Вырабатывает ли ваш костный мозг также фиброзную ткань? Давайте узнаем больше о миелофиброзе!

Вы когда-нибудь слышали о заболевании, называемом миелофиброзом? На самом деле это очень редкий вид рака крови. Проще говоря, это когда костный мозг , мягкая, губчатая часть костей, замещается фиброзной рубцовой тканью . Это также разновидность хронического лейкоза и относится к группе миелопролиферативных заболеваний. Миелопролиферативные заболевания — это когда в костном мозге, где образуются клетки крови, вырабатывается слишком много клеток крови.

Что же такое миелофиброз?

Давайте рассмотрим это подробнее. В вашем костном мозге содержатся кроветворные стволовые клетки . Эти стволовые клетки впоследствии развиваются в эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Но у человека с миелофиброзом происходит мутация в генетическом материале, или ДНК, одной из этих стволовых клеток. Это приводит к тому, что клетка становится дефектной раковой клеткой. Затем эта дефектная клетка делится и передает мутацию всем новым клеткам, которые она производит.

Со временем эти аномальные раковые клетки накапливаются в больших количествах. Некоторые из этих клеток вызывают воспаление в костном мозге. Именно это воспаление приводит к образованию рубцовой ткани, о которой я упоминал ранее. Таким образом, из-за этой рубцовой ткани и избытка раковых клеток костный мозг теряет способность вырабатывать здоровые клетки крови.

Какие основные типы миелофиброза существуют?

Существует два основных типа миелофиброза.

• Первичный миелофиброз: это тип миелофиброза, который возникает спонтанно, без какой-либо связи с другими заболеваниями.
• Вторичный миелофиброз: это заболевание, вызванное другим нарушением крови. Например, оно может быть вызвано такими заболеваниями, как первичный тромбоцитоз или полицитемия. На долю вторичного типа приходится от 10% до 20% диагностированных пациентов.

Насколько распространено заболевание, называемое миелофиброзом?

Миелофиброз на самом деле очень редкое заболевание. Например, в Соединенных Штатах сообщается, что это заболевание встречается примерно у 1,5 из 100 000 человек в год. Оно может поразить любого человека, независимо от возраста. Возрастных различий нет, но чаще диагностируется у людей старше 50 лет. Если миелофиброз развивается у маленьких детей, диагноз обычно ставится до 3 лет.

Какое воздействие миелофиброз может оказать на организм?

При таком аномальном образовании клеток крови могут возникнуть различные осложнения. Давайте рассмотрим их подробнее:

• Анемия: это состояние, при котором наблюдается недостаток красных кровяных клеток. Как известно, красные кровяные клетки переносят кислород по всему организму. Поэтому, когда красных клеток недостаточно, ткани организма не получают достаточно кислорода. Это может вызывать такие симптомы, как усталость, слабость и одышка .

• Тромбоцитопения: это состояние, при котором наблюдается недостаток тромбоцитов. Тромбоциты помогают крови свертываться при травме. Поэтому при низком количестве тромбоцитов организм становится более склонен к кровотечениям и образованию синяков .

• Спленомегалия: Селезенка контролирует количество клеток крови и удаляет поврежденные красные кровяные клетки из организма. Поэтому, когда в организме образуется слишком много аномальных клеток крови, селезенке приходится работать интенсивнее. Она может увеличиться в размерах. При увеличении селезенки вы можете чувствовать чувство тяжести или дискомфорт в верхней левой части живота .

• Экстрамедуллярный гемопоэз: это развитие кроветворных клеток вне костного мозга , в других частях тела. Эти клетки могут образовываться в таких местах, как легкие, желудочно-кишечный тракт, спинной мозг, головной мозг или лимфатические узлы. Эти клетки могут слипаться, образуя опухоли , которые могут поражать другие органы или нарушать их функцию.

• Портальная гипертензия: это повышение артериального давления в вене, по которой кровь поступает из селезенки в печень. Чаще всего это вызвано повреждением вен вследствие упомянутого ранее внекостномозгового кроветворения.

Кроме того, примерно у 12% людей с первичным миелофиброзом это заболевание может перерасти в очень серьезную форму рака крови, называемую острым миелоидным лейкозом .

Что вызывает миелофиброз?

Ученые до сих пор точно не знают, что вызывает миелофиброз. Но они обнаружили, что он связан с изменениями в ДНК определенных генов . В этом процессе участвует тип белков, называемых янус-ассоциированными киназами (JAK) . Эти белки JAK контролируют производство клеток крови в костном мозге, посылая сигналы клеткам к делению и росту. Если эти белки JAK становятся сверхактивными, может производиться слишком много или слишком мало клеток крови.

У 60–65% людей с миелофиброзом обнаруживается мутация в гене JAK2 . Еще у 5–10% таких людей мутация присутствует.Обнаружена мутация в гене миелопролиферативного лейкоза (МПЛ). Кроме того, мутация, называемая кальретикулином (CALR), выявляется у 20–25% пациентов с миелофиброзом.

Кто подвержен наибольшему риску?

Риск развития миелофиброза может быть повышен по следующим причинам:

• Если вам больше 50 лет .
• Если у вас заболевание крови, называемое первичным тромбоцитозом или истинной полицитемией.
• Если вы подверглись воздействию ионизирующего излучения или нефтепродуктов, таких как бензол и толуол.

Какие симптомы у миелофиброза?

Миелофиброз — это медленно прогрессирующее заболевание, поэтому симптомы могут отсутствовать годами. Примерно у трети пациентов на ранних стадиях заболевания симптомы отсутствуют.

Если симптомы все же появляются, наиболее распространенными являются сильная усталость (из-за анемии) и увеличение селезенки . К другим симптомам могут также относиться:

• Тяжелый труд
• Высокая температура
• Зуд
• Бледная кожа
• Снижение веса
• Ночная потливость
• Боль в костях или суставах
• Частые инфекции
• Увеличение селезенки или печени
• Необъяснимые тромбы
• Необычное кровотечение или синяк
• Расширение вен в желудке и пищеводе (эти вены могут лопнуть и вызвать кровотечение).

Как диагностировать это заболевание?

Врач, особенно онколог, проведет физический осмотр, расспросит о вашей медицинской истории и о текущих симптомах. Он также проверит наличие увеличенной селезенки и признаков анемии.

Затем проводятся различные анализы, чтобы исключить другие заболевания и подтвердить наличие миелофиброза.

Анализы крови

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ измеряет количество различных типов клеток в крови. Если количество эритроцитов ниже нормы, или количество лейкоцитов и тромбоцитов отклоняется от нормы, это может быть признаком миелофиброза.
• Мазок периферической крови (МПК): Этот анализ позволяет оценить размер, форму и другие характеристики клеток крови на наличие отклонений. Наличие клеток с аномальным внешним видом и большого количества незрелых клеток крови также может быть признаком миелофиброза.
• Биохимический анализ крови:Эти анализы измеряют уровни различных веществ, выделяемых в кровь органами. Это позволяет судить о том, насколько хорошо функционирует тот или иной орган. Высокий уровень таких веществ, как мочевая кислота, билирубин и лактатдегидрогеназа в крови, также может быть признаком миелофиброза.

Анализы костного мозга

• Биопсия костного мозга: Эта процедура включает взятие небольшого образца костного мозга и его исследование под микроскопом. Клетки анализируются для определения наличия миелофиброза.
• Аспирация костного мозга: эта процедура включает в себя забор жидкости из костного мозга и ее исследование на наличие признаков миелофиброза.

Возможно, потребуются дополнительные исследования.

Для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные анализы:

• Анализ генных мутаций: Ваш врач проверит ваши клетки крови и костного мозга на наличие генных мутаций, связанных с миелофиброзом, таких как JAK2, CALR и MPL. Некоторые методы лечения направлены на раковые клетки, имеющие мутацию JAK2.
• Диагностические процедуры: Ваш врач может провести ультразвуковое исследование, чтобы проверить наличие увеличенной селезенки. Он также может провести МРТ для выявления рубцовой ткани в костном мозге. Эта рубцовая ткань может быть признаком миелофиброза.

Как лечится миелофиброз?

Если у вас нет симптомов, лечение может и не потребоваться. Однако, даже если вам не нужно немедленное лечение, ваш врач продолжит наблюдать за вашим состоянием.

Препараты Jakafi® (руксолитиниб), Inrebic® (федратиниб) и Vonjo® (пакритиниб) одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) . Они применяются для лечения миелофиброза средней и высокой степени риска. Все три препарата действуют как ингибиторы JAK-киназы . То есть они снижают чрезмерную активность сигнального пути янус-ассоциированной киназы (JAK). В результате эти препараты помогают облегчить симптомы, связанные с миелофиброзом, такие как увеличение селезенки, ночная потливость, зуд, потеря веса и лихорадка.

Для многих основной целью лечения является контроль состояний, связанных с миелофиброзом, таких как анемия и увеличение селезенки.

Лечение анемии

Существуют методы лечения анемии, такие как:

• Андрогены: Прием андрогенов, таких как даназол, может увеличить выработку красных кровяных клеток.
• Иммуномодуляторы: Эти препараты повышают способность иммунной системы бороться с раковыми клетками, тем самым уменьшая симптомы. К этому классу относятся такие препараты, как интерферон, талидомид (Thalomid®) и леналидомид (Revlimid®). Их также можно назначать в комбинации с глюкокортикоидами, такими как преднизон.
• Препараты для химиотерапии: Некоторые препараты для химиотерапии могут уменьшить симптомы, вызванные повышением количества клеток крови и увеличением селезенки. К таким препаратам относятся гидроксимочевина и кладрибин.
• Переливание крови: При тяжелой анемии регулярные переливания крови могут повысить количество эритроцитов.

Лечение спленомегалии

Для лечения увеличенной селезенки используются ингибиторы JAK, иммуномодуляторы и химиотерапевтические препараты. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое удаление селезенки (спленэктомия) или лучевая терапия селезенки.

Лучевая терапия также может потребоваться для лечения состояния, называемого экстрамедуллярным гемопоэзом, при котором клетки крови развиваются вне костного мозга.

Можно ли полностью вылечить миелофиброз?

Аллогенная трансплантация гемопоэтических клеток (ТГК) может быть единственным вариантом лечения этого заболевания. Однако это рискованная процедура , подходящая не всем.

В ходе этой процедуры ваши аномальные клетки крови заменяются клетками здорового донора. Перед трансплантацией вам проведут химиотерапию или лучевую терапию, чтобы уничтожить пораженные клетки. Затем новые клетки от донора смогут взять на себя функции вашего организма.

Лечение методом трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) сопряжено с высоким риском осложнений . Поэтому оно подходит лишь для определенной группы людей. Риск осложнений еще выше у людей с сопутствующими заболеваниями. Подходит ли вам это лечение, зависит от многих факторов, таких как ваш возраст, тяжесть симптомов и вероятность успеха лечения.

Какова ожидаемая продолжительность жизни при этом заболевании?

Миелофиброз — это очень серьёзное онкологическое заболевание . Средняя продолжительность жизни таких пациентов обычно составляет около шести лет. Средняя продолжительность жизни означает, что некоторые люди живут меньше шести лет, в то время как аналогичное количество людей живет больше шести лет. Это не одинаково для всех, это варьируется от человека к человеку.

На прогноз вашего заболевания влияют несколько факторов:

• ваш возраст.
• Ваши симптомы.
• Количество клеток крови.
• Степень рубцевания костного мозга.
• Наличие или отсутствие генетических мутаций (JAK2, CALR, MPL).

Самое важное — открыто поговорить со своим врачом о том, как ваш диагноз повлияет на вашу жизнь.

Как я могу позаботиться о себе? (Самопомощь)

Спросите своего врача, может ли вам помочь паллиативная помощь . В состав групп паллиативной помощи могут входить врачи, медсестры, социальные работники и другие специалисты. Они могут предоставить вам необходимые ресурсы и поддержку, чтобы вы могли жить с этим заболеванием. В дополнение к лечению, которое вы получаете от своего онколога, эти люди могут стать отличным источником поддержки. Специалисты по паллиативной помощи могут помочь улучшить качество вашей жизни как человека, живущего с раком.

И наконец, самое важное, что вам следует помнить.

Миелофиброз — это редкий тип рака крови, при котором костный мозг замещается фиброзной тканью. Это серьезное заболевание , требующее постоянного медицинского наблюдения и/или лечения. В зависимости от вашего состояния, симптомы могут отсутствовать годами. В других случаях симптомы могут быстро прогрессировать и затруднять выполнение повседневных дел. Однако существуют методы лечения , помогающие контролировать симптомы, мешающие вашей повседневной жизни.

Тем временем, поговорите со своим врачом о ресурсах, которые могут помочь вам справиться с этими изменениями. Паллиативная помощь и группы поддержки — очень полезные варианты, которые помогут вам адаптироваться к жизни с раком.

Помните, вы не одиноки. Врачи, семья и друзья всегда готовы вам помочь. Не бойтесь задавать своему врачу любые вопросы.

Миелофиброз , рак крови, заболевания костного мозга, анемия, увеличение селезенки, ингибиторы JAK, лейкемия