Вы знаете о серповидноклеточной анемии? Давайте обсудим это!

Вы когда-нибудь слышали о серповидноклеточной анемии? Возможно, это название звучит немного странно или даже пугающе. Но это генетическое заболевание, связанное с нашей кровью. Проще говоря, при этом заболевании наши красные кровяные клетки, то есть эритроциты в крови, меняют свою форму. Они приобретают форму серпа (поэтому и называются серповидными). Это изменение может вызывать различные проблемы со здоровьем. Итак, давайте сегодня поговорим об этом подробнее ?

Что такое серповидноклеточная анемия? Что именно происходит?

Серповидноклеточная анемия — это, по мнению врачей , наиболее тяжелая форма большой группы заболеваний, называемых «серповидноклеточной болезнью». Это врожденное, то есть наследственное заболевание крови . Главная причина этого — генетическая мутация. Из-за этой генетической мутации эритроциты, вырабатываемые в нашем организме, в норме не круглые, а изогнуты и вытянуты, как серп (в форме буквы С). Врачи также называют их «серповидными клетками».

Посмотрите, наши нормальные эритроциты круглые и гибкие, поэтому они легко перемещаются по нашим тонким кровеносным сосудам и доставляют кислород ко всем частям тела, органам и тканям. Но эти серповидные эритроциты жесткие и липкие . Поэтому они не могут легко перемещаться по кровеносным сосудам, а имеют тенденцию застревать в определенных местах. Как пробка на дороге. Кроме того, эти «серповидные» клетки разрушаются и отмирают быстрее, чем нормальные эритроциты. Из-за всего этого количество здоровых эритроцитов в организме уменьшается, вызывая тяжелую анемию, то есть недостаток крови.

Раньше у детей, рожденных с этим заболеванием, были очень низкие шансы дожить до взрослого возраста. Однако благодаря достижениям в медицине, ранней диагностике и новым методам лечения ситуация кардинально изменилась. Сейчас многие люди доживают до 50 лет и более.

Насколько распространено это заболевание в Шри-Ланке? Кто более подвержен его заболеванию?

На самом деле, найти статистику по этому заболеванию в Шри-Ланке довольно сложно. Но если посмотреть на ситуацию в мире, то это заболевание особенно распространено среди людей африканского, южноевропейского, ближневосточного или индийского происхождения. Это означает, что существует определенная генетическая связь.

Какие симптомы у серповидноклеточной анемии?

Симптомы этого заболевания могут различаться от человека к человеку, но есть несколько общих симптомов:

• Усталость, вызванная анемией: При этом состоянии у маленьких детей они могут часто плакать, плохо себя чувствовать и отказываться от грудного вскармливания.
• Частые инфекции:Это заболевание поражает селезенку. Селезенка является важной частью нашей иммунной системы. Поэтому, когда она ослаблена, возрастает вероятность развития заболеваний и инфекций. Однако благодаря доступным сегодня антибиотикам и вакцинам этот риск значительно снизился.
• Боль: Это один из самых распространенных и неприятных симптомов этого заболевания. Ткани организма не получают достаточно кислорода, что приводит к их повреждению. Именно это повреждение и вызывает боль. Чаще всего боль возникает в руках, ногах, груди и спине. Иногда она может начинаться с легкой ноющей боли, которая постепенно усиливается, или внезапно стать невыносимой.
• Болезненная отечность рук и ног: это один из первых признаков серповидноклеточной анемии у младенца. Отечность возникает из-за того, что эритроциты серповидной формы застревают в тонких кровеносных сосудах на руках и ногах ребенка, препятствуя кровотоку.
• Желтушность глаз и кожи: Наша печень отвечает за фильтрацию красных кровяных клеток. При серповидноклеточной анемии вещество, называемое билирубином, которое выделяется из быстро отмирающих серповидных клеток, накапливается в организме, вызывая желтуху.

Эти симптомы обычно начинают проявляться, когда ребенку от 6 до 9 месяцев . Со временем, по мере увеличения количества аномальных (злокачественных) клеток в организме, симптомы могут меняться и становиться более тяжелыми.

Почему развивается серповидноклеточная анемия? Что является её причиной?

Серповидноклеточная анемия вызывается генетическими мутациями в наших генах. В частности, существует ген, называемый геном HBB. Этот ген дает нам указание вырабатывать белок, называемый бета-глобином, который является частью нашего гемоглобина. Гемоглобин, как известно, является важнейшим компонентом, помогающим нашим красным кровяным клеткам переносить кислород.

Таким образом, чтобы заболеть серповидноклеточной анемией, необходимо унаследовать один и тот же измененный ген как от матери, так и от отца . Иногда, если вы унаследуете два измененных гена от обоих родителей, у вас могут развиться другие, возможно, менее тяжелые формы серповидноклеточной анемии. Врачи называют их «вариантными генетическими мутациями».

Какие осложнения могут возникнуть из-за этого заболевания?

Серповидноклеточная анемия может вызывать серьезные, иногда угрожающие жизни осложнения . Например, людям с этим заболеванием часто требуется неотложная медицинская помощь и госпитализация, особенно при состояниях, называемых острым грудным синдромом (ОГС) и вазоокклюзионным кризом (ВОК).

Есть и другие сложности:

• Хроническая болезнь почек: это состояние может возникнуть, когда почки не получают достаточно кислорода, что приводит к повреждению тканей.
• Отслоение сетчатки: это может произойти, если серповидные клетки закупоривают кровеносные сосуды в глазу.
• Приапизм (болезненная эрекция): состояние, вызванное закупоркой кровеносных сосудов в половом члене.
• Секвестрация в селезенке: если серповидные клетки задерживаются в селезенке и блокируют кровоток, это может вызвать внезапную и тяжелую анемию.
• Инсульт: Риску подвержен любой человек с серповидноклеточной анемией, даже маленькие дети (детский инсульт ).

Что такое острый грудной синдром (ОГС)?

Это наиболее распространенное осложнение серповидноклеточной анемии. Оно также является основной причиной смерти и второй по распространенности причиной госпитализации. Осложнение возникает, когда серповидные клетки слипаются и закупоривают кровеносные сосуды в легких. Симптомы включают:

• Внезапная боль в груди.
• Кашель.
• Высокая температура.
• Затрудненное дыхание.

Что такое вазоокклюзионный криз (ВОК)?

В этом случае серповидные клетки закупоривают кровеносные сосуды. Врачи также называют это «острым болевым кризом». При вазоокклюзионной кризе невыносимая боль может возникать в руках, ногах, пояснице и животе.

Иногда врачи называют летучие органические соединения «невидимой болезнью». Потому что в большинстве случаев единственным симптомом является боль. Нет никаких признаков травмы или другого заболевания. Просто болит.

Основным методом лечения этой сильной боли являются опиоидные анальгетики. Однако некоторые исследования показали, что потребность в опиоидах может привести к социальной изоляции у людей с серповидноклеточной анемией, что, в свою очередь, может вызвать депрессию и тревогу. Это еще одна проблема, с которой приходится сталкиваться людям, живущим с этим заболеванием.

Как диагностируется это заболевание? (Диагностика)

Врачи диагностируют серповидноклеточную анемию, сначала проводя осмотр. Они могут прощупать селезенку или печень. Они спросят о ваших симптомах, особенно о болях в руках и ногах, а также о состоянии желудка. Они также спросят о ваших перенесенных заболеваниях и о том, были ли у вас какие-либо инфекции. Затем они могут провести такие анализы, как:

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ включает в себя несколько исследований, которые позволяют оценить состояние эритроцитов.
• Электрофорез гемоглобина: Этот тест, также называемый высокоэффективной жидкостной хроматографией, анализирует ваш гемоглобин для выявления и измерения аномального типа гемоглобина, вызывающего серповидноклеточную анемию.
• Генетические тесты: Ваш врач может назначить эти тесты, чтобы определить, есть ли у вас генетические изменения, вызывающие серповидноклеточную анемию.

Какие существуют методы лечения этого заболевания? Можно ли его вылечить?

Лечение серповидноклеточной анемии зависит от ваших симптомов и общего состояния здоровья. Например, если у вас есть серьезные осложнения, такие как острый грудной синдром, частые эпизоды сильной боли или паралич, ваш врач может порекомендовать аллогенную трансплантацию стволовых клеток. В настоящее время это единственный способ полностью вылечить серповидноклеточную анемию .

К другим методам лечения относятся:

• Переливание крови.
• Антибиотики при инфекциях.
• Лекарственные препараты, облегчающие определенные симптомы. Некоторые из них:
• Гидроксимочевина: это противоопухолевый препарат. Он применяется у младенцев в возрасте от 6 до 9 месяцев, детей и взрослых. Он может снизить частоту серьезных осложнений и уменьшить симптомы анемии.
• Вокселотор: Этот препарат предотвращает превращение эритроцитов в серповидные клетки. Его назначают детям старше 4 лет.
• Терапия L-глутамином: этот препарат, назначаемый детям старше 5 лет и взрослым, предотвращает дальнейшее развитие серповидных клеток.
• Кризанлизумаб-TMCA: Этот препарат снижает частоту вазоокклюзионных кризов/острых болевых приступов. Его назначают лицам старше 16 лет.

Какой будет моя жизнь, если у меня серповидноклеточная анемия?

Для многих людей серповидноклеточная анемия — это хроническое заболевание . Это означает, что вам потребуется медицинская помощь и поддержка на протяжении всей жизни. Симптомы могут быть легкими у одних, умеренными у других и достаточно тяжелыми, чтобы представлять угрозу для жизни. Ситуация у каждого человека индивидуальна. Поэтому поговорите со своим врачом о том, чего ожидать. Он или она лучше всего знает ваше состояние здоровья и то, как болезнь повлияет на вас.

Это состояние ухудшается с возрастом?

Да, с возрастом могут возникать другие, возможно, более серьезные проблемы со здоровьем из-за недостаточного поступления кислорода к органам и тканям. Люди с серповидноклеточной анемией подвержены повышенному риску паралича, повреждения легких, почек, селезенки и печени.

Какова средняя продолжительность жизни человека с этим заболеванием?

Сейчас ситуация намного лучше, чем раньше. Благодаря ранней диагностике и лечению, позволяющему снизить риск осложнений , люди с серповидноклеточной анемией могут дожить до 50 лет. Некоторые живут даже дольше. Если у вас есть вопросы по этому поводу, поговорите со своим врачом. Он или она сможет вам все объяснить.

Существует ли способ предотвратить развитие этого заболевания?

Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, поэтому предотвратить её невозможно.Однако вы можете сдать анализ крови, чтобы проверить наличие генетической мутации, вызывающей серповидноклеточную анемию. Во многих развитых странах каждого новорожденного обследуют на это заболевание при рождении. Самое важное — это ранняя диагностика и начало лечения .

Как мне жить полноценной жизнью с этим заболеванием? (Самопомощь)

Новые методы лечения позволили людям с серповидноклеточной анемией значительно улучшить качество жизни. Если вы страдаете этим заболеванием, обратите внимание на следующие моменты:

• Обратитесь за специализированной медицинской помощью: важно обратиться за лечением к команде гематологов.
• Регулярно проходите медицинские осмотры: поддержание хороших отношений с вашим семейным врачом и регулярные обследования могут помочь предотвратить серьезные осложнения.
• Обратитесь к специалисту по лечению боли: боль является распространенным симптомом этого заболевания. Проконсультируйтесь со специалистом по лечению боли.
• Обратитесь за помощью к специалисту по психическому здоровью: иногда это заболевание может вызывать чувство изоляции, депрессию и тревогу. Если вы испытываете подобные чувства, поговорите с врачом.
• Защитите себя от инфекций: поговорите со своим врачом о вакцинации. Примите меры для защиты от инфекций.
• Будьте внимательны к своему окружению: людям с серповидноклеточной анемией очень важно поддерживать сбалансированную температуру тела. Избегайте экстремальной жары и холода.
• Узнайте больше о клинических испытаниях: врачи и исследователи постоянно тестируют новые методы лечения. У вас может появиться возможность принять участие в одном из них.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы чувствуете, что ваши симптомы ухудшаются, или если у вас появляются новые симптомы, немедленно обратитесь к врачу .

В каких случаях необходимо обратиться в отделение неотложной помощи?

Серповидноклеточная анемия может вызывать серьезные заболевания. Немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи, если у вас наблюдаются какие-либо из следующих симптомов:

• Симптомы анемии (сильная усталость, одышка, нерегулярное сердцебиение).
• Температура выше 38,5 градусов Цельсия (101,3 градуса по Фаренгейту).
• Боль в груди.
• Кашель.

Это состояние также повышает риск инсульта. Инсульт — это неотложное медицинское состояние . При появлении следующих симптомов немедленно обратитесь в больницу:

• Проблемы с равновесием или координацией движений.
• Затуманенное зрение или двоение в глазах.
• Путаница.
• Слабость или онемение одной стороны тела.
• Затруднения в речи (заикание).

И наконец, несколько важных моментов, которые следует помнить.

Серповидноклеточная анемия — действительно сложное заболевание. Много лет назад у детей, рожденных с этим заболеванием, было очень мало шансов на выживание. Но...За последнее десятилетие медицинские исследования достигли больших успехов, поэтому многие люди теперь могут контролировать это хроническое заболевание и жить относительно хорошей жизнью.

Если у вас или вашего ребенка это заболевание, и хотя вы рады достигнутым ранее успехам, сохраняйте оптимизм в отношении будущего. Исследователи постоянно ищут новые методы лечения этого заболевания. Поговорите со своим врачом и будьте в курсе новых клинических испытаний. Никогда не теряйте надежду . Очень важно следовать рекомендациям врача и сохранять позитивный настрой.

Серповидноклеточная анемия, анемия, наследственные заболевания, заболевания крови, генетические мутации, гемоглобин, советы по здоровью