У вашего малыша наблюдаются эти симптомы? Давайте поговорим о синдроме Ли!

Как же здорово видеть новорожденного, правда? Но иногда, даже если сначала он кажется здоровым, через несколько месяцев у него могут начать проявляться странные симптомы. Если у него возникают проблемы с грудным вскармливанием, он много плачет или у него случаются судороги, это могут быть признаки редкого генетического заболевания, называемого синдромом Ли. Это действительно душераздирающе, но важно знать об этом.

Что такое синдром Ли? Проще говоря...

Синдром Ли, также известный как болезнь Ли, — это очень редкое генетическое заболевание. Оно в основном поражает центральную нервную систему ребенка, то есть головной мозг, спинной мозг и нервы. Представьте, что ребенок с этим заболеванием большую часть времени при рождении выглядит здоровым. Но со временем клетки его нервной системы постепенно ослабевают или даже отмирают.

Эти симптомы обычно начинают проявляться, когда ребенку около 3 месяцев или до 2 лет. Первыми вы заметите трудности с сосанием, отказ от еды, беспричинный плач и судороги.

К сожалению, постоянного лечения синдрома Ли не существует. Это опасное для жизни состояние. Большинство детей с этим заболеванием умирают до 3 лет. Однако, в очень редких случаях, это заболевание может встречаться у молодых или пожилых людей.

Что такое митохондриальные заболевания? Это энергетические фабрики нашего организма!

Чтобы это понять, нам сначала нужно немного узнать о митохондриях . Проще говоря, митохондрии — это крошечные энергетические фабрики внутри клеток нашего организма. Именно они производят энергию из жирных кислот и глюкозы, содержащихся в пище, которую мы едим, и преобразуют её в вещество, называемое аденозинтрифосфатом (АТФ) . Именно АТФ даёт нашим клеткам энергию для работы.

Митохондрии присутствуют во всех клетках, кроме красных кровяных клеток. Митохондриальные заболевания — это состояния, возникающие, когда эти митохондрии функционируют неправильно. Клетки не получают необходимой им энергии, что приводит к их повреждению или гибели.

Нашей нервной системе для нормального функционирования требуется много энергии. При синдроме Ли клетки нервной системы ребенка, особенно клетки, обеспечивающие энергией головной мозг, нервы и спинной мозг, повреждаются или разрушаются.

Существуют ли другие названия для синдрома Ли?

Да, это заболевание впервые было описано британским врачом Арчибальдом Денисом Ли в 1951 году. Он назвал его подострой некротической энцефаломиелопатией (СНЭ) .Энцефаломиелопатия — это заболевание, поражающее головной и спинной мозг. Однако сегодня многие врачи называют его синдромом Ли или болезнью Ли.

Какие основные типы синдрома Ли существуют?

Существует несколько основных типов синдрома Ли:

• Детский синдром Ли: это наиболее распространенный тип. Симптомы проявляются до того, как ребенку исполнится 2 года. Его также называют классическим синдромом Ли. Он в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек.
• Синдром Ли с началом во взрослом возрасте: симптомы появляются после 2 лет, иногда в подростковом или раннем взрослом возрасте. Это очень редкий случай. Этот тип чаще поражает мужчин. Кроме того, заболевание прогрессирует медленнее, чем при раннем начале.
• Синдром, подобный синдрому Ли: В этом случае у человека могут проявляться некоторые симптомы синдрома Ли, но при этом результаты визуализационных исследований не выявляют признаков заболевания в головном мозге.

Насколько распространено это заболевание?

По оценкам, классический (ранний) синдром Ли встречается примерно у одного из 40 000 новорожденных во всем мире. Однако в некоторых географических регионах он встречается чаще. Например:

• В регионе Лак-Сен-Жан в Квебеке, Канада, этот показатель составляет один на 2000 новорожденных.
• На Фарерских островах, расположенных между Исландией и Шотландией, этот показатель составляет один из 1700 новорожденных.

Точная причина этого пока не установлена.

Что вызывает синдром Ли?

Эксперты установили, что синдром Ли может быть вызван мутациями более чем в 75 генах . Эти мутации влияют на способность нашего организма вырабатывать АТФ (энергию).

Восемь из десяти детей с синдромом Ли наследуют это заболевание двумя основными способами:

1. Аутосомно-рецессивное заболевание: В этом случае ребенок наследует одну и ту же генную мутацию от обоих родителей. Родители являются лишь носителями этой мутации и не болеют данным заболеванием.

2. Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание: оно вызвано мутацией на Х-хромосоме. Мутация может передаваться как от матери, так и от отца. Если у матери есть эта мутация на одной из Х-хромосом, существует вероятность 1 к 4, что ее сын или дочь унаследуют эту мутацию. Если мальчик унаследует эту мутацию, у него разовьется синдром Ли; у девочки — нет. Однако дочь может передать дефектный ген своим будущим детям. Отец может передать мутированную Х-хромосому своей дочери, но не сыну.

Каким образом изменения в митохондриальной ДНК вызывают синдром Ли?

Примерно у 2 из 10 детей обнаруживается митохондриальная ДНК (мтДНК).Мутация в гене наследуется от матери. Эта мутация может передаваться как мужчинам, так и женщинам. Затем она может поражать все поколения семьи. В редких случаях может произойти спонтанная мутация мтДНК. Наиболее распространенной мутацией мтДНК при синдроме Ли является та, которая препятствует выработке АТФ геном `MT-ATP6`.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Ли?

Симптомы синдрома Ли обычно проявляются в течение первых двух лет жизни ребенка. Сначала ваш ребенок может достигать нормальных этапов развития, например, держать голову прямо. Затем он постепенно регрессирует, то есть теряет эти способности или демонстрирует физические или developmental задержки.

К ранним симптомам синдрома Ли относятся:

• Затруднение глотания ( дисфагия ), плохое сосание или проблемы с кормлением.
• Диарея и рвота.
• Снижение мышечного тонуса ( гипотония ).
• Частое беспокойство и постоянный плач.
• Слабости в контроле движений головы и рефлексах.

По мере прогрессирования заболевания могут появляться и другие симптомы. Эти симптомы также могут наблюдаться на поздних стадиях синдрома Ли. К ним относятся:

• Состояние, подобное деменции .
• Проблемы с движением и равновесием, например, атаксия (спотыкание при ходьбе, потеря равновесия).
• Трудности с правильным произношением слов ( дизартрия ).
• Непроизвольные мышечные сокращения ( дистония ).
• Мышечные подергивания или скованность ( спастичность ).
• Частичный паралич.
• Слабость нервов в конечностях ( периферическая нейропатия ).
• Судороги.
• Замедление физического роста.

Как синдром Ли влияет на зрение?

Синдром Ли также может поражать нервы в глазах, вызывая такие проблемы, как:

• Косоглазие ( страбизм ).
• Атрофия зрительного нерва .
• Слабость или паралич глаз.
• Непроизвольные быстрые движения глаз ( нистагм ).
• Потеря зрения.

На более поздних стадиях у молодых людей или взрослых с синдромом Ли может развиться дальтонизм и потеря центрального зрения ( слабовидение ).

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме Ли?

Лактацидоз вызывается накоплением молочной кислоты в крови ребенка вследствие синдрома Ли.Такое может произойти. Наш организм вырабатывает молочную кислоту, когда уровень кислорода в клетках становится слишком низким для поддержания метаболизма (преобразования углеводов в энергию). Кроме того, может увеличиться количество углекислого газа в крови.

Лактатный ацидоз и повышенный уровень углекислого газа могут вызывать следующие состояния:

• Затруднение дыхания: одышка ( диспноэ ), временная остановка дыхания ( апноэ ) и аномальное или учащенное дыхание ( гипервентиляция ).
• Заболевание сердца: утолщение сердечной мышцы ( гипертрофическая кардиомиопатия ).
• Проблемы с почками.

Как диагностируется синдром Ли?

Ваш врач может назначить следующие анализы:

• Анализы крови: проверьте наличие ферментных маркеров, указывающих на лактатный ацидоз и синдром Ли.
• Диагностические исследования, такие как МРТ (магнитно-резонансная томография), позволяют выявить повреждения тканей головного мозга (очаги поражений).
• Генетические тесты: позволяют точно определить, какая именно генетическая мутация вызывает заболевание.

Как лечится синдром Ли?

К сожалению, постоянного лечения синдрома Ли не существует. Лечение в основном направлено на контроль симптомов и обеспечение комфорта ребенку. Это смертельное заболевание.

Вашему ребенку может быть полезно следующее:

• Для лечения лактацидоза используйте лимонную кислоту (цитрат натрия) или бикарбонат натрия .
• Введение инъекций тиамина (витамина B1) для замедления прогрессирования заболевания.

Некоторым детям с дефицитом ферментов может помочь диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Некоторым детям, испытывающим трудности с приемом пищи, может потребоваться питание через зонд («энтеральное питание»).

Что делать, если у вашего ребенка синдром Ли?

Уход за ребенком с неизлечимой болезнью может быть непростым делом. Вот несколько советов, которые помогут снизить стресс, тревогу и депрессию, которые вы можете испытывать в это время:

• Найдите здоровые способы снизить стресс: например, поговорите с другом или займитесь любимым хобби.
• Присоединитесь к группе поддержки: это может быть группа, где занятия проходят очно или онлайн. Общение с другими родителями поможет вам почувствовать себя менее одинокими.
• Будьте хорошо информированы о состоянии здоровья вашего ребенка, его уникальных симптомах и развитии заболевания.
• Выделите время для себя.Вы сможете хорошо заботиться о своем ребенке только в том случае, если сами будете здоровы.
• Обеспечьте своему ребенку необходимую поддержку, например, уход на дому и реабилитационные услуги.
• Обратитесь к специалисту в области психического здоровья . Сейчас очень трудное время, поэтому не стесняйтесь просить о помощи.

Каково будущее человека с синдромом Ли?

Большинство детей с синдромом Ли умирают от дыхательной недостаточности к 3 годам. Крайне редко ребенок с ранним началом синдрома Ли доживает до взрослого возраста. Люди, у которых синдром Ли развивается во взрослом возрасте, могут дожить до 50 лет.

Можно ли предотвратить синдром Ли?

Если у вас есть ребенок с синдромом Ли, вы можете пройти генетический тест , чтобы узнать, есть ли у вас или вашего партнера мутация гена, вызывающая это заболевание. Вы также можете обратиться к генетическому консультанту , чтобы обсудить способы снижения риска наследования этой мутации будущими детьми.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к врачу:

• Задержка развития или утрата ранее существовавших способностей.
• Затруднение дыхания, приема пищи или глотания.
• Судороги.
• Замедление физического роста.

О чём мне следует спросить своего врача?

Вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Что является причиной развития синдрома Ли у моего ребенка?
• Какие методы лечения могут помочь моему ребенку?
• Что я могу сделать, чтобы помочь своему ребёнку дома?
• Стоит ли мне и моему партнеру пройти генетическое тестирование?
• Следует ли мне обращать внимание на признаки осложнений?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Вполне нормально чувствовать себя подавленным и грустным, узнав, что у вашего ребенка такое редкое, опасное для жизни заболевание . Но помните, что вы не одиноки. Важно обратиться за помощью к врачам, специализирующимся на этом заболевании. Поскольку синдром Ли может поражать многие части тела вашего ребенка, включая мозг, глаза, сердце и почки, вам может потребоваться консультация нескольких разных специалистов.

Эти врачи помогут вам справиться с симптомами и свяжут вас с необходимыми вам и вашему малышу службами поддержки. Тогда вы сможете в полной мере наслаждаться временем, проведенным с ребенком. Этот путь непрост, но с любовью, поддержкой и правильными медицинскими советами у вас хватит сил преодолеть это испытание.

синдром Ли , митохондриальные заболевания, генетические расстройства, здоровье детей, задержка развития, нервная система и т. д.