У вашего малыша обнаружены аномалии развития головного мозга? Давайте узнаем о порэнцефалии.

Вполне нормально испытывать сильное беспокойство, когда врачи сообщают о проблемах с развитием мозга вашего ребенка. Иногда эти слова, эти состояния, нам совершенно незнакомы. Однако существует редкое заболевание, называемое порэнцефалией, о котором вы, возможно, не слышали, но о котором важно знать. Давайте поговорим об этом простым языком, так, чтобы вы поняли, хорошо?

Что же это за так называемая поренцефалия?

Проще говоря, порэнцефалия — это редкое заболевание, при котором в полушариях головного мозга ребенка образуются заполненные жидкостью мешочки или кисты из-за повреждений. Эти повреждения часто происходят еще в утробе матери или вскоре после рождения. Подумайте об этом: наш мозг — очень сложная структура. Когда в нем образуется киста, это может повлиять на нормальное развитие и функционирование мозга. Это может привести к тому, что у некоторых детей возникнут трудности с речью или другие неврологические нарушения .

Насколько распространено это заболевание?

На самом деле, это состояние, называемое порэнцефалией, встречается крайне редко . Точных статистических данных о количестве детей в мире, страдающих этим заболеванием, нет. Но оно может в равной степени поражать как девочек, так и мальчиков.

Существуют ли основные типы поренцефалии?

Да, существует два основных типа этого явления.

• Приобретенная порэнцефалия: это наиболее распространенный тип. Она вызвана повреждением головного мозга во время его развития у ребенка.
• Генетическая порэнцефалия: это очень редкое заболевание. Оно может быть вызвано генетической мутацией .

Почему это происходит с нашим ребёнком? В чём причины?

Причин этому несколько. Эти причины также различаются в зависимости от двух типов, которые мы обсуждали ранее.

Генетические причины

Хотя это и очень редкое явление, данное состояние может быть вызвано изменениями или генетическими мутациями в определенных генах (например, в генах `COL4A1` или `COL4A2` ). Эти гены очень важны для производства белков, обеспечивающих структурную прочность различных тканей нашего организма. Поэтому, если в этих генах есть дефект, это может повлиять на структуру тканей и вызвать такие явления, как упомянутые кисты в головном мозге.

Приобретенные причины

Это наиболее распространенный тип. В этом случае нарушается нормальный приток крови к мозгу ребенка. Причиной могут быть инсульт , недостаток кислорода в мозге или кровоизлияние в мозг. Это повреждение может произойти во время внутриутробного развития ребенка, при рождении или спустя длительное время после рождения.

При кислородном голодании или кровоизлиянии в головной мозг с большей вероятностью образуются заполненные жидкостью полости (кисты) на месте нормальной мозговой ткани. Это особенно актуально при наличии следующих факторов риска :

• Употребление алкоголя или наркотиков во время беременности. Этого следует категорически избегать.
• Гестационный диабет. Если у вас это заболевание, вы должны строго следовать указаниям врача.
• Инфекции у матери во время беременности.
• Инфекции, возникающие после рождения ребенка.
• Травма во время родов.
• К другим причинам, нарушающим кровоснабжение головного мозга, относятся некоторые заболевания крови и нарушения обмена веществ .

Иногда врачи могут составить представление о первопричине, исходя из расположения кист, их размера и степени распространения.

Каковы симптомы этого заболевания? Как его распознать?

Симптомы порэнцефалии могут различаться у разных детей. Они также различаются по степени тяжести и времени начала. Неврологические нарушения зависят от расположения кист в головном мозге и их размера. Это похоже на инсульт.

Вот некоторые распространенные симптомы:

• Задержка речевого и языкового развития. Иногда с возрастом люди могут терять способность произносить слова.
• Задержка физического развития. Например, позднее начало ходьбы.
• Задержка когнитивного развития.
• Задержка социального развития.
• Увеличенная или маленькая голова по отношению к размеру тела.
• Снижение мышечного тонуса (гипотония). Тело ребенка может казаться очень вялым.
• Слабость в организме.
• Проблемы с обработкой сенсорной информации. Например, изменения в реакции человека на прикосновение или звук.
• Припадки. Это то, что мы называем эпилептическим припадком.

Важно понимать, что не все эти характеристики присутствуют у каждого ребенка. У некоторых детей может быть только одна или две из этих характеристик, в то время как у других — несколько.

Какие ещё осложнения это может вызвать?

В некоторых случаях эта порэнцефалия приводит к помутнению жидкости вокруг головного и спинного мозга, что означаетКаналы, по которым течет спинномозговая жидкость (СМЖ), могут закупориться. Это приводит к накоплению жидкости и созданию давления вокруг головного мозга. Это называется гидроцефалией . Если это давление повышается, существующие симптомы могут ухудшиться или могут появиться новые. Например, могут возникнуть головные боли, рвота и проблемы со зрением .

Кроме того, поскольку порэнцефалия может вызывать судороги, у этих детей выше вероятность развития эпилепсии . У некоторых детей также может развиться спастичность мышц , то есть состояние, при котором мышцы становятся жесткими и неподвижными.

Как врачи ставят этот диагноз?

Часто у детей с порэнцефалией признаки заболевания проявляются вскоре после рождения. У многих детей диагноз ставится до достижения ими годовалого возраста. Иногда эти кисты можно обнаружить на пренатальном ультразвуковом исследовании , еще до рождения ребенка. В этом случае врач может диагностировать заболевание до рождения ребенка.

Для подтверждения диагноза врачу потребуются подробные снимки головного мозга вашего ребенка. Для этого вам или вашему ребенку могут потребоваться следующие обследования:

• Ультразвуковое исследование.
• Компьютерная томография.
• МРТ.

Существует ли лечение этого заболевания? Как с ним справляются?

Честно говоря, окончательного лекарства от порэнцефалии не существует. Однако есть ряд способов справиться с её последствиями. Лечение в первую очередь направлено на уменьшение возникающих неврологических нарушений.

Например, если у вас заболевание, о котором мы говорили, — гидроцефалия, — то избыточную жидкость, скопившуюся вокруг головного мозга, можно удалить.

Вот несколько методов лечения, которые могут помочь ребенку:

• Противосудорожные препараты. Необходимо купировать начало приступа.
• Лекарственные препараты для уменьшения мышечного напряжения.
• Лекарство для уменьшения боли.
• Физиотерапия: укрепление мышц тела и облегчение движений.
• Логопедическая терапия. Преодоление речевых трудностей.
• Эрготерапия: Практика самостоятельного выполнения повседневных задач.
• В некоторых случаях может быть проведено хирургическое удаление кисты.
• Для удаления избытка спинномозговой жидкости также может быть проведена операция по дренированию церебральной жидкости.

Важно понимать, что не все эти методы лечения необходимы каждому ребенку. Врачи определят оптимальный метод лечения в зависимости от состояния ребенка.

Каким будет будущее ребенка с этим заболеванием? (Прогноз)

Сложно сказать наверняка. У некоторых детей с поренцефалией развиваются определенные неврологические проблемы. Но некоторые дети могут жить нормально, без каких-либо проблем. Тяжесть симптомов сильно варьируется от человека к человеку.

Будущее ребенка зависит от размера кист в головном мозге, их расположения, количества кист и того, как они влияют на каждого ребенка. Однако при ранней диагностике, соответствующем лечении и терапии многие дети могут вести успешную и продуктивную жизнь.

Можно ли предотвратить порэнцефалию?

Это состояние не всегда можно предотвратить. Нам сложно контролировать факторы, обусловленные генетикой. Однако здоровая беременность может в некоторой степени снизить риск развития этого состояния у вашего ребенка.

Во время беременности очень важно избегать злоупотребления алкоголем или наркотиками. Если у вас гестационный диабет, строго следуйте указаниям врача. Также следует стараться защищать себя от инфекций.

Генетическая порэнцефалия — это заболевание, которое иногда может передаваться ребенку, если один из родителей является носителем мутированного гена . Генетическое тестирование может помочь определить, являетесь ли вы или ваш партнер носителем этого гена. Консультация с генетическим консультантом поможет вам понять риск передачи гена вашему ребенку.

В каких еще случаях следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка диагностирована или подозревается порэнцефалия, следует немедленно обратиться к врачу при появлении или усилении любого из следующих симптомов:

• Головные боли
• Рвота
• Проблемы с равновесием или координацией.
• Припадки/судороги
• Паралич любой части их тела
• Изменения зрения

Какие важные вопросы следует задать врачу?

Вы можете задать врачу такие вопросы:

• Если у нас родится ещё один ребёнок, каковы шансы, что у него тоже будет поренцефалия?
• Стоит ли нашей семье проходить генетическое тестирование?
• Потребуется ли моему ребенку операция по удалению кист или избыточной жидкости из головного мозга?
• Какие методы терапии лучше всего помогут моему ребенку справиться с задержкой развития?

И наконец, вот что говорят родители... (Главный вывод)

Поренцефалия — очень редкое заболевание. Дети с этим заболеванием могут иметь физические и интеллектуальные нарушения, иногда легкие, иногда тяжелые. Но помните, что при ранней диагностике и необходимом лечении и терапии многие дети могут прожить очень хорошую, счастливую и успешную жизнь. Вы не одиноки, врачи, терапевты и многие другие готовы помочь вам и вашему ребенку. Самое важное — не терять надежду и дарить своему ребенку любовь, заботу и поддержку, в которых он нуждается.

Поренцефалия , заболевания головного мозга, детские болезни, генетические заболевания, неврологические заболевания, задержка развития.