У вашего ребенка есть дефект головного мозга? Давайте узнаем о шизэнцефалии!

Вас немного пугает или тревожит развитие вашего малыша? Иногда мы начинаем волноваться еще больше, когда слышим новые названия от врачей, не так ли? Сегодня мы поговорим о редком заболевании головного мозга, о котором вы, возможно, не слышали, но о котором очень стоит знать. Оно называется шизэнцефалия.

Что такое шизэнцефалия?

Проще говоря, шизэнцефалия — это аномалия развития головного мозга, возникающая при рождении, то есть, когда ребенок появляется на свет. Наш мозг состоит из двух частей, называемых полушариями головного мозга , а именно, правой и левой. Именно эти части контролируют наши двигательные навыки, такие как речь и ходьба, наше мышление, то есть когнитивные функции , наши эмоции , слух и зрение , а также многие другие важные вещи. При шизэнцефалии в этих полушариях головного мозга, то есть в этих сторонах мозга, образуется щель или отверстие. Эта щель может быть только с одной стороны мозга («односторонняя»), или с обеих сторон («двусторонняя»).

Представьте, что существует жидкость, называемая спинномозговой жидкостью , которая защищает и питает наш мозг. Также существует тип ткани, называемый серым веществом . Оно помогает контролировать наши движения, память и эмоции. Теперь, внутри этого пространства находится спинномозговая жидкость и серое вещество. Однако, если их накапливается слишком много, возникают проблемы, то есть начинают появляться симптомы. Например, может наблюдаться задержка развития ребенка, паралич или маленький размер головы .

Какие основные типы шизэнцефалии существуют?

Существует два основных типа этого состояния — шизэнцефалия.

• Шизэнцефалия с открытой губой: в этом случае расщелина простирается от внешней части мозга до желудочков — внутренних камер мозга, заполненных спинномозговой жидкостью. Это означает, что расщелина несколько больше и глубже.
• Шизэнцефалия с закрытой губой: при этом типе расщелина немного короче. Она не доходит до желудочков. Иногда этот тип может протекать бессимптомно.

Насколько распространено это заболевание?

Шизэнцефалия — это на самом деле очень редкое заболевание. Оно встречается не у многих людей. По статистике, в Соединенных Штатах оно поражает примерно 1,5 из каждых 100 000 новорожденных. В Соединенном Королевстве — примерно 1,48 из каждых 100 000 новорожденных. Так что вы можете видеть, насколько это редкое заболевание.

Какие симптомы наблюдаются при шизэнцефалии?

Симптомы этого заболевания могут различаться у разных людей в зависимости от размера и локализации поражения головного мозга. Вот некоторые распространенные симптомы:

• Размер головы меньше нормы.
• Мышечная слабость или потеря силы (гемипарез). Ощущение, будто конечность парализована.
• Мышечная скованность или ригидность (спастичность).
• Паралич : это означает, что часть или всё тело парализовано.
• Эпилептические состояния , то есть припадки .
• Избыток спинномозговой жидкости (СМЖ) в головном мозге называется гидроцефалией .
• Изменение положения глаз , например, косоглазие .

Кроме того, шизэнцефалия может вызывать задержки в развитии у детей . Это означает, что таким детям требуется немного больше времени, чтобы научиться делать то, что ребенок обычно начинает делать в определенном возрасте.

• Самостоятельно передвигаться, прикасаться к предметам (развитие крупной и мелкой моторики).
• Говорить и общаться с другими (речевые и языковые навыки).
• Умение усваивать и запоминать новую информацию (когнитивные навыки).
• Играйте и ладьте с другими (социальные и эмоциональные навыки).

Но помните, что у некоторых детей с упомянутой ранее закрытой шизенцефалией могут отсутствовать какие-либо симптомы .

Каковы причины шизэнцефалии?

Честно говоря, точная причина шизэнцефалии до сих пор неизвестна . Однако исследования показывают, что она может быть вызвана воздействием определенных факторов во время внутриутробного развития .

• Некоторые лекарства , например, препараты для разжижения крови, такие как варфарин.
• Некоторые наркотики , например, кокаин.
• Некоторые вирусные инфекции , например, вирус Зика или цитомегаловирус.
• Это также может быть связано с некоторыми осложнениями, возникающими во время процедуры амниоцентеза, проводимой во время беременности.

Кроме того, генетические изменения (мутации) также могут влиять на развитие мозга плода. Генетические изменения — это изменения в нашей ДНК. Часто они происходят случайным образом, то есть никто в семье раньше не болел этим заболеванием, но могут возникнуть внезапно. Очень редко заболевание может передаваться из поколения в поколение.

Кто подвержен наибольшему риску развития этого заболевания?

При возникновении определенных осложнений во время беременности риск рождения ребенка с шизэнцефалией может незначительно увеличиться.

• Расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ.
• Развитие вирусной инфекции (например, цитомегаловируса или вируса Зика).
• Низкий уровень кислорода в крови (гипоксия).
• Амниоцентез .
• Переживание шока или травмы (травма) .
• Принимайте лекарство «Варфарин», назначенное врачом.

Также говорят, что возраст матери, моложе 25 лет , повышает риск развития этого заболевания.

Могут ли шизэнцефалия сопровождаться другими заболеваниями?

Да, иногда при диагностике шизэнцефалии врачи также ищут другие заболевания. Вот несколько примеров:

• Детский церебральный паралич (`(Детский церебральный паралич)`)
• Агенезия мозолистого тела ( мостообразной части головного мозга, соединяющей две половины мозга).
• Септооптическая дисплазия ( состояние, вызывающее проблемы со зрением и гормональным фоном)
• Арахноидальные кисты ( жидкостные кисты между оболочками, покрывающими головной мозг)

Как диагностировать это заболевание?

Часто признаки шизэнцефалии можно обнаружить во время пренатального ультразвукового исследования после 20 недель беременности. Однако точный диагноз ставится после рождения ребенка . Это делается с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ) . Эти исследования позволяют четко определить размер дефекта головного мозга и его тип.

Кроме того, врач вашего ребенка может также назначить генетический тест . Он выявит любые изменения в ДНК, которые могут быть причиной заболевания.

Какие существуют методы лечения шизэнцефалии?

Основная цель лечения шизэнцефалии — контроль и уменьшение симптомов , поскольку это заболевание не излечимо полностью. Варианты лечения включают:

• Назначение лекарственных препаратов для предотвращения эпилептических припадков .
• Гидроцефалия — состояние, при котором в головном мозге скапливается жидкость, — требует хирургического вмешательства для установки шунта или трубки . Это позволяет отводить избыток жидкости.
• В некоторых случаях хирургическое вмешательство проводится для снижения давления, вызванного избытком жидкости в головном мозге.
• Такие методы лечения, как физиотерапия , трудотерапия и/или логопедическая терапия, могут быть очень полезны для улучшения способностей ребенка.
• Они участвуют в образовательных программах, поддерживаемых школой.

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Лучше всего обсудить с врачом побочные эффекты лечения шизэнцефалии. Как при хирургическом вмешательстве, так и при медикаментозном лечении могут возникнуть различные побочные эффекты. Они будут различаться в зависимости от типа лечения, которое получаете вы или ваш ребенок.

Каковы прогнозы для человека с шизэнцефалией?

Прогноз для человека с шизэнцефалией сильно варьируется в зависимости от размера и расположения поражений головного мозга . У некоторых людей может быть лишь небольшое поражение, которое не вызывает никаких симптомов, и они могут вести нормальную жизнь. Однако у других может быть более крупное поражение, которое может вызывать больше симптомов и потребовать пожизненной поддержки .

А что насчет продолжительности жизни?

Шизэнцефалия напрямую не влияет на продолжительность жизни . То есть, она не сокращает ожидаемую продолжительность жизни. Однако некоторые осложнения этого заболевания, такие как неконтролируемые судороги или гидроцефалия, могут представлять угрозу для жизни .

Можно ли предотвратить эту ситуацию?

На самом деле, предотвратить шизэнцефалию всегда невозможно. Потому что некоторые причины находятся вне нашего контроля. Однако, заботясь о себе во время беременности , вы можете в некоторой степени снизить риск развития этого состояния у вашего ребенка.

• Регулярно посещайте врача и проходите обследования.
• Примите необходимые меры для защиты от инфекций .
• Поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете в настоящее время. Некоторые лекарства не подходят для приема во время беременности.
• Следует полностью исключить из рациона все, что может нанести вред плоду, например, лекарства.
• Было бы также хорошо, если бы вы смогли встретиться с генетическим консультантом , чтобы узнать о риске развития генетического заболевания у ребенка.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вас или вашего ребенка наблюдаются какие-либо из этих симптомов, немедленно обратитесь к врачу:

• Изменение мышечного тонуса (напряжение или слабость).
• Если вы не можете двигать частью тела (например, из-за паралича).
• Если ребенок отстает в достижении этапов развития, соответствующих его возрасту.

Самое главное: если у вас или вашего ребенка случился эпилептический припадок, немедленно позвоните в службу скорой помощи Сувасерия (номер 1990) или обратитесь в ближайшую больницу.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка шизэнцефалия, у вас может возникнуть множество вопросов. Стоит задать врачу следующие вопросы:

• Какой тип шизэнцефалии у моего ребенка?
• Как мне следует поддержать своего ребенка?
• О каких осложнениях следует особенно помнить?
• Нужна ли моему ребенку операция?
• Какие варианты лечения вы рекомендуете?
• Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?
• Существуют ли группы поддержки для родителей, воспитывающих детей в подобных ситуациях?

Что нужно помнить вкратце

Вполне нормально чувствовать себя подавленным, узнав об этом редком неврологическом заболевании, шизэнцефалии, и о том, есть ли оно у вас, вашего ребенка или у кого-то из ваших близких. Шизэнцефалия и ее влияние на человека варьируются в зависимости от размера головного мозга. У вас может не быть никаких симптомов, или вам может потребоваться поддержка на протяжении всей жизни. Заболевание не влияет напрямую на продолжительность вашей жизни и не мешает вам достигать повседневных целей. Однако некоторые вещи могут быть более сложными, чем другие. Ваша медицинская команда может помочь вам узнать больше о заболевании и обсудить варианты лечения, которые помогут вам почувствовать себя лучше. Не чувствуйте себя одинокими и обратитесь за необходимой помощью.

---

Шизенцефалия , межмозговая щель, аномалии головного мозга, врожденные заболевания, детские болезни, задержка развития, эпилепсия, гидроцефалия, генетические заболевания