Глаза вашего малыша становятся белыми? Может ли это быть ретинобластома?

Вы когда-нибудь замечали, что в глазах вашего малыша внутри черного кольца есть белое пятнышко, как у кошачьих глаз, мерцающих на фотографии? Или иногда кажется, что один глаз слегка наклонен к другому? Иногда это может быть не просто мелочью. Сегодня мы поговорим о чем-то подобном, особенно о разновидности рака глаз, который встречается у маленьких детей. Это то, что врачи называют «ретинобластомой». Не волнуйтесь, мы все объясним простыми словами.

Что именно представляет собой ретинобластома?

Проще говоря, ретинобластома — это тип рака, который начинается в слое светочувствительных клеток на задней части глаза. Этот слой также называют сетчаткой. Он работает как пленка в фотоаппарате: изображение того, что мы видим, сначала записывается именно здесь. Таким образом, ретинобластома — это наиболее распространенный тип рака глаз у маленьких детей.

Ретинобластома может поражать только один глаз, но у некоторых детей могут быть поражены оба глаза. Статистически, примерно у каждого четвертого человека с ретинобластомой поражаются оба глаза. Врачи считают, что это вызвано нарушением работы молодых, развивающихся клеток сетчатки. В большинстве случаев, примерно у четырех из пяти детей диагноз ставится до достижения ими трехлетнего возраста. Однако очень редко ретинобластома может развиться и у взрослых. Как это узнать? Это происходит, когда небольшая опухоль, возникшая в детстве, находится в спящем состоянии, а затем внезапно начинает расти снова спустя много лет.

Существуют ли основные типы ретинобластомы?

Да, ретинобластома может возникать тремя основными способами:

• Односторонняя ретинобластома: как следует из названия (Uni означает один, а lateral — сторона), этот тип поражает только один глаз.
• Двусторонняя ретинобластома: В этом случае (буква «би» означает два) рак поражает оба глаза ребенка.
• Трехсторонняя ретинобластома: Здесь все немного сложнее. «Три» означает три. В данном случае рак поразил оба глаза, а кроме того, рак находится в третьем месте — в небольшой железе внутри головного мозга, называемой шишковидной железой. Это также называется пинеобластомой.

В большинстве случаев, примерно у 60% пациентов с ретинобластомой наблюдается односторонняя форма, поражающая только один глаз. Остальные 40% имеют двустороннюю и трехстороннюю формы, поражающие оба глаза.

Насколько распространено заболевание, называемое «ретинобластома»?

На самом деле, ретинобластома — это очень редкий вид рака.Если взять миллион детей в возрасте до 20 лет, то примерно у 3,3% из них разовьется это заболевание. В такой стране, как Америка, ежегодно регистрируется около 300 новых случаев. Если взять весь мир, то ежегодно регистрируется около 9000 новых случаев. Так что это не очень распространенное явление.

Какие симптомы у ретинобластомы? Как её распознать?

Зачастую это можно заметить еще до того, как ребенку исполнится 3 года, поскольку маленькие дети не умеют выражать свои трудности. Поэтому родителям необходимо очень внимательно следить за изменениями в глазах и поведении ребенка.

Лейкокория - белые выделения

Это первый и наиболее распространенный симптом ретинобластомы. Лейкокория — это когда зрачок глаза иногда кажется белым или светлым, особенно при фотографировании со вспышкой в ​​темном месте. Это похоже на светящиеся ночью кошачьи глаза. Это может происходить в одном глазу или в обоих глазах.

Представьте, что вы сфотографировали своего малыша в день его рождения со вспышкой. Позже, посмотрев на фотографию, вы видите, что черная радужка одного глаза светится белым, а другой глаз выглядит красным, как обычно (эффект красных глаз). Это белое пятно называется лейкокорией. Если вы заметили что-то подобное, вам обязательно следует немедленно показать это врачу.

Другие симптомы ретинобластомы

Помимо лейкокории, существуют и другие симптомы, указывающие на это заболевание:

• Косоглазие (страбизм): Иногда, когда один глаз смотрит прямо перед собой, другой глаз может поворачиваться внутрь или наружу.
• Трудно смотреть на движущийся объект или не смотреть на него вообще.
• Боль в глазах: маленькие дети не могут вам об этом рассказать. Поэтому они могут плакать чаще обычного, отказываться от еды, плохо спать и постоянно быть беспокойными.
• Один глаз кажется больше другого («буфтальм»).
• Выпячивание глаза («проптоз»).
• Кровяной сгусток в передней части глаза («гифема»).
• Отек, покраснение и признаки инфекции тканей вокруг глаза («орбитальный целлюлит»).

Если вы заметили у своего ребенка один или несколько из этих симптомов, пожалуйста, не игнорируйте их. Как можно скорее обратитесь к педиатру или офтальмологу.

Почему развивается ретинобластома? Каковы её причины?

Ретинобластома — это один из видов рака. Проще говоря, рак — это состояние, при котором некоторые клетки в нашем организме становятся дисфункциональными и начинают быстро и бесконтрольно делиться.Именно это деление приводит к образованию опухолей, повреждающих окружающие здоровые ткани. Если эти раковые клетки продолжают бесконтрольно расти, они могут распространиться на другие части тела, помимо того места, где они первоначально возникли. Это называется метастазированием.

Таким образом, основной причиной развития ретинобластомы является ошибка в наших генах (ДНК).

Разница в «(ДНК)» — это начало.

Наши клетки используют «ДНК» как рецепты в кулинарной книге. Мы получаем свою «ДНК» от матери и отца. Это значит, что мы берём части их кулинарных книг и создаём свою собственную.

Но иногда в этой ДНК может быть ошибка, как, например, неправильно написанная буква в рецепте. Наши клетки умеют создавать рецепт только в точности так, как он записан в книге. Поэтому, если в ДНК есть ошибка, клетки также умеют создавать её неправильно. Именно поэтому некоторые клетки выходят из-под контроля и становятся раковыми.

Врачи рекомендуют детям с ретинобластомой, независимо от того, является ли она наследственной или нет, пройти генетическое тестирование и получить консультацию. Они также рекомендуют, чтобы братья и сестры ребенка, а также другие члены семьи также прошли эти тесты.

Мутация, вызывающая ретинобластому, затрагивает ген RB1. Это ген-супрессор опухолей. Гены-супрессоры опухолей подобны тормозной системе в нашем организме. Они контролируют деление и рост клеток. Поэтому, если происходит мутация в гене RB1, кажется, что тормоз не работает. Тогда клетки сетчатки начинают бесконтрольно расти и образуют опухоль. Иногда, даже если часть хромосомы 13p, содержащая ген RB1, полностью удалена (делегирована), может развиться ретинобластома.

В редких случаях у некоторых людей в сетчатке может развиться доброкачественная опухоль, называемая ретиномой. Они являются предшественниками ретинобластомы, но по какой-то причине их рост прекращается. Однако позже ретинома может снова начать расти и превратиться в ретинобластому.

В ДНК могут возникать ошибки двумя основными способами:

• Спорадические мутации: Они возникают, когда клетка совершает случайную ошибку при копировании ДНК от своих родителей. Это как если бы кто-то допустил ошибку при написании рецепта от руки. Оригинальный рецепт был хорош, но в новом рецепте есть ошибка. Этот тип спорадической ретинобластомы обычно поражает только один глаз.
• Наследственные мутации:В данном случае происходит следующее: либо у матери, либо у отца, либо у обоих есть дефект в этой ДНК. Затем, когда ребенок получает копию этой ДНК, он приобретает этот уже существующий дефект. Генетическая мутация, вызывающая ретинобластому, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть эта генетическая мутация, у ребенка примерно 50% шансов заболеть. Если она есть у обоих, то шансы составляют около 75%. Однако иногда, даже если у родителей нет ретинобластомы, ребенок может заболеть ею по наследству. Причина в том, что некоторые люди являются носителями этой генетической мутации. Это означает, что, несмотря на наличие мутации в организме, они не заболевают.

Если ретинобластома развивается вследствие наследственной генетической мутации, чаще всего это двусторонний тип, поражающий оба глаза. В редких случаях она может встречаться и в одностороннем виде, поражая только один глаз.

У братьев и сестер ребенка с ретинобластомой также повышен риск развития этого заболевания. Если ретинобластомой страдают оба родителя, риск для братьев и сестер больного ребенка составляет от 4% до 7%.

Какие еще осложнения могут возникнуть из-за ретинобластомы?

Ретинобластома может повреждать ткани вокруг глаза и приводить к частичной или полной потере зрения в пораженном глазу .

Поскольку это рак, существует риск распространения (метастазирования) клеток ретинобластомы в другие части тела. Если происходит распространение, ситуация становится еще более опасной. Поэтому одной из главных целей лечения является предотвращение этого распространения. Наиболее опасный путь — это распространение рака из глаза по зрительному нерву в головной мозг. Тогда он начинается заново как рак головного мозга.

Генетические мутации, вызывающие ретинобластому, также повышают риск развития других видов рака в более позднем возрасте. Риск развития нового онкологического заболевания составляет около 1% в год (например, 20% за 20 лет).

К другим наиболее часто встречающимся видам рака относятся:

• Саркомы: это злокачественные новообразования, поражающие костную и соединительную ткань.
• Меланомы: это злокачественные новообразования, поражающие такие области, как кожа, глаза и слизистые оболочки полости рта и носа.
• Рак легких: Из-за сложной системы кровеносных сосудов в легких, раковые заболевания, развивающиеся в легких, могут легко распространяться на другие части тела.

Как врачи диагностируют ретинобластому? (Диагностика)

Чаще всего белые пятна, называемые «лейкокорией», первыми замечают родители (или опекуны). Как только они их видят, они сообщают об этом педиатру ребенка. Затем врач пытается подтвердить диагноз. Иногда врачи также могут обнаружить эту «лейкокорию» во время анализов, проверяющих нормальное развитие ребенка.

Если педиатр обнаружит лейкокорию, следующим шагом будет немедленное направление ребенка к офтальмологу или другому специалисту по заболеваниям глаз. Офтальмолог попытается осмотреть глаз, чтобы выявить наличие ретинобластомы. При осмотре глаз маленьких детей иногда необходимо закапать лекарственные капли для расширения зрачков или ввести ребенку анестезию для осмотра глаз.

Что делают сканирующие тесты?

Кроме того, вероятно, будут проведены сканирования. Эти сканирования могут быть использованы для выявления трудноразличимых опухолей в другом глазу или опухолей головного мозга, таких как пинеобластома.

Наиболее часто используемые виды сканирования:

• Ультразвуковое исследование: это исследование показывает скопления кальция, которые часто наблюдаются при ретинобластоме.
• КТ-сканирование («компьютерная томография»): ретинобластома содержит отложения кальция, поэтому их можно четко увидеть на КТ-снимках.
• МРТ (магнитно-резонансная томография): это наилучший метод сканирования для получения подробных изображений различных тканей и структур внутри тела. Процедура занимает некоторое время и стоит дорого, поэтому её редко назначают в качестве первого обследования. Однако она очень важна для точного определения степени распространения опухоли и наличия других опухолей в другом глазу или головном мозге.
• ПЭТ-сканирование (позитронно-эмиссионная томография): это исследование может быть проведено на ранних стадиях диагностики и лечения, а также на более поздних этапах. Оно особенно полезно для определения того, распространилась ли опухоль (метастазировала) в другие области или образовались ли новые опухоли в других местах.

Какие существуют методы лечения ретинобластомы?

Существует несколько способов лечения ретинобластомы. Чаще всего лечение включает в себя комбинацию нескольких методов. Их можно применять одновременно или последовательно. Основные методы лечения:

• Химиотерапия: это лечение с использованием препаратов, которые непосредственно атакуют раковые клетки. Иногда это помогает избежать хирургического вмешательства, которое может привести к слепоте . Химиотерапия также может уменьшить размер опухолей, облегчая другим методам лечения уничтожение оставшихся раковых клеток. Химиотерапевтические препараты могут вводиться местно, то есть непосредственно в глаз (целевые инъекции), или внутриартериально, то есть в артерию (внутривенная инфузия). Способ введения зависит от состояния и потребностей ребенка.
• Лучевая терапия:Этот метод использует высокочастотную энергию для уничтожения раковых клеток. Это можно сделать как наружно, например, с помощью дистанционной лучевой терапии (ДЛТ), так и изнутри, например, с помощью брахитерапии. Однако этот метод лечения часто избегают из-за риска долгосрочных осложнений.
• Фокальная терапия: она так называется потому, что «сосредотачивается» на раковых клетках и уничтожает их. Для этого может использоваться либо термотерапия, при которой применяется высокая температура, либо лазерная терапия, при которой применяется высокая температура.
• Хирургическое вмешательство: Операция чаще всего проводится при риске распространения ретинобластомы. Зачастую она включает полное удаление глаза (энуклеацию). Это предотвращает дальнейшее распространение рака. К моменту проведения этой операции пораженный глаз может уже терять зрение.
• Другие методы лечения и терапии: Они могут быть весьма разнообразными. Часто они помогают контролировать побочные эффекты других методов лечения. Например, лекарства для лечения тошноты и рвоты, вызванных химиотерапией. Существует множество видов поддерживающего лечения, поэтому ваш врач сможет посоветовать вам, какие из них лучше всего подходят для вашего ребенка.

Что произойдет, если у моего ребенка обнаружат это заболевание? Каково его будущее?

Прогноз для ребенка с ретинобластомой во многом зависит от того, насколько быстро диагностируется заболевание и начинается лечение. Однако в целом шансы на выздоровление очень высоки. 95% детей с ретинобластомой полностью выздоравливают. Если заболевание диагностировано до того, как ребенку исполнится 2 года, шансы на благоприятный исход без потери зрения высоки.

Людям, перенесшим ретинобластому, необходимо пожизненное наблюдение для выявления новых опухолей. Обычно это включает ежегодные обследования и другие анализы для проверки наличия новых опухолей. Ваш врач сообщит вам, какие анализы необходимы вашему ребенку.

Существует ли способ предотвратить развитие ретинобластомы?

Ретинобластома вызывается генетической мутацией. Поэтому полностью предотвратить её развитие невозможно. Однако, если у кого-то из членов вашей семьи была ретинобластома, или вы знаете, что у вас есть генетическая мутация, вызывающая её, генетическое консультирование может помочь вам понять риск передачи этого гена вашему ребёнку, когда он родится.

Когда следует обратиться к врачу по поводу ретинобластомы?

Связано с ретинобластомой в глазах вашего ребенка.При появлении каких-либо симптомов или изменений зрения немедленно обратитесь к врачу. Кроме того, если у вас или вашего партнера есть семейная история ретинобластомы, или если вам известно о наличии мутации гена RB1, целесообразно пройти генетическое консультирование перед зачатием детей.

Важная информация, которую следует знать, если у кого-либо из членов вашей семьи была ретинобластома.

Если у кого-то из членов вашей семьи была ретинобластома, очень важно, чтобы ваш ребенок и остальные члены семьи регулярно проходили офтальмологические осмотры. Ген RB1, вызывающий ретинобластому, также может вызывать доброкачественную опухоль глаза, называемую ретиноцитомой. Ретиноцитома может развиться у людей любого возраста.

Диагноз «рак» меняет жизнь. Но не стоит отчаиваться. Исследователи и врачи постоянно находят новые эффективные методы лечения, которые повышают шансы на выживание детей с этим типом рака. Если у вашего ребенка ретинобластома, вы можете рассмотреть возможность участия в клиническом исследовании, направленном на поиск новых методов лечения. Также спросите своего врача о группах поддержки для онкологических больных и их семей. Многие родители и семьи находят эти группы источником силы, мужества и надежды.

Самое важное, что мы хотим вынести из этой истории (главный вывод):

Итак, мы сегодня много говорили о ретинобластоме, не так ли? Вот несколько самых важных моментов, которые следует помнить:

• Если вы заметили белое пятнышко в глазу вашего малыша (особенно на фотографиях со вспышкой) или если глаза выглядят запавшими, не игнорируйте это. Немедленно обратитесь к врачу.
• Ретинобластома — редкое, но полностью излечимое заболевание при раннем выявлении.
• Существует несколько вариантов лечения, и врачи выберут тот, который лучше всего подходит вашему ребенку.
• Если у кого-то из членов вашей семьи было это заболевание, подумайте о генетической консультации и регулярных осмотрах глаз.
• Не волнуйтесь, вы не одиноки. В такой ситуации есть много мест и людей, к которым можно обратиться за помощью.

Надеюсь, эта информация окажется для вас полезной. Желаю вам и вашему малышу крепкого здоровья!

Ретинобластома , рак детского возраста, рак глаза, лейкокория, сетчатка, генетические мутации, ген RB1