У вашего малыша наблюдаются подобные изменения на лице? Давайте поговорим о синдроме Ван дер Воуде!

У вашего малыша есть небольшие ямочки на нижней губе? Или у него расщелина губы или нёба? Иногда вы даже можете увидеть отсутствующий зуб? Совершенно нормально, что вы, как мать или отец, испытываете страх и беспокойство, когда видите это. Но не волнуйтесь. Сегодня мы подробно поговорим о причинах этих явлений и о том, что с этим можно сделать. Как только вы это поймете, вы почувствуете огромное облегчение.

Что такое синдром Ван дер Вуда?

Проще говоря, синдром Ван дер Воуде — это редкое наследственное заболевание, которое влияет на развитие ротовой полости у младенца еще в утробе матери. У детей с этим заболеванием на нижней губе имеются небольшие ямки (губные ямки). Иногда эти ямки могут быть слегка приподняты. У них также может быть расщелина губы, расщелина нёба или и то, и другое. У некоторых детей также могут быть еще не сформировавшиеся зубы.

Врачи иногда называют это состояние «синдромом ямок на губах». Впервые оно было описано французским врачом Ж. Демарке около 1845 года. Однако название «Вандер Воуде» было дано в честь доктора Анны Ван дер Воуде, которая extensively изучала это состояние в начале 1950-х годов.

Что такое расщелина губы и расщелина нёба?

Давайте разберемся. Расщелина губы и расщелина нёба — это врожденные дефекты, возникающие во время внутриутробного развития ребенка. У ребенка может быть одно или оба этих состояния.

• Расщелина губы: это состояние, при котором две стороны верхней губы ребенка не смыкаются должным образом. Это может привести к образованию небольшого зазора или трещины на верхней губе. Это также может повлиять на десны.
• Расщелина нёба: это когда у ребенка имеется щель или разрыв в нёбе, либо в передней части нёба, которая является костной частью, либо в задней части нёба, которая является частью мягких тканей, либо в обеих частях.

Насколько распространен синдром Ван дер Вуда?

На самом деле это очень редкое заболевание. Если посмотреть на ситуацию в разных странах мира, то это заболевание поражает лишь примерно одного из 35 000–100 000 человек. Так что вы можете себе представить, насколько оно редкое.

В чём причина этого?

Теперь давайте посмотрим, что вызывает синдром Вандер Вуда. Главная причина — генетические изменения.

Все процессы в нашем организме контролируются серией мельчайших инструкций. Это то, что мы называем «генами». Это как рецепт. Так, особый ген, называемый «IRF6» (интерферон-регуляторный фактор 6), участвует в развитии синдрома Вандер Вуда.Этот ген IRF6 действует как «инженер», который строит такие структуры, как голова, лицо, кожа и половые органы младенца. Именно он производит белковые компоненты, необходимые для их правильного роста.

А теперь представьте, что произойдет, если в инструкциях, с которыми работает этот «инженер», в гене IRF6 произойдет небольшое изменение, или, можно сказать, «мутация» ? Этот «белковый» компонент не будет вырабатываться в необходимом количестве. Именно тогда некоторые части лица ребенка, особенно губы и нёбо, не будут развиваться должным образом. Понимаете?

Дети с этим заболеванием наследуют измененный ген «IRF6» только от одного из родителей, либо от матери, либо от отца. По мере того, как ученые продолжают исследования в этой области, возможно, в будущем будут обнаружены и другие задействованные гены.

Кто подвержен более высокому риску развития этого заболевания?

Синдром Вандер Вуда — это аутосомно-доминантное заболевание . Проще говоря, это означает , что если у одного из родителей есть генная мутация, вызывающая заболевание, ребенок может унаследовать его.

Это означает, что если у одного из родителей есть генная мутация, то у каждого их ребенка есть 50% шанс унаследовать это заболевание. Обычно родитель, унаследовавший ген, также имеет это заболевание. Однако в очень редких случаях ребенок может унаследовать генную мутацию и не проявлять симптомов синдрома Вандер Вуда.

Какие симптомы у этого заболевания?

Существует несколько основных симптомов синдрома Вандер Вуда, о которых нам следует знать.

• Расщелина губы, расщелина нёба или обе расщелины: это наиболее заметный и очевидный признак.
• Углубления или бугорки на губах: Небольшие углубления или бугорки могут появиться с одной или обеих сторон нижней губы. Иногда их может быть одно или несколько.
• Влажная нижняя губа: Поскольку эти «губные ямки» связаны либо со слюнными, либо со слизистыми железами, нижняя губа всегда может выглядеть влажной и мокрой.
• Отсутствие зубов (гиподонтия) или проблемы с зубной эмалью (гипоплазия зубов): У некоторых детей может отсутствовать один или несколько постоянных зубов. У них также могут быть проблемы с развитием эмали, защитного наружного покрытия зубов.

Какие осложнения могут возникнуть из-за этого заболевания?

У некоторых детей с синдромом Вандер Вуда могут наблюдаться и другие трудности, но они встречаются не у всех.

• Задержка развития: У некоторых детей может наблюдаться задержка в общем развитии.
• Легкие когнитивные нарушения: могут наблюдаться незначительные нарушения обучаемости.
• Задержка речи и развития языка: Проблемы с губами и нёбом могут вызывать задержку в развитии речи и языка.

Можно ли это распознать, пока ребенок находится в утробе матери?

Да, иногда это возможно.

Ультразвуковое исследование, проведенное еще в утробе матери, иногда позволяет выявить расщелину губы и, в редких случаях, расщелину нёба. Существуют также специальные тесты для выявления мутации гена IRF6. Они называются пренатальными тестами.

• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): Эта процедура включает взятие небольшого образца ткани из плаценты и его исследование.
• Генетический амниоцентез: Эта процедура включает взятие образца амниотической жидкости, окружающей новорожденного, и тестирование его генов.

Эти тесты могут подтвердить наличие генетической мутации.

Как именно это определяется после рождения ребенка?

Если у вашего ребенка после рождения обнаружена расщелина губы, расщелина нёба или ямки на губах, ваш врач, скорее всего, порекомендует генетический тест . Обычно это делается путем взятия образца крови. Этот тест точно определит, есть ли у вас мутация гена IRF6, вызывающая синдром Вандер Вуда. Иногда вас и вашего партнера могут попросить пройти этот генетический тест, чтобы понять генетическую историю вашей семьи.

Как это лечить?

Основным методом лечения этого заболевания является хирургическое вмешательство . Не волнуйтесь, сейчас эта хирургия очень развита.

• Для закрытия щели между расщелиной губы и расщелиной нёба, то есть для их восстановления, необходима хирургическая операция.
• Операция по коррекции расщелины губы обычно проводится, когда ребенку от 2 до 6 месяцев .
• Операция по коррекции расщелины нёба обычно проводится позже, то есть, когда ребенку от 9 до 18 месяцев .
• Если у вас есть те самые «ямки на губах», о которых мы говорили, проводится операция по их удалению, чтобы предотвратить попадание слюны и слизи на губы. Эта операция иногда может проводиться одновременно с операцией по коррекции «расщелины губы» или «расщелины нёба».

Какие еще существуют методы лечения?

Помимо хирургического вмешательства, существуют и другие методы лечения, которые могут помочь ребенку.

• Трудности с кормлением: У младенцев с расщелиной губы или нёба могут быть трудности с сосанием и приемом пищи до операции. В этом случае вам может потребоваться консультация диетолога или логопеда для получения рекомендаций по использованию специальных бутылочек для кормления и методикам кормления.
• Логопедическая терапия: У некоторых детей после операции могут сохраняться трудности с речью. В таких случаях логопедическая терапия может оказать большую помощь.
• Стоматологическое лечение:Если у вас отсутствуют зубы или есть проблемы с зубной эмалью, важно регулярно проходить осмотры у стоматолога-специалиста и тщательно ухаживать за зубами и деснами. Вам также могут потребоваться протезы или ортодонтическое лечение для замены отсутствующих зубов.

Можно ли предотвратить синдром Ван дер Вуда?

Это генетическое заболевание, поэтому полностью предотвратить его сложно. Однако, если вы знаете, что у вас или вашего партнера есть генная мутация, вызывающая это заболевание, целесообразно обратиться к генетическому консультанту до того, как вы заведете ребенка.

Генетический консультант может объяснить вам риск передачи этой генетической мутации будущим поколениям и какие методы можно использовать для снижения этого риска (например, такие методы, как преимплантационная генетическая диагностика, которая проводится с помощью таких технологий, как ЭКО).

Каково будущее человека с этим заболеванием?

Это может звучать пугающе, но в большинстве случаев это состояние успешно лечится. Хирургическое вмешательство по коррекции расщелины губы очень успешно. Есть много вещей, которые вы можете сделать дома, чтобы помочь вашему ребенку быстро восстановиться после операции.

Большинство детей хорошо переносят операцию и живут нормальной, полноценной жизнью, как и другие дети. Если у них возникают трудности с речью, может помочь логопедическая терапия. Поэтому важно не терять надежду.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из следующих проблем, немедленно обратитесь к врачу:

• Затрудненное дыхание
• Трудности с приемом пищи
• Трудности с речью
• Затруднение глотания

Если у вас наблюдаются эти симптомы, крайне важно немедленно обратиться за медицинской помощью.

Какие вопросы следует задать врачу?

При посещении врача вы можете задать следующие вопросы:

• Что является причиной развития синдрома Вандер Вуда у моего ребенка?
• Нужна ли моему ребенку операция? Если да, то когда она будет проведена?
• Какие еще методы лечения могут помочь моему ребенку?
• Что я могу сделать дома, чтобы справиться с проблемами, связанными с едой и речью?
• Стоит ли мне и моему мужу пройти генетическое тестирование?
• Следует ли мне обращать внимание на симптомы осложнений?

Задайте эти вопросы и проясните все, что вас беспокоит.

В чём разница между синдромом Ван дер Воуде и синдромом подколенной птеригии?

Это тоже довольно сложная тема, но полезно знать её вкратце.

Синдром подколенной птеригии (СПП) также является аутосомно-доминантным заболеванием. Как и синдром Вандер Вуда, он вызывается мутацией в том же гене, IRF6. Однако СПП встречается чаще, чем синдром Вандер Вуда.Редкое заболевание (затрагивает лишь одного из 300 000 человек в мире).

Помимо симптомов синдрома Вандер Вуда, таких как расщелина губы, расщелина нёба и ямки на губах, у ребенка с ППС могут наблюдаться и другие симптомы:

• Между верхним и нижним веками, или между челюстями, может наблюдаться избыток ткани.
• На больших пальцах ног могут быть складки кожи.
• Большие половые губы, наружная часть влагалища у девочек, развиваются неправильно.
• У мальчиков яички еще не опустились.
• За коленями или между пальцами рук и ног могут образовываться кожные складки (также называемые синдактилией).

И наконец, что следует помнить (Главный вывод)

Вполне нормально испытывать грусть, беспокойство и даже гнев, узнав о необычной особенности лица вашего ребенка, такой как «ямки на губах», «расщелина губы» или «расщелина нёба». Для родителей нет ничего плохого в таких чувствах.

Но важно то, что многие из этих состояний успешно лечатся. Хирургическое вмешательство может исправить многие из этих физических изменений, помогая вашему ребенку хорошо расти, играть с другими, учиться и вести нормальную жизнь.

Если у вашего ребенка возникают трудности с едой или речью, вы можете обратиться за помощью к специалисту. При наличии каких-либо проблем с зубами крайне важно регулярно посещать стоматолога.

Если у вашего ребенка синдром Вандер Вуда, важно обратиться к генетическому консультанту, чтобы обсудить, как генетическая мутация, вызвавшая это заболевание, может повлиять на будущие поколения и какие у вас есть варианты решения проблемы. Вы не одиноки, и многие врачи, терапевты и консультанты могут помочь вам на этом пути.

Синдром Ван дер Воуде, ямки на губах, расщелина губы, расщелина нёба, ген IRF6, генетические мутации, врожденные дефекты, хирургия, детское здоровье, генетическое консультирование