Поговорим о синдроме Линча, который повышает риск развития рака?

Вы когда-нибудь слышали о синдроме Линча? Возможно, это название вам незнакомо. Но это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение, которое значительно повышает риск развития рака. Это увеличивает риск развития рака, особенно до 50 лет. Вполне естественно немного испугаться, услышав слова «у вас может быть рак». Но самое важное — быть хорошо информированным о таких заболеваниях. Поэтому сегодня мы расскажем об этом простым и понятным языком.

Проще говоря, что такое синдром Линча?

Представьте, что наше тело — это сложный механизм, работающий по большой инструкции (ДНК). Наши гены — это буквы в этой инструкции. Иногда в этой инструкции встречаются ошибки, или «опечатки». В медицине это называется генетическими мутациями.

Синдром Линча — это заболевание, вызванное генетической мутацией. В нашем организме есть особый тип генов, которые обнаруживают и исправляют ошибки в ДНК. Этот ген называется геном «репарации несовпадений (MMR)». Он подобен «ремонтной бригаде» в нашем организме. У человека с синдромом Линча имеется дефект в одном из генов этой «ремонтной бригады». Следовательно, ошибки в ДНК не исправляются должным образом. Клетки с этими ошибками накапливаются, и со временем они с большей вероятностью становятся злокачественными.

Это заболевание может поразить любого человека, поскольку является генетическим. Иногда дефектный ген можно унаследовать от матери или отца. Очень редко эта генетическая мутация может возникнуть в организме нового человека без участия кого-либо из членов семьи. Если посмотреть на статистику в такой стране, как Америка, то, по оценкам, примерно один из 279 человек страдает этим заболеванием.

Какие симптомы могут наблюдаться у человека с синдромом Линча?

Важно отметить, что синдром Линча не имеет каких-либо специфических симптомов. Вместо этого он является симптомом раковых заболеваний, вызываемых этим состоянием. Наиболее распространенным из них является колоректальный рак.

Итак, вот некоторые распространенные симптомы, которые могут быть связаны с колоректальным раком:

Какие виды рака могут развиться вследствие этого заболевания?

Синдром Линча — это не заболевание, которое открывает путь к развитию только одного типа рака. Он повышает риск развития рака во многих различных частях тела. Органы, подверженные риску, могут различаться в зависимости от дефектного гена. Пять основных задействованных генов — это `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` и `EPCAM`.

Ниже перечислены некоторые виды рака, риск развития которых повышает синдром Линча.

Рак толстой кишки, вызванный синдромом Линча, несколько отличается. Он развивается гораздо быстрее, чем рак, развивающийся в нормальных условиях.В то время как у здорового человека для перерождения небольшого полипа в злокачественную опухоль требуется около 10 лет, у человека с синдромом Линча это происходит всего за год или два.

Кроме того, из-за этого состояния у человека, перенесшего колоректальный рак и выздоровевшего , повышается риск повторного развития того же типа рака.

Как это передается из поколения в поколение?

Синдром Линча — это заболевание, передающееся из поколения в поколение по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что даже если дефектный ген есть только у одного из родителей , матери или отца, существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует его. Таким образом, у каждого ребенка есть 50% шанс унаследовать заболевание и 50% шанс не унаследовать его.

Поэтому, если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи диагностирован синдром Линча, очень важно сообщить об этом остальным родственникам. Особенно важно рассказать об этом риске вашим братьям и сестрам, детям и родителям. Направление их на генетическое тестирование и консультацию может даже спасти им жизнь.

Как узнать, есть ли у меня это заболевание? Какие анализы мне следует сдать?

Лучший способ подтвердить наличие синдрома Линча — это провести генетическое тестирование . Обычно это включает в себя взятие образца крови или мазка из полости рта. Этот тест позволяет точно определить наличие мутации в генах, о которых мы говорили ранее, таких как MLHL и MSH2.

Если у вас диагностирован синдром Линча, следующим наиболее важным шагом будет регулярное обследование для раннего выявления рака. Ваш врач разработает индивидуальный график обследований.

Как лечится синдром Линча?

В настоящее время не существует лекарства от генетического заболевания — синдрома Линча. Поэтому основная цель лечения — выявление и хирургическое удаление раковых клеток из организма. Если рак удается обнаружить и удалить до того, как он распространится на другие части тела, результаты лечения оказываются очень успешными.

Для этого необходима междисциплинарная команда врачей. Например, гастроэнтерологи, хирурги, гинекологи-онкологи и онкологи работают вместе, чтобы лечить это заболевание.

Некоторые женщины, особенно те, кто завершил планирование семьи, предпочитают гистерэктомию или оофорэктомию до развития каких-либо заболеваний, чтобы снизить риск развития рака матки или яичников в будущем. Аналогично, женщины с высоким риском рака толстой кишки могут выбрать колэктомию. Это очень личные решения, и их следует принимать после подробного обсуждения с врачом.

Синдром Линча и наследственный неполипозный колоректальный рак — это одно и то же?

Возможно, вы также слышали название «HNPCC (наследственный неполипозный колоректальный рак)». Синдром Линча и HNPCC часто используются как синонимы, но между ними есть небольшая техническая разница.

Проще говоря, название HNPCC используется на основе семейного анамнеза. То есть, если у нескольких членов семьи развился этот тип рака, то говорят, что в этой семье есть HNPCC. Но синдром Линча — это название, данное после того, как была выявлена ​​конкретная генная мутация , вызывающая это заболевание. Таким образом, все члены семьи с HNPCC могут иметь генную мутацию, вызывающую синдром Линча. Также человек, у которого развивается новая генная мутация, но никто другой в семье не имеет синдрома Линча, также может быть отнесен к категории больных синдромом Линча.

Никому не нравится слышать слова: «У вас рак». Человеку с синдромом Линча, возможно, придется услышать эти слова в какой-то момент своей жизни. Но это не конец света. Если вы знаете о своем состоянии, сотрудничаете со своим врачом и регулярно проходите обследования на рак, любой вид рака можно обнаружить и вылечить на самой ранней стадии. Ранняя диагностика и лечение — лучший способ прожить здоровую и счастливую жизнь.