Вашему малышу кажется, что он слишком быстро стареет? Давайте поговорим о прогерии!

О, как же грустно иногда видеть, как болеют наши маленькие дети, правда? Особенно, если ребенок выглядит намного старше своего возраста. Что чувствуют родители, когда видят это? Сегодня мы поговорим об очень редком, но очень важном заболевании. Оно называется прогерия. Это генетическое заболевание, из-за которого ребенок стареет гораздо быстрее своего возраста.

Что такое прогерия? Давайте разберемся в этом простыми словами, хорошо?

Проще говоря, прогерия — это редкое генетическое заболевание. При нём ребёнок очень быстро стареет. Представьте, что вы сажаете маленькое растение, оно постепенно растёт. Но дети с этим заболеванием внезапно начинают расти быстрее и выглядеть старше.

При рождении эти дети часто здоровы и ничем не отличаются от других младенцев. Но в течение первого или двух лет жизни у них начинают проявляться признаки преждевременного старения. Темпы их роста замедляются, а вес не увеличивается должным образом. Однако у этих детей обычно нет дефицита интеллекта. Об этом также следует помнить.

Вот некоторые из физических изменений, вызванных этим заболеванием:

• Выпадение волос (облысение)
• Выпученные глаза
• стареющая, морщинистая кожа
• Тонкий, заостренный нос
• Непропорционально маленькое лицо по сравнению с размером головы.
• Потеря жирового слоя под кожей.

Название «прогерия» происходит от греческого слова «geras», что означает «старость». Основной тип этого заболевания называется синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда (СППГ). Впервые он был описан в конце 1800-х годов двумя врачами, доктором Джонатаном Хатчинсоном и доктором Гастингсом Гилфордом.

К сожалению, прогерия — это всегда смертельное заболевание. Средний возраст смерти таких детей составляет около 14,5 лет. Однако некоторые молодые люди с прогерией доживают до 20 с небольшим лет. Было обнаружено, что препарат под названием лонафарниб замедляет прогрессирование заболевания.

Большинство смертей происходит из-за осложнений, вызванных тяжелым атеросклерозом . Это то же самое заболевание сердца, которое обычно поражает миллионы пожилых людей. Но у детей оно проявляется в гораздо более молодом возрасте. Атеросклероз — это состояние, при котором жировые отложения (бляшки) накапливаются внутри стенок кровеносных сосудов (артерий), делая их менее эластичными и более твердыми. Это может привести к таким заболеваниям, как инфаркт или инсульт.

Кто больше всего страдает от прогерии?

Прогерия — редкое генетическое заболевание, которое может поразить любого человека. Чаще всего оно вызывается спонтанной генетической мутацией. Это означает, что никто в семье ранее не болел этим заболеванием .

Насколько распространена прогерия?

Это крайне редкое явление. Только один из четырех миллионов новорожденных во всем мире страдает этим заболеванием. По оценкам, в настоящее время в мире насчитывается около 400 детей и подростков с прогерией.

Какие симптомы характерны для прогерии?

Симптомы прогерии точно такие же, как и у людей, страдающих этим заболеванием в процессе нормального старения. Однако они проявляются в гораздо более раннем возрасте. В течение первых двух лет жизни у детей с прогерией начинают проявляться следующие признаки ускоренного старения:

• Задержка роста/низкорослость.
• Морщинистость кожи.
• Выпадение волос (облысение).
• Скованность в суставах и затруднение движений.
• Твердая, шероховатая кожа, похожая на кожу при склеродермии.
• Снижение количества жира в организме.

К черепно-лицевым аномалиям могут относиться:

• Родничок в передней части головы широко открыт.
• Узкое лицо по отношению к размеру головы (макроцефалия — когда голова большая, а лицо маленькое).
• Острый нос.
• Задержка прорезывания зубов.
• Маленькая (недоразвитая) челюсть («микрогнатия»).

По мере прогрессирования заболевания могут также появляться менее очевидные симптомы, подобные этим:

• Вывих бедра.
• Катаракта.
• Артрит.
• Накопление бляшек в артериях.

Что вызывает прогерию?

Основная причина прогерии — генетическая мутация в гене LMNA. Этот ген LMNA отвечает за производство белка ламина А, который помогает удерживать ядро ​​каждой клетки нашего организма вместе. Представьте его как стены дома для клетки.

Очень небольшая мутация в гене LMNA вызывает образование аномальной формы белка ламина А, называемой прогерином. Этот прогерин замещает ламин А и дестабилизирует ядра наших клеток, постепенно повреждая их. Это приводит к быстрой гибели всех клеток нашего организма. Именно это является причиной преждевременного старения.

Прогерия — наследственное заболевание?

Наиболее вероятной причиной прогерии является новая, спонтанная («de novo» мутация) в гене LMNA. Это означает, что она не передается по наследству от родителей. Чаще всего эта мутация происходит до зачатия, в сперматозоидах.

Прогерия — доминантное или рецессивное заболевание?

Прогерия — это аутосомно-доминантное заболевание, то есть даже если в каждой клетке присутствует одна копия мутированного гена, этого достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Как диагностируется прогерия?

Врач вашего ребенка может поставить диагноз на основании его внешнего вида. Он осмотрит ребенка и расспросит вас о симптомах. При подозрении на прогерию для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое тестирование . Это включает в себя взятие образца крови у ребенка.

Какие существуют методы лечения прогерии?

В настоящее время лекарства от прогерии не существует. Однако исследователи изучают несколько препаратов, которые могли бы лечить это заболевание. Препарат, используемый для лечения прогерии, называется лонафарниб (Зокинви™). На самом деле это препарат, предназначенный для лечения рака. Однако лонафарниб показал улучшение по многим показателям прогерии. Средняя продолжительность жизни детей с этим заболеванием увеличилась примерно на два с половиной года. У каждого ребенка, принимающего препарат, наблюдалось улучшение в одной или нескольких из следующих четырех областей:

• Повышенная эластичность кровеносных сосудов.
• Развитие костной структуры.
• Прибавка в весе.
• Улучшение слуха.

Физиотерапия может помочь вашему ребенку поддерживать хорошую амплитуду движений, равновесие и осанку. Она также может помочь уменьшить боль в бедрах и ногах. Эрготерапия может помочь вашему ребенку улучшить навыки питания, личную гигиену и почерк.

Самое важное — обеспечить вашему ребенку необходимый уход, чтобы он мог жить как можно более здоровой и комфортной жизнью.

Врач вашего ребенка будет следить за этим состоянием и контролировать его с помощью таких методов, как:

• Обследование на сердечно-сосудистые заболевания: врач вашего ребенка будет регулярно проверять его артериальное давление и проводить такие обследования, как эхокардиография. Низкодозовая терапия аспирином и статинами может помочь снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний.
• Диагностические методы визуализации (например, магнитно-резонансная томография — МРТ): Врач использует диагностические методы визуализации, такие как МРТ, для выявления инсультов, а также для диагностики частых головных болей или судорог.
• Регулярные осмотры у офтальмолога: у вашего ребенка могут быть проблемы со зрением, такие как близорукость или сухость глаз. Сухость глаз может возникать из-за того, что веки не закрываются полностью. По мере прогрессирования заболевания у ребенка также может развиться катаракта. Ресницы и брови могут истончиться или исчезнуть. Это увеличивает вероятность попадания грязи и пыли в глаза. Кроме того, у ребенка может быть сильная светочувствительность. Поэтому иногда может потребоваться ношение солнцезащитных очков.
• Проверка слуха:У ребенка могут быть проблемы со слухом. Их можно скорректировать с помощью слуховых аппаратов.
• Регулярные осмотры у стоматолога: у вашего ребенка выше вероятность развития таких проблем с зубами, как кариес, скученность зубов, задержка прорезывания зубов и рецессия десен. Регулярные визиты к стоматологу помогут отслеживать и лечить эти проблемы.
• Проблемы с кожей: Врач будет следить за появлением темных пятен или бугорков на коже ребенка. Он также будет обращать внимание на выпадение волос, зуд и утолщение кожи (что может ограничивать движения и затруднять дыхание или пищеварение).
• Мониторинг состояния костей: у ребенка могут наблюдаться различные проблемы, связанные с ростом и развитием костей. Также могут возникать проблемы с суставами.

Вашему малышу необходимо достаточное питание для роста. Ему может потребоваться дополнительное питание (например, через зонд). Поддержание водного баланса у ребенка (обеспечение его водой) может помочь снизить риск внезапных неврологических проблем. Поговорите с педиатром о здоровых способах получения достаточного количества калорий и жидкости.

Можно ли предотвратить прогерию?

Прогерия — очень редкое генетическое заболевание , которое невозможно предотвратить. Чаще всего оно вызывается новой генной мутацией. Это означает, что оно возникает случайным образом. Поскольку заболевание обычно не передается по наследству, его трудно предсказать. Однако, если у вас есть один ребенок с прогерией, вероятность развития этого заболевания у другого ребенка немного возрастает. Возможно, вам стоит рассмотреть возможность генетического тестирования, чтобы узнать свой риск.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с прогерией?

Прогерия — это смертельное заболевание, приводящее к преждевременной смерти. Средняя продолжительность жизни человека с прогерией составляет около 14,5 лет. Однако некоторые дети умирают в возрасте 6 лет. Кроме того, некоторые молодые люди с прогерией доживают до 20 с небольшим лет.

Смерть обычно наступает из-за осложнений атеросклероза. Более 80% смертей вызваны сердечной недостаточностью и/или инфарктом. Лечение препаратом лонафарниб показало хорошие результаты. Оно увеличило продолжительность жизни людей с прогерией примерно на два с половиной года.

Если у моего ребенка прогерия, заболеют ли ею и другие мои дети?

Прогерия вызывается очень редкой генетической мутацией и обычно не передается по наследству. Общая вероятность рождения ребенка с прогерией составляет примерно 1 к 4 миллионам. Однако, если у вас есть один ребенок с прогерией, маловероятно, что у другого ребенка она будет.Вероятность выше, от 2% до 3%. Это связано с состоянием, называемым мозаицизмом. При мозаицизме небольшой процент клеток у одного из родителей имеет генную мутацию, вызывающую прогерию, но этот родитель не болен этим заболеванием. Если у вашего ребенка прогерия, возможно, стоит рассмотреть генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли риск развития этого заболевания у другого ребенка.

Если у моего ребенка прогерия, как мне за ним/ней ухаживать?

Если у вашего ребенка прогерия, постарайтесь создать дома максимально привычную обстановку. Вовлекайте ребенка в как можно больше занятий. Но не позволяйте другим детям в вашей семье чувствовать себя обделенными вниманием.

Когда вы обсуждаете со всей семьей тот факт, что ваш ребенок с прогерией проживет только до определенного возраста, будьте честны, но говорите на понятном для него языке. Консультации психолога могут быть полезны во многих ситуациях.

Также поговорите с ребенком о том, что некоторые люди могут удивиться и посмотреть на него по-другому. Объясните ребенку, как он должен реагировать, если кто-то странно на него посмотрит или что-то шепчет.

Может ли ребенок с прогерией ходить в школу?

Многие дети с прогерией посещают школу. Им могут потребоваться особые условия, чтобы они могли полноценно участвовать в школьной жизни, чувствовать себя комфортно и безопасно. Вам следует регулярно встречаться с администрацией школы, медсестрами, терапевтами и учителями вашего ребенка. Это поможет всем работать вместе, чтобы удовлетворить потребности вашего ребенка. Это включает в себя составление плана и его доведение до сведения всех на случай, если вашему ребенку потребуется экстренная помощь в школе (например, если у него внезапно возникнут проблемы с дыханием или боль в груди).

Что такое «неонатальная прогерия»?

Помимо синдрома прогерии Хатчинсона-Гилфорда, существует несколько других состояний, вызывающих преждевременное старение. Они называются прогероидными синдромами. Неонатальная прогерия, также известная как неонатальный прогероидный синдром, является одним из таких состояний. Это состояние, также известное как синдром Видемана-Раутенштрауха, вызывает задержку роста и образование морщин на коже. Однако неонатальный прогероидный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает только в том случае, если обе копии мутированного гена наследуются в каждой клетке.

Узнать, что у вашего ребенка прогерия, может быть очень тяжело и сложно. Врач вашего ребенка может помочь вам и вашей семье справиться с диагнозом. Он или она также может помочь вам разобраться в вариантах лечения, которые могут замедлить прогрессирование заболевания. Многие родители детей с генетическими заболеваниями, такими как прогерия, находят группы поддержки очень полезными. Задавая вопросы, узнавая об опыте других семей, можно почувствовать себя увереннее и ощутить, что вы не одиноки.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Прогерия — очень редкое, но опасное для жизни заболевание, о котором важно знать.

• Это генетическое заболевание: оно часто вызывается вновь возникшей генной мутацией.
• Главный симптом – быстрое старение: такие вещи, как внешний вид ребенка, кожа и кости, стареют очень быстро.
• Интеллект не пострадал: уровень интеллекта этих детей находится в пределах нормы.
• Существуют методы лечения, но лекарства от болезни нет: такие препараты, как лонафарниб, могут замедлить прогрессирование заболевания и увеличить продолжительность жизни. Однако полное излечение пока не найдено.
• Любовь и поддержка по отношению к ребенку очень важны: помощь ребенку в ведении нормальной жизни, понимание его потребностей и предоставление необходимой медицинской помощи имеют первостепенное значение.
• Вы не одиноки: поговорите с другими семьями, столкнувшимися с похожими ситуациями, получите поддержку и обратитесь за советом к врачам.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут какие-либо сомнения, не забудьте проконсультироваться с врачом.

Прогерия , генетические заболевания, преждевременное старение, ген LMNA, лонафарниб, здоровье детей, редкие заболевания