Вас немного беспокоят гены вашего ребенка? Давайте поговорим о трисомии!

Возможно, вы слышали словосочетание «трисомия», или ваш врач упоминал его. Вполне нормально испытывать некоторый страх и любопытство, услышав это. Что такое трисомия? Почему она возникает? Как это повлияет на ребенка? Давайте обсудим все это простым и понятным языком.

Что такое трисомия? Проще говоря...

Представьте, что наше тело состоит из миллионов крошечных клеток. Внутри каждой клетки находится место, подобное центру управления этой клетки, которое мы называем ядром . Внутри этого ядра находятся так называемые хромосомы . Они подобны книгам. Все, что касается нашего тела, каждая характеристика, которая отличает нас от других (например, рост, цвет кожи, цвет волос, цвет глаз), записана в этих книгах, называемых хромосомами. Эта информация называется ДНК .

В норме каждая клетка здорового человека содержит 23 пары этих хромосом. Это в общей сложности 46 хромосом. Половина из них, 23, досталась нам от матери, а другая половина, 23, — от отца.

Теперь давайте разберемся, что означает трисомия : иногда, помимо одной из этих пар хромосом, добавляется еще одна хромосома. Тогда общее число хромосом становится 47 вместо 46. «Три» означает три, а «сомия» означает что-то вроде тела. Таким образом, трисомия — это просто наличие трех хромосом там, где должно быть две.

Хотя ребенок с этой дополнительной хромосомой может родиться в срок, иногда это может привести к выкидышу в первые три месяца беременности.

Какие основные типы трисомии существуют?

Врачи диагностируют это состояние трисомии на основе того, в какой паре хромосом находится лишняя хромосома. Поскольку каждая пара хромосом играет определенную роль в нашем организме, генетическое состояние ребенка будет различаться в зависимости от того, в какой именно паре хромосом добавлена ​​лишняя хромосома.

Наиболее распространенные состояния, сопровождающиеся трисомией, следующие:

• Трисомия 21 : Это состояние, известное всем как синдром Дауна . В 21-й паре хромосом присутствует дополнительная хромосома.
• Трисомия 18 : это также называется синдромом Эдвардса .
• Трисомия 13 : это называется синдромом Патау .

Аналогично, 23-я пара хромосом в нашем генетическом коде определяет наш пол. Для женщин они называются «XX», а для мужчин — «XY». При делении клеток также могут возникать аномалии в этих половых хромосомах, приводящие к трисомиям. Примерами таких аномалий являются:

• Трисомия X («Трисомия X» или «XXX»)
• Синдром Клайнфельтера («синдром Клайнфельтера» или «XXY»)
• Синдром Якоба («синдром Якоба» или «XYY»)

Кто с наибольшей вероятностью может пострадать от этой трисомии?

На самом деле трисомия может возникнуть на любой стадии беременности. Однако было установлено, что риск несколько выше у женщин старше 35 лет . Тем не менее, удивительно, но большинство детей, рожденных с трисомией, рождаются у родителей моложе 35 лет. Это объясняется тем, что, согласно статистике, у людей моложе 35 лет рождается больше детей.

Самое важное: трисомия — это не результат ошибок матери или отца. Это генетическое изменение, происходящее случайным образом.

Насколько распространена трисомия?

Наиболее распространенным типом трисомии является трисомия 21, или синдром Дауна. Например, только в Соединенных Штатах ежегодно рождается около 6000 детей с синдромом Дауна. Это примерно один из каждых 700 детей.

Какие симптомы трисомии наблюдаются во время беременности?

Во время ультразвукового исследования во время беременности врач будет искать признаки трисомии. К таким признакам относятся, например:

• Количество околоплодной жидкости (амниотической жидкости) вокруг младенца очень мало.
• В пуповине младенца вместо обычного количества артерий имеется только одна.
• Плацента меньше нормы.
• Движения (ерзание) младенца, кажется, уменьшились.
• Ребенок выглядит меньше, чем соответствует его или ее реальному возрасту.
• Некоторые физические аномалии, например, определенные проблемы с сердцем или расщелина нёба.

Какие симптомы наблюдаются после рождения ребенка?

Симптомы, которые может испытывать ребенок, могут различаться в зависимости от типа трисомии. К числу распространенных симптомов относятся:

• Низкий рост (ниже нормы).
• Круглое лицо и плоское лицо.
• Раскосый взгляд.
• Расщелина нёба.
• Внутренние органы (такие как сердце, легкие, почки) могут неправильно формироваться или иметь проблемы с функционированием.
• Задержка развития и умственная отсталость.

Почему возникает эта трисомия? Очень научное объяснение...

Хромосомы в нашем организме образуются в очень специфическом порядке. Эта последовательность клеток подобна «чертежу» нашей сущности. Когда образуются клетки репродуктивных органов (сперматозоиды у мужчин, яйцеклетки у женщин), они начинаются с одной оплодотворенной клетки. Затем эта клетка проходит процесс, называемый мейозом . В ходе этого процесса одна клетка делится дважды, образуя четыре клетки. Каждая новая клетка содержит половину количества ДНК в исходной клетке, или 23 хромосомы.

Это процесс деления клеток (мейоз).Иногда клетки могут делиться неправильно. В этом случае появляется дополнительная копия клетки, которая присоединяется к паре хромосом. Обычно в каждой паре должно быть две хромосомы. Но здесь образуется третья хромосома, которая присоединяется к этой паре. Это называется трисомией.

Трисомия возникает в момент оплодотворения . Это случайное событие, не вызванное действиями матери во время беременности. Однако, как уже упоминалось, риск несколько выше для тех, кто забеременел после 35 лет.

Как диагностируется трисомия?

Генетическое тестирование во время беременности может дать представление о наличии трисомии. После рождения ребенка это состояние подтверждается физическим осмотром и еще одним генетическим хромосомным тестом с использованием образца крови ребенка.

Какие тесты используются для диагностики трисомии?

Во время беременности ваш врач, скорее всего, назначит вашей матери анализ крови и проведет УЗИ. Как уже упоминалось, УЗИ позволит выявить такие признаки , как избыток околоплодной жидкости вокруг плода, толщину шейной складки и длину конечностей ребенка. Это могут быть признаки генетической аномалии.

После этих базовых тестов проводятся более специфические исследования для подтверждения диагноза:

• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): На 10-13 неделе беременности берется небольшой образец клеток из плаценты для исследования на наличие генетических заболеваний и определения пола ребенка.
• Амниоцентез: На 15-20 неделе беременности берется небольшой образец амниотической жидкости, окружающей плода, для проверки на возможные проблемы со здоровьем.
• Чрескожная пункционная биопсия (ЧПБ): Небольшой образец крови берется из пуповины ребенка для проверки его состояния здоровья.
• Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ): После 10 недель беременности у матери берут образец крови для анализа, чтобы оценить наличие у ребенка каких-либо генетических аномалий.

Как лечатся трисомии?

Трисомия — это пожизненное состояние. Поэтому для облегчения симптомов, связанных с этим состоянием, требуется длительное лечение . Лечение детей, родившихся с трисомией, включает в себя:

• Хирургическое вмешательство для коррекции физических аномалий.
• Оказание образовательной поддержки .
• Логопедическая, поведенческая и физиотерапия .
• Лекарственные препараты для контроля симптомов других заболеваний, которые могут развиться со временем.

Существует ли способ снизить риск трисомии?

На самом деле, генетические заболевания, такие как трисомия, предотвратить невозможно. Поскольку хромосомный дефект возникает случайным образом во время деления клеток, вы можете снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, выполнив следующие действия:

• Понимание рисков беременности для женщин старше 35 лет.
• Генетическое обследование перед беременностью.
• Следует избегать употребления табачных изделий и алкоголя.
• Заботьтесь о своем здоровье, придерживаясь сбалансированного питания и регулярно занимаясь спортом.

Как эта трисомия повлияет на моего ребенка?

Поскольку дополнительная хромосома изменяет «черты строения» ребенка, это может вызывать врожденные дефекты ( например, характерные черты лица) и умственную отсталость. У многих детей, рожденных с трисомией 12, после постановки диагноза развиваются другие проблемы со здоровьем (например, частые ушные инфекции, болезни сердца и апноэ во сне). Однако при правильном лечении ваш ребенок может прожить счастливую и полноценную жизнь .

Однако у детей, рожденных с такими заболеваниями, как трисомия 18 или трисомия 13, шансы на выживание после первых нескольких недель жизни (неонатального периода) ниже из-за тяжести состояния (особенно задержек или аномалий в развитии органов). Ваш врач оценит состояние здоровья вашего ребенка и назначит лечение, чтобы повысить шансы на выживание у детей, рожденных с этими заболеваниями.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Одним из побочных эффектов трисомии является риск выкидыша . Обычно это происходит в течение первых трех месяцев беременности. Если у вас появились какие-либо симптомы выкидыша (перечисленные ниже), немедленно обратитесь к врачу:

• Боль внизу живота, спазмы.
• Боль в пояснице.
• Боль в животе.
• Незначительное или обильное кровотечение.
• Простуда и повышение температуры.

Какие важные вопросы следует задать врачу?

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь задать их своему врачу. Вот несколько вопросов, которые вы можете задать:

• Как я могу снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, таким как трисомия?
• Какие пренатальные тесты вы рекомендуете для подтверждения наличия у моего ребенка генетического заболевания?
• Возможна ли успешная беременность после того, как у меня диагностировали трисомию?

В чём разница между трисомией и моносомией?

Оба эти заболевания имеют генетическую природу.

• Трисомия — это наличие дополнительной копии хромосомы.
• Моносомия — это отсутствие одной копии хромосомы (т.е. потеря одной хромосомы).

Оба эти генетических заболевания возникают в результате генетической мутации, происходящей во время деления клеток. Предотвратить возникновение этой аномалии во время деления клеток невозможно.

Что следует запомнить из нашего обсуждения (Главный вывод)

Поскольку предотвратить генетические аномалии, такие как трисомия, невозможно, если вы планируете беременность, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании, чтобы оценить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Если во время беременности у вас диагностировали трисомию, не паникуйте. Существует множество ресурсов и возможностей , которые помогут вам и вашему ребенку прожить здоровую и полноценную жизнь. Генетическое консультирование поможет вам понять состояние вашего ребенка и обеспечит ему необходимую заботу и поддержку по мере его роста. Помните, вы не одиноки.

Трисомия , хромосомы, гены, синдром Дауна, беременность, генетическое тестирование, синдром Патау, синдром Эдвардса