У вас появляются черные точки и прыщи на теле? Давайте поговорим о синдроме Пейтца-Йегерса (СПЙ)!

У вашего малыша появились маленькие темные пятнышки вокруг губ, во рту или на руках? Вы можете подумать, что это просто пятна. Но вас может удивить, что эти пятна могут быть связаны с типом опухоли, которая развивается внутри организма, особенно в кишечнике. Сегодня мы поговорим о редком, но важном заболевании, о котором следует знать. Оно называется синдромом Пейтца-Йегерса, или сокращенно PJS.

Проще говоря, что такое синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ)?

Синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ) — это генетическое заболевание, вызывающее образование небольших новообразований (полипов) внутри организма и появление темных пятен на коже и во рту. К счастью, эти новообразования и пятна не являются злокачественными (доброкачественными) . Однако проблема в том, что у людей с СПЙ риск развития рака в будущем значительно выше, чем у других.

Эти темные пятна (в медицине называемые «слизисто-кожной гиперпигментацией») обычно появляются в детстве. Но с возрастом они постепенно исчезают. Упомянутый мною тип опухоли («гамартоматозные полипы») чаще всего развивается в пищеварительной системе («желудочно-кишечном тракте»). То есть, в таких местах, как тонкая кишка, желудок и толстая кишка . Но иногда они могут развиваться и в почках, мочевом пузыре, легких и носу. Эти опухоли могут вызывать различные осложнения, а иногда и перерождаться в рак.

При синдроме Пейтца-Йегерса ваш врач будет регулярно проверять вас на наличие рака и опухолей высокого риска.

Насколько распространено это заболевание?

Это очень редкое заболевание. Хотя точное количество людей, страдающих им, неизвестно, исследователи предполагают, что оно встречается у одного из 300 000–25 000 человек .

Какие симптомы синдрома Пейтца-Йегерса?

Синдром Пейтца-Йегерса в основном вызывает темные пятна (в детстве) и полипы (как у детей, так и у взрослых). Рассмотрим эти симптомы по отдельности.

Почему развивается синдром Пейтца-Йегерса? В чём причина?

У большинства людей с синдромом Пейтца-Йегерса обнаруживается мутация в гене STK11. STK11 — это ген-супрессор опухолей. Проще говоря, функция этого гена заключается в контроле неконтролируемого роста клеток в нашем организме.

Примерно 80% людей с синдромом Пейтца-Йегерса наследуют эту генную мутацию от матери или отца. У оставшихся 20% может не быть семейной истории заболевания, но они могут сами заболеть этой генной мутацией. У некоторых людей синдром Пейтца-Йегерса развивается без каких-либо изменений в гене STK11. Ученые пока точно не знают, почему.

Каким образом передается это заболевание по наследству?

Обычно ребенок наследует этот измененный ген от одного из родителей. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что независимо от того, кто унаследует этот измененный ген «STK11» — мать или отец, — у ребенка повышается риск развития симптомов и осложнений синдрома Пейтца-Йегерса. Если у вас есть эта генная мутация, у вашего ребенка есть 50% шанс унаследовать ее.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме Пейтца-Йегерса?

Самым серьезным осложнением является рак .Исследователи утверждают, что у человека с синдромом Пейтца-Йегерса пожизненный риск развития рака достигает 93% . Именно поэтому врачи регулярно проводят скрининг на рак и стараются выявлять его на ранней стадии.

К другим осложнениям относятся:

• Инвагинация кишечника: это состояние возникает, когда крупный полип в тонкой кишке выпячивается наружу и вызывает изгиб части кишечника внутрь. Это состояние может поражать до 69% людей с синдромом Пейтца-Йегерса.
• Непроходимость тонкой кишки: опухоли могут блокировать тонкую кишку. Примерно у 50% людей с синдромом Пейтца-Йегерса развивается тяжелая кишечная непроходимость, требующая хирургического вмешательства, до 20 лет.
• Кровотечение из пищеварительного тракта: Опухоли могут оказывать давление на ткани кишечника и вызывать кровотечение.
• Железодефицитная анемия: Непрерывное кровотечение приводит к снижению уровня железа в организме, вызывая анемию.

Специфические осложнения для женщин и мужчин

• У женщин: опухоли яичников (опухоли половых желез) и редкий, серьезный вид рака, называемый злокачественной аденомой, который развивается в шейке матки. Это может вызывать нерегулярные менструальные циклы или преждевременное половое созревание.
• У мужчин могут развиться опухоли яичек (опухоли Сертоли). Это может привести к развитию груди (гинекомастия), преждевременному половому созреванию, а также к более быстрому росту костей, что в конечном итоге приведет к низкому росту.

Синдром Пейтца-Йегерса и риск развития рака

Синдром Пейтца-Йегерса значительно повышает риск развития рака пищеварительной системы и других органов тела. Средний возраст, в котором у пациента с синдромом Пейтца-Йегерса диагностируется рак, составляет около 42 лет.

Как диагностируется синдром Пейтца-Йегерса?

У многих людей диагноз синдрома Пейтца-Йегерса ставится после обращения к врачу из-за таких симптомов, как кишечная непроходимость или инвагинация кишечника. Средний возраст постановки диагноза составляет около 23 лет. Для постановки диагноза врачи обращают внимание на следующие факторы:

• Есть ли у кого-нибудь в семье синдром Пейтца-Джонсона?
• Темные пятна на коже.
• Есть ли полипы в пищеварительной системе?

Кроме того, можно провести генетический тест , чтобы определить наличие мутации гена `STK11`.

Тесты для диагностики заболевания

Ваш врач может порекомендовать различные анализы для выявления опухолей в кишечнике. Некоторые из них включают:

• Колоноскопия: обследование толстой кишки с помощью трубки с камерой.
• Верхняя эндоскопия: обследование пищевода, желудка и верхней части тонкой кишки.
• Капсульная эндоскопия: проглатывание капсулы с небольшой камерой внутри. Эта камера делает снимки по мере продвижения капсулы по пищеварительному тракту.

Также можно сдать анализ крови, чтобы проверить, нет ли у вас анемии, вызванной дефицитом железа.

Какие существуют методы лечения синдрома Пейтца-Йегерса?

Синдром Пейтца-Йегерса неизлечим, поэтому главная цель лечения — мониторинг риска развития рака и предотвращение осложнений, вызванных опухолью.

Врачи могут удалить опухоли в толстой кишке во время колоноскопии. При необходимости они также могут удалить опухоли в желудке и верхней части тонкой кишки. Иногда для удаления опухолей, расположенных дальше в тонкой кишке, используются специальные процедуры, такие как баллонная энтероскопия.

В некоторых случаях для удаления кисты может потребоваться хирургическое вмешательство.

Какие обследования мне необходимо регулярно проходить?

При синдроме Пейтца-Йегерса вам необходимо регулярно проходить обследования на протяжении всей жизни для раннего выявления рака и других осложнений. Это может показаться немного неудобным, но это крайне важно для защиты вашей жизни.

Можно ли предотвратить это заболевание?

Поскольку синдром Пейтца-Йегерса обычно передается по наследству, мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить его развитие.

Но если у вас синдром Пейтца-Йегерса, самое важное, что вы можете сделать, это сообщить об этом своим родным и направить их на генетическое консультирование . Тогда они смогут пройти тестирование на наличие мутации этого гена и получить необходимые рекомендации по профилактике рака.

Если у вас синдром Пейтца-Йегерса (СПЙ), вероятность того, что ваш ребенок тоже им заболеет, составляет 50%. Но сейчас существуют способы снизить этот риск. Например, если вы планируете зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), для проверки наличия генной мутации в эмбрионе может быть использована методика преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Это сложные и дорогостоящие процедуры, поэтому важно обсудить их с врачом.