Боли в животе, кровь в стуле? Это может быть ювенильный полипозный синдром (ЮПС).

У вас или у кого-либо из вашей семьи, особенно у ребенка, часто болят животы? Вы замечали немного крови в стуле? Или вы чувствуете усталость и вялость? Мы часто списываем эти симптомы на обычную боль в животе или пищевую непереносимость. Однако иногда эти симптомы могут быть вызваны заболеванием, о котором мы мало слышали, но о котором нам определенно следует знать. Сегодня мы поговорим об одном таком заболевании — ювенильном полипозном синдроме (ЮПС).

Что же такое JPS?

Проще говоря, ювенильный полипозный синдром (ЮПС) — это генетическое заболевание, при котором на внутренних стенках пищеварительной системы (желудочно-кишечного тракта) образуются аномальные новообразования. В медицине мы называем эти новообразования полипами . Представьте себе небольшой комочек, похожий на виноградину, свисающий на ножке внутри нашего кишечника. Вот так образуются эти полипы.

Эти полипы могут образовываться в любом месте нашей пищеварительной системы.

• Желудок
• В тонком кишечнике
• В толстой кишке (ободочной кишке)
• Прямая кишка

Однако чаще всего они обнаруживаются в толстой кишке и прямой кишке. У человека с ювенильным полипозным синдромом может быть от нескольких до сотен таких полипов.

Возможно, вы подумаете, что раз в названии есть слово «ювенильный», то это заболевание поражает только маленьких детей. На самом деле это не так. Слово «ювенильный» здесь не относится к возрасту, в котором развивается заболевание. Оно относится к природе клеток, которые видны при исследовании полипа под микроскопом. Однако чаще всего симптомы этого заболевания начинают проявляться в детстве или подростковом возрасте , обычно до 20 лет.

Существуют ли основные типы JPS?

Да, ювенильный полипоз можно разделить на три основных типа. Эти классификации основаны на размере образующихся полипов и их расположении.

Кто подвержен этому заболеванию? Это наследственное заболевание?

ЮПС вызывается генетической мутацией, поэтому он может развиться у любого человека. Это очень редкое заболевание. В мире частота встречаемости составляет примерно один случай на сто тысяч .

Да, это заболевание может передаваться по наследству . ЮПС (ювенильный полиморфизм с поражением зрительного нерва) — это то, что в медицине называется аутосомно-доминантным заболеванием. Это просто означает, что даже если ребенок унаследует одну копию мутированного гена этого заболевания от матери или отца, этого достаточно для развития у него этого заболевания.

• Примерно 75% пациентов с синдромом Юинга наследуют это заболевание от родителей.
• В оставшихся 25% случаев заболевание может возникнуть в результате спонтанной мутации в организме ребенка, даже если у родителей нет этой генной мутации.

Какие симптомы у ювенильного полинейропатии (ЮПС)?

Главным симптомом этого заболевания является образование полипов, о которых мы говорили ранее, в кишечнике. Поскольку они образуются внутри тела, мы не можем увидеть их снаружи. В большинстве случаев полипы могут не проявлять никаких симптомов, пока не станут немного больше или их количество не увеличится. Но когда симптомы начинают появляться, они могут выглядеть вот так.

Другие признаки, которые можно заметить при рождении

Примерно у 15% пациентов с синдромом ЮПС при рождении, помимо полипов кишечника, обнаруживаются и другие физические аномалии.

• Расщелина губы и нёба
• Наличие дополнительных пальцев на руках или ногах (полидактилия)
• Аномалии развития головного мозга, сердца или мочевыделительной системы.
• Перекручивание кишечника (мальротация)

Существует ли связь между синдромом Юинга и риском развития рака?

Это самое важное, что нужно знать об этом заболевании. Полипы, развивающиеся при ювенильном полипозном склерозе (ЮПС), изначально не являются злокачественными (доброкачественными). Это нормальные опухоли. Однако со временем существует очень высокий риск того, что эти полипы перерастут в рак.

Таким образом, у людей с синдромом Юинга повышен риск развития следующих видов рака:

• Колоректальный рак
• Рак желудка
• рак тонкой кишки
• Рак поджелудочной железы

Не бойтесь. Это не значит, что у всех разовьется рак. Но это значит, что риск выше. Именно поэтому крайне важно своевременно диагностировать заболевание и проходить обследования с необходимой периодичностью, рекомендованной врачом.

В чём конкретная причина синдрома ЮПС?

Как мы уже обсуждали ранее, это генетическое заболевание. ЮПС в основном вызывается мутациями в двух генах нашего организма, называемых BMPR1A и SMAD4 .

Чтобы это понять, давайте рассмотрим простой пример. Представьте, что клетки нашего тела — это как автомобили на дороге. Два гена, BMPR1A и SMAD4, — это как сотрудники дорожной полиции. Они контролируют рост и деление клеток, подавая сигналы «Хорошо, делимся сейчас» и «Хорошо, останавливаемся сейчас».

Когда эти два гена мутируют, подобно тому, как исчезают регулировщики дорожного движения, клетки теряют контроль. Они начинают делиться как им заблагорассудится и с невероятной скоростью. Именно так эти неконтролируемые делящиеся клетки объединяются и образуют опухоли, называемые полипами.

Помимо синдрома Ю.П., люди с мутациями в гене SMAD4 подвержены риску развития другого генетического заболевания, называемого наследственной геморрагической телеангиэктазией (НГТ).

Как диагностировать это заболевание?

Когда вы расскажете врачу о своих симптомах, он осмотрит вас и расспросит о вашей семейной истории болезней. Для постановки диагноза ювенильного полинейропатии (ЮПС) необходимо наличие хотя бы одного из следующих признаков:

• Наличие пяти или более полипов в толстой кишке и/или прямой кишке.
• Наличие полипов в других частях пищеварительной системы.
• Наличие как минимум одного полипа и семейный анамнез ювенильного полипозного синдрома.

Для подтверждения этого заболевания существуют два основных теста.

1. Эндоскопическое исследование / Колоноскопия: Эта процедура включает введение тонкой гибкой трубки с камерой и подсветкой через анальное отверстие для осмотра всей внутренней поверхности толстой кишки и пищеварительного тракта. Это помогает выявить полипы, определить их количество и местоположение. Во время исследования можно удалить небольшие полипы и взять образец ткани (биопсию) для анализа.

2. Генетический анализ крови: берется образец крови для анализа на мутации генов BMPR1A или SMAD4, вызывающих ювенильный полиморфизм (ЮПС). Это позволяет подтвердить диагноз в 100% случаев.

Какие методы лечения применяются при ювенильном полинейропатии (ЮПС)?

Главная цель лечения ювенильного полипозного синдрома — удаление полипов.Это может помочь контролировать симптомы и снизить риск развития рака в будущем. Ваш врач определит оптимальное лечение, исходя из вашего возраста, состояния здоровья, количества полипов и их расположения.

Существует несколько методов лечения:

• Удаление полипов во время колоноскопии: Если полипов немного и они небольшого размера, их можно вырезать и удалить тем же инструментом, который использовался для проведения исследования.
• Хирургическое удаление полипов: Если полипы большие или расположены в труднодоступном для колоноскопии месте, может потребоваться хирургическое вмешательство.
• Хирургическое удаление участка толстой кишки: если большое количество полипов сосредоточено в одном месте, врачи могут принять решение о хирургическом удалении всего этого участка толстой кишки.

Если у маленьких детей обнаружен только один полип, его обычно удаляют во время колоноскопии. Хирургическое вмешательство у детей проводится крайне редко.

Как лечить заболевание после постановки диагноза?

ЮПС — это состояние, требующее длительного лечения. После лечения и удаления полипов необходимо постоянное наблюдение, чтобы отслеживать их повторный рост или образование новых. Именно поэтому мы проводим скрининговые обследования .

Ваш врач порекомендует вам проходить эти анализы по установленному графику.

• Анализы крови
• Колоноскопия
• Верхняя эндоскопия

Первое обследование обычно проводится сразу после появления симптомов или до достижения возраста 15 лет. Если результаты обследования хорошие, вас попросят повторять обследование каждые 3 года. Однако, если у вас обнаружены полипы, и они были удалены, вам может потребоваться проходить обследование ежегодно . Если полипы не появляются снова, интервал между обследованиями может быть увеличен до 3 лет.

Когда необходимо обратиться к врачу?

Если у вас наблюдаются какие-либо из описанных нами симптомов, особенно кровь в стуле , ни в коем случае не игнорируйте это. Это может быть обычный геморрой, а может быть признаком более серьезного заболевания, такого как синдром Юинга. Поэтому немедленно обратитесь к врачу.

Кроме того, если у кого-то из членов вашей семьи ранее был ювенильный полинейропатический синдром (ЮПС), или если у вас в молодом возрасте был рак кишечника, разумно обсудить это с врачом и при необходимости пройти генетическое тестирование, даже если у вас нет симптомов.