Беспокоитесь о зрении вашего малыша? Давайте узнаем больше о врожденном амаврозе Лебера (ВАМ)?

Глядя в глаза своего малыша, вы иногда можете задаться вопросом, хорошо ли он видит или нет, есть ли у него какие-то проблемы со зрением. Особенно учитывая, что некоторые дети рождаются с нарушениями зрения. Это редкое, но важное состояние называется врожденным амаврозом Лебера. Давайте поговорим об этом подробнее, хорошо?

Что такое врожденный амавроз Лебера (ВАМ)?

Проще говоря, врожденный амавроз Лебера, или сокращенно LCA, — это очень редкое заболевание. Оно поражает сетчатку, внутренний слой глаза, у младенцев. Представьте себе сетчатку как пленку в фотоаппарате. То, что мы видим, записывается здесь в виде изображения. Сетчатка содержит очень особые клетки, которые мы называем фоторецепторами . Существует два типа клеток: палочки и колбочки . Палочки помогают нам видеть ночью и в темноте. Колбочки помогают нам различать цвета и четко видеть днем.

У младенцев с LCA (синдромом Лайма-Киари) происходит нарушение работы палочковых и колбочковых клеток. То есть эти клетки не способны должным образом передавать свет, попадающий в глаз, в мозг в виде электрического сигнала. По мере снижения электрической активности ухудшается и зрение ребенка. Иногда, если электрическая активность полностью отсутствует, ребенок может вообще ничего не видеть.

Это врожденное заболевание, то есть дети рождаются с ним. Врачи говорят, что зрение ребенка обычно начинает постепенно ухудшаться примерно в 6 месяцев . Поэтому, если вы заметили какие-либо изменения в глазах вашего ребенка или если вам кажется, что он плохо видит, лучше как можно скорее обратиться к офтальмологу.

Насколько распространено это заболевание (LCA)?

Возможно, вас интересует, насколько распространено это заболевание. На самом деле, оно встречается очень редко . По имеющимся данным, оно поражает всего двух младенцев на 100 000. Это очень низкий показатель. Однако, несмотря на свою редкость, оно признано одной из ведущих причин слепоты у маленьких детей. Поэтому, хотя это и редкое заболевание, важно знать о нем.

Какие симптомы наблюдаются у ребенка с LCA (лимфотерицинома Локализации)?

Родителям иногда бывает трудно распознать проблемы со зрением у маленького ребенка, потому что он еще не разговаривает. Однако у ребенка с синдромом Лкаута (LCA) очень плохое зрение, а иногда и полное его отсутствие. Поскольку это заболевание поражает детей младше одного года, существуют некоторые признаки, которые могут помочь его распознать.

Один из первых признаков, который вы можете заметить, — это постоянное потирание глаз малышом, как будто что-то его беспокоит. У него также может быть светобоязнь (неприязнь к свету) . Это означает, что он может щуриться или плакать, когда видит свет или находится в ярко освещенном месте. Еще один признак — вы можете заметить, что у вашего малыша...Глаза быстро двигаются взад и вперед («нистагм»), как будто не могут удержать взгляд на одном месте. Создается ощущение, будто они дрожат.

Вы также можете увидеть следующие функции:

• Кератоконус — это состояние, при котором роговица глаза меняет форму, приобретая конусообразную форму. Это довольно сложное заболевание, и только врач может дать точный диагноз.
• Дальнозоркость (гиперметропия).
• Зрачок глаза реагирует на свет либо слишком узким, либо вообще никаким. Дело в том, что обычно при переходе из светлого места в темное зрачок глаза расширяется. Но здесь это работает не так.

Если вы увидите что-то подобное, не паникуйте и обратитесь к врачу. Он точно скажет вам, что происходит.

Почему возникает эта ситуация (анализ жизненного цикла)?

Теперь давайте разберемся, почему возникает этот «уникальный общий признак» (УО). Главная причина — генетические изменения, то есть генетические мутации . Известно, что все наши характеристики определяются генами, которые мы получаем от матери и отца. Эти гены — небольшие фрагменты нашей ДНК . Поэтому, если при рождении ребенка в генах яйцеклетки матери и сперматозоида отца происходит какое-либо изменение или дефект, это также может передаться ребенку.

Было выявлено около 30 различных генных мутаций, которые могут вызывать это заболевание, а именно LCA (лимфома Лайма). В частности, затрагиваются мутации в генах, которые помогают сетчатке развиваться и расти. Среди них можно назвать такие гены, как CEP290, CRB1, GUCY2D и RPE65.

В большинстве случаев (LCA) — это аутосомно-рецессивное заболевание. Знаете ли вы, что это такое? Это означает, что ребенок заболеет этим недугом только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена («измененного гена»). Оба должны быть носителями. Однако у обоих не обязательно должны быть симптомы. Они могут быть здоровы, но при этом иметь в своем организме дефектный ген. В этом случае существует примерно 25%-ный риск того, что у ребенка, рожденного от них, разовьется это заболевание.

Представьте, что если оба родителя являются носителями этого дефектного гена, то в каждой из их беременностей у ребенка есть 1/4 шанс заболеть LCA, 1/2 шанс быть носителем и 1/4 шанс родиться здоровым.

Многие люди не знают, что являются носителями аутосомно-рецессивного признака, потому что у них нет симптомов. Если у вас есть член семьи с генетическим заболеванием, или если вы обеспокоены тем, что ваши дети могут иметь генетическое заболевание, важно поговорить со своим врачом о генетической консультации .

Как врачи диагностируют это заболевание (LCA)?

Чтобы точно узнать, есть ли у вашего ребенка «LCA» (лимфома Лайма) или нет, вам необходимо обратиться к офтальмологу. Сначала он тщательно осмотрит глаза ребенка, включая сетчатку. Затем проведет электроретинографию (ЭРГ).Этот тест измеряет электрическую активность в сетчатке ребенка. Напомним, мы говорили ранее о том, насколько важна эта электрическая активность для зрения. Иногда также может быть проведено сканирование, называемое «оптическая когерентная томография (ОКТ)» . Оно позволяет получить четкое изображение слоев внутри глаза.

Врач также убедится в отсутствии других заболеваний, которые могли бы повлиять на зрение ребенка. Мы называем это «дифференциальной диагностикой », потому что существуют и другие причины, которые могут повлиять на зрение. Например:

• «Пигментный ретинит» (это также заболевание, поражающее сетчатку)
• «Синдром Жубера»
• «Синдром Зеллвегера»
• Дальтонизм («ахроматопсия»)
• Опущение века (птоз)

Только после изучения всего этого врач может с уверенностью заключить, что это «(LCA)».

Какие существуют методы лечения (LCA)?

На самом деле, в настоящее время нет лекарства от этого заболевания (LCA). Но не волнуйтесь. Врачи стараются улучшить зрение ребенка и помочь ему жить как можно лучше. Обычно это делается с помощью очков . Существуют также такие приспособления, как увеличительные стекла или призмы для чтения, которые могут помочь людям со слабым зрением.

Давайте также узнаем о генной терапии.

Это относительно новая разработка. В 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первую генную терапию для лечения этого заболевания (LCA). Это действительно многообещающе. Однако в настоящее время это лечение одобрено только для людей, у которых (LCA) вызвана мутацией в гене RPE65 .

Проще говоря, генная терапия — это процесс замены гена, вызывающего заболевание, на здоровый ген. Или, другими словами, инактивация гена, вызывающего заболевание. Цель состоит в том, чтобы ввести здоровый ген в клетки и обратить вспять развитие болезни. Хотя это пока ещё научно обоснованный метод лечения, в будущем он может стать хорошим решением для таких заболеваний, как (LCA).

Офтальмолог сообщит вам, подходит ли эта генная терапия вашему ребенку или нет.

Можно ли предотвратить LCA?

На самом деле, если ребенок унаследует генетическую мутацию, вызывающую «LCA», предотвратить это невозможно. Мы не можем это контролировать. Однако, как я уже говорила, если у вас есть какие-либо сомнения или опасения по поводу генетических заболеваний, лучше всего пройти генетическую консультацию до рождения ребенка или во время беременности. Тогда вы сможете получить четкое представление о рисках.

Чего мне ожидать, если у моего ребенка диагностирована LCA (лимфома Лайма)?

Это нормально — испытывать сильную грусть и страх, узнав, что у вашего ребенка диагностирована амелогенеза Лайма (LCA). Многие дети с LCA могут полностью потерять зрение или оно может быть значительно снижено. Это правда.

Но это не значит, что ваш ребенок не проживет счастливую и здоровую жизнь. Вашему малышу потребуются регулярные осмотры у офтальмолога, чтобы проверить наличие изменений в глазах или убедиться, что зрение не ухудшается. Ваш врач сообщит вам, как часто следует проходить эти осмотры.

Самое важное — это оказать ребенку необходимую поддержку и любовь. Вы играете важную роль в том, чтобы научить его жить с ослабленным зрением и всячески его поддерживать. Также поищите учреждения и школы, которые помогают таким детям. Это greatly поможет им добиться успеха в будущем.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Напомню еще раз: если вы заметите что-либо необычное в глазах вашего ребенка или если вам покажется, что он или она плохо видит, немедленно обратитесь к офтальмологу.

Если вам уже известно, что у вашего ребенка диагностирована LCA (латеральная церебральная амниотическая атрофия), и вы заметили изменения в его зрении или ухудшение симптомов, немедленно обратитесь к врачу.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Когда мы идём к врачу, иногда мы забываем, о чём хотим спросить. Поэтому вот несколько вопросов, которые могут вам помочь:

• Действительно ли у моего ребенка врожденный амавроз Лебера (LCA)?
• Какая генетическая мутация вызвала это? (Если это удастся выяснить)
• Какие еще анализы мне нужно сделать моему ребенку?
• Насколько вероятно, что он потеряет зрение?
• Подходит ли мой ребенок для генной терапии?

Вам будет очень важно услышать и узнать подобные вещи.

Существует ли связь между LCA и расстройством аутистического спектра?

Это также является проблемой для некоторых родителей. «LCA» и «расстройство аутистического спектра (РАС)» — это два состояния, влияющие на развитие ребенка. «LCA» поражает сетчатку глаз, а «РАС» — это «нейроразвивающее расстройство».

Некоторые исследования выявили связь между детьми с врожденной амаврозией Лайма (LCA) и расстройством аутистического спектра (РАС). Однако это не означает, что у каждого ребенка с LCA обязательно разовьется РАС. Если вы хотите узнать больше об этом, лучше всего поговорить со своим врачом.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Итак, позвольте мне рассказать вам о некоторых наиболее важных вещах, о которых мы говорили, чтобы помочь вам их запомнить.

Врожденный амавроз Лебера (ВАМ) — редкое генетическое заболевание, которое может вызывать потерю зрения у младенцев, поскольку клетки сетчатки функционируют неправильно.

Если у вашего ребенка диагностируют LCA (латеральную церебральную атрофию), он, скорее всего, потеряет зрение. Но это не значит, что он не сможет жить счастливой и здоровой жизнью.

Это связано с генетическими изменениями. Если у вас есть какие-либо опасения или сомнения по этому поводу, очень важно обратиться за генетической консультацией.

Самое важное — как только вы заметите какие-либо изменения в глазах вашего ребенка, немедленно обратитесь к офтальмологу.Тогда вы сможете быстро получить необходимое лечение и поддержку. Ваш врач всё вам объяснит, в том числе, как часто вашему ребёнку необходимы осмотры глаз и что вы можете сделать, чтобы защитить его зрение.

Помните, вы не одиноки. На этом пути вам помогут врачи, психологи и группы поддержки.

Врожденный амавроз Лейбера (LCA), детская слепота, сетчатка, генетические мутации, потеря зрения, заболевания глаз