Вам когда-нибудь врач прописывал лекарство, но оно вам не помогало, хотя помогало вашему другу? Или у вас случались побочные эффекты от определенных лекарств, которые проявлялись только у вас, а у других — нет? Возможно, вы задавались вопросом: «Почему это лекарство мне не помогает?» Вы когда-нибудь думали, что причина может быть в ваших генах? Разве это не удивительно? Да, эти крошечные гены в нашем организме могут полностью изменить действие принимаемого нами лекарства. Сегодня мы поговорим об одной из новейших и важнейших областей медицины — фармакогеномике.
Проще говоря, что такое фармакогеномика?
Это слово довольно длинное и кажется сложным, не так ли? Но давайте разберем его. Тогда все будет очень просто. Оно состоит из двух слов, соединенных вместе.
1. Фармакология: Это наука об изучении лекарственных средств . То есть, как применяется лекарство, какое воздействие оно оказывает на организм и каковы его последствия.
2. Геномика: Это наука об изучении генов и их функций .
Таким образом, когда эти два понятия объединяются, фармакогеномика — это изучение того, как наши гены реагируют на принимаемые нами лекарства. Проще говоря, речь идет о том, чтобы выяснить, насколько эффективно будет действовать назначенное вам лекарство или может ли оно вызывать побочные эффекты, исходя из вашей генетической структуры.
Это относится к новой области медицины, называемой «прецизионная медицина». Это означает «специфическая медицина». Вместо того чтобы назначать всем одно и то же лекарство, она учитывает такие факторы, как ваши гены, образ жизни и окружающая среда, и выбирает лечение, которое подходит именно вам . Представьте себе, что вы идете в магазин и покупаете платье одного размера для всех, вместо того чтобы идти к портному и заказывать платье по своим меркам. Здесь то же самое.
В настоящее время этот метод используется лишь для ограниченного числа заболеваний и лекарств. Например, эта технология применяется для лечения ВИЧ, некоторых видов рака, депрессии и некоторых препаратов для лечения сердечно-сосудистых заболеваний. Но эта область развивается очень быстро. Исследователи считают, что в скором времени фармакогеномика поможет врачам выбирать наиболее подходящие лекарства даже для самых распространенных заболеваний.
Как наши гены влияют на действие лекарств?
Чтобы это понять, нам сначала нужно рассмотреть, какую функцию выполняют гены в нашем организме. Представьте наши гены как полную инструкцию по построению и функционированию нашего тела. Клетки нашего организма работают в соответствии с инструкциями из этой инструкции.
В основе этих инструкций лежат ферменты.Ферменты производят белковые молекулы, называемые ферментами. Ферменты — это как маленькие работники в нашем организме. У этих работников тысячи задач. Одна из важнейших из них — расщепление, или метаболизм, лекарств, которые мы принимаем.
Представьте, что вы принимаете таблетку. Она не сразу попадает в организм и не лечит болезнь. Сначала эта таблетка должна попасть на «фабрики» внутри нашего тела (например, в печень), где её «работники» (то есть ферменты) расщепляют её и делают пригодной для использования организмом.
А теперь представьте, что произойдет, если эти ферменты перестанут нормально функционировать из-за генетических различий у некоторых людей?
- Если ферменты действуют слишком быстро: лекарство, которое вы принимаете, прежде чем оно успеет усвоиться и повлиять на заболевание, очень быстро расщепляется и выводится из организма. Тогда обычной дозы вам будет недостаточно. Вы почувствуете, что лекарство не действует.
- Если ферменты действуют слишком быстро: принимаемое вами лекарство слишком быстро распадается в организме. В результате лекарство накапливается в организме в высокой концентрации. Это может привести к передозировке даже при обычной дозе и вызвать серьезные побочные эффекты .
- Если фермент вообще не работает: Иногда из-за генетической мутации организм может перестать вырабатывать соответствующий фермент. В этом случае лекарство может оказаться для вас совершенно бесполезным.
Вот почему даже небольшие изменения в наших генах могут оказать существенное влияние на принимаемые нами лекарства.
Какой тест используется для выявления этих генетических изменений?
Мы называем это фармакогеномным тестом . Это также генетический тест. Он анализирует вашу ДНК и ищет любые изменения в одном или нескольких конкретных генах, которые влияют на то, как лекарство расщепляется.
Для этого анализа обычно используется образец крови или мазок со слизистой оболочки щеки . Это очень просто. Ваш врач отправляет этот образец в лабораторию. Там специалисты проверяют вашу ДНК на наличие изменений в соответствующих генах.
Врач определит, какие гены следует проверить, исходя из вашего состояния здоровья и типа лекарств, которые он планирует вам назначить.
В каких ситуациях необходим фармакогеномный тест?
В настоящее время этот тест проводится не при каждом заболевании и не при каждом лекарстве. Однако ваш врач может порекомендовать этот тест при лечении определенных состояний. Рассмотрим несколько примеров. Для более наглядного понимания этой информации см. таблицу ниже.
| Медицинское состояние | Соответствующий ген/фермент | Эффект и простое объяснение |
|---|---|---|
| Высокий уровень холестерина | ген SLCO1B1 | У людей с определенными вариантами этого гена при приеме статинов (например, симвастатина, аторвастатина) для снижения уровня холестерина могут возникать сильные мышечные боли и слабость . Если это будет обнаружено на ранней стадии обследования , врач может назначить другое лекарство. |
| Депрессия | Гены CYP2D6 и CYP2C19 | Эти генетические вариации изменяют скорость расщепления некоторых антидепрессантов в организме. Для некоторых пациентов препарат действует очень эффективно, для других — вызывает больше побочных эффектов. Этот тест может помочь выбрать наиболее эффективный препарат с наименьшим количеством побочных эффектов . |
| Раковые заболевания | Различные гены (например, HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| Предотвращение образования тромбов | Ген CYP2C19 и другие | При наличии определенных генетических вариантов антикоагулянт варфарин следует назначать в очень низких дозах . Кроме того, препарат клопидогрел (Плавикс®) может быть совершенно неэффективен у некоторых людей из-за изменений в ферменте CYP2C19. |
| ВИЧ-инфекция | Гены HLA-B и CYP2B6 | У людей с определенным вариантом гена HLA-B может возникнуть тяжелая кожная реакция при приеме препарата абакавир. Поэтому перед назначением этого препарата необходимо обязательно пройти тест. |
| Проблемы с иммунной системой | TPMT, NUDT15, CYP3A5 | После трансплантации органа, например, почки, эффективность иммуносупрессивных препаратов (например, азатиоприна, такролимуса) зависит от этих генов. Изменения в этих генах также могут повысить риск отторжения пересаженного органа организмом . |
В чём преимущества этого метода?
По мере развития области фармакогеномики мы получим от этого огромную пользу.
- Более безопасное лечение: Врачи могут выявлять лекарства, которые могут вызывать серьезные побочные эффекты или передозировку у некоторых людей, поэтому они могут избегать этих лекарств и назначать вам наиболее безопасные препараты .
- Эффективность и снижение затрат на лечение: Представьте, вам нужно сменить 3-4 лекарства от болезни, чтобы наконец найти подходящее. До тех пор ваше время, деньги и усилия тратятся впустую. И вы страдаете, пока болезнь не выздоровеет. Но если этот тест может вылечить болезнь с первого же назначенного лекарства , насколько это было бы здорово?
- Целенаправленная разработка лекарств: Некоторые заболевания вызваны изменениями в конкретном гене. Поэтому исследователи могут разрабатывать новые лекарства, которые непосредственно воздействуют на изменения в этом гене . Это очень важно при лечении таких заболеваний, как рак.
Но этому есть свои пределы...
Каким бы эффективным ни был этот метод, он не решает всех проблем. При выборе лекарства врач учитывает не только гены. Необходимо принимать во внимание множество других факторов.
Важно понимать, что ваши гены — это лишь часть истории. На действие лекарства влияет множество других факторов.
Врачу также следует учитывать и другие факторы, такие как:
- Другие лекарства, которые вы принимаете в настоящее время: Прием одного лекарства от одного заболевания и другого от другого заболевания может влиять на ваш организм таким образом, что это приводит к его разрушению.
- Наличие других заболеваний: например, если у вас проблемы с печенью или почками, это может повлиять на выведение лекарства из организма.
- Ваш образ жизни: то, что вы едите и пьете, занимаетесь ли вы спортом или нет, и даже такие факторы, как курение и употребление алкоголя, могут влиять на то, насколько хорошо ваши лекарства усваиваются.
Кроме того, существует ряд других проблем:
- Стоимость: Хотя стоимость этих генетических тестов постепенно снижается, для некоторых людей они все еще могут быть слишком дорогими.
- Недоступность: Возможности для проведения этих тестов пока доступны не везде в Шри-Ланке. Они имеются лишь в ограниченном количестве мест.
Однако эта область «точной медицины» развивается очень быстро. Если у вас возникнут какие-либо вопросы по этому поводу, не стесняйтесь поговорить со своим врачом . Спросите его или ее, есть ли какая-либо польза от проведения такого рода анализов для вашего заболевания.
Главный вывод
- Фармакогеномика — это просто изучение того, как ваши гены влияют на принимаемые вами лекарства.
- Благодаря этому методу ваш врач сможет выбрать для вас наиболее безопасное и эффективное лекарство.
- Это все еще развивающаяся область. В настоящее время она используется для лечения нескольких конкретных заболеваний, таких как ВИЧ, рак и депрессия.
- Эффективность препарата определяется не только генетикой. Образ жизни, другие принимаемые лекарства и сопутствующие заболевания также играют свою роль.
- Если у вас возникнут какие-либо вопросы по этому поводу, лучше всего и уместнее всего обратиться за консультацией к своему врачу.











💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment