Что такое синдром Нунан? Не бойтесь, давайте будем в курсе этого.

Вы когда-нибудь замечали что-нибудь странное в лице вашего малыша? Может быть, у него немного далеко друг от друга глаза или немного короткая шея… Если вместе с этим ваш ребенок кажется немного отстающим в росте, причиной может быть состояние, о котором вы никогда не слышали, — «синдром Нунана». Не волнуйтесь, об этом мало кто знает. Поэтому давайте сегодня просто поговорим об этом.

Что же такое синдром Нунана?

Проще говоря, синдром Нунан — это генетическое заболевание, с которым ребенок рождается. Оно может влиять на развитие различных частей тела ребенка. У некоторых детей симптомы этого заболевания проявляются очень слабо , то есть внешне они незаметны. Однако у некоторых детей могут быть более серьезные проблемы со здоровьем .

При этом заболевании у ребенка могут наблюдаться специфические черты лица (например, широкий лоб, широко расставленные глаза), низкий рост, проблемы со зрением и врожденные пороки сердца.

Кто подвержен этому заболеванию? Насколько оно распространено?

Синдром Нунан — это состояние, которое может возникнуть при рождении у любого человека. Оно не вызвано чьей-либо виной.

• Наследование от родителей: Примерно у 50% детей с синдромом Нунан один из родителей страдает этим заболеванием. Это означает, что если хотя бы один из родителей имеет это заболевание, у ребенка есть 50% шанс унаследовать его от другого родителя.
• Случайное возникновение: Иногда это состояние может также возникать из-за случайного изменения (спонтанной мутации) в генах ребенка, при этом ни у кого в семье это заболевание не было.

Это не такое уж редкое заболевание, как может показаться. В среднем, этим заболеванием страдает один из каждых 1000–2500 новорожденных .

Что вызывает синдром Нунан?

Существуют определенные гены, которые дают тканям нашего организма команды на рост и деление. Синдром Нунан часто вызывается изменениями («мутациями») в этих генах. Из-за этих изменений белки, вырабатываемые этими генами, остаются активными дольше, чем должны. Это как свет, который горит постоянно, вместо того чтобы выключиться, когда это необходимо. Это нарушает нормальный рост и деление клеток.

Существуют ли другие подобные заболевания?

Да, синдром Нунан относится к группе заболеваний, называемых «RAS-ассоциированными заболеваниями». Другие заболевания этой группы также имеют схожие генетические причины. Поэтому их симптомы часто похожи друг на друга.

Вот несколько подобных ситуаций:

• «Кардиофациокожный синдром»
• «Синдром Костелло»
• «Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)»
• «Синдром Легиуса»
• «Синдром Тернера»

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Нунан?

Симптомы могут сильно различаться от ребенка к ребенку. У некоторых детей симптомы могут быть очень легкими, в то время как у других могут наблюдаться тяжелые, угрожающие жизни симптомы. Многие симптомы начинаются еще в утробе матери или проявляются до 11 лет.

Но хорошо то, что по мере роста ребенка многие характерные черты лица постепенно исчезают.

Для лучшего понимания разделим эти характеристики на несколько таблиц.

Проблемы, связанные с сердцем

У многих детей с синдромом Нунан может быть врожденный порок сердца. Некоторым детям может потребоваться немедленное лечение . У некоторых детей также могут развиться заболевания сердца в более позднем возрасте. К распространенным заболеваниям сердца относятся:

• Отверстие между предсердиями сердца (дефект межпредсердной перегородки).
• Утолщение сердечной мышцы (гипертрофическая кардиомиопатия).
• Стеноз легочной артерии .

Другие возможные проблемы со здоровьем

• Затруднения дыхания: например, такие состояния, как ларингомаляция.
• Отек рук и ног: скопление жидкости (лимфедема) из-за проблем с лимфатической системой.
• Задержка развития .
• Легко кровоточит или образует синяки .
• Трудности с грудным вскармливанием в младенческом возрасте.
• Неопущение яичек у мальчиков . Если не лечить, это может привести к бесплодию в будущем.
• Сколиоз .
• Нарушения зрения или слуха.
• Врожденные дефекты, связанные с почками.

Какие еще сложности могут возникнуть в связи с этим?

Многие дети с синдромом Нунан развиваются медленнее , чем обычно, особенно в подростковом возрасте. Кроме того, примерно у 25% детей могут наблюдаться трудности в обучении. Однако лишь очень небольшое число детей имеют интеллектуальные нарушения. Это означает, что большинство детей могут учиться нормально. Примерно 10-15% детей могут нуждаться в специальной образовательной поддержке.

Кроме того, у некоторых детей существует очень небольшой повышенный риск развития редкого детского лейкоза, называемого ювенильным миеломоноцитарным лейкозом (ЮММЛ), или других детских онкологических заболеваний. Но не стоит беспокоиться, этот риск очень низок и составляет 4% к 20 годам.

Как врач ставит этот диагноз? (Диагноз)

Врач может заподозрить синдром Нунан после физического осмотра ребенка и расспросов о ваших симптомах. Для подтверждения диагноза и исключения других заболеваний врач может назначить различные анализы.

Эти тесты могут включать в себя:

• Общий анализ крови (ОАК)
• Рентген грудной клетки
• КТ-сканирование
• Эхокардиограмма — это исследование, которое проверяет работу сердца.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) — это тест, который проверяет электрическую активность сердца.
• Генетические тесты
• Ультразвуковое исследование («Ультразвуковое исследование»)

Существует ли лечение синдрома Нунан?

Пока что лекарства от синдрома Нунан не существует. Однако есть много эффективных методов лечения, которые могут помочь вашему ребенку справиться с симптомами и вести здоровый образ жизни .

Медицинская бригада, лечащая вашего ребенка, разработает план лечения, основанный на симптомах и их тяжести. План может включать в себя:

• Вспомогательные устройства: например, очки или слуховые аппараты.
• Поведенческая или логопедическая терапия .
• Образовательная поддержка: оказание специальной поддержки лицам с трудностями в обучении.
• Лекарственные препараты: препараты для лечения заболеваний сердца, контроля кровотечений или ускорения замедленного роста.
• Терапия гормоном роста .
• Вспомогательные методы лечения: например, компрессионная терапия при лимфедеме (отек).

В некоторых случаях врач может порекомендовать хирургическое вмешательство. Ранняя диагностика имеет решающее значение для эффективного лечения и последующего наблюдения.

Каким будет будущее? И можно ли этого избежать?

Это самое важное. Большинство людей с синдромом Нунан живут здоровой, независимой жизнью. Медицинская команда вашего ребенка поможет вам справиться с симптомами и предотвратить осложнения.

Поскольку это состояние вызвано генетическими изменениями, мы ничего не можем сделать, чтобы его предотвратить. Однако, если у кого-то из вашей семьи есть синдром Нунан, вы можете поговорить со своим врачом о пренатальном генетическом тестировании.

Вполне нормально испытывать страх, когда ребенку ставят такой диагноз. Но помните, что у большинства детей с синдромом Нунан симптомы выражены слабо. Они могут жить полноценной, активной жизнью. Поэтому поговорите со своим врачом о лечении, которое лучше всего подойдет вашему ребенку. Раннее начало лечения может помочь вашему ребенку добиться наилучших результатов в плане здоровья.