Ваш ребенок родился без полового члена? Давайте поговорим об афалии.

Когда вы увидите нового члена вашей семьи, вы можете быть шокированы и даже до смерти напуганы. Некоторые дети рождаются без полового члена. В медицине это называется афаллией. Это очень редкое состояние. Но, как родители, вы не одиноки в этом, и мы все здесь, чтобы поговорить об этом, понять это и сделать все возможное для вашего ребенка.

Что такое афалия? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Афалия, проще говоря, — это отсутствие пениса при рождении . Это врожденное состояние . Это означает, что пенис не развивается должным образом во время эмбрионального развития , пока ребенок еще находится в утробе матери. Другое название этого состояния — агенезия пениса .

При этом состоянии отсутствует не только половой член, но и уретральное отверстие расположено не в том месте, где должно быть. Чаще всего это отверстие находится в промежности, между анусом и половыми органами .

Некоторые исследователи считают, что термин «афаллия» следует использовать для описания отсутствия кавернозной ткани при рождении. Кавернозная ткань — это губчатая ткань, которая наполняется кровью во время сексуальной стимуляции. Эта ткань присутствует в пенисе мальчиков и в клиторе девочек. Согласно этому определению, афаллия может встречаться у детей, генетически являющихся мальчиками (половые хромосомы XY) или девочками (половые хромосомы XX), то есть у них могут быть как XY, так и XX половые хромосомы .

Насколько распространено это состояние, называемое афаллией?

Это на самом деле очень редкое состояние . Согласно одному отчету, оно поражает примерно одного из 10–30 миллионов новорожденных. Чаще всего оно встречается у мальчиков (у которых половые хромосомы XY). Так что вы можете себе представить, насколько это редкое явление. Поэтому не волнуйтесь, есть поддержка и информация, которые помогут справиться с этим.

Чем афаллия отличается от других подобных состояний?

Иногда, даже если у ребенка есть пенис, он может быть не виден. Поэтому, прежде чем окончательно определить наличие афаллии, врачи рассматривают несколько других состояний. Давайте посмотрим, какие это состояния:

• Скрытый пенис: В этом состоянии пенис может быть нормального размера, но он может быть скрыт под кожей живота, бедер или мошонки (мешочка , содержащего яички). Это также называется скрытым пенисом . В этом случае пенис присутствует, но не виден.
• Гипоспадия: При этом состоянии мочеиспускательный канал, по которому моча выводится из мочевого пузыря наружу, называется уретрой и сформирован неправильно. Кроме того, отверстие (уретра), через которое выходит моча, находится не в обычном месте на головке полового члена. Вместо этого оно может располагаться на стволе полового члена или в мошонке. В этом случае половой член остается на месте, но отверстие уретры находится в другом месте.
• Микропенис: При этом состоянии пенис при рождении короче нормы, то есть менее 1,9 сантиметра (0,75 дюйма). Пенис присутствует, но имеет небольшой размер.
• Нарушения полового развития (НПР): При этом состоянии половое развитие не происходит нормально по генетическим, физиологическим или гормональным причинам. Гениталии могут быть неоднозначными (то есть не иметь типичного мужского или женского облика) и/или не соответствовать хромосомному полу.

Как видите, афаллия отличается от всего вышеперечисленного, это полное отсутствие пениса .

Какие симптомы наблюдаются у младенца с афаллией?

Основные симптомы:

• Отсутствие полового члена , но наличие мошонки и яичек.
• Результаты кариотипирования обычно показывают либо мужской (46, XY), либо женский (46, XX) генотип. Это означает, что на хромосомном уровне проблем нет.

Иногда врачам удается диагностировать это состояние внутриутробно, то есть до рождения ребенка .

Что вызывает афалию?

Честно говоря, точная причина афаллии до сих пор неизвестна . Однако исследователям известно, что развитие эмбриона (развитие оплодотворенной яйцеклетки) происходит ненормально. Это называется агенезией , что означает, что соответствующий признак не развивается. Они всё ещё изучают, какие генетические или экологические факторы этому способствуют.

Как диагностируется афалия?

Врачи обычно могут диагностировать это состояние с помощью физического осмотра . Однако для подтверждения диагноза они также могут назначить анализы крови или визуализационные исследования , такие как ультразвуковое исследование. Эти исследования позволяют осмотреть внутренние половые органы ребенка и проверить наличие других осложнений.

Какие существуют методы лечения афаллии?

При подозрении на афаллию у новорожденного врачи в первую очередь проверяют наличие других врожденных пороков развития, которые могут представлять угрозу для жизни .

Следующий по важности шаг – убедиться, что ребенок может нормально мочиться.То есть, они проверяют, есть ли отверстие для выхода мочи из организма или имеются ли какие-либо закупорки в мочевыводящих путях. Иногда для создания пути для выхода мочи может потребоваться хирургическое вмешательство, называемое везикостомией .

В первые несколько лет жизни ребенка могут быть проведены операции по изменению формы полового члена (фаллопластика) и уретры (уретропластика) . Хирург-специалист выберет оптимальный метод проведения этих операций. Это сложные операции, поэтому они проводятся под наблюдением опытной медицинской бригады.

Важно: В прошлом традиционным методом лечения детей с афаллической хромосомой и наличием яичек (то есть генетически XY) была феминизирующая генитопластика, в результате которой им присваивался женский пол . Однако во многих случаях, по мере взросления, эти дети понимают, что пол, присвоенный врачами при рождении, не соответствует их истинной гендерной идентичности .

Поэтому многие врачи сейчас считают, что если ребенок генетически мужского пола (XY), лучше провести операцию по реконструкции полового члена (фаллопластику) . Считается, что лучше оставить все как есть до тех пор, пока ребенок не будет четко понимать свою гендерную идентичность и не станет достаточно взрослым, чтобы самостоятельно принимать решения о дальнейших действиях. После полового созревания может быть проведена вторая операция (фаллопластика), чтобы придать ему половой член взрослого размера. Однако после таких операций трудно ожидать нормальной эректильной функции .

Эти решения очень деликатны, поэтому медицинская команда ребенка, психиатры и родители работают вместе, чтобы определить, что лучше для ребенка.

Можно ли снизить риск рождения ребенка с афаллией?

Поскольку точная причина афаллии неизвестна, в настоящее время нет способа её предотвратить . Однако генетическое консультирование может помочь обсудить генетические заболевания и пренатальную диагностику . Это может помочь информировать и подготовить родителей до зачатия и/или рождения ребенка.

Кроме того, здоровый образ жизни во время беременности полезен как для матери, так и для ребенка в утробе. Это означает сбалансированное питание, отказ от курения и алкоголя, а также следование рекомендациям врача.

Что мне следует ожидать, если у моего ребенка афалия?

Если у вашего ребенка афалия, но нет других серьезных осложнений, прогноз благоприятный.Однако, если есть другие проблемы со здоровьем, ситуация может быть несколько сложнее. Некоторые осложнения, например, затруднение дыхания, отсутствие некоторых жизненно важных органов, могут быть очень серьезными. Поэтому важно регулярно обсуждать состояние ребенка с врачами.

Как мне позаботиться о себе, будучи родителем ребенка с афаллией?

Вполне нормально чувствовать, что после рождения ребенка вам предстоит принять множество важных решений. Но паниковать не нужно. Важно делать все шаг за шагом . По мере роста малыш будет претерпевать множество изменений в физическом, психическом и интеллектуальном плане. Чтобы помочь вам справиться с этими изменениями, родителям и членам семьи может быть очень полезно обратиться за помощью к психологу .

Помните, что вы не одиноки. Вполне нормально испытывать страх, грусть, тревогу и, возможно, даже гнев в такие моменты.

Родителям важно поддерживать тесные отношения с медицинской командой, лечащей вашего ребенка. Врачи объяснят, чего ожидать и какие шаги необходимо предпринять дальше. Не бойтесь задавать им любые вопросы или высказывать свои опасения.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Важно обсудить с врачом все, что вас беспокоит. Например, вы можете задать такие вопросы:

• Как мне следует поговорить об этом с ребенком (когда он будет достаточно взрослым, чтобы понять)?
• Как рассказать родным и друзьям об Афаллии?
• Как мне принимать решения о медицинском лечении? Что мне следует учесть в первую очередь?
• Где я могу найти группы поддержки для родителей детей с подобными проблемами?
• Как эта ситуация повлияет на дальнейшее развитие и образование ребенка? Что нам следует предпринять?

Что происходит с людьми, страдающими афалией, во взрослом возрасте?

В мире диагностировано менее 100 случаев афаллии. Большинство из них еще не достигли совершеннолетия. Лечение афаллии у взрослых может быть несколько сложнее, чем у детей. Однако существуют медицинские решения и консультационные услуги и в этом случае.

И наконец, запомните это.

Вполне нормально, что родители испытывают чувство растерянности и шока, узнав о врожденном заболевании своего ребенка, которое отличается от ожидаемого . Нет ничего плохого в том, чтобы чувствовать страх, грусть, беспокойство или гнев . Вы не одиноки в своих чувствах.

Самое важное — уделить время принятию решений, которые отвечают наилучшим интересам вашего ребенка, и в первую очередь заняться самыми важными и неотложными вопросами.Поговорите со своей медицинской командой и получите их рекомендации о дальнейших действиях. Помните, что вы несете ответственность за то, чтобы обеспечить своему ребенку любовь, заботу и наилучшее медицинское обслуживание.

Афалия , отсутствие пениса, врожденные дефекты, агенезия пениса, половое развитие, фаллопластика, генетическое консультирование