Является ли спинной мозг младенца врожденной проблемой? Давайте поговорим о миеломенингоцеле!

О, как чудесно думать о своем малыше в животе! Но иногда наши дети приходят в этот мир с неожиданными проблемами со здоровьем. Сегодня мы поговорим о сложном врожденном дефекте, который возникает во время развития спинного мозга, пока ребенок еще находится в утробе матери. Это называется миеломенингоцеле. Возможно, вы также слышали о нем как о «расщелине позвоночника». На самом деле это состояние, при котором спинной мозг ребенка, или спинномозговой канал, не закрывается должным образом.

Что именно представляет собой миеломенингоцеле?

Проще говоря, миеломенингоцеле — это врожденный дефект , при котором позвоночник и спинномозговой канал ребенка не закрываются полностью до рождения, в утробе матери. Это один из видов дефектов нервной трубки. Возможно, вам сложно произнести это название, не так ли? Оно произносится как «ми-е-ло-мен-ин-го-цейл».

Миеломенингоцеле возникает в течение первых четырех недель после зачатия. Это происходит, когда нервная трубка ребенка не закрывается должным образом, в результате чего из задней части позвоночника ребенка выступает заполненный жидкостью мешок . В частности, этот мешок может содержать:

• Часть их спинного мозга
• Менинги — ткани, покрывающие спинной мозг.
• Нервы
• Спинномозговая жидкость (СМЖ) — важная жидкость, содержащаяся в головном и спинном мозге.

Миеломенингоцеле может возникнуть в любом месте позвоночника у младенца, но чаще всего оно встречается в нижней части спины (поясничном и крестцовом отделах) , то есть в области талии.

Самое печальное то, что повреждаются спинной мозг и нервы внутри околоплодного мешка. Это обычно приводит к слабости или потере чувствительности в частях тела ниже мешка . В некоторых случаях околоплодный мешок может разорваться. Это может произойти из-за обычных движений ребенка в утробе матери или во время родов.

Миеломенингоцеле — это наиболее тяжелая форма расщепления позвоночника, которая может вызывать умеренные или тяжелые нарушения развития. Например, мышечную слабость, потерю контроля над мочевым пузырем или кишечником и/или паралич . Однако у детей с этим заболеванием, расположенным в нижней части позвоночника, обычно наблюдается меньше симптомов, чем у детей с этим заболеванием, расположенным в верхней части позвоночника.

Что такое дефект нервной трубки?

Дефекты нервной трубки (ДНТ) — это врожденные дефекты (состояния, связанные с особенностями развития) головного мозга, позвоночника или спинного мозга. Они часто возникают в течение первого месяца беременности — иногда еще до того, как вы узнаете о своей беременности. Двумя основными типами дефектов нервной трубки являются расщепление позвоночника (spina bifida) и анэнцефалия (anencephaly).

Обычно происходит следующее: в течение первого месяца беременности две стороны спинного мозга плода срастаются, образуя защитную оболочку для спинного мозга, спинномозговых нервов и мозговых оболочек (ткани, покрывающей спинной мозг). На этом этапе развивающиеся головной и спинной мозг плода называются нервной трубкой.

Таким образом, если в формировании нервной трубки происходит какая-либо ошибка или проблема, это называется дефектом нервной трубки.

В чём разница между расщеплением позвоночника и миеломенингоцеле?

«Расщелина позвоночника» — это любой врожденный дефект, при котором нервная трубка, окружающая позвоночник, не закрывается полностью.

Как уже упоминалось, расщепление позвоночника может возникнуть в любом месте вдоль позвоночника ребенка, если нервная трубка не закрывается полностью внутриутробно. В этом случае спинной мозг, защищающий спинной мозг, не закрывается должным образом. Это может привести к повреждению спинного мозга и нервов ребенка.

Миеломенингоцеле — это один из видов расщепления позвоночника, и самый тяжелый. Это мешок, заполненный жидкостью, который выступает из спины ребенка и содержит часть спинного мозга и нервы. Другие виды расщепления позвоночника — это менингоцеле и скрытое расщепление позвоночника.

В чём разница между менингоцеле и миеломенингоцеле?

Миеломенингоцеле и менингоцеле — это два типа расщепления позвоночника, но между ними есть небольшая разница.

Менингоцеле — это состояние, при котором заполненный жидкостью мешок выступает из отверстия в спине ребенка, но в этом мешке отсутствует спинной мозг . Обычно это не вызывает существенного повреждения нервов или не вызывает его вовсе.

Но при миеломенингоцеле внутри этого мешка повреждаются как часть спинного мозга, так и нервы . Именно это усугубляет состояние.

Кто страдает миеломенингоцеле?

Миеломенингоцеле может поражать любой плод. Хотя ученые до сих пор не уверены в причинах его возникновения, они выявили определенные генетические, экологические и пищевые факторы , которые повышают риск развития этого заболевания у ребенка.

Насколько распространено это заболевание?

Миеломенингоцеле — это заболевание, поражающее центральную нервную систему.Наиболее распространенное врожденное заболевание (дефект развития). Например, в Соединенных Штатах это заболевание поражает приблизительно 1645 новорожденных ежегодно. Дети с этим заболеванием также рождаются в Шри-Ланке.

Какие симптомы наблюдаются при миеломенингоцеле?

У ребенка с миеломенингоцеле имеется заполненный жидкостью мешок, который проходит вдоль позвоночника от середины спины . Врачи часто могут обнаружить это состояние во время беременности с помощью ультразвукового исследования.

У ребенка с миеломенингоцеле могут быть и другие врожденные дефекты . Примерно у 8 из 10 детей с этим заболеванием также наблюдается гидроцефалия, представляющая собой скопление жидкости в головном мозге .

К другим проблемам спинного мозга или опорно-двигательной системы, которые могут быть связаны с миеломенингоцеле, относятся:

• Сирингомиелия (киста, заполненная жидкостью, внутри спинного мозга)
• вывих бедра

Каковы причины миеломенингоцеле?

Врачи и ученые до сих пор не знают точной причины миеломенингоцеле, но считают, что это сложное заболевание, вызванное сочетанием генетических, пищевых и экологических факторов .

В частности, было показано, что низкий уровень фолиевой кислоты в организме матери до и во время беременности способствует возникновению этого типа врожденных дефектов. Фолиевая кислота (также известная как фолат) необходима для развития головного и спинного мозга плода.

Как диагностируется миеломенингоцеле до рождения ребенка?

Часто (но не всегда) врачи могут диагностировать миеломенингоцеле у плода во время беременности. Для этого используются следующие тесты:

• Анализ крови: На 16-18 неделе беременности врач назначит анализ крови для определения уровня альфа-фетопротеина (АФП). Примерно у 75-80% беременных женщин, вынашивающих ребенка со спинномозговой грыжей, уровень АФП выше нормы. Если ваш уровень также повышен, врач назначит другие обследования, такие как ультразвуковое исследование, для дальнейшего обследования плода.
• Ультразвуковое исследование плода во время беременности: Ультразвуковое исследование во время беременности является наиболее точным способом диагностики миеломенингоцеле. Врачи обычно рекомендуют ультразвуковое исследование в первом триместре (11-14 недели) и во втором триместре (18-22 недели). Исследование во втором триместре позволяет наиболее точно диагностировать это состояние.
• Амниоцентез:Если ультразвуковое исследование плода подтвердит миеломенингоцеле, ваш врач может порекомендовать амниоцентез. Эта процедура проводится для выявления редких генетических заболеваний, связанных с миеломенингоцеле. Во время процедуры врач с помощью иглы берет образец околоплодной жидкости из амниотического мешка, окружающего плод. Эта процедура сопряжена с определенными рисками, поэтому важно обсудить это с вашим врачом.

Если миеломенингоцеле не было обнаружено во время беременности, диагноз ставится после рождения ребенка с помощью методов визуализации, таких как МРТ (магнитно-резонансная томография) или КТ (компьютерная томография).

Какие существуют методы лечения миеломенингоцеле?

Обычно миеломенингоцеле лечат хирургическим путем, закрывая отверстие в спинном мозге ребенка .

Врачи могут провести эту операцию либо до рождения ребенка (фетальная хирургия) , либо вскоре после рождения (постнатальная хирургия) .

Поскольку у младенцев с миеломенингоцеле часто наблюдается гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге), для удаления избыточной жидкости из головного мозга ребенка может потребоваться вентрикулоперитонеальное (ВП) шунтирование .

Многим детям потребуется пожизненное лечение для устранения проблем, вызванных повреждением спинного мозга и нервов. К распространенным методам лечения относятся антибиотики для профилактики инфекций, таких как менингит (инфекции головного мозга) или инфекции мочевыводящих путей, а также физиотерапия.

Внутриутробная хирургия при миеломенингоцеле

Внутриутробная хирургия — это вариант лечения, который может быть выбран в зависимости от тяжести миеломенингоцеле и состояния здоровья беременной женщины. Этот вид хирургического вмешательства становится все более распространенным.

Хотя эта операция может предотвратить ухудшение симптомов, она не может исправить уже нанесенный вред спинному мозгу или нервам .

Важно: с этими внутриутробными операциями связаны осложнения, такие как повышенный риск преждевременных родов и расхождение швов матки.

Послеродовая хирургия при миеломенингоцеле

Если вашему ребенку не проводилась внутриутробная операция по коррекции расщепления позвоночника, операцию следует провести как можно скорее после рождения – в идеале в течение первых 48 часов после рождения – чтобы снизить риск инфекции.

К каким врачам следует обратиться моему ребенку с миеломенингоцеле?

Многим детям с миеломенингоцеле необходима поддержка многопрофильной команды специалистов для координации их лечения и ведения. В лечении вашего ребенка могут участвовать следующие специалисты:

• невролог
• Нейрохирург
• Фетальный хирург
• Уролог
• Ортопед
• Дерматолог
• Физиотерапевт

Какие факторы риска развития миеломенингоцеле существуют?

К сожалению, врожденные дефекты, такие как миеломенингоцеле, невозможно полностью предотвратить – риск можно лишь снизить . В большинстве случаев это состояние возникает спорадически. Но ученые выявили несколько факторов риска, связанных с этим заболеванием. К ним относятся:

• Дефицит фолата (фолиевой кислоты): Фолат, природная форма витамина B9, необходим для здорового развития плода. Дефицит фолата повышает риск развития расщепления позвоночника и других дефектов нервной трубки. Если вы беременны или планируете беременность, важно принимать пренатальные витамины, чтобы обеспечить поступление фолата (фолиевой кислоты) и других питательных веществ, необходимых для здоровой беременности.
• Семейный анамнез дефектов нервной трубки: у людей, у которых был один ребенок с дефектом нервной трубки, риск рождения второго ребенка с этим дефектом примерно на 3% выше. Кроме того, у женщин, перенесших дефект нервной трубки, вероятность рождения ребенка с миеломенингоцеле выше, чем у тех, у кого этого заболевания нет. Однако большинство детей с миеломенингоцеле рождаются у родителей, у которых нет семейного анамнеза этого заболевания.
• Противосудорожные препараты: Было установлено, что прием некоторых противосудорожных препаратов во время беременности связан с повышенным риском дефектов нервной трубки.
• Диабет: У беременных женщин с плохо контролируемым диабетом повышается риск рождения ребенка с миеломенингоцеле.
• Ожирение: У женщин, страдающих ожирением до беременности, повышается риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки, включая миеломенингоцеле.
• Повышенная температура тела:Установлено, что повышение температуры тела (гипертермия) в первые недели беременности, будь то из-за длительной лихорадки или использования сауны или джакузи, незначительно увеличивает риск развития миеломенингоцеле.

Помните, что рождение ребенка с миеломенингоцеле — это не ваша вина. Каждая женщина детородного возраста подвержена риску того, что беременность будет осложнена врожденным дефектом.

Каков прогноз при миеломенингоцеле?

У двух людей с миеломенингоцеле заболевание протекает по-разному. Прогноз при этом заболевании зависит от нескольких факторов, в том числе:

• Первоначальное состояние их спинного мозга и нервов.
• Насколько высоко или низко расположено отверстие в позвоночнике.
• Эта сумка открыта или закрыта?
• Независимо от того, была ли операция проведена до или после рождения.

Смертность среди людей со спинномозговой грыжей составляет около 1% в год в возрасте от 5 до 30 лет. Чем выше по спинному мозгу расположено поражение, тем выше риск осложнений и смерти.

Побочные эффекты и осложнения миеломенингоцеле могут значительно ухудшить качество жизни. Люди с этим заболеванием чаще страдают от депрессии, тревожности и склонности к рискованному поведению .

Какие осложнения могут возникнуть при миеломенингоцеле?

Осложнения, связанные с миеломенингоцеле, включают:

• Паралич и/или потеря чувствительности в частях тела, расположенных ниже области заполненного жидкостью мешка (поражения).
• Снижение подвижности вследствие мышечной слабости.
• Проблемы с костями, связанные с параличом , например, сколиоз (искривление позвоночника), контрактуры и вывих бедра.
• Потеря контроля над мочевым пузырем и/или кишечником.
• Частое возникновение инфекций мочевыводящих путей (ИМП).
• Менингит (инфекция головного мозга).
• Аллергия на латекс.
• Различия в обучении или задержки развития (когнитивные нарушения).
• Эпилепсия (судороги).

Как ухаживать за ребенком с миеломенингоцеле?

Самое важное, что нужно помнить, это то, что у двух разных людей с миеломенингоцеле заболевание проявляется по-разному. Невозможно с уверенностью сказать, как это повлияет на вашего ребенка. Лучшее, что вы можете сделать, это поговорить с врачом, специализирующимся на исследовании и лечении расщепления позвоночника и миеломенингоцеле.

По мере роста вашего ребенка команда врачей-специалистов будет помогать удовлетворять его потребности.Он может быть полезен.

Когда следует обратиться к врачу моего ребенка по поводу миеломенингоцеле?

Если у вашего ребенка диагностирована миеломенингоцеле, ему или ей потребуется регулярно посещать врача — или группу врачей — на протяжении всей жизни.

В частности, очень важно поговорить с врачом вашего ребенка по следующим причинам:

• Если ваш ребенок еще не начал ходить или ползать.
• Если у вашего ребенка наблюдаются симптомы гидроцефалии, например, выпячивание мягкого пятна на лбу, раздражительность, чрезмерная сонливость и трудности с кормлением.
• Если у вашего ребенка наблюдаются симптомы менингита, у него может быть лихорадка, ригидность шеи, раздражительность и пронзительный плач.

Какие вопросы мне следует задать врачу о миеломенингоцеле?

Если ваш врач подозревает миеломенингоцеле, ему может быть полезно задать вам следующие вопросы:

• Что я могу сделать, чтобы оставаться здоровой до конца беременности?
• Можете ли вы порекомендовать врачей и специалистов, которые специализируются на расщеплении позвоночника и миеломенингоцеле?
• Какие существуют варианты лечения миеломенингоцеле?
• Каковы риски и преимущества внутриутробной и послеродовой реконструктивной хирургии?
• Существует ли риск того, что у меня родится еще один ребенок с миеломенингоцеле?
• У вас есть информация о группах поддержки для людей с миеломенингоцеле и родителей таких детей?

Узнать о серьезном заболевании у вашего ребенка может быть очень тяжело. Но помните, что вы не одиноки – существует множество ресурсов, которые могут помочь вам и вашей семье. Важно поговорить с врачом, хорошо разбирающимся в миеломенингоцеле, чтобы узнать больше о том, как это заболевание влияет на вашего ребенка и как к нему подготовиться.

Главный вывод от нас

Миеломенингоцеле — это очень сложный врожденный дефект. Но при правильном медицинском уходе, поддержке и любви эти дети могут прожить хорошую жизнь . Важно распознать это состояние у плода и своевременно обратиться за лечением. Такие меры, как прием достаточного количества фолиевой кислоты, также могут снизить риск развития этого состояния. Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему врачу.

Миеломенингоцеле , расщепление позвоночника, врожденные дефекты, дефекты нервной трубки, позвоночник, здоровье ребенка, беременность