А у вас разве тоже не бывает небольших порезов, которые останавливают кровотечение? Давайте поговорим о гемофилии!

Когда вы получаете небольшую рану или удар, кровотечение через некоторое время останавливается, верно? Это происходит из-за естественного процесса свертывания крови в нашем организме. Но подумайте, у некоторых людей кровотечение не останавливается так легко. Даже при небольшой ране кровотечение длится долго. Тело синеет, появляются синяки. Причиной этого состояния может быть заболевание, называемое гемофилией. Хотя многие люди точно об этом не знают, это важная информация, которую нам следует знать. Давайте расскажем об этом простым языком, так, чтобы вы поняли.

Что же такое гемофилия?

Проще говоря, гемофилия — это редкое заболевание, при котором наша кровь не свертывается должным образом. В нашей крови содержатся особые белки, которые помогают остановить кровотечение, когда оно начинается. Мы называем их «факторами свертывания». Подобно тому, как раствор необходим для скрепления кирпичей при строительстве стены, эти факторы свертывания необходимы для остановки кровотечения.

У человека с гемофилией вырабатывается недостаточное количество одного или нескольких из этих факторов свертывания крови. Это означает, что даже небольшой порез может вызвать длительное кровотечение. Иногда кровотечение может происходить внутри тела, особенно в суставах и мышцах. Это может быть опасно для жизни.

Врачи делят тяжесть этого заболевания на три категории в зависимости от количества факторов свертывания крови.

• Легкая форма гемофилии: кровотечение обычно возникает после серьезной травмы или операции.
• Умеренная гемофилия: даже незначительные травмы могут вызвать сильное кровотечение. Тело может даже посинеть.
• Тяжелая форма гемофилии: кровотечение может возникать как внутри, так и снаружи организма, даже без видимой причины.

Хотя полного излечения от этого заболевания не существует, благодаря новым доступным методам лечения можно контролировать кровотечение и вести в целом нормальную жизнь.

Существуют ли основные типы гемофилии?

Да, существует три основных типа этого заболевания. Они основаны на типе фактора свертывания крови, которого не хватает в организме. Для лучшего понимания см. таблицу ниже.

Какие симптомы у этого заболевания?

Основными симптомами гемофилии являются необычные или чрезмерные кровотечения и синяки. Тяжесть этих симптомов зависит от того, является ли гемофилия легкой, умеренной или тяжелой.

Чрезмерное кровотечение

Представьте, что у вас внезапно началось носовое кровотечение без видимой причины. Или даже небольшой порез на пальце или после операции кровотечение не прекращается долгое время. Если такое состояние у маленького ребенка, он может даже засунуть игрушку в рот, и у него может пойти кровь.

Синяки

Наша кожа синеет, когда под ней течет кровь. Люди с гемофилией легко синеют и покрываются синяками, даже если их ударят чем-то незначительным. Если маленький ребенок ударится головой, у него могут образоваться большие шишки, называемые «гусиными яйцами».

Боль и отек в суставах

Это самое серьезное осложнение гемофилии. Кровотечение может происходить внутри тела, особенно в суставах, таких как колени, локти и лодыжки. В результате суставы опухают, становятся болезненными и горячими на ощупь. Когда это происходит с маленькими детьми, они могут непрерывно плакать, отказываться вставать на колени или ходить.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия часто является генетическим заболеванием, передающимся из поколения в поколение.Это означает, что это вызвано изменением генов, которые мы наследуем от матери или отца. Давайте разберемся в этом попроще.

Гены задают нашему организму задачу выработки факторов свертывания крови. Когда в этих генах происходят изменения или дефекты, эти инструкции перестают работать должным образом. В результате организм не вырабатывает необходимое количество факторов свертывания крови.

Этот генетический дефект расположен на Х-хромосоме.

• У девочки две Х-хромосомы (XX), одна от матери, другая от отца.
• У мальчика одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Х-хромосома досталась ему от матери, а Y-хромосома — от отца.

А теперь посмотрите, как это передается из поколения в поколение:

• Если мать является носителем Х-хромосомы с этим дефектным геном (мы называем её «носительницей»), то обычно у неё не проявляются симптомы, поскольку у неё есть другая здоровая Х-хромосома.
• Если сын этой матери унаследует дефектную Х-хромосому, у него разовьется гемофилия, поскольку у него нет другой здоровой Х-хромосомы, которая могла бы контролировать ее.
• Если дочь этой матери унаследует дефектную Х-хромосому, она также станет носителем. У нее могут проявляться легкие симптомы, такие как обильные менструальные кровотечения.

Иногда гемофилия может развиваться спонтанно, не передаваясь по наследству, в результате спонтанных изменений генов во время внутриутробного развития. Также, очень редко, она может возникать, когда иммунная система человека атакует собственные факторы свертывания крови. Мы называем это «приобретенной гемофилией».

Как врач ставит этот диагноз?

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, врач сначала осмотрит вас и спросит, были ли у кого-либо в вашей семье подобные заболевания. Затем он назначит анализы крови для подтверждения диагноза.

• Общий анализ крови (ОАК): Измеряет типы и количество клеток в крови.
• Тест на протромбиновое время (ПТ): определяет, сколько времени требуется для свертывания крови.
• Тест на частичное тромбопластиновое время (ЧТВ): это еще один тест, измеряющий время свертывания крови.
• Специфические тесты на факторы свертывания крови: Именно они позволяют точно определить, какого именно фактора свертывания крови вам не хватает и насколько он низок.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение, которое вы получите, будет зависеть от типа вашей гемофилии и тяжести вашего состояния. Основным методом лечения является заместительная терапия.

Проще говоря, это включает в себя введение в организм инъекции фактора свертывания крови, уровень которого в крови низок. Эти факторы свертывания могут быть получены из плазмы крови человека или изготовлены в лаборатории. Такое лечение может помочь предотвратить кровотечение и быстро остановить его, если оно все же произойдет.

Кроме того, в настоящее время появилось несколько новых методов лечения:

• Препараты, такие как Марстацимаб-hncq (Hympavzi®) и Концизумаб (Alhemo®) : они блокируют белок, препятствующий свертыванию крови, и стимулируют фермент, способствующий свертыванию крови.
• Фитусиран (Qfitlia®): Этот препарат препятствует выработке печенью вещества (антитромбина), которое мешает свертыванию крови.
• Генная терапия: это самый передовой метод лечения. При ней в организм вводится здоровый ген для замены дефектного, что позволяет организму вырабатывать необходимые факторы свертывания крови.

В каких случаях следует немедленно обратиться за медицинской помощью?

Если вы заметили какие-либо изменения в своем организме, такие как усиление кровотечения или появление синяков, немедленно сообщите об этом врачу. Также, если у вас возникнут какие-либо из следующих серьезных симптомов, незамедлительно обратитесь в отделение неотложной помощи больницы.

Что нужно знать, живя с гемофилией

Гемофилия — это пожизненное, или хроническое, заболевание. Поэтому вам потребуется медицинская помощь и наблюдение на протяжении всей жизни. Но не волнуйтесь. Благодаря новым методам лечения человек с гемофилией может жить жизнью, близкой к жизни человека без этого заболевания.

Вот несколько вещей, которые могут помочь вам почувствовать себя лучше, живя с этим заболеванием:

• Контролируйте свой вес: с увеличением веса возрастает нагрузка на суставы. Поддержание здорового веса важно для защиты суставов, уже поврежденных из-за кровоизлияния внутри них.
• Тщательно ухаживайте за зубами: важно хорошо чистить зубы и следить за здоровьем полости рта. Поскольку такие процедуры, как удаление зубов и лечение корневых каналов, могут вызывать кровотечение, лучше их избегать.
• Обратите внимание на психическое здоровье: жизнь с хроническим заболеванием может привести к тревоге и депрессии. Поговорите об этом со своим врачом и, при необходимости, обратитесь за помощью к психологу.
• Будьте активны и соблюдайте правила безопасности: занятия, снижающие риск травм, полезны для вашего тела и ума. Проконсультируйтесь с врачом о том, какие упражнения подходят именно вам.

При гемофилии даже небольшая травма, незаметная для окружающих, может стать для вас большой проблемой. Удар коленом о ножку стола может вызвать кровотечение в сустав. Носовое кровотечение может быть неудержимым даже после сильного чихания. Жизнь с этим заболеванием может быть непростой. Но помните, вы не одиноки. Ваша медицинская команда всегда готова вам помочь.