У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте узнаем больше о синдроме Уильямса.

Как родители, мы больше всего мечтаем о здоровом ребенке. Но иногда наши дети приходят в этот мир с очень редкими заболеваниями. Ваш малыш выглядит намного моложе своего возраста? У него другое, особенное лицо, чем у других детей? И он очень общительный, улыбается и разговаривает со всеми, кого видит? Иногда это могут быть признаки редкого генетического заболевания, называемого «синдромом Уильямса». Не волнуйтесь, мы расскажем об этом ясно и просто.

Проще говоря, что такое синдром Уильямса?

Синдром Вильямса, иногда называемый синдромом Вильямса-Берена, — это редкое генетическое заболевание. Проще говоря, хромосомы, которые находятся внутри клеток нашего организма, определяют всё: от роста до цвета кожи и внешности. Они подобны инструкции по сборке нашего тела. У ребёнка с синдромом Вильямса отсутствует небольшой фрагмент 7-й хромосомы. Это как несколько страниц, отсутствующих в инструкции. Этот недостающий фрагмент гена вызывает симптомы, связанные с этим заболеванием.

Это заболевание может повлиять на рост ребенка, его способность к обучению, работу сердца и внешний вид. Оно также может вызывать некоторые гормональные проблемы, такие как высокий уровень кальция в крови, гипотиреоз и преждевременное половое созревание.

Как возникает это состояние? Кто им заболевает?

В большинстве случаев это не наследственное явление, происходящее от матери или отца. Это спонтанная мутация, возникающая во время зачатия и приводящая к потере части 7-й хромосомы. Поэтому ни мать, ни отец не могут быть в этом виноваты. Этого нельзя предотвратить.

Однако, если у человека с синдромом Вильямса рождается ребенок, существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует это заболевание.

Это очень редкое заболевание. Согласно статистике, в таких странах, как Америка, это заболевание встречается только у одного из 10 000 новорожденных. В Шри-Ланке тоже есть дети с этим заболеванием, но это очень редкое явление.

Как это заболевание повлияет на моего ребенка?

Воспитание ребенка с синдромом Вильямса может быть непростой задачей, но при ранней диагностике, необходимом лечении и поддержке он тоже сможет полностью раскрыть свой потенциал.

Только представьте, из-за подвижности суставов эти дети начинают сидеть и ходить немного позже, чем другие. У них также могут быть врожденные дефекты сердца или кровеносных сосудов, связанных с сердцем. Иногда это может потребовать хирургического вмешательства. Поэтому необходимы регулярные медицинские осмотры.

Одна из самых удивительных особенностей этих детей — их очень развитые навыки устной речи и общения. Они прекрасно говорят и очень общительны. Но из-за этого таланта мы иногда упускаем из виду их слабые стороны в обучении, например, трудности с изучением цифр и букв. У них также возникают небольшие сложности в понимании разницы между предметами (пространственное мышление).

Какие симптомы являются наиболее распространенными?

Не все дети с синдромом Вильямса одинаковы. У некоторых может быть больше симптомов, у других — меньше. Давайте разберем эти симптомы по пунктам.

Особого внимания следует уделять заболеваниям сердца.

Наиболее серьезной проблемой при этом заболевании является болезнь сердца. В частности, может наблюдаться сужение (стеноз) основных кровеносных сосудов, соединяющих сердце и сосуды, несущие кровь к легким. Это может привести к повышению артериального давления, нерегулярному сердцебиению (аритмии), а иногда даже к сердечной недостаточности. Часто первое подозрение на синдром Вильямса у ребенка возникает именно из-за этой проблемы с сердцем.

Как врачи диагностируют это заболевание?

Это заболевание обычно диагностируется в младенческом или раннем детском возрасте. Если у вашего врача возникнут подозрения по внешнему виду и симптомам вашего ребенка, он или она сначала тщательно осмотрит его.

Затем проводится специальный генетический тест для подтверждения этого состояния. Это похоже на обычный анализ крови. Он позволяет точно определить, отсутствует ли упомянутая ранее часть 7-й хромосомы.

Кроме того, для подтверждения других симптомов у ребенка можно провести ряд других тестов:

• Для обследования сердца: ЭКГ или эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца).
• Измерение артериального давления: проверьте, не является ли ваше артериальное давление аномально высоким.
• Анализы крови и мочи: проверка функции почек и уровня кальция в крови.

Как это лечится? Можно ли это вылечить?

Синдром Вильямса не является полностью излечимым заболеванием, поскольку он вызван генетической мутацией. Однако симптомы и осложнения, вызванные им, вполне поддаются контролю. Это означает, что мы можем сделать все возможное, чтобы помочь ребенку жить нормальной, счастливой жизнью.

План лечения будет различаться для каждого ребенка в зависимости от симптомов.

• Посещение кардиолога: Если есть проблемы с сердцем, он определит, какое лечение (возможно, медикаментозное или хирургическое) необходимо.
• Программы раннего вмешательства:Очень важно направлять ребенка на такие процедуры, как логопедическая и физиотерапия, чтобы предотвратить задержки в развитии.
• Специальное образование: При наличии трудностей в обучении ребенку необходима образовательная система, адаптированная к его потребностям.
• Другие специалисты: Если у вас повышен уровень кальция в крови, вам может потребоваться консультация нефролога или диетолога. Вам также может понадобиться помощь специалистов по стоматологическим, глазным и ушным проблемам.

Что мне нужно знать как родителю?

Вполне нормально испытывать грусть и страх, получив такой диагноз. Но самое важное — это окружить своего ребенка самой лучшей любовью, заботой и поддержкой.

• Своевременно обращайтесь к врачу: важно регулярно следить за здоровьем вашего ребенка, особенно на предмет проблем с сердцем.
• Наберитесь терпения: ваш ребенок учится всему в своем собственном темпе. Работайте с ним терпеливо и с любовью. Цените даже его небольшие достижения.
• Вы не одиноки: поговорите с другими родителями, у которых есть дети, столкнувшиеся с подобной проблемой. Их опыт станет для вас огромным источником поддержки. Также открыто обсудите свои вопросы и опасения с врачом.

Большинство людей с синдромом Вильямса живут нормально. Однако серьезные осложнения со стороны сердца иногда могут сократить продолжительность их жизни. В пожилом возрасте им может потребоваться определенная поддержка.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка наблюдаются следующие симптомы, очень важно обратиться за консультацией к педиатру.

Когда следует обращаться в отделение неотложной медицинской помощи (ОНМП)?

Если у ребенка наблюдаются какие-либо из следующих признаков заболевания сердца, немедленно доставьте его в отделение неотложной помощи ближайшей больницы.

• Сине-фиолетовое изменение цвета кожи или губ .
• Учащенное дыхание или затрудненное дыхание.
• Испытываю крайние трудности с приемом пищи.
• Частота сердечных сокращений очень высокая.
• Отек тела, особенно лица и конечностей .

Это заболевание не заразно, но любящий, общительный характер этих детей поистине «заразителен». Они приносят радость всем окружающим. Принять новый диагноз может быть непросто, поэтому всегда оказывайте своему ребенку поддержку.