Что такое болезнь Ниманна-Пика? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Животик вашего малыша выглядит немного вздутым? Или вам кажется, что ваш ребенок растет не так быстро, как хотелось бы? Иногда это может быть нормой. Но очень редко это может быть вызвано редким генетическим заболеванием, о котором мы раньше не слышали. Сегодня мы поговорим о болезни Ниманна-Пика, которая относится к числу таких редких заболеваний. Не пугайтесь, услышав это название. Давайте расскажем о ней простым и понятным языком.

Что такое болезнь Ниманна-Пика?

Проще говоря, болезнь Ниманна-Пика — это наследственное заболевание, возникающее в результате избыточного накопления жировых веществ, или липидов, внутри клеток нашего организма.

Возможно, вы сейчас задаетесь вопросом: «Что это за липиды? Почему они накапливаются?» Давайте объясним это так.

Представьте каждую клетку нашего тела как маленькую фабрику. Этой фабрике нужна энергия для работы. Эта энергия поступает из пищи, которую мы едим. Жиры (липиды) и белки в этой пище расщепляются на мелкие частицы внутри наших клеток и используются для производства энергии. Кроме того, эти липиды (например, холестерин и масла) также необходимы для многих важных функций, таких как построение клеточных стенок и выработка гормонов.

В норме, в организме здорового человека, когда эти липиды израсходованы или если их слишком много, существуют специальные ферменты, которые расщепляют их и выводят из организма. Это похоже на систему, которая удаляет отходы с завода после окончания его работы.

Но у человека с болезнью Ниманна-Пика наблюдается генетический дефект в производстве ферментов или белков, расщепляющих упомянутые мной липиды. В результате внутри клеток начинают накапливаться ненужные, непригодные для использования липиды. Это как куча мусора на заводе с неисправной системой утилизации отходов.

Таким образом, липиды не накапливаются только в одном месте.

• Мозг
• Печень
• Селезенка
• Легкие
• Костный мозг

Эти вещества накапливаются внутри клеток жизненно важных органов, таких как сердце. Со временем эти липиды накапливаются и препятствуют нормальному функционированию этих органов. Именно тогда начинают появляться симптомы.

Каковы основные симптомы этого заболевания?

Симптомы могут различаться в зависимости от органа, в котором откладываются эти липиды. Симптомы также различаются в зависимости от типа заболевания. Однако существует несколько общих симптомов.

Неврологические симптомы

Эти симптомы появляются при отложении липидов в клетках головного мозга.

• Атаксия: это состояние, при котором мышцы тела не способны контролировать целенаправленные движения, такие как ходьба или попытка дотянуться до чего-либо. Тело ощущается неустойчивым и расшатанным.
• Мышечная слабость:Тело ощущается вялым, мышечный тонус снижается.
• Спастичность: Иногда мышцы становятся жесткими и могут начать подергиваться. Движения становятся очень затрудненными.
• Затруднения с речью: невнятная речь, неспособность говорить четко.
• Постепенное снижение функций мозга: такие показатели, как память и способность к обучению, могут ухудшаться с течением времени.

Симптомы, связанные с другими частями тела

• Увеличение печени и селезенки: это часто один из первых признаков. Эти два органа увеличиваются в размерах из-за отложений липидов. Это приводит к выпячиванию живота ребенка вперед и придает ему вздутый вид.
• Затруднение глотания и питья: это состояние особенно часто встречается у маленьких детей.
• Изменения в движениях глаз: могут возникнуть трудности с подъемом и опусканием взгляда.
• Изменения роговицы: роговица может помутнеть.
• Вишнево-красное пятно: это очень специфический симптом. При осмотре глаза врач может увидеть красное пятно, похожее на вишню, в центре сетчатки. Это происходит не у всех, но у некоторых пациентов бывает.

Существует три основных типа этого заболевания.

Болезнь Ниманна-Пика бывает разной. Существует три основных типа (а в некоторых классификациях и больше). Каждый тип имеет разные причины, симптомы и течение заболевания. Давайте воспользуемся таблицей, чтобы лучше понять эти различия.

Небольшое замечание о типе D.

Раньше пациентов с типом C, происходящих от общего предка из региона Новая Шотландия в Канаде, называли типом D. Но теперь мы знаем, что это также заболевание относится к типу C и вызывается специфическим дефектом в гене NPC1.

Существует ли лечение от этого?

Знание ответа на этот вопрос очень важно для вас и для всех остальных. Честно говоря, на данный момент лекарства от болезни Ниманна-Пика не существует.

Итак, чем же занимаются врачи?

Современные методы лечения носят поддерживающий характер . То есть, хотя болезнь неизлечима, они контролируют симптомы, обеспечивают пациенту максимальный комфорт и помогают облегчить жизнь.

• Защита от инфекций: Эти пациенты, особенно дети, склонны к частым инфекциям. Поэтому очень важно защитить их от таких инфекций, как пневмония.
• Питание: Детям, испытывающим трудности с глотанием, может потребоваться кормление через зонд.
• Физиотерапия: Физические упражнения и физиотерапевтические процедуры могут помочь контролировать мышечную скованность (спастичность) и поддерживать функциональность суставов.
• Лечение затрудненного дыхания: При поражении легких, как у пациентов с типом B, может потребоваться дополнительная оксигенотерапия.

Экспериментальные методы лечения

• Трансплантация костного мозга: этот метод был опробован у нескольких пациентов с типом B, но пока не является стандартным методом лечения.
• Ферментная заместительная терапия и генная терапия: ученые надеются, что в будущем эти методы лечения принесут некоторую пользу пациентам с диабетом типа B, но они все еще находятся на стадии исследований.

Что вы можете сказать о будущем? (Прогноз)

Это очень деликатная тема для обсуждения. Будущее пациента, или прогноз, полностью зависит от типа заболевания.

• Тип А: Как уже упоминалось, это самый тяжелый тип. Дети с этим заболеванием обычно умирают в младенческом возрасте, до 2-3 лет, из-за инфекции или дисфункции нервной системы.
• Тип B: Эти пациенты могут прожить относительно долгую жизнь. Некоторые доживают до взрослого возраста. Однако из-за повреждения легких им может потребоваться пожизненное медицинское наблюдение, а иногда и кислородная поддержка.
• Тип C:Предсказать будущее этого заболевания очень сложно, поскольку возраст появления симптомов и течение болезни сильно различаются от человека к человеку. Некоторые дети умирают в раннем возрасте, в то время как дети с поздним началом симптомов и менее тяжелыми случаями могут дожить до взрослого возраста.