У вашего ребенка или у вас самих наблюдается необъяснимая мышечная слабость? Давайте поговорим о болезни Помпе.

Возможно, вы заметили, что ваш малыш кажется немного более вялым, чем другие дети, с трудом держит шею прямо или очень медленно набирает вес. Или, будучи взрослым, вы чувствуете необычную усталость и головокружение при подъеме по лестнице или ходьбе на короткие расстояния? Причиной этого может быть редкое заболевание, о котором вы никогда не слышали. Именно об этом мы сегодня и поговорим.

Проще говоря, что такое болезнь Помпе?

Представьте себе наш организм как большую фабрику. На этой фабрике нужны разные «работники» (белки/ ферменты ). Болезнь Помпе возникает, когда один из «работников» (определенный белок), расщепляющий гликоген — тип сахара в нашем организме — и вырабатывающий энергию, отсутствует или работает неправильно.

Теперь, когда этот работник ушел, вместо того чтобы превращаться в энергию, этот тип сахара, называемый гликогеном, начинает накапливаться внутри клеток нашего организма, особенно в таких местах, как мышцы, сердце и печень . Это похоже на скопление сырья на заводе. Это накопление гликогена повреждает эти органы и ослабляет их функцию.

Это заболевание также известно как «дефицит GAA» или « гликогеноз II типа ( ГБС )».

Что вызывает это заболевание?

Болезнь Помпе — это генетическое заболевание . Это означает, что мы наследуем его от родителей. Однако для развития заболевания необходимо получить дефектный ген, вызывающий это заболевание, как от матери, так и от отца .

Если человек унаследует всего один дефектный ген, у него не проявятся симптомы заболевания. Но он будет носителем заболевания. Это означает, что он может передать дефектный ген своим детям.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы этого заболевания, возраст начала заболевания и его тяжесть могут значительно различаться от человека к человеку. Его можно разделить на две основные категории.

Как точно диагностировать это заболевание?

Поскольку эти симптомы часто схожи с симптомами других заболеваний, диагностика может быть несколько затруднительной. Ваш врач может задать вам подобные вопросы, чтобы помочь вам разобраться в ситуации:

• Вы чувствуете слабость, часто падаете или испытываете трудности при ходьбе, беге или подъеме по лестнице?
• Вы испытываете затруднения с дыханием, особенно ночью или в положении лежа?
• У вас болит голова по утрам после пробуждения?
• Вы чувствуете сильную усталость в течение дня?
• У кого-нибудь из членов вашей семьи были подобные симптомы?

Помимо этих вопросов, могут быть проведены и другие анализы для исключения других заболеваний. При подозрении на болезнь Помпе для подтверждения диагноза проводятся следующие анализы:

• Анализ крови: Этот анализ проверяет, насколько хорошо функционирует дефицитный белок (фермент).
• Биопсия мышц: берется небольшой кусочек мышцы, который исследуется под микроскопом для определения количества накопленного в ней гликогена.
• Генетический тест:Они напрямую ищут генетический дефект, вызывающий заболевание.

Какие существуют методы лечения?

Хотя в настоящее время лекарства от этого заболевания не существует, есть очень эффективные методы лечения, которые могут контролировать симптомы и продлевать жизнь. Чрезвычайно важно начать лечение как можно раньше , особенно для младенцев.

Основным методом лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ) . Проще говоря, это введение в организм фермента (белка), которого не хватает или которого не хватает в организме, посредством инъекции. После инъекции организм способен расщеплять сахар гликоген. Для этого используются следующие препараты:

• «Миозим» (часто используется для младенцев)
• «Люмизим»
• «Нексвиазим» (для поздней формы заболевания)

Кроме того, существует новый метод лечения, одобренный для взрослых, которые плохо реагируют на заместительную ферментную терапию. Он использует комбинацию двух препаратов, принимаемых в виде инъекций («Помбилити») и капсул («Опфолда»).

Что следует учитывать , живя с этим заболеванием

Жизнь с болезнью Помпе может быть непростой, поэтому важно получить поддержку для себя и своей семьи. Вы также можете присоединиться к группам поддержки, где другие люди с этим заболеванием могут делиться опытом и получать практические советы.

Например, если пищу трудно глотать, в нее можно добавить загустители. Некоторым людям может потребоваться питание через зонд для получения необходимых питательных веществ.

Поскольку это заболевание поражает многие части тела, вам необходима помощь команды врачей-специалистов.

• Кардиолог
• невролог
• Респираторный терапевт
• Диетолог

Только при поддержке каждого из нас мы сможем справиться с симптомами и оставаться здоровыми.