Поговорим о ЛАМ (лимфангиолейомиоматозе), заболевании, поражающем преимущественно женщин?

Вы иногда чувствуете одышку, усталость или боль в груди? Часто мы считаем это симптомами распространенного заболевания, например, астмы. Однако существует очень редкое заболевание легких, вызывающее эти симптомы, особенно у женщин. Оно называется лимфангиолейомиоматоз. Название довольно длинное, поэтому мы будем сокращенно называть его «ЛАМ». Если вам трудно произнести это название, представьте его так: «Лимфангиолейомиоматоз». Хотя это немного сложно, вам может быть очень важно понять это заболевание простыми словами.

Проще говоря, что такое LAM?

ЛАМ (лимфома-амилоидоз) — это редкое заболевание, при котором в легких разрастаются аномальные клетки, образуя небольшие кисты. Это вызвано генетическими мутациями, которые приводят к бесконтрольному росту гладкомышечных клеток в организме. Это может повредить легкие. Такие образования могут поражать не только легкие, но иногда и почки, и лимфатическую систему.

Это заболевание чаще всего диагностируется у женщин в возрасте от 20 до 40 лет, то есть после полового созревания и до менопаузы. Поэтому врачи считают, что в развитии этого заболевания играет роль женский гормон эстроген.

Существует два основных типа ЛАМ-заболевания.

Заболевание LAM можно разделить на два основных типа, между которыми существуют незначительные различия.

Какие симптомы у ЛАМ-заболевания?

Симптомы ЛАМ очень похожи на симптомы других заболеваний легких, таких как астма и бронхит. Диагностика иногда может занять некоторое время. Важно это учитывать.

• Затрудненное дыхание (одышка): это основной и наиболее распространенный симптом. Хотя первоначально он может ощущаться только при небольшой физической нагрузке, со временем это состояние может ухудшаться.
• Хрипы: Свистящий звук при дыхании, похожий на тот, который издают люди с астмой.
• Боль в груди: Эта боль может ощущаться особенно при глубоком вдохе.
• Кашель: Может наблюдаться постоянный сухой кашель.
• Откашливание крови или «хилуса»: Хилус — это слизистая жидкость, выделяемая пищеварительной системой. Он имеет молочный цвет. Если такое происходит, лучше не медлить .

Почему возникает этот ЛАМ? В чём причина?

Проще говоря, главная причина этого — изменения (мутации), происходящие в двух генах нашего организма, называемых TSC1 и TSC2 . Эти два гена подобны охранникам нашего тела. Их основная задача — предотвратить неконтролируемое деление и размножение некоторых клеток. Мы называем их генами-супрессорами опухолей.

Представьте, что в одном из этих двух защитных генов есть дефект. В результате клетки гладких мышц не получают сигнал: «Хорошо, хватит, прекратите делиться». Поэтому клетки начинают делиться бесконтрольно. Результат :

• В легких образуются кисты.
• Опухоли (ангиомиолипомы) образуются в почках.
• Кисты образуются в лимфатической системе.

Вы можете унаследовать этот дефектный ген от родителей (что вызывает туберозный склероз), или же изменения в этих генах могут произойти случайным образом в течение жизни без видимой причины (что вызывает спорадическую ЛАМ).

Осложнения и риски лимфангиомиоматоза

Наиболее распространенным осложнением ЛАМ является коллапс легкого , известный в медицине как пневмоторакс .Более половины женщин с ЛАМ хотя бы раз в жизни сталкиваются с этим заболеванием. Иногда оно может рецидивировать. Фактически, у многих женщин диагноз ЛАМ впервые ставится после того, как у них развивается абсцесс легкого, и они попадают в больницу.

Кроме того, могут возникнуть и другие осложнения.

Как диагностируется ЛАМ (лимфангиомиоматоз)?

Выслушав ваши симптомы, врач, если заподозрит это заболевание, назначит несколько анализов для его подтверждения.

Анализы, которые проводит врач

• Тесты функции легких: это процедура, при которой вы вдыхаете и выдыхаете через трубку, подключенную к аппарату. Это позволяет измерить, насколько хорошо работают ваши легкие и сколько воздуха они могут вместить.
• Пульсоксиметрия: небольшое устройство, похожее на зажим, прикрепляется к пальцу и измеряет количество кислорода в крови. Это очень простой и безболезненный тест.
• Визуализационные снимки:
• КТ (компьютерная томография):Это позволяет получить подробные трехмерные изображения легких. Это помогает четко увидеть, есть ли какие-либо кисты, характерные именно для ЛАМ (лимфангиомиоматоза).
• КТ высокого разрешения (HRCT): это усовершенствованная версия компьютерной томографии. Она позволяет получать очень четкие изображения даже очень небольшого участка легких. Это очень важно для диагностики ЛАМ (лимфомы Альцгеймера).
• Анализ крови на VEGF-D: VEGF-D — это белок, содержащийся в нашей крови. У многих людей с ЛАМ уровень этого белка в крови значительно выше нормы. Поэтому этот анализ крови очень полезен для диагностики заболевания.
• Биопсия легкого: Иногда, если другие тесты не дают стопроцентной уверенности, врач может принять решение взять очень небольшой кусочек ткани из легкого для исследования. Это можно сделать с помощью процедуры, называемой бронхоскопией (тонкая трубка с камерой, вводимая в дыхательные пути) или видеоассистированной торакальной хирургией (VATS) .

Какие существуют методы лечения ЛАМ (липоморфной амилоидной лейкемии)?

Во-первых, лекарства от ЛАМ пока нет. Но не волнуйтесь. Сейчас существуют очень эффективные методы лечения , которые позволяют контролировать заболевание, уменьшать симптомы и замедлять его прогрессирование.

Основным методом лечения является препарат сиролимус , также известный как рапамицин. Этот препарат действует, останавливая рост клеток, вышедших из-под контроля. Это может в значительной степени помочь сдержать дальнейшее прогрессирование заболевания. Он также может способствовать уменьшению опухолей в почках и лимфатической системе и снижению симптомов.

Кроме того, в зависимости от вашего состояния врач может порекомендовать другие методы лечения.

• Кислородная терапия: При низком уровне кислорода в крови предоставляются кислородные баллоны для использования дома.
• Ингаляционные бронходилататоры: эти препараты, применяемые с помощью ингалятора, могут уменьшить затруднение дыхания.
• Легочная реабилитация: это своего рода специальная программа упражнений для легких. Она помогает улучшить качество жизни с помощью дыхательных упражнений и упражнений, щадящих тело.
• Трансплантация легких:Когда заболевание находится в очень запущенной стадии и не поддается контролю никакими другими методами лечения, трансплантация легких может быть последним вариантом.

Насколько быстро прогрессирует заболевание?

Это варьируется от человека к человеку. Скорость прогрессирования ЛАМ зависит от нескольких факторов.

• Тип вашего ЛАМ: У людей со спорадическим ЛАМ функция легких может быть несколько ниже, чем у людей с ТСК-ЛАМ.
• Ваш возраст: У некоторых женщин после менопаузы прогрессирование заболевания прекращается или замедляется по мере снижения уровня эстрогена в организме.
• Ваша реакция на лечение: Многие люди могут успешно контролировать заболевание с помощью таких препаратов, как сиролимус.

Сейчас ситуация намного лучше, чем в прошлом. Благодаря современным методам лечения более 90% людей с ЛАМ остаются в живых через 10 лет после постановки диагноза. Многие (около 64%) могут прожить 20 лет и более без необходимости пересадки легких.

Когда следует обратиться к врачу и пойти в отделение неотложной помощи

При жизни с ЛАМ очень важно знать, когда следует обратиться за медицинской помощью, а когда — в отделение неотложной помощи.

Некоторые спрашивают, является ли ЛАМ раком. ЛАМ обычно не считается раком. Однако в некоторых аспектах, например, в том, как клетки попадают в легкие из других мест, они имеют характеристики, схожие с раковыми клетками. Тем не менее, при рассмотрении под микроскопом эти клетки не похожи на раковые клетки.

Вполне нормально испытывать шок и страх, узнав о таком опасном для жизни заболевании. Но помните, вы не одиноки. При поддержке врачей, семьи и друзей вы найдете в себе силы, чтобы справиться с этим испытанием.