Что такое синдром Санфилиппо? Давайте, родители, будем в курсе.

Вы заметили у своего ребенка в последнее время задержки в развитии или необычное поведение? Иногда мы считаем это нормальными явлениями, которые происходят с детьми по мере их взросления, но это могут быть ранние признаки редкого заболевания, называемого синдромом Санфилиппо. Не пугайтесь названия. Это очень редкое заболевание. Но родителям важно знать о нем. Поэтому давайте поговорим об этом ясно и просто.

Что же такое синдром Санфилиппо?

Проще говоря, это редкое генетическое заболевание , которое поражает обмен веществ и развитие мозга у ребенка. Оно также называется мукополисахаридозом III типа.

Представьте себе наш организм как большую фабрику. Для того чтобы эта фабрика работала как следует, некоторые вещества должны быть расщеплены, расщеплены, очищены и удалены. Маленькие работники, которые помогают в этой работе, называются ферментами . У ребенка с синдромом Санфилиппо отсутствует один из этих важных ферментов.

Без этого фермента молекула природного сахара, называемая гепарансульфатом, не расщепляется должным образом и не выводится из организма. Вместо этого она начинает накапливаться внутри клеток. Это как мусор на заводе, который не убирают. Накопившийся материал хранится в компартментах внутри клеток, называемых лизосомами . Именно поэтому это заболевание также называют лизосомальной болезнью накопления .

Когда эти отходы накапливаются, клетки не могут нормально функционировать. Со временем это может повредить органы, замедлить рост, вызвать проблемы с поведением и серьезно повредить нервную систему.

Это очень редкое заболевание. Оно поражает примерно одного из 70 000 новорожденных. Средняя продолжительность жизни детей с этим заболеванием составляет от 10 до 20 лет. Однако, если кто-то из членов семьи уже болел этим заболеванием, риск развития заболевания у ребенка выше.

Существуют ли разные типы этого заболевания?

Да, существует четыре основных типа этого заболевания. Есть четыре типа ферментов, которые помогают расщеплять гепарансульфат, о котором мы говорили ранее. Таким образом, тип заболевания определяется тем, какого из этих четырех типов ферментов недостаточно . Некоторые типы могут протекать менее тяжело, чем другие.

Какие симптомы у этого заболевания?

Ранние симптомы обычно начинают проявляться в период от рождения до двух лет. Однако иногда родители могут их не распознать, или даже врачи могут ошибочно принять их за другие состояния (например, аутизм).

Особый вид бровей

Родители могут заметить изменения во внешности детей с этим заболеванием, особенно когда они находятся в компании братьев и сестер. Например, более густые и крупные брови, чем обычно.Особенностью этого заболевания является то, что иногда эти две ресницы срастаются, создавая впечатление одной брови на лбу. Эта особенность становится более выраженной по мере роста ребенка.

Как диагностировать это заболевание?

Поскольку это редкое заболевание, и его ранние симптомы схожи с симптомами других болезней, врачи часто не проводят диагностику на ранних стадиях. Но очень важно диагностировать заболевание как можно раньше, чтобы ребенок мог получить необходимую поддержку и лечение.

Если у вашего ребенка наблюдается задержка развития, врожденные дефекты и некоторые из ранних симптомов, которые мы обсуждали, ваш врач может направить вас на генетическое или метаболическое обследование.

• Анализ мочи: Первым делом необходимо провести анализ мочи. Если уровень гепарансульфата в моче ребенка повышен, это может указывать на наличие синдрома Санфилиппо.
• Анализ крови: Анализ крови проводится для подтверждения заболевания. Он проверяет, снижена ли активность соответствующего фермента.

Какие существуют методы лечения?

К сожалению, лекарства от синдрома Санфилиппо не существует , поэтому главная задача врачей — оказывать поддерживающую терапию . То есть, контролировать симптомы и обеспечить ребенку максимально возможное качество жизни как можно дольше.

Для этого используются различные методы лечения и терапии:

• Логопедическая терапия: Задержка речевого развития — распространенный симптом. Логопед помогает ребенку общаться с помощью слов и подсказок (например, карточек с картинками).
• Терапия нарушений питания: По мере прогрессирования заболевания жевание и глотание становятся затруднительными. Специалист по терапии нарушений питания разработает метод, который поможет ребенку безопасно принимать пищу.
• Физиотерапия: Эта терапия помогает ребенку как можно дольше ходить, оставаться сильным и сохранять равновесие. При необходимости она также может помочь ему получить такое оборудование, как инвалидное кресло.
• Эрготерапия: Эта терапия помогает как можно дольше сохранять мелкую моторику, например, умение одеваться и держать игрушки.

Кроме того, в мире существуют экспериментальные методы лечения, такие как ферментная заместительная терапия (ФЗТ) и генная терапия.

Вам, как человеку, заботящемуся о ребенке, следует также подумать и о себе.

Забота о ребенке с таким редким заболеванием — это огромная ответственность. И это большая жертва. Совершенно нормально, что на этом пути вы будете чувствовать себя подавленным, напряженным, грустным и злым.

Поэтому не забывайте думать не только о своем ребенке, но и о себе.

• Обратитесь за помощью к тому, кому вы доверяете.
• Выделите время для себя и немного отдохните.
• Поговорите о своих чувствах с семьей или врачом. При необходимости обратитесь за помощью к психологу.

Помните, что для того, чтобы дать своему ребенку все самое лучшее, сначала нужно быть здоровым .