Ваша моча тёмная? Вы постоянно чувствуете усталость? Это может быть ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия)!

У вас тоже меняется цвет мочи по утрам после пробуждения: она становится темно-красной, коричневой, а иногда и черной? Или вы чувствуете сильную усталость и истощение в течение дня без видимой причины? На первый взгляд, это может показаться обычным явлением, на которое мы не обращаем особого внимания в повседневной жизни. Однако иногда эти незначительные симптомы требуют внимания, поскольку за ними может скрываться редкое, но серьезное заболевание. Сегодня мы поговорим об одном таком заболевании крови — пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ). Хотя название может показаться немного сложным, давайте разберемся в нем простыми словами.

Что такое ПНГ? Давайте разберемся, что это такое попроще.

Итак, что же такое «пароксизмальная ночная гемоглобинурия» или ПНГ? На самом деле это очень редкое заболевание крови. Если вы посмотрите на значение названия:

• «Пароксизмальный» означает внезапный, происходящий совершенно неожиданно.
• «Ночной» означает относящийся к ночи.
• Гемоглобинурия — это наличие в моче белка крови, называемого гемоглобином. Именно гемоглобин придает нашей крови красный цвет. Поэтому, когда он выводится с мочой, моча становится темной.

Проще говоря, ПНГ — это состояние, при котором ваша иммунная система атакует и разрушает ваши собственные красные кровяные клетки . Врачи называют это «гемолизом» или разрушением красных кровяных клеток. Одним из главных симптомов является темная, красно-коричневая моча при мочеиспускании ночью или рано утром.

Однако потемнение мочи — лишь один из симптомов ПНГ. Если это состояние не лечить должным образом, оно может привести к серьезным последствиям, таким как анемия , хроническая болезнь почек или образование тромбов в кровеносных сосудах . К счастью, сейчас существуют эффективные лекарства, которые предотвращают повреждение клеток крови при ПНГ.

Кто может это разработать?

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — очень редкое заболевание. По статистике, ежегодно этот диагноз ставится примерно 6 из 1 миллиона человек. Чаще всего это заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин в возрасте от 30 до 40 лет. Однако считается, что женщины несколько чаще болеют ПНГ, чем мужчины.

Кроме того, иногда у людей с другими заболеваниями костного мозга, например, с такими состояниями, как апластическая анемия или миелодиспластический синдром, также может развиться ПНГ в дальнейшем.

В чём разница между гемоглобинурией и гематурией ?

Вы испытываете некоторое замешательство , услышав эти два слова ( замешательство).— Запутаться, это тамильский язык, мне следует избегать его. Позвольте мне перефразировать: Вы можете немного запутаться, услышав эти два слова. Вы можете немного запутаться, услышав эти два слова. Потому что в обоих случаях происходит нечто, похожее на кровь в моче.

• Гематурия — это наличие красных кровяных клеток в моче.
• Гемоглобинурия (это то, что мы наблюдаем при пароксизмальной ночной гемоглобинурии) — это наличие белка, называемого гемоглобином, в моче. При распаде эритроцитов этот гемоглобин высвобождается и добавляется в мочу.

Проще говоря, один компонент поступает в целые клетки, а другой — в красное вещество, которое выделяется при разрушении клеток.

Что вызывает ПНГ? Почему это происходит?

Основной причиной ПНГ является дефект гена в нашем организме. Этот дефект гена влияет на функционирование двух типов клеток крови: эритроцитов и тромбоцитов. Это запускает цепочку событий, приводящих к проблемам одна за другой, иногда даже к состояниям, угрожающим жизни.

Всё начинается в нашем костном мозге . Костный мозг — это своего рода фабрика крови в нашем организме. Именно здесь создаются стволовые клетки. Эти стволовые клетки впоследствии превращаются в красные кровяные клетки, белые кровяные клетки и тромбоциты.

При ПНГ мутация или изменение гена, называемого «PIGA», происходит в одной стволовой клетке. Эта мутировавшая стволовая клетка делится и производит больше подобных дефектных стволовых клеток. Эти дефектные стволовые клетки затем производят дефектные эритроциты и тромбоциты.

Как это генетическое изменение влияет на красные кровяные клетки?

Представьте себе: наша иммунная система подобна вооруженным силам нашей страны. Одна из ее специальных сил называется «системой комплемента» . Ее задача — бороться с микробами и инфекциями, попадающими в организм. Однако иногда белки этой «системы комплемента» по ошибке начинают атаковать наши собственные здоровые красные кровяные клетки.

Нормальная, здоровая красная кровяная клетка имеет защитное белковое покрытие, напоминающее щит, которое защищает её от подобных атак. Упомянутый ранее ген `PIGA` помогает создавать это защитное покрытие. Поэтому, когда ген `PIGA` мутирует, он не может должным образом создавать это защитное покрытие. Тогда происходит следующее:

1. Атака и разрушение: Когда ваша «система комплемента» атакует эти беззащитные красные кровяные клетки, они легко разрушаются. Весь «гемоглобин» внутри красных кровяных клеток — то есть красный белок, переносящий кислород, — высвобождается в кровь. Врачи называют это «свободным гемоглобином» .

2. Неисправность системы очистки:В норме в нашем организме есть вещество, называемое «гаптоглобин», которое захватывает и удаляет свободный гемоглобин. Но при пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) количество разрушающихся эритроцитов настолько велико, что эта «чистящая команда» не справляется.

3. Дефицит оксида азота: Организм использует другой способ борьбы с избытком гемоглобина — химическое вещество, называемое оксидом азота. Но и оно быстро истощается. Когда в организме недостаточно оксида азота, могут внезапно возникнуть сильные болезненные спазмы в мышцах живота, пищевода (трубки, идущей от горла к желудку) и мышцах спины.

4. Анемия: С одной стороны, когда разрушаются эритроциты, с другой стороны, на костный мозг оказывается сильное давление, заставляющее его производить новые эритроциты. Однако, когда их производство замедляется по мере разрушения, количество эритроцитов в организме уменьшается. Это и есть анемия .

5. Повреждение почек: Избыток гемоглобина также повреждает почки. Считается, что у людей с ПНГ риск развития хронической болезни почек увеличивается в шесть раз .

6. Темная моча: Наконец, этот свободный гемоглобин также влияет на мочу. Многие люди с ПНГ могут заметить темную мочу при мочеиспускании ночью или рано утром. Это происходит потому, что концентрация гемоглобина в моче увеличивается, из-за чего моча становится темной.

Проще говоря, из-за дефекта в гене `PIGA` защитный барьер красных кровяных клеток утрачивается, и они разрушаются самой иммунной системой, вызывая цепную реакцию проблем.

Как это генетическое изменение влияет на тромбоциты?

Тромбоциты — ещё один важный тип клеток в нашей крови. Они помогают остановить кровотечение, образуя сгустки крови. Мутация в гене PIGA затрагивает как стволовые клетки, производящие эритроциты, так и стволовые клетки, производящие тромбоциты.

Это приводит к тому, что дефектные тромбоциты образуют больше тромбов, чем обычно . Это означает, что тромбы могут образовываться в тех местах, где они не нужны, внутри кровеносных сосудов. Это называется тромбозом. Это очень опасно, потому что если эти тромбы попадут в мозг, сердце или легкие, это может представлять угрозу для жизни.

Какие симптомы у ПНГ?

Хотя название ПНГ происходит от одного симптома (темная моча), многие люди с ПНГ впервые обращаются к врачу из-за сильной, постоянной усталости, которая затрудняет выполнение повседневных дел . Это наиболее распространенный симптом.

К другим симптомам могут относиться:

• Затрудненное дыхание (одышка)
• Проблемы с почками (например, уменьшение мочеиспускания, отеки ног)
• Затруднение глотания пищи (дисфагия)
• Спазмы пищевода
• Боль в животе
• Боль в спине
• Мужская сексуальная дисфункция («Эректильная дисфункция»)

Если у вас наблюдается один или несколько из этих симптомов, особенно в сочетании с изменением цвета мочи, обязательно обратитесь за медицинской помощью.

Как врачи диагностируют ПНГ? (Диагностика)

Когда вы обратитесь к врачу, он расспросит вас о ваших симптомах и осмотрит. Затем, если у него возникнут подозрения на ПНГ, он может назначить некоторые анализы для подтверждения диагноза.

К числу основных относятся:

• Общий анализ крови (ОАК с дифференциальным подсчетом лейкоцитов): Этот анализ позволяет выявить другие проблемы с кровью, такие как анемия и низкое количество тромбоцитов (тромбоцитопения).
• Базовый метаболический анализ (БМА): Этот анализ проверяет функцию почек и выявляет симптомы хронического заболевания почек.
• Анализ мочи: Этот анализ позволяет выявить такие состояния, как наличие гемоглобина в моче (гемоглобинурия) и избыточное отложение железа (гемосидероз).
• Подсчет ретикулоцитов: Ретикулоциты — это незрелые эритроциты. Их подсчитывают, чтобы определить, вырабатывает ли костный мозг здоровые эритроциты.
• Тест на гаптоглобин: Этот белок отвечает за удаление продуктов распада из разрушенных эритроцитов. Низкий уровень гаптоглобина может указывать на чрезмерное разрушение эритроцитов.
• Тест на лактатдегидрогеназу (ЛДГ): ЛДГ — это фермент, содержащийся в красных кровяных клетках. Высокий уровень этого фермента в крови указывает на разрушение красных кровяных клеток.
• Анализ функции печени: Этот тест измеряет уровень билирубина, образующегося при разрушении эритроцитов.

На основании результатов этих анализов, если у врача возникают дополнительные подозрения на ПНГ, он может назначить специальный анализ крови, называемый «проточная цитометрия». Именно этот анализ позволяет точно определить эритроциты, пораженные ПНГ.

Какие существуют методы лечения ПНГ?

В прошлом пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) считалась очень опасным и трудноизлечимым заболеванием. В то время основным методом лечения были регулярные переливания крови для борьбы с анемией. Однако люди с ПНГ обычно жили от 10 до 22 лет после постановки диагноза. Единственным способом полностью вылечить ПНГ была аллогенная трансплантация стволовых клеток . Но это под силу далеко не каждому.

Но сейчас ситуация совсем другая!

К счастью, в настоящее время существуют очень эффективные, целенаправленные методы лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ). Они называются ингибиторами комплемента.Эти препараты препятствуют атаке и разрушению красных кровяных клеток со стороны «системы комплемента».

Исследования показали, что пациенты с ПНГ, получающие эти новые методы лечения, могут прожить нормальную жизнь, как и люди без ПНГ. Это поистине большое достижение!

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Да, эти препараты (ингибиторы комплемента) могут вызывать некоторые побочные эффекты. Например, у некоторых людей могут наблюдаться головные боли и тошнота. Однако хорошая новость заключается в том, что большинство этих побочных эффектов проходят в течение нескольких дней после начала лечения. Ваш врач расскажет вам об этом подробнее.

Можно ли предотвратить ПНГ? Можно ли её вылечить?

Поскольку ПНГ вызывается генетической мутацией, предотвратить её невозможно.

Что касается лечения, новые препараты, ингибирующие комплемент, могут предотвратить повреждение эритроцитов и тромбоцитов, вызванное ПНГ. Это означает, что заболевание можно контролировать. Многим пациентам с ПНГ может потребоваться дополнительное лечение таких состояний, как анемия. Как упоминалось ранее, хотя трансплантация стволовых клеток возможна, это очень сложный метод лечения. С помощью существующих препаратов заболевание можно успешно контролировать, и люди могут вести нормальную жизнь.

Как вы заботитесь о себе, если у вас ПНГ?

Даже при лечении очень важно принимать меры для предотвращения образования тромбов при пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ). Например:

• Если пациенту с ПНГ предстоит операция , существует риск образования тромбов и чрезмерного кровотечения во время процедуры. Поэтому врачи проявляют особую осторожность в этом вопросе.
• Беременность представляет опасность для здоровья женщин с ПНГ, как для них самих, так и для их будущего ребенка. Поэтому крайне важно находиться под наблюдением специалиста до и на протяжении всей беременности.

Ваш врач посоветует вам, какие изменения необходимо внести в ваш образ жизни, на что следует обратить внимание ( внимание , это санскрит/малаялам, я должен избегать этого слова. Позвольте мне перефразировать: изменения, которые вам необходимо внести в ваш образ жизни, на что следует обратить внимание). Очень важно следовать этим советам.

И наконец, самое главное (Главный вывод)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — редкое, но потенциально серьезное заболевание крови. Около 20 лет назад у больных были ограниченные возможности лечения и неопределенное будущее.

Но сегодня ситуация совершенно иная! Благодаря новым, современным методам лечения люди с ПНГ могут сохранить свои клетки крови, избежать серьезных осложнений и жить полноценной, здоровой жизнью.

Если у вас диагностирована ПНГ, не паникуйте. Ваш врач объяснит вам оптимальные варианты лечения. Хотя лечение не излечивает ПНГ полностью, оно может помочь предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, вызванные этим заболеванием, и помочь вам вести здоровый образ жизни. Самое важное — как можно скорее обратиться за медицинской помощью при появлении симптомов и строго следовать назначенному лечению.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, заболевания крови, гемоглобинурия, анемия, свертываемость крови, заболевания почек