У вашего ребенка наблюдаются какие-то особенности строения ногтей и коленей? Возможно, это синдром ногтевой пателлы?

Вы заметили какие-либо изменения в ногтях или коленях вашего малыша? Иногда это могут быть признаки генетического заболевания, называемого синдромом ногтевой пателлы. Это может звучать пугающе, но не волнуйтесь. Давайте поговорим об этом подробно и просто. Это может повлиять на внешний вид и функцию некоторых частей ногтей, костей, глаз и почек ребенка.

Каковы симптомы этого заболевания? Как его распознать?

У детей с синдромом ногтевой пателлы некоторые части тела могут выглядеть или функционировать иначе, чем ожидалось. Давайте рассмотрим эти симптомы:

Гвозди

Ногти у вашего ребенка могут быть очень короткими или даже отсутствовать. Вы можете заметить ямки, углубления или изменение цвета ногтей. Ногти на руках часто поражаются сильнее, чем на ногах. Эти изменения особенно заметны на большом и указательном пальцах.

Коленный сустав (надколенник)

Коленная чашечка, или, как её называют врачи, «надколенник», может уменьшиться в размерах, изменить форму или даже исчезнуть. Иногда надколенник может располагаться немного выше или сбоку, чем обычно. Это может вызывать боль в колене, ощущение нестабильности или невозможность правильно сгибать или разгибать колено (диапазон движений). Вывихи надколенника — распространённое явление при этом состоянии. Представьте, что во время игры ваш ребёнок внезапно хватается за колено и начинает плакать, не в силах ходить.

Локоть

Кости в руках вашего ребенка могут развиваться не так хорошо, как ожидалось. Кроме того, иногда можно заметить избыток кожи (похожей на соединительную ткань) вокруг локтя. Эти изменения могут ограничивать способность поворачивать руку, разгибать ее и сгибать локоть.

Тазовые кости

У вашего ребенка могут быть небольшие костные выступы (врачи называют их «подвздошными рогами») на тазовых костях. Обычно они присутствуют с обеих сторон тазовой кости. Иногда их можно прощупать через кожу ребенка, но в большинстве случаев они не представляют серьезной проблемы.

Глаза

Внутриглазное давление у ребенка может повыситься (глазная гипертензия). В конечном итоге это может привести к состоянию, называемому глаукомой. Хотя на начальном этапе симптомы часто отсутствуют, у некоторых детей могут наблюдаться головные боли, ореолы вокруг источников света или затуманенное зрение.

Почки

Примерно у четырех из десяти человек с синдромом ногтевой пателлы развивается заболевание почек, либо в детстве, либо во взрослом возрасте. Заболевание может быть как легким, так и угрожающим жизни. Даже легкое заболевание почек может постепенно или внезапно перейти в тяжелую форму.

Другие симптомы

У некоторых людей с синдромом ногтевой пателлы могут также наблюдаться другие симптомы, такие как:

• Ходьба на цыпочках из-за напряжения в ахилловом сухожилии.
• Снижение мышечной массы в руках и ногах.
• Запор и/или синдром раздраженного кишечника.
• Снижение минеральной плотности костной ткани.
• Периодическое онемение, покалывание или потеря чувствительности в руках и ногах.
• Слабые или легко ломающиеся зубы, а также истончение зубной эмали.
• Аномальное искривление позвоночника (сколиоз).

Исследователи до сих пор пытаются точно понять, насколько распространены эти проблемы среди людей с синдромом ногтевой пателлы.

Почему возникает этот синдром ногтевой пателлы?

Проще говоря, синдром ногтевой пателлы вызван изменениями в генах вашего ребенка (вариантами генов). Чаще всего эти изменения обнаруживаются в гене LMX1B у людей с этим заболеванием. Именно этот ген LMX1B определяет, как правильно формировать такие органы, как руки, ноги, глаза и почки, еще в утробе матери.

Эти варианты генов приводят к тому, что белок LMX1B функционирует неправильно. В результате различные части тела ребенка не формируются нормально, что приводит к симптомам синдрома ногтей и надколенника.

Однако в очень редких случаях у некоторых людей могут развиться симптомы синдрома ногтевой пателлы без мутации в гене LMX1B. Исследователи полагают, что в этом могут быть задействованы и другие гены, и продолжают изучать этот вопрос.

Передаётся ли это заболевание из поколения в поколение?

Да, синдром ногтевой пателлы — это заболевание, передающееся из поколения в поколение (по аутосомно-доминантному типу). Это означает, что если ребенок унаследует одну копию этого варианта гена от одного из родителей, у него повышается вероятность развития этого синдрома.

Проще говоря, если у вас синдром ногтевой пателлы, у ваших детей есть 50% вероятность унаследовать это заболевание. Этот риск одинаков для любой беременности. И не имеет значения, девочка вы или мальчик.

Примерно у девяти из десяти человек с синдромом ногтевой пателлы один из родителей страдает этим заболеванием. Однако примерно у одного из десяти человек может не быть родственника с этим заболеванием. Это означает, что некоторые дети являются первыми в своей семье, кто родился с этим синдромом.

Какие ещё осложнения это может вызвать?

Синдром ногтевой пателлы может вызывать ряд осложнений. К ним относятся:

• Остеоартроз (боль в суставах) коленей и/или локтей у вашего ребенка может развиться в более раннем возрасте, чем ожидалось.
• Глаукома может привести к потере зрения, если ее не лечить должным образом.
• Почечная недостаточность.

Некоторым людям с синдромом ногтевой пателлы может потребоваться диализ или пересадка почки из-за почечной недостаточности.

Кроме того, если женщина с синдромом ногтевой пателлы забеременеет, существует риск развития преэклампсии во время беременности. Врачи контролируют состояние женщины и корректируют лекарственную терапию по мере необходимости во время беременности, чтобы снизить этот риск.

Как точно диагностируется это заболевание?

Для диагностики этого заболевания врачи проведут один или несколько из следующих тестов:

• Физический осмотр : обратите внимание на такие изменения, как состояние ногтей и костей.
• Для более детального изучения костей используются специализированные методы визуализации : рентгенография, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография.
• Анализы крови и/или мочи : проверьте функцию почек.
• Биопсия почки : из почки берется небольшой кусочек ткани, который исследуется на наличие изменений, характерных для синдрома ногтевой пателлы.
• Генетическое тестирование : Этот метод позволяет выявить варианты генов.

Врачи поговорят с вами и расспросят о семейном анамнезе вашего ребенка. Например, они спросят, были ли у кого-либо в вашей семье случаи синдрома ногтевой пателлы или другого генетического заболевания. Эта информация поможет в постановке диагноза. Они также могут порекомендовать генетическое тестирование вам или другим членам семьи.

Симптомы синдрома ногтевой пателлы часто проявляются в раннем детстве. Однако у некоторых людей это состояние может оставаться недиагностированным в течение многих лет либо из-за очень слабых симптомов, либо из-за их невыраженности. Врачи могут диагностировать это состояние у детей и взрослых всех возрастов.

Какие врачи будут лечить моего ребенка и диагностировать заболевание?

Вашему ребенку может потребоваться команда врачей, специализирующихся на тех частях тела, которые поражаются синдромом ногтевой пателлы. Например:

• Ортопед помогает при проблемах с костями.
• Врач-нефролог следит за функцией почек ребенка.
• Офтальмолог занимается лечением глаз ребенка.

Какие существуют методы лечения синдрома ногтевой пателлы?

Синдром ногтевой пателлы — это пожизненное заболевание. Лекарства от него не существует. Однако есть методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и снижать риск осложнений.

Существуют различные виды лечения этого заболевания, и в зависимости от того, как синдром влияет на вашего ребенка, может потребоваться более одного вида лечения. Врачи вашего ребенка составят план лечения, исходя из его потребностей. Эти потребности могут меняться со временем. К числу доступных методов лечения относятся:

• Физиотерапия для облегчения проблем с передвижением.
• Лекарства для контроля боли в костях и мышцах, артериального давления или внутриглазного давления.
• Хирургическое вмешательство для контроля костных аномалий, глаукомы или тяжелых заболеваний почек (включая трансплантацию почек).

Врачи вашего ребенка объяснят вам преимущества и недостатки каждого метода лечения. Управление сложным генетическим заболеванием ребенка может показаться непосильной задачей. Поэтому не стесняйтесь задавать вопросы и делиться своими опасениями. Таким образом, вы сможете быть уверены в плане лечения вашего ребенка.

Повлияет ли это заболевание на продолжительность жизни ребенка?

Синдром ногтевой пателлы обычно не влияет на продолжительность жизни человека. Однако, если развивается тяжелое заболевание почек, ситуация может измениться. Это осложнение может повлиять на прогноз и продолжительность жизни человека. Некоторым людям может даже потребоваться пересадка почки.

Генетические заболевания, такие как синдром ногтевой пателлы, проявляются у каждого ребенка по-разному, поэтому трудно точно сказать, какие симптомы будут у вашего ребенка и насколько тяжелыми они будут. Врачи вашего ребенка смогут рассказать вам об этом подробнее.

Можно ли предотвратить синдром ногтевой пателлы?

В настоящее время не существует известных способов предотвращения этого генетического заболевания. Если у вас или вашего партнера есть синдром ногтевой пателлы, и вы планируете завести ребенка, целесообразно проконсультироваться с генетическим консультантом . Он поможет вам оценить вероятность того, что ваш ребенок унаследует этот синдром.

Когда моему ребенку следует обратиться к врачу?

Вашему ребенку, скорее всего, потребуется часто посещать врачей разных специальностей. Медицинская команда вашего ребенка точно сообщит вам, какие именно визиты необходимы и как часто.

Как правило, вашему ребенку необходимо регулярно проходить следующие обследования:

• Проверка артериального давления.
• Анализы мочи, в том числе те, которые измеряют «уровень альбумина-креатинина».
• Обследования на глаукому.
• Тесты на плотность костной ткани.

Врачи могут помочь вам объяснить вашему ребенку важность этих анализов.

Также важно уделять внимание психическому здоровью вашего ребенка — и своему собственному. Ваш ребенок может стесняться своей внешности или нуждаться в помощи для повышения самооценки. Возможно, вы также задаетесь вопросом, что вы можете сделать, чтобы помочь ему чувствовать себя лучше.

Поговорите с врачами вашего ребенка о том, как связаться с группами поддержки, психотерапевтами и социальными работниками. Поддержка опытных родителей и медицинских специалистов может существенно изменить вашу повседневную жизнь.

Насколько редко встречается синдром ногтевой пателлы?

По оценкам исследователей, синдром ногтевой пателлы поражает примерно одного из 50 000 человек. Однако он может быть более распространенным, поскольку люди с очень легкими симптомами остаются недиагностированными.

Есть ли другие названия для этого?

«Болезнь Фонга» — это другое название синдрома ногтевой пателлы. Раньше это название часто использовалось. Сегодня многие называют его синдромом ногтевой пателлы.

Другое название этого же заболевания — «наследственная онихо-остеодисплазия». Давайте рассмотрим значение каждой части этого названия:

• «Наследственный» означает, что заболевание может наблюдаться в семьях.
• «Онихо» означает гвозди.
• «Остео» означает кости.
• «Дисплазия» означает аномальное развитие или дефект развития какой-либо части тела.

Итак, что же самое важное следует запомнить из всего, о чём мы говорили?

Когда у вашего ребенка диагностировано пожизненное генетическое заболевание, такое как синдром ногтевой пателлы, ситуация может быть довольно сложной. Вы можете беспокоиться о благополучии ребенка, о его будущем. Вы также можете задаваться вопросом, что вам нужно от него, чтобы помочь ему расти, развиваться и жить счастливой жизнью. Это большая ноша, но вам не нужно нести ее в одиночку. Поговорите с медицинской командой вашего ребенка о способах поддержки его потребностей — и ваших собственных.

Помните, что ранняя диагностика и правильное лечение заболевания во многом помогут вашему ребенку жить нормальной, здоровой жизнью. Не бойтесь и не паникуйте. Самое важное — относиться к своему ребенку с любовью и пониманием, следуя при этом рекомендациям врача.

Синдром ногтевой пателлы, генетические заболевания, ногти, колено, надколенник, заболевания почек, LMX1B, болезнь Фонга, детское здоровье