У вашего малыша аномальная форма головы? Давайте поговорим о синдроме Пфайффера.

Словами невозможно описать радость, которую испытывают мать или отец, увидев новорожденного. Но иногда вполне нормально испытывать сильный страх и тревогу, если форма головы ребенка кажется немного необычной. Сегодня мы поговорим о редком состоянии, которое вызывает такой страх, но поддается лечению, если правильно понимать его. Это называется синдромом Пфайффера. Не пугайтесь, услышав это название. Давайте поговорим о нем просто, шаг за шагом.

Что такое синдром Пфайффера?

Проще говоря, синдром Пфайффера — это редкое врожденное заболевание, влияющее на развитие черепа и лицевых костей ребенка.

Чтобы это понять, давайте сначала рассмотрим, как формируется наш череп. Когда ребенок рождается, верхняя часть его головы состоит не из одной кости. Это совокупность нескольких костных фрагментов, или пластин. Между этими костными пластинами есть специальные соединения (швы). Они позволяют черепу расти, или расширяться, по мере роста мозга. Обычно эти костные пластины срастаются и становятся твердыми, когда голова полностью формируется.

Однако у младенцев с синдромом Пфайффера костные пластины черепа срастаются очень быстро, еще до полного развития мозга. Представьте себе растение в маленьком горшке: по мере роста корни застревают внутри горшка. Поскольку мозгу не хватает места для роста, форма черепа и лица аномально изменяется.

Какие существуют типы синдрома Пфайффера?

Синдром Пфайффера делится на три основных типа. Хотя все эти типы влияют на внешний вид ребенка, типы 2 и 3 являются наиболее тяжелыми. Они могут вызывать задержку интеллектуального развития, трудности в обучении и другие серьезные проблемы, затрагивающие головной мозг, двигательные функции и нервную систему.

Что вызывает синдром Пфайффера?

Это заболевание вызвано мутацией в гене, который контролирует рост и гибель клеток в нашем организме.

Иногда это может передаваться от родителей к ребенку по наследству. Но в большинстве случаев у родителей этого синдрома нет. Это означает, что данное состояние вызвано новым изменением, которое происходит случайным образом (внезапно) во время развития генов ребенка. Поэтому, как родитель, не чувствуйте себя виноватыми из-за этого.

Эта генетическая мутация вызывает изменение в способе производства и функционирования определенных белков во время беременности. В результате эти белки посылают неправильный сигнал костям черепа ребенка, заставляя их «слишком быстро срастаться». Это оказывает давление на мозг и приводит к изменению формы черепа. Иногда кости пальцев рук и ног также могут срастаться слишком быстро.

Каковы основные симптомы?

Симптомы различаются от ребенка к ребенку и зависят от типа синдрома. Эти симптомы в основном проявляются в области головы и лица, пальцев, суставов и других частей тела.

Голова и лицо

• Широкий, плоский нос с загнутым вниз кончиком.
• Глаза широко расставлены и выпуклые
• Короткая голова от передней части к задней
• Очень высокий лоб
• Впалость в средней части лица
• Очень маленькая верхняя челюсть, а следовательно, скученность зубов.

Пальцы рук и ног

• Короткие пальцы
• Большие пальцы ног (рук и стоп) шире, чем обычно, и согнуты в сторону от остальных пальцев.
• Возможно, перепончатые пальцы рук/ног.

Другие проблемы

• Нарушение слуха: более 50% детей страдают от потери слуха.
• Проблемы с зубами: проблемы с прикусом и челюстью.
• Трудности с питанием: особенно в детском возрасте.
• Проблемы с дыханием: такие состояния, как апноэ во сне, при котором дыхание на мгновение останавливается во время сна.
• Проблемы со зрением: Выпученные глаза могут вызывать сухость и неспособность полностью закрыть веки.
• Задержки в развитии и обучении (особенно при типах 2 и 3).

Как диагностировать это заболевание?

Врач может диагностировать это состояние во время беременности с помощью ультразвукового исследования или МРТ . После рождения ребенка врач обычно может определить наличие этого состояния, осмотрев кожу головы и большие пальцы ног малыша во время физического осмотра.

Для подтверждения диагноза (синдром Пфайффера или другое заболевание) ваш врач может порекомендовать несколько дополнительных анализов.

• Рентгеновский снимок или компьютерная томография: позволяют точно определить расположение костей черепа.
• Генетические тесты: необходимо взять образец крови или слюны, чтобы подтвердить наличие генной мутации, вызывающей это заболевание.

Какие существуют методы лечения?

Лечение, которое получает ребенок, зависит от типа синдрома и имеющихся у него симптомов. Для этого необходима поддержка большой команды специалистов, включая врачей, хирургов, логопедов и физиотерапевтов . Хирургическое вмешательство играет важную роль в лечении.

Операция на черепе

Многим детям проводят операцию по коррекции формы черепа до достижения ими 18 месяцев . Это преследует две основные цели:

1. Снижение давления на мозг.

2. Предоставление мозгу необходимого пространства для свободного развития.

После этой операции пациенту будут надевать специальный шлем , который поможет черепу зажить и принять правильную форму.Это делается для износа. В течение жизни вам может потребоваться от двух до четырех подобных операций.

хирургия средней части лица

Некоторым детям требуется хирургическое вмешательство для коррекции челюстных проблем и выдвижения вперед костей средней части лица. Обычно это делается после того, как ребенку исполнится хотя бы 6 лет.

Лечение респираторных заболеваний

У некоторых детей затруднение дыхания вызвано обструкцией дыхательных путей. В связи с этим,

• Во время сна вас попросят надевать специальную маску, называемую CPAP (Continuous Positive Airway Pressure — постоянное положительное давление в дыхательных путях) .
• Миндалины или аденоиды удаляются хирургическим путем.
• В наиболее тяжелых случаях проводится хирургическая процедура, называемая трахеостомией , которая заключается в создании небольшого отверстия в шее и введении трубки непосредственно в трахею для обеспечения дыхания.

Другие методы лечения

Кроме того, в зависимости от потребностей ребенка,

• Стоматологическое лечение при проблемах с зубами.
• Хирургическое лечение проблем с пальцами.
• Слуховые аппараты или хирургическое вмешательство при проблемах со слухом
• Лечение проблем со зрением
• Логопедическая терапия для развития навыков речи и языка.
• Для улучшения подвижности необходимы такие методы, как физиотерапия.

Какова средняя продолжительность жизни?

Это очень деликатная тема.

• Дети с синдромом Пфайффера 1-го типа хорошо поддаются лечению. У них нормальная продолжительность жизни. Они хорошо учатся, играют и живут как самостоятельные взрослые.
• 2-й и 3-й типы более сложны. У этих детей возникают большие трудности с движением, дыханием и интеллектуальными функциями. Респираторные и неврологические осложнения могут сократить продолжительность их жизни. Однако при постоянном лечении и поддержке качество их жизни может быть улучшено.