У вашего ребенка часто подергиваются веки или они как будто закатываются? Давайте узнаем о синдроме Джевонса и эпилепсии с миоклонией век!

Ваш малыш внезапно начал быстро моргать? Или у него начали закатываться глаза, и кажется, что голова движется назад? Иногда это может сопровождаться небольшим приступом. Родителям вполне естественно испытывать сильный страх и беспокойство, когда они видят что-то подобное. Сегодня мы поговорим о редком типе эпилепсии, который проявляет эти симптомы, но о котором мы слышим не очень часто. Это называется синдромом Джевонса, или эпилепсией с миоклонией век.

Что такое синдром Джевонса?

Проще говоря, синдром Джевонса — это редкая форма эпилепсии . Он характеризуется внезапным, резким морганием или подергиванием глаз. Это состояние часто вызвано изменением светового режима и повышенной светочувствительностью . Заболевание часто начинается в детстве .

Наверняка вам было очень страшно, когда у вашего ребенка случился первый приступ, и так каждый раз, когда он начинался, верно? Всегда есть опасения за его безопасность. Даже если ваш ребенок хочет играть, учиться и быть счастливым, как и другие дети, вполне нормально, что вы оба чувствуете себя немного беспомощными в этой ситуации.

Но есть и хорошие новости: существуют методы лечения, позволяющие контролировать эти приступы и смягчать их влияние на психическое здоровье вас и вашего ребенка . Синдром Джевонса — это не состояние, которое исчезает по мере взросления ребенка, это пожизненное состояние . Поэтому ребенку потребуется надлежащее медицинское лечение и наблюдение на протяжении всей жизни.

Опасен ли синдром Джевонса?

Да, синдром Джевонса в некоторых случаях может быть опасен . Характер и тяжесть приступа могут оказать существенное влияние на общее состояние здоровья ребенка. Поскольку мы не знаем, когда именно произойдет приступ, существует высокая вероятность того, что ребенок внезапно упадет и получит травму . Поэтому крайне важно обратиться за помощью к врачу и следовать его указаниям, чтобы обеспечить безопасность ребенка.

Насколько редко встречается это заболевание?

Синдром Джевонса поражает от 1% до 2% людей с диагнозом эпилепсия. По оценкам, около 50 миллионов человек во всем мире страдают эпилепсией. Так представьте, насколько мал процент из них имеет это заболевание.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Джевонса?

Синдром Джевонса имеет три основных признака:

1. Глаза ребенка закрываются или постоянно моргают из-за непроизвольного, быстрого сокращения мышц век («миоклония век»).В это время голова и уши ребенка могут запрокинуться назад. Это может происходить с внезапной потерей сознания или без нее («абсансный припадок»). Обычно это длится несколько секунд. Это может происходить несколько раз в день, но чаще всего наблюдается утром после пробуждения .

2. Приступы, вызванные закрытием глаз («электроэнцефалографические пароксизмы, вызванные закрытием век»), — это приступы, возникающие из-за изменения освещения или недостатка сна. Это происходит, когда ребенок закрывает глаза и испытывает аномальные электрические паттерны в головном мозге («электроэнцефалографические пароксизмы, вызванные закрытием век»). Врач может выявить эти паттерны с помощью ЭЭГ.

3. Фоточувствительность. Вспышки света могут спровоцировать судороги. Яркий свет или изменение светового режима (например, солнечный свет, пробивающийся сквозь деревья) могут вызывать дискомфорт.

Представьте, что во время игры ваш ребенок внезапно начинает быстро моргать, а затем запрокидывает голову назад. Через несколько секунд он возвращается в нормальное состояние. Насколько это было бы раздражающе, если бы такое происходило несколько раз в день?

Кроме того, у ребенка могут наблюдаться внезапные подергивания рук и ног («миоклонические припадки») или неконтролируемые подергивания всего тела («большие эпилептические припадки» или «тонико-клонические припадки») . Однако это встречается не очень часто.

Что провоцирует синдром Джевонса?

Эти симптомы в основном вызваны ярким, мигающим или мерцающим светом .

• Стробоскопы, как дискотечные огни
• Лампочка, которую нужно заменить (включить, выключить).
• Солнце внезапно показалось из-за облаков.
• Свет, падающий на поверхность воды
• Изменение световых узоров при движении автомобиля сквозь деревья.

Эти факторы могут вызывать судороги. Поэтому избегание определенных источников света или защита глаз ребенка от изменений освещения могут помочь снизить частоту этих симптомов.

В каком возрасте начинают проявляться симптомы синдрома Джевонса?

Эти симптомы часто начинаются в детстве . Средний возраст начала заболевания составляет от 1 до 15 лет , но большинство случаев регистрируется в возрасте от 6 до 8 лет .

Что вызывает синдром Джевонса?

Точная причина синдрома Джевонса до конца не изучена , но исследования показывают наличие генетической мутации . Было установлено, что определенные изменения в следующих генах могут вызывать это эпилептическое расстройство:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `РОБ`
• `SYNGAP1`

Некоторые генетические изменения, вызывающие это заболевание, еще не идентифицированы. Способ передачи каждого генетического изменения из поколения в поколение (наследование) может различаться. Вы можете обратиться за помощью к генетическому консультанту, чтобы узнать об этом больше.

Кто подвержен наибольшему риску развития этого заболевания?

Синдром Джевонса может развиться у любого человека. Однако риск выше, если в вашей семье есть кто-то, страдающий эпилепсией . Примерно у 80% детей с диагнозом синдром Джевонса есть кровный родственник, у которого также диагностирована генерализованная эпилепсия .

Кроме того, это состояние чаще встречается у девочек, чем у мальчиков .

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме Джевонса?

Примерно у каждого пятого человека с диагнозом синдрома Джевонса может наблюдаться несколько последовательных абсансных приступов без перерывов между ними. Это называется миоклоническим эпилептическим статусом век .

Самое главное, эпилептический статус — это угрожающее жизни неотложное медицинское состояние. Он требует немедленной медицинской помощи!

Если у вашего ребенка приступ длится более 5 минут или если у него несколько приступов подряд без перерыва, немедленно позвоните по номеру 911 или отвезите ребенка в ближайшее отделение неотложной помощи больницы.

Эпилепсия также может оказать значительное влияние на психическое здоровье ребенка . После приступа ребенок может испытывать страх и беспокойство. Тревога и депрессия также часто встречаются при синдроме Джевонса. Поэтому важно заботиться о психическом благополучии ребенка и, при необходимости, обращаться за помощью к специалисту по психическому здоровью .

Как диагностируется синдром Джевонса?

Врач ставит диагноз «синдром Джевонса», учитывая следующие результаты анализов и факторы:

• Проведя неврологическое обследование.
• Зная состояние здоровья ребенка и историю болезней в семье (особенно наличие эпилепсии).
• Путем проведения электроэнцефалографического исследования (ЭЭГ).

В ходе этих обследований врач будет искать три основных симптома синдрома Джевонса, упомянутых ранее. Он также исключит другие заболевания, которые могут вызывать схожие симптомы, чтобы поставить точный диагноз.

Как лечится синдром Джевонса?

Синдром Джевонса лечится противосудорожными препаратами.Кроме того, ваш врач может порекомендовать носить специальные линзы для контроля симптомов, вызванных воздействием света.

Какие лекарства используются в этом случае?

Врач вашего ребенка может назначить один или несколько из следующих противосудорожных препаратов (перечислены в алфавитном порядке):

• Бриварацетам (Бриварацетам)
• Клобазам
• Этосуксимид
• Лакосамид
• Ламотриджин
• Леветирацетам (Levetiracetam)
• Перампанель `(Перампанель)`
• Топирамат
• Вальпроевая кислота (Вальпроевая кислота)

Реакция организма на противосудорожные препараты у всех разная . Подбор подходящего лекарства или комбинации лекарств для вашего ребенка может занять время, и вам, возможно, придется попробовать несколько разных препаратов . Это может быть неприятный и порой длительный процесс. В течение этого времени вам необходимо регулярно посещать врача вашего ребенка, чтобы отслеживать реакцию его организма на лекарства.

Врач также сообщит вам о возможных побочных эффектах любых лекарств, которые будут назначены вашему ребенку. Если у вас возникнут какие-либо вопросы по поводу рекомендованного врачом лечения, задайте их.

Можно ли вылечить это состояние, изменив рацион питания ребенка?

Для синдрома Джевонса не существует конкретной рекомендованной диеты . В настоящее время нет данных, подтверждающих эффективность кетогенной диеты в качестве лечения этого состояния.

Каково будущее ребенка с синдромом Джевонса? (Прогноз)

Будущее ребенка с этим заболеванием зависит от конкретной ситуации каждого ребенка . Лучше всего об этом может узнать лечащий врач вашего ребенка.

Синдром Джевонса неизлечим , но проводятся дополнительные исследования. Хотя это пожизненное заболевание, существуют методы лечения, позволяющие контролировать судороги .

Влияет ли синдром Джевонса на интеллект ребенка?

Припадки и моргание могут мешать ребенку учиться в классе . Если он не может нормально держать глаза открытыми, ему может быть трудно полноценно участвовать в занятиях. Многие дети с синдромом Джевонса испытывают некоторые трудности в обучении в школе и могут нуждаться в дополнительной образовательной поддержке . Однако это состояние напрямую не влияет на интеллект ребенка .

Если у ребенка наблюдается задержка развития, это может указывать на генетическую причину синдрома Джевонса.

Влияет ли синдром Джевонса на продолжительность жизни?

Синдром Джевонса напрямую не влияет на продолжительность жизни ребенка . Нормальная продолжительность жизни возможна. Однако тяжесть приступов и реакция организма ребенка на лечение могут повлиять на его общее состояние здоровья. Врач может помочь контролировать и лечить это состояние на протяжении всей жизни ребенка.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка впервые случился приступ эпилепсии, немедленно вызовите скорую помощь или отвезите его в больницу.

Если у вас или вашего ребенка диагностирован синдром Джевонса, если у вас наблюдаются судороги или симптомы, которые, кажется, ухудшаются, или если вы испытываете побочные эффекты от лечения, немедленно обратитесь к врачу . Ваш врач сможет помочь вам и вашему ребенку справиться с этим состоянием и ответить на ваши вопросы.

Какие вопросы мне следует задать врачу?

• «Уважаемый(ая) доктор/уважаемая госпожа, какое лечение лучше всего подойдет моему ребенку?»
• «Какие возможные побочные эффекты могут возникнуть при этих методах лечения?»
• «Рекомендуете ли вы использовать специальные очки для людей с повышенной светочувствительностью?»
• «Как я могу помочь своему ребёнку в школе?»

Связан ли синдром подсолнуха с синдромом Джевонса?

Синдром подсолнуха и синдром Джевонса — два похожих состояния . Синдром подсолнуха также является разновидностью эпилепсии, сопровождающейся миоклонией век. При этом человек может повернуться к яркому источнику света (например, солнечному свету) и помахать рукой перед глазами. Это может вызвать изменение светового рисунка и спровоцировать приступ.

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Иногда мы забываем, насколько важен свет в нашей повседневной жизни. Свет помогает нам видеть в темноте и, например, выращивать растения. Но у человека с синдромом Джевонса свет может спровоцировать судороги . Врач может помочь контролировать влияние света на вашего ребенка. Он может назначить лекарства и специальные линзы для защиты глаз.

Помнить:

• Синдром Джевонса — редкое, но поддающееся лечению заболевание, характеризующееся эпилепсией .
• Основными симптомами являются внезапное моргание, светочувствительность и светобоязнь .
• Хотя это заболевание длится всю жизнь, его можно контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни .
• Также следует уделять внимание психическому здоровью вашего ребенка . При необходимости обратитесь за профессиональной помощью.
• Приступ, длящийся более 5 минут, или серия приступов — это неотложная ситуация! Немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Надеюсь, эта информация помогла вам лучше понять ситуацию. Желаю вашему ребёнку скорейшего выздоровления!

Синдром Джевонса , эпилепсия, судороги, миоклонус век, педиатрия, фоточувствительность, ЭЭГ