У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте поговорим о синдроме Фелана-Макдермида.

Вы когда-нибудь слышали о синдроме Фелана-Макдермида? Вероятно, нет, потому что это редкое генетическое заболевание. Это заболевание может вызывать различные проблемы со здоровьем, задержку интеллектуального развития и изменения в поведении, особенно у маленьких детей. Поэтому сегодня мы расскажем о нем простым и понятным языком. Не волнуйтесь, эта информация очень важна.

Что такое синдром Фелана-Макдермида?

Проще говоря, синдром Фелана-Макдермида — это генетическое заболевание , которое может вызывать различные проблемы в организме, интеллекте и поведении ребенка. Например:

• Трудности с приемом пищи.
• Мышечная слабость.
• Задержка речи и других этапов развития.
• У некоторых детей встречаются такие расстройства, как расстройство аутистического спектра.
• Иногда могут возникать даже такие заболевания, как эпилепсия.

Это явление также называется «синдром делеции 22q13.3». Хотя название может показаться несколько сложным, давайте поговорим и об этом.

Насколько редко встречается это заболевание?

На самом деле, это заболевание, называемое синдромом Фелана-Макдермида , встречается крайне редко . По данным ученых, оно поражает от двух до десяти детей на сто тысяч. Однако, поскольку диагностировать его довольно сложно, возможно, что этим заболеванием страдает больше детей, чем сообщается. Во всем мире диагностировано всего от 2200 до 2500 случаев. Так что вы можете себе представить, насколько это редкое заболевание.

Какова связь между синдромом Фелана-Макдермида и аутизмом?

Это проблема, с которой сталкиваются многие люди. У многих детей с синдромом Фелана-Макдермида обнаружено расстройство аутистического спектра . Ученые предполагают, что примерно 1% детей с аутизмом могут также иметь синдром Фелана-Макдермида. Это означает, что между ними существует связь.

Почему возникает синдром Фелана-Макдермида?

Хорошо, давайте теперь посмотрим, что является причиной этого. Это вызвано изменением хромосом . Хромосомы — это маленькие структуры внутри наших клеток. Внутри них находятся наши гены. Гены — это как набор инструкций, которые определяют всё: от того, как должен функционировать наш организм, до нашего роста, цвета глаз и того, какие заболевания у нас могут развиться.

В норме каждая клетка человека содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. У ребенка с синдромом Фелана-Макдермида отсутствует небольшой фрагмент 22-й хромосомы, или она «удалена». Поэтому это заболевание также называют «синдромом делеции 22q13.3».

В большинстве случаев это состояние не передается по наследству от родителей. Потеря фрагмента хромосомы происходит случайным образом, то есть при образовании яйцеклетки или сперматозоида, или во время развития эмбриона. Однако в некоторых редких случаях оно может передаваться по наследству от одного из родителей. В этом случае у матери или отца с этим состоянием вероятность того, что их ребенок унаследует это состояние, составляет около 50%.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы синдрома Фелана-Макдермида могут сильно различаться от человека к человеку. У некоторых людей симптомы выражены слабо, у других — сильнее. Некоторые симптомы присутствуют с рождения, другие проявляются в младенчестве или раннем детстве. Эти симптомы могут быть физическими, поведенческими, интеллектуальными или представлять собой сочетание всех этих факторов.

У вашего ребенка могут наблюдаться следующие симптомы:

• Задержка развития : например, неспособность переворачиваться, неумение сидеть, неумение ходить. Подумайте сами, некоторые дети начинают переворачиваться в 6 месяцев, некоторые — сидеть в 9 месяцев. Но ребенку с таким состоянием может потребоваться немного больше времени, чтобы освоить эти навыки.
• Повышенный болевой порог : это означает, что человек испытывает меньше боли, чем другие.
• Мышечная слабость (гипотония) : тело может ощущаться вялым и беспомощным.
• Проблемы с речью : задержка речевого развития или неспособность говорить.
• Нарушения сна : трудности с засыпанием, например, частые пробуждения.
• Повышенное потоотделение : это может привести к быстрому перегреву организма и обезвоживанию.
• Затруднения при еде или глотании .
• Проблемы с пищеварительной системой : частая тошнота, рвота и изжога (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь).

У многих людей с синдромом Фелана-Макдермида также наблюдается расстройство аутистического спектра, поэтому они могут испытывать и поведенческие симптомы, такие как:

• Смотреть в глаза — это слабость .
• Ощущение страха и нервозности в социальных ситуациях .
• Проявляет интерес к жеванию несъедобных предметов (например, игрушек, одежды).
• Повышенная чувствительность к прикосновениям : чувство дискомфорта при прикосновении.

Внешность людей с этим заболеванием также может иметь некоторые особенности:

• Запавшие глаза.
• Опущение века (птоз).
• Большие уши или уши, выступающие вперед.
• Второй и третий пальцы ног могут казаться сросшимися (синдактилия).
• Обладание большими, мускулистыми кистями или стопами.
• Голова вытянутая и узкая по форме.
• Подбородок приобретает заостренную форму.
• Маленькие или неправильной формы ногти на ногах.

Иногда это состояние сопровождается врожденным пороком сердца и проблемами с почками.В очень редких случаях у этих детей в головном мозге могут образовываться заполненные жидкостью мешочки (арахноидальные кисты). Это может привести к повышению внутричерепного давления, вызывая беспокойство, плач, головные боли и эпилепсию.

Как диагностируется это заболевание?

Поскольку симптомы синдрома Фелана-Макдермида иногда бывают едва заметными, их трудно распознать. Вашему ребенку может потребоваться пройти несколько обследований, прежде чем ему поставят точный диагноз. Врач может провести следующие действия:

• Физический осмотр ребенка.
• Расспросите ребенка о его медицинской истории, включая симптомы и задержки в развитии.
• Поинтересуйтесь семейным анамнезом , не было ли у кого-либо из членов семьи этого заболевания.
• Пройдите генетическое тестирование . Обычно это включает в себя взятие небольшого образца крови. Это позволяет определить, отсутствует ли интересующий вас фрагмент хромосомы.

В очень редких случаях это состояние может быть вызвано не отсутствием хромосомы. Вместо этого оно может быть вызвано изменением в гене под названием SHANK3. Если делеция хромосомы не обнаружена, ваш врач может также предложить провести тестирование на наличие этого гена.

Если анализы подтвердят наличие синдрома делеции 22q13.3, врач может предложить провести несколько других исследований:

• Генетическое тестирование обоих родителей : выясните, является ли это наследственным заболеванием или случайным совпадением.
• МРТ (магнитно-резонансная томография) или КТ (компьютерная томография) головного мозга ребенка: для выявления признаков арахноидальной кисты.
• Ультразвуковое исследование почек : для выявления дефектов почек.
• Эхокардиография : для выявления аномалий сердца.
• Проверка слуха.
• Подробное обследование глаз.
• Исследование сна.

Существует ли полное лекарство от этого?

В настоящее время лекарства от синдрома Фелана-Макдермида не существует . Главная цель лечения — контролировать симптомы у ребенка, помочь ему как можно лучше функционировать и предотвратить любые возможные осложнения.

В состав команды специалистов, оказывающих помощь вашему ребенку, могут входить различные специалисты, в том числе:

• Кардиолог
• Гастроэнтеролог
• Нефролог
• невролог
• Эрготерапевт: специалист, помогающий людям выполнять повседневные задачи, такие как еда и письмо.
• Ортопед (специалист по костям и суставам)
• Физиотерапевт: специалист, помогающий укрепить пораженные части тела.
• Логопед
• Эндокринолог

Помните, что все эти специалисты работают вместе, чтобы обеспечить вашему ребенку наилучший уход.

Можно ли предотвратить эту ситуацию?

После постановки диагноза в настоящее время нет способа исправить генетические изменения. Однако в редких случаях, когда один из родителей также страдает этим заболеванием, иногда для предотвращения его развития у будущих детей можно использовать технологию ЭКО или пренатальное тестирование.

Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи есть это заболевание, очень важно поговорить с врачом или генетическим консультантом . Они смогут объяснить вам, насколько вероятно, что ваши дети унаследуют это заболевание.

Каким будет будущее, если у моего ребенка будет это заболевание?

Это не относится ко всем детям. Это зависит от типа инвалидности ребенка и от степени ее тяжести.

Последствия этого заболевания редко представляют угрозу для жизни. Однако многим людям с этим заболеванием может потребоваться пожизненное медицинское обслуживание и постоянная социальная поддержка. Поэтому любовь, понимание и поддержка членов семьи очень важны для этих детей.

Как можно заботиться о таком ребёнке?

Важно водить ребенка на все приемы к специалистам, чтобы улучшить его состояние. Поскольку у вашего ребенка может быть снижена способность к потоотделению, обратите внимание на следующее:

• Избегайте чрезмерного нагрева .
• Давайте ребенку много воды (чтобы предотвратить обезвоживание).
• Беречь от прямых солнечных лучей .

Поскольку многие люди с синдромом Фелана-Макдермида обладают высокой болевой чувствительностью и испытывают трудности с выражением своего дискомфорта, следите за признаками боли у вашего ребенка . Если вы заметите какие-либо из этих признаков, позвоните своему врачу. Он поможет вам определить, болит ли у вашего ребенка живот или что-то еще. Признаки боли могут включать:

• Стала тише обычного, менее общительна.
• Дыхание учащенное.
• Плачет или проявляет повышенную беспокойность.
• Крепко держась за постельное белье или находящиеся рядом предметы.
• Сохраняйте тело, руки и ноги в напряженном и неподвижном состоянии.
• Выражение лица, свидетельствующее о боли (например, плотно закрытые глаза, сжатые губы).
• Нытье или крики.

Какие еще вопросы можно задать врачу?

Если у вашего ребенка синдром Фелана-Макдермида, вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Эта хромосомная делеция передаётся по наследству или произошла случайно?
• Есть ли у моего ребенка такие проблемы, как кисты сердца, почек или головного мозга?
• Насколько сильно умственная отсталость влияет на моего ребенка?
• К каким специалистам должен обращаться мой ребенок? Как часто?
• Существуют ли группы поддержки, которые могли бы помочь нам жить с этим заболеванием?
• Вы рекомендуете генетическое консультирование?
• Следует ли остальным членам нашей семьи пройти генетическое тестирование?

В заключение я должен сказать...

Синдром Фелана-Макдермида — редкое генетическое заболевание. Он может вызывать задержку речи и развития, а также расстройства аутистического спектра. Если у кого-то из вашей семьи диагностирован этот синдром хромосомной делеции, не паникуйте . Команда специалистов может помочь вам и вашему ребенку. Главные цели — улучшить функционирование вашего ребенка, предотвратить возможные осложнения и, при необходимости, предоставить генетическое консультирование. Вы не одиноки , и есть много людей, которые могут помочь вам на этом пути.

Синдром Фелана -Макдермида, генетические заболевания, хромосомы, аутизм, задержка развития, SHANK3