У вашего малыша серьезные проблемы с развитием костей? Давайте узнаем о танатофорной дисплазии!

Будущая мама полна любопытства и любви ко всему, что связано с её малышом, не так ли? Но иногда приходится сталкиваться со словами, которые мы никогда раньше не слышали, и это может немного пугать. Сегодня мы поговорим о редком, но очень серьёзном заболевании, называемом «танатофорная дисплазия». Хотя название может звучать немного сложно, давайте не будем усложнять.

Что такое танатофорная дисплазия?

Проще говоря, танатофорная дисплазия — это генетическое заболевание, которое влияет на развитие костей и легких ребенка. Часто оно начинается еще в утробе матери.

Слово «танатофорный» происходит из древнегреческого языка и означает «несущий смерть». Название на самом деле немного пугающее. Причина в том, что многие дети, рожденные с этим состоянием, имеют высокий риск смерти до рождения (мертворождение) или в течение нескольких дней после рождения из-за дыхательной недостаточности, поскольку их легкие еще не полностью развиты.

Однако, крайне редко , поступали сообщения о случаях, когда дети, родившиеся с этим заболеванием, доживали до детского возраста, получая интенсивную медицинскую помощь, особенно в связи с дыхательной недостаточностью. Дыхательная недостаточность возникает, когда организм ребенка не получает достаточно кислорода или в нем слишком много углекислого газа.

Существуют ли различные типы хондродисплазии?

Да, существует два основных типа этого заболевания, которые различаются по особенностям развития костей:

• Тип 1: У младенцев с этим типом очень короткие конечности , очень узкая грудная клетка, искривленные бедра и плоский позвоночник (платиспондилия). Иногда кости черепа срастаются слишком быстро (краниосиностоз). Этот тип встречается чаще, чем тип 2. Представьте себе маленькие ручки и ножки куклы, но они непропорциональны остальной части тела.

• Тип 2: У этого типа младенцев также очень короткие конечности и узкая грудная клетка . Однако бедренные кости прямые . Кроме того, поскольку швы в черепе быстро закрываются, на передней и боковых сторонах головы могут наблюдаться выступы. Из-за своей формы такой череп иногда называют «черепом в форме клеверного листа».

Насколько распространено это заболевание?

Танатофорная дисплазия — очень редкое заболевание. Согласно статистике, примерно один ребенок из каждых 20 000 новорожденных может страдать от этого заболевания. Это означает, что оно встречается не очень часто.

Какие симптомы наблюдаются при танатофорной дисплазии?

Поскольку это состояние влияет на развитие легких, костей и суставов ребенка в утробе матери, могут наблюдаться следующие симптомы:

• Неправильное развитие легких: это связано с короткими ребрами и узкой грудной клеткой. Из-за этого легким практически не остается места для полноценного наполнения и роста.
• Избыточные складки кожи на руках и ногах.
• Большая голова, выступающий лоб и плоское лицо.
• Низкий рост (скелетная дисплазия) и крайне короткие конечности (микромелия).
• Широко расставленные глаза.

Основной причиной смерти у новорожденных с этим заболеванием является дыхательная недостаточность, которая возникает, когда легкие развиваются неправильно. Это затрудняет нормальное дыхание ребенка.

В очень редких случаях у младенцев, переживших младенческий возраст, могут развиться дополнительные симптомы:

• Аномальный рост костей.
• Постоянные затруднения дыхания.
• Потеря слуха.
• Такие заболевания, как эпилепсия (судороги).

В чём причина этого?

Основной причиной таламофитной дисплазии является мутация в гене FGFR3. Этот ген отвечает за развитие и поддержание костей в организме младенца. Представьте его как выключатель света в нашем теле: он включается, когда это необходимо, и выключается, когда задача выполнена.

Но когда происходит мутация в гене FGFR3, это как если бы выключатель света застрял в положении «включено». Тогда белки, контролируемые этим геном, становятся сверхактивными. В результате процесс окостенения, процесс превращения длинных костей и хрящей в кости, ограничивается. Проще говоря, кости не формируются должным образом.

В большинстве случаев хондродисплазия вызвана новой генетической мутацией, возникающей у младенца. Это означает, что она не передается по наследству ни от матери, ни от отца. Обычно ни у кого в семье ранее не было этого заболевания. Однако, в очень редких случаях ребенок может унаследовать эту генетическую мутацию от одного из родителей. Это называется аутосомно-доминантным типом наследования.

Кого затрагивает эта ситуация?

Танатофорная дисплазия может возникнуть у любого ребенка. Это связано с тем, что данное генетическое изменение часто происходит случайным образом. Как уже упоминалось, она очень редко передается по наследству от родителей.

Важно то, что эти генетические изменения не вызваны действиями матери во время беременности. Поэтому не вините себя за это.

Как диагностируется танатофорная дисплазия?

Это состояние обычно диагностируется, когда ребенок еще находится в утробе матери. Во время ультразвукового исследования во время беременности...Это состояние можно диагностировать. Ваш врач назначит анализы, которые могут выявить различные генетические заболевания во время беременности. Во время УЗИ врачи ищут такие признаки, как увеличение количества амниотической жидкости вокруг ребенка (многоводие) и аномалии в развитии костей.

Если после проведения анализов будет выявлена ​​мутация в гене FGFR3, врачи предпримут необходимые шаги для предотвращения возможных осложнений во время беременности.

После рождения ребенка могут быть проведены рентгеновское исследование костей и ультразвуковое исследование внутренних органов, особенно легких , чтобы определить, требуется ли какое-либо лечение дыхательной системы.

Какие анализы проводятся для этого?

Во время беременности врач может предложить следующие анализы для выявления генетических заболеваний:

• Амниоцентез: Эта процедура включает взятие небольшого образца амниотической жидкости, окружающей плода, на 15-20 неделе беременности и ее анализ для выявления различных заболеваний.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): В ходе этой процедуры, проводимой на 10-13 неделях беременности, берется небольшой образец клеток из плаценты для исследования на наличие генетических заболеваний.

Как лечится танатофорная дисплазия?

Младенцы, выжившие после рождения, немедленно начинают лечение для поддержки недоразвитых легких . Это помогает ребенку лучше дышать. Такая респираторная поддержка может включать в себя:

• Введение трубки в трахею (трахеостомия).
• Подача дополнительного кислорода через ноздри (например, с помощью аппарата для создания постоянного положительного давления в дыхательных путях или CPAP).
• Применение бронходилататоров.
• Использование аппарата (вентилятора) для подачи воздуха в легкие.

Кроме того, лечение также используется для облегчения других симптомов заболевания. Например:

• Использование слуховых аппаратов при нарушениях слуха.
• Предоставление противосудорожных препаратов при эпилепсии.
• При необходимости проводится хирургическое вмешательство для коррекции аномалий роста костей.

Хотя многие дети с диагнозом танатофорной дисплазии не выживают, ваша медицинская команда расскажет вам о ресурсах и поддержке, необходимых вам и вашим близким, чтобы справиться с горем и обрести утешение, связанные с этим диагнозом. Консультации по вопросам горя или переживания утраты — это способ помочь вам справиться с этим разрушительным опытом и пережить этот сложный период. Специалисты в области психического здоровья также могут помочь вам справиться с горем.

Чего следует ожидать, если у вашего ребенка диагностирована танатофорная дисплазия?

На самом деле, прогноз для младенцев с танатофорной дисплазией не очень хороший. Главная причина этого заключается в недоразвитии легких. Продолжительность их жизни очень коротка. Большинство младенцев умирают мертворождением или в течение первых нескольких недель после рождения.

Младенцы, выжившие после рождения, нуждаются в интенсивной терапии для поддержания здоровья легких и стабилизации дыхания. Зачастую им требуется помощь аппарата искусственной вентиляции легких на протяжении всего детства.

Потеря ребенка — очень болезненное и трудное переживание. Она может оказать глубокое влияние на психическое здоровье и эмоциональное состояние. Существуют службы поддержки для скорбящих родителей и членов семьи, которые помогут им справиться с этой утратой.

Как я могу снизить риск развития хондродисплазии у моего ребенка?

Поскольку это состояние часто является результатом случайной новой генетической мутации, предотвратить танатофорную дисплазию невозможно. Если вы планируете беременность, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании, чтобы оценить риск рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

Как мне заботиться о себе, если у моего ребенка диагностирована танатофорная дисплазия?

Узнать о том, что у вашего ребенка хондроплазия, — это очень тяжелое и болезненное переживание. Ваша медицинская команда поможет вам и вашим близким справиться с этим трудным временем. Они также обеспечат последующий уход, чтобы вы и ваша семья чувствовали себя как можно лучше после потери ребенка.

Если вы чувствуете грусть, тревогу, депрессию или безнадежность и вам трудно справиться с потерей ребенка, важно обратиться к врачу. Он может направить вас к специалисту в области психического здоровья или в группу поддержки для людей, переживших утрату. Там вы сможете поделиться своими чувствами с другими людьми, которые пережили нечто подобное. Наличие сети поддержки может помочь вам справиться с горем.

В каких случаях необходимо обратиться в отделение неотложной помощи?

Если у вашего новорожденного с танатофорной дисплазией наблюдаются затруднения дыхания , нерегулярное или учащенное сердцебиение , или кожа вокруг губ, рта и пальцев приобретает синий, фиолетовый или бледный оттенок , это может быть признаком дыхательной недостаточности и недостатка кислорода. Немедленно позвоните по номеру 911 (или в местную службу экстренной помощи) или обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

• Могу ли я пройти генетическое тестирование, если планирую забеременеть?
• Если я попытаюсь завести еще одного ребенка, есть ли вероятность, что у этого ребенка тоже будет хондродисплазия?
• Какие ресурсы вы можете порекомендовать, чтобы помочь мне справиться с горем от потери ребенка?

Даже если вы сделаете все возможное, чтобы беременность протекала благополучно, генетические изменения могут привести к опасным для жизни осложнениям, таким как тиреотоксикоз. В это непростое время вы можете чувствовать себя грустной, злой, растерянной, беспомощной или потерянной. Поэтому очень важно иметь рядом группу поддержки. Вы можете найти утешение в разговоре со специалистом по психическому здоровью или в присоединении к группе поддержки. Ваша медицинская команда готова ответить на все ваши вопросы и помочь вам смириться с этой потерей.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Танатофорная дисплазия — это очень сложное, редкое и трудное для родителей заболевание. Узнать о нем может быть очень сложно и страшно.

Самое важное – знать, что вы не одиноки. Врачи, медсестры, психологи, а также ваша семья и друзья готовы поддержать вас в это трудное время.

• Это состояние часто вызвано случайной генетической мутацией. Это значит, что вы не виноваты.
• Существуют пренатальные тесты , позволяющие выявить это состояние во время беременности.
• Лечение в первую очередь направлено на поддержание дыхания ребенка и контроль симптомов.
• В таких ситуациях, когда вы переживаете потерю, крайне важно обратиться за помощью к психологу и получить поддержку в области психического здоровья .

Мы надеемся, что эта информация помогла вам лучше понять это сложное заболевание. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, не стесняйтесь обратиться к врачу.

танатофорная дисплазия, генетическое заболевание, врожденный дефект, развитие костей, развитие легких, ген FGFR3, дыхательная недостаточность, пренатальная диагностика, генетические заболевания, развитие костей, развитие легких, здоровье плода