Изменения в нашем организме: давайте простым языком узнаем о соматических и герминальных мутациях.

Когда мы слышим слово «мутация», мы представляем себе персонажей научно-фантастических фильмов со странными способностями, верно? Но в реальности это нормальное явление, которое постоянно происходит в нашем организме. Большинство этих изменений не причиняют вреда, но иногда эти небольшие изменения могут оказать существенное влияние на наше здоровье. Поэтому не волнуйтесь, сегодня мы поговорим о том, что такое мутации, какие существуют их два основных типа и как они влияют на нашу жизнь.

Для начала давайте разберемся, что такое мутация ДНК.

Чтобы это понять, нам сначала нужно понять, что такое ДНК. Представьте свое тело как большое здание. Существует большая инструкция, содержащая полный план строительства этого здания, то есть, как построить каждую комнату, где разместить двери и окна, как проложить проводку и так далее. Точно так же ДНК — это «инструкция», которая указывает каждой клетке нашего тела, как функционировать.

Когда в информации, содержащейся в этой инструкции, называемой ДНК, происходит изменение, подобно ошибке в букве, мы называем это мутацией . Такие изменения часто происходят, когда клетки нашего организма делятся и образуются новые клетки.

Речь идёт о двух основных типах мутаций:

1. Мутации зародышевой линии

2. Соматические мутации

Мутации в зародышевой линии и соматические мутации: в чем разница между ними?

Эти два названия могут показаться немного сложными, но на самом деле всё очень просто. Представьте, что вы собираетесь испечь торт.

Мутация в зародышевой линии — это явление, которое происходит при смешивании основных ингредиентов, таких как мука, сахар и яйца, в тесте для торта. Например, если вы добавите немного соли вместо сахара, то весь испеченный вами торт претерпит это изменение. И если вы возьмете кусочек этого торта и испечете другой торт (то есть, торт следующего поколения), то это изменение также передастся и этому торту.

Соматическая мутация — это как если бы вы замесили тесто для торта, и немного шоколадного соуса попало бы на одно место. Тогда разница будет только в этом небольшом месте, а не во всем торте. Кроме того, если взять другой кусок этого торта и испечь другой торт, шоколадный соус не попадет туда, куда попал.

Давайте рассмотрим эту таблицу, чтобы подробнее объяснить это различие.

Мутации зародышевой линии: краткий обзор

Проще говоря, это причины «наследственных заболеваний». Если в ДНК яйцеклетки матери или сперматозоида отца происходит изменение (мутация), то при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, образующих ребенка, каждая клетка в организме этого ребенка наследует это изменение. Потому что это изменение присутствует с самой первой клетки. Именно поэтому некоторые заболевания, которыми страдает кто-то из членов семьи, могут также проявляться у детей.

Соматические мутации: краткий обзор

Это случайные изменения, происходящие на протяжении всей нашей жизни. Причин этому может быть много. Например:

• Воздействие вредных ультрафиолетовых лучей солнца.
• Курение.
• Воздействие определенных химических веществ.
• Случайная ошибка, возникающая при делении клеток.

Представьте, что одна клетка вашей кожи повреждена солнечным светом, и в её ДНК произошли небольшие изменения. Затем, когда эта клетка делится, все новые клетки, которые она производит, имеют эти изменения в ДНК. Со временем накапливается множество таких измененных клеток, что иногда приводит к таким заболеваниям, как рак кожи. Но это изменение затрагивает только этот участок кожи. Клетки в других частях тела не имеют таких изменений. И ваши дети не унаследуют это.

Какие заболевания могут быть вызваны этими мутациями?

Как мы уже говорили, не все мутации вызывают заболевания, но некоторые мутации приводят к проблемам со здоровьем.

Заболевания, вызванные мутациями в зародышевой линии (наследственные).

Существуют сотни подобных заболеваний. Наиболее часто обсуждаемые из них:

• Серповидноклеточная анемия: заболевание, вызванное изменением формы красных кровяных клеток.
• Муковисцидоз: заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему из-за сгущения слизи в организме.
• Болезнь Тея-Сакса: генетическое заболевание, поражающее нервную систему.
• Болезнь Хантингтона: заболевание, при котором клетки головного мозга постепенно разрушаются.

Заболевания, вызванные соматическими мутациями

Поскольку эти заболевания возникают на протяжении всей жизни, большинство из них относятся к онкологическим заболеваниям.

• Рак кожи
• Рак легких
• Синдром МакКьюна-Олбрайта
• Синдром Стерджа-Вебера

Существуют ли тесты для выявления этих мутаций?

Да. Генетические тесты могут выявить эти изменения в ДНК. Если у кого-то есть семейная история генетических заболеваний, родители могут пройти эти тесты до рождения ребенка, чтобы узнать, каков риск наследования заболевания их ребенком в случае его появления на свет.

Можно ли предотвратить мутации?

Это очень важный вопрос. Ответ на него необходимо дать в двух частях.

1. Мутации в зародышевой линии (наследственные): Мы не можем предотвратить их, поскольку они передаются по наследству от родителей. Однако генетическое тестирование может помочь выявить риск на ранней стадии и принять соответствующие решения.

2. Соматические мутации (возникающие в течение жизни): Хотя полностью предотвратить их невозможно, существует множество способов снизить риск их возникновения. Это означает ведение здорового образа жизни.

Способы снижения риска соматических мутаций:

• Выходя на солнце: если вы выходите на солнце в самые жаркие часы, используйте хороший солнцезащитный крем . Носите шляпу. Защищайте кожу от ультрафиолетовых лучей насколько это возможно.
• При работе с химикатами: Если вы работаете с химикатами или используете их в других целях, обязательно надевайте защитную одежду, перчатки и маски .
• Полностью откажитесь от курения: курение является одним из основных факторов, вызывающих соматические мутации, которые являются основной причиной многих видов рака, включая рак легких.
• Здоровый образ жизни: сбалансированное питание, употребление большего количества овощей и фруктов, регулярные физические упражнения. Все это очень помогает поддерживать здоровье клеток организма.