Что такое прионное заболевание? Давайте разберемся, что это такое!

Вы когда-нибудь слышали о прионных заболеваниях? Возможно, это название для вас немного ново. Причина в том, что это группа заболеваний, которые встречаются в мире крайне редко. Однако очень важно знать об этом заболевании, поскольку оно напрямую поражает наш мозг, и симптомы очень быстро становятся тяжелыми. Оно может встречаться как у людей, так и у животных.

Что такое прионная болезнь?

Проще говоря, прионные заболевания — это группа заболеваний, вызванных мутацией нормального белка в нашем мозге в опасные белки, называемые «прионами». Представьте, что здоровая клетка в нашем организме внезапно превращается в плохую, мутировавшую клетку.

Когда эти аномальные прионные белки накапливаются в мозге, они начинают повреждать клетки мозга. Точнее, это нейродегенеративное заболевание . Со временем это повреждение может привести к постепенному снижению функций мозга, вызывая такие состояния, как деменция . Это означает потерю памяти, трудности с мышлением и неспособность выполнять свою работу. Самое опасное в этом заболевании то, что симптомы появляются внезапно и очень быстро прогрессируют. Это заболевание поражает примерно одного человека из миллиона во всем мире. Это означает, что оно очень редкое.

К сожалению, прионные заболевания являются смертельными . Это означает, что после развития болезни её трудно вылечить. Врачи стараются контролировать симптомы и максимально облегчить состояние пациента. Они также помогают пациенту справиться с последствиями болезни для его жизни, семьи и тех, кто о нём заботится.

Как развиваются эти прионные заболевания?

Существует три основных способа развития прионной болезни у человека.

1. Путем наследования генетической мутации (это называется семейным прионным заболеванием).

2. Путем инфицирования (это называется приобретенной прионной болезнью).

3. Однако в большинстве случаев это заболевание возникает без какой-либо генетической причины или внешней инфекции . Исследователи и врачи называют его «спорадическим прионным заболеванием».

Теперь давайте рассмотрим каждый из этих методов немного подробнее.

Спорадические прионные заболевания

Это наиболее распространенная форма прионной болезни. В этом случае, без видимой причины, нормальные белки в мозге внезапно превращаются в вышеупомянутые «вредные» «прионы». Точная причина этого явления до сих пор неизвестна.

К этой категории относятся следующие основные заболевания:

• Болезнь Крейцфельдта-Якоба (БКЯ) : на нее приходится 85% спорадических прионных заболеваний. Это наиболее распространенный тип.
• Спорадическая смертельная бессонницаЭто очень редкое явление. Даже реже, чем наследственная смертельная бессонница.
• Вариабельная протеазочувствительная прионная болезнь : это также крайне редкое спорадическое прионное заболевание.

Семейные прионные болезни

Этот тип прионной болезни вызывается мутацией в гене PRNP. Заболевание может возникнуть независимо от того, унаследована ли мутация от матери или от отца (это называется аутосомно-доминантным наследованием). Было выявлено более 50 различных мутаций в гене PRNP, и каждая мутация может вызывать различные типы наследственной прионной болезни.

К этой категории относятся некоторые заболевания:

• Семейная форма болезни Крейцфельдта-Якоба (БКЯ)
• Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера (СГШ) : это очень, очень редкое заболевание. Оно встречается у одного-десяти человек из 100 миллионов во всем мире.
• Фатальная семейная бессонница : это заболевание встречается еще реже, чем синдром Герстманна-Штраусса. Генетическая мутация, вызывающая это заболевание, обнаруживается лишь в 50-70 семьях по всему миру.
• Также сообщалось о других прионных заболеваниях, вызванных мутациями в гене PRNP. Например, у 11 членов одной британской семьи развились такие симптомы, как диарея, сенсорная вегетативная нейропатия, судороги и деменция. Это состояние, называемое вегетативной нейропатией, влияет на такие показатели, как артериальное давление, частота сердечных сокращений, а также недержание мочи и кала.

Приобретенная прионная болезнь

Это наименее распространенный способ заражения прионными заболеваниями. В этом случае человек может заразиться, употребляя в пищу продукты, загрязненные прионами (например, мясо коровы, больной коровьим бешенством), или используя загрязненное медицинское оборудование (например, во время операции).

• Куру — первый случай инфекционного нейродегенеративного заболевания такого типа, который был выявлен и изучен. Он был обнаружен среди народа Форе в Папуа-Новой Гвинее. Считается, что он распространился через некоторые из их ритуалов (например, употребление в пищу человеческого мяса).

К счастью, современные строгие методы очистки медицинского оборудования и внимание к безопасности пищевых продуктов значительно сократили распространение прионных заболеваний таким образом.

Какое из прионных заболеваний является самым опасным?

На самом деле, все прионные заболевания смертельны . То есть, если вы заразитесь этим заболеванием, вы обязательно умрете. Как правило, пациент умирает в течение нескольких месяцев или трех лет после появления симптомов прионного заболевания.

Какие симптомы наблюдаются прионных заболеваний?

Симптомы прионных заболеваний могут различаться в зависимости от типа заболевания и пораженной части мозга. Но в целом, у людей с прионными заболеваниями развиваются проблемы с нервной системой, которые постепенно усугубляются.

Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов:

• Затрудненная ходьба, шаткая походка («атаксия»).
• Затруднения в речи, невнятная речь («афазия»)
• Растерянность, дезориентация
• Бессонница
• Потеря памяти, трудности с мышлением и принятием решений.
• Замедленные движения или мышечная скованность («гипокинетические двигательные расстройства»)
• Внезапные рывки, дрожание («миоклонус»)
• Изменения в личности (например, раздражительность, возбудимость).
• Психические расстройства (например, тревога, депрессия, а иногда даже зрительные галлюцинации)

Представьте, что кто-то очень близкий вам внезапно начинает меняться. Он забывает вещи, не может говорить так, как раньше, ему трудно ходить. Насколько неприятно видеть эти симптомы?

Какие осложнения могут возникнуть при прионных заболеваниях?

Осложнения прионных заболеваний могут быть взаимосвязаны, создавая каскад осложнений, способных оказать глубокое влияние не только на пациента, но и на его семью и друзей, которые за ним ухаживают.

Эти осложнения могут возникнуть в течение нескольких месяцев или года после появления симптомов:

• Неспособность выполнять собственную работу
• Деменция ( почти полная потеря памяти)
• Неспособность говорить («мутизм»)
• Кома (это заключительная стадия)

Когда у человека развивается прионное заболевание, он быстро становится зависимым от окружающих. Семья и другие люди заботятся о нем и помогают ему. В то же время, наблюдение за тем, как близкий человек теряет память, становится неспособным говорить и его личность меняется, является огромным стрессом для тех, кто за ним ухаживает.

Почему возникают эти прионные заболевания?

Это немного научный вопрос, но я объясню проще. Прионные заболевания начинаются, когда нормальный прионный белок в нашем мозге (называемый `PrPc`) превращается в аномальный, неправильно свернутый белок (называемый `PrPSc` — это и есть прион).

Эти аномальные прионы («PrPSc») начинают агрегировать, или связываться, с нормальными прионными белками («PrPc»), превращая их в аномальные прионы. Это как бросить гнилое яблоко в кучу хороших, и остальные тоже испортятся. Со временем эти аномальные прионные белки повреждают или разрушают нервные клетки головного мозга. Именно тогда человек не может нормально ходить, думать или говорить.

Как диагностируются прионные заболевания?

Для диагностики прионной болезни врачи могут использовать следующие тесты:

• Анализы крови и люмбальная пункция : у людей с генетической мутацией, вызывающей наследственные прионные заболевания, проводится скрининг на наличие биомаркеров заболевания или повреждения в крови или спинномозговой жидкости (жидкости, окружающей головной и спинной мозг).
• МРТ головного мозга : это исследование позволяет получить очень четкие изображения головного мозга, благодаря чему врачи могут выявлять признаки прионных заболеваний.
• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) : Этот метод измеряет электрическую активность головного мозга.
• Анализ на конверсию, индуцированную дрожанием в реальном времени (RT-QuIC) : В этом тесте патологоанатомы ищут прионы в спинномозговой жидкости. Это относительно новый и точный тест.

Существует ли лекарство от прионных заболеваний?

К сожалению, врачи пока не нашли лекарство от прионных заболеваний или метод лечения, способный контролировать прогрессирование болезни. Прионные заболевания — это опасные для жизни заболевания . Большинство людей умирают в течение нескольких месяцев или лет после постановки диагноза прионного заболевания.

Лечение в основном направлено на паллиативную помощь . Это означает контроль симптомов и обеспечение пациенту максимально возможного комфорта и отсутствия боли. Например, врачи могут назначать лекарства для лечения таких состояний, как:

• Противосудорожные препараты или миорелаксанты при миоклонусе.
• Опиоиды для обезболивания.

Какое будущее ждет человека, страдающего прионным заболеванием?

В настоящее время лекарства или методов лечения прионных заболеваний не существует. Однако исследователи изучают этот вопрос двумя способами, что может привести к ранней диагностике заболевания и разработке будущих методов лечения.

Упомянутый выше тест «RT-QuIC» помог выявить прионные заболевания до того, как произойдет необратимое повреждение головного мозга. Исследователи также изучают прионы, чтобы найти способы остановить образование этих аномальных белков и предотвратить превращение нормальных белков в аномальные.

Что мне делать, если у меня прионное заболевание?

Поскольку прионные заболевания прогрессируют очень быстро, вам может быть трудно самостоятельно выполнять свою работу. Если у вас это заболевание, рекомендуется составить «предварительное распоряжение» .

Предварительные распоряжения являются юридическими документами. Примеры:

• Завещание на случай неизлечимой болезни : Если у вас неизлечимое заболевание, такое как прионная болезнь, в этом документе можно указать, что вы хотите, чтобы с вами произошло (например, хотите ли вы проходить определенные виды лечения).
• Долгосрочная доверенность на принятие решений в сфере здравоохранения (DPA): Этот документ позволяет указать, кто будет принимать решения по вопросам вашего здоровья, если вы больше не сможете самостоятельно представлять свои интересы.

Заранее спланировав подобные вещи, вы сможете уменьшить стресс, который испытаете вы и ваша семья в дальнейшем.

Что если у кого-то из членов семьи есть наследственное прионное заболевание?

Иногда люди наследуют генетические мутации, которые повышают риск развития прионных заболеваний. Генетические тесты могут определить, есть ли у вас одна или несколько генных мутаций, вызывающих прионные заболевания. Эти тесты также могут показать ваш конкретный риск.

Прохождение генетического теста на смертельное заболевание — это личное решение. Некоторые люди не хотят знать, находятся ли они в группе риска. Если вы хотите пройти генетический тест, обратитесь за направлением к врачу. Например, в Соединенных Штатах существуют такие учреждения, как «Национальный центр патологического надзора за прионными заболеваниями». В Шри-Ланке также есть врачи-специалисты, которые могут проконсультировать вас по этому вопросу.

Как ухаживать за членом семьи, страдающим прионным заболеванием?

Такое заболевание может перевернуть всю вашу повседневную жизнь с ног на голову. Пока вы переживаете шок и горечь от известия о неизлечимой болезни близкого человека, вам также необходимо спланировать уход за ним. Вот несколько советов:

• Составьте план ухода : В зависимости от вашей ситуации, вашему члену семьи может потребоваться уход в специализированном учреждении или на дому, с помощью семьи, друзей и помощников по уходу. Вашему близкому человеку может потребоваться помощь в выполнении повседневных задач, таких как посещение туалета и прием пищи.
• Организуйте паллиативную помощь : прионные заболевания — это смертельные болезни, которые могут развиться внезапно и очень быстро прогрессировать. Если вы заранее организуете паллиативную помощь, ваш близкий человек сможет получить её, когда она ему понадобится.
• Создайте спокойную обстановку : люди с прионными заболеваниями часто необычайно чувствительны к внезапным событиям (например, прикосновению к кому-либо, громкому шуму, нахождению в людных местах). Они могут стать возбужденными или разгневанными. Управление окружающей обстановкой может помочь им оставаться спокойными и расслабленными.

В такой ситуации важно, чтобы и тот, кто ухаживает за больным, подумал о себе. Ему тоже нужен отдых и поддержка. Не пытайтесь нести это бремя в одиночку.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Симптомы прионных заболеваний обычно очень быстро ухудшаются. Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи есть прионное заболевание, вам следует сотрудничать с врачами для контроля последствий болезни.

В частности, если упомянутые выше симптомы (такие как потеря памяти, затруднение при ходьбе, затруднение речи, изменения личности) возникают внезапно и быстро усиливаются, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Узнать о том, что у вас или у кого-то из вашей семьи есть прионное заболевание, может стать ошеломляющим потрясением. Сейчас у вас и вашей семьи много трудностей, и по мере прогрессирования болезни возникнут ещё большие. Вот несколько вопросов, которые помогут вам понять, чего ожидать:

• Откуда вы знаете, что у меня прионное заболевание?
• Какое у меня прионное заболевание?
• Как это повлияет на меня?
• Что мне следует сделать дальше?
• Что я могу сделать, чтобы позаботиться о члене своей семьи?
• Стоит ли членам моей семьи пройти генетическое консультирование и тестирование?

И наконец, что следует помнить.

Прионные заболевания — это группа редких, смертельных заболеваний, поражающих головной мозг. Симптомы прионных заболеваний могут появиться внезапно и быстро ухудшаться. Узнать о том, что у вас или у ваших близких заболевание, от которого нет лекарства или методов лечения, может быть очень тяжело.

Однако существуют методы лечения, помогающие справиться с симптомами . Также есть программы и услуги, помогающие людям, страдающим прионными заболеваниями, и тем, кто за ними ухаживает. Если у вас или у кого-то из ваших близких есть прионное заболевание, не бойтесь задавать вопросы и обращаться за помощью. Вы не одиноки.

Прионные заболевания, заболевания головного мозга, неврологические заболевания, деменция, болезнь Кройцфельдта-Якоба, генетические заболевания.