Необычно высокий рост, длинные конечности... Возможно, это синдром Марфана!

Вы тоже чувствуете, что намного выше и у вас длиннее руки и ноги, чем у ваших друзей? Или у вас легко ломаются суставы? Вам приходится носить очки с детства? Если к вам относится хотя бы один из этих признаков, вам может быть очень важно знать о состоянии, о котором мы сегодня говорим, — синдроме Марфана. Хотя это несколько незнакомо, давайте поговорим об этом простыми словами.

Проще говоря, что такое синдром Марфана?

Представьте наше тело как прекрасно построенное здание. Кирпичи, стены и крыша этого здания скреплены между собой и сделаны прочными благодаря цементному раствору. Точно так же существует особый тип ткани, которая соединяет все в нашем теле, такие как органы, кости, мышцы и кровеносные сосуды, и придает им необходимую прочность и гибкость. В медицине мы называем это «соединительной тканью». Это как «десна» в нашем организме.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание. У человека с этим заболеванием слабая соединительная ткань, или, точнее, слишком рыхлая. Это означает, что соединительная ткань менее прочная и эластичная. Поскольку эта соединительная ткань присутствует по всему телу, синдром Марфана может поражать различные части тела. В основном он поражает сердце, кровеносные сосуды, глаза, кости и суставы .

Хотя это врожденное заболевание, иногда симптомы проявляются, и диагноз ставится в раннем возрасте.

Какие могут быть симптомы этого заболевания?

Важно понимать, что не у всех людей с синдромом Марфана проявляются одинаковые симптомы. Они сильно различаются от человека к человеку. У некоторых может быть много симптомов, а у других — лишь несколько. Именно поэтому врачи называют это состояние «вариабельной экспрессией».

Однако можно выделить несколько общих характеристик. Давайте разделим их на две части.

Помимо этих двух основных характеристик, часто наблюдаются и другие особенности, связанные с внешним видом тела.

Какие осложнения могут возникнуть из-за синдрома Марфана?

Если это состояние не лечить должным образом, со временем могут развиться серьезные осложнения.

Возможное воздействие на сердце и кровеносные сосуды.

Это те осложнения, которые требуют наибольшего внимания при синдроме Марфана.

• Расслоение аорты: это наиболее опасное состояние. Стенка аорты состоит из нескольких слоев. Внезапный разрыв внутреннего слоя этой стенки может привести к утечке крови между слоями. Это состояние, угрожающее жизни, требует экстренного хирургического вмешательства.
• Заболевания сердечных клапанов: клапаны в сердце ослабевают и могут перестать закрываться должным образом, что приводит к обратной утечке крови.
• Увеличение сердца: Сердечная мышца может увеличиваться в размерах и ослабевать, поскольку сердцу приходится со временем работать с большей нагрузкой.
• Нарушения сердечного ритма (аритмия): Сердцебиение может стать нерегулярным.
• Аневризмы головного мозга: слабое место в кровеносном сосуде в головном мозге или вокруг него может выпячиваться, как воздушный шар.

Влияние на глаза

• Катаракта
• Глаукома
• Отслоение сетчатки

Влияние на легкие

Ослабление соединительной ткани также может повлиять на легкие.

• Астма
• Инфекции легких (бронхит, пневмония)
• Коллапс легкого (пневмоторакс)

Почему возникает синдром Марфана? В чём его причина?

Основная причина этого — генетическая мутация. Фибриллин-1, который содержится в соединительной ткани нашего организма.Существует ген, контролирующий выработку белка, называемого фибриллином. Он называется геном FBN1. У людей с синдромом Марфана наблюдается определенное изменение, или дефект (вариант), в этом гене FBN1. Это приводит к тому, что организм вырабатывает слабый белок фибриллин.

• Чаще всего (примерно в 75%) дефектный ген наследуется от одного из родителей. Если заболевание есть у одного из родителей, то у каждого из их детей есть 50% шанс унаследовать это заболевание.
• В оставшихся 25% случаев у ребенка может развиться эта генетическая мутация, даже если у родителей нет этого заболевания. Точная причина пока не установлена.

Как врачи это обнаруживают?

Поскольку синдром Марфана поражает множество частей тела, для постановки точного диагноза может потребоваться команда врачей разных специальностей. Ваш врач обычно будет следовать следующим шагам:

• Расспросите о вашей медицинской истории и симптомах: спросите о любом дискомфорте, который вы испытываете, проблемах со зрением или болях в суставах.
• Полное медицинское обследование: измерение роста, веса, длины конечностей, выявление болей в спине и оценка формы грудной клетки.
• Вопросы о семейном анамнезе: например, спрашивали, были ли у кого-либо из членов семьи подобные симптомы или кто-либо умер от внезапной остановки сердца.
• Направление на специальные анализы:
• Эхокардиография (эхокардиографическое исследование): это важнейший тест. Он позволяет проверить состояние сердца и аорты, а также функцию клапанов.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): проверка на наличие нарушений сердечного ритма.
• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ): позволяют детально рассмотреть всю длину аорты и других кровеносных сосудов.
• Осмотр глаз: определение положения хрусталика глаза и выявление других проблем.
• Генетический тест: Для определения наличия дефекта в гене `FBN1` можно взять образец крови.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Прежде всего, синдром Марфана неизлечим. Но не волнуйтесь. Его можно успешно контролировать, предотвращать осложнения и вести нормальную, здоровую жизнь. Главная цель лечения — контролировать симптомы и предотвращать опасные осложнения.

Лекарственные препараты

• Бета-блокаторы: Эти препараты незначительно замедляют частоту сердечных сокращений, снижают артериальное давление и уменьшают давление на аорту. Это может замедлить скорость расширения аорты.
• Блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА): Эти препараты также помогают защитить аорту.

Плановый мониторинг

Это самая важная часть лечения. Необходимо регулярно посещать врача и сдавать анализы.

• Сердце и кровеносные сосуды: эхокардиографическое исследование проводится не реже одного раза в год для проверки изменений размера аорты.
• Глаза: Вам следует регулярно проходить обследование у офтальмолога.
• Скелетная система: Вам также необходимо обращать внимание на такие вещи, как позвоночник.

Советы по физической активности

Физические упражнения полезны для людей с синдромом Марфана, но не все виды упражнений полезны. Некоторые интенсивные упражнения могут оказывать давление на аорту. Поэтому крайне важно проконсультироваться с врачом, чтобы узнать, какие упражнения подходят именно вам.

Операция на сердце

Если аорта опасно расширяется, врачи могут рекомендовать операцию по удалению ослабленного участка и установке трансплантата до того, как он разорвется. Если повреждены сердечные клапаны, может быть проведена операция по их восстановлению или замене.

Жизнь и психическое здоровье при синдроме Марфана

Жизнь с синдромом Марфана порой может быть непростой. Постоянные визиты к врачам, прием лекарств и изменение образа жизни могут сильно утомлять.

А также,

• Размышления о своей внешности могут вызывать тревогу.
• Частые боли в теле и усталость.
• Когда вы не можете заниматься спортом, бегать и играть, как другие люди, вы можете почувствовать себя социально изолированным.
• Такие вещи, как будущее и создание семьи, могут вызывать страх.

По этим причинам существует риск развития психических расстройств, таких как тревожность и депрессия .

Благодаря знаниям о синдроме Марфана и новым методам лечения, продолжительность жизни людей с этим заболеванием теперь гораздо ближе к средней продолжительности жизни человека. Самое важное — это ранняя диагностика и правильное лечение.