У вас избыток меди в организме? Давайте разберемся, что именно представляет собой болезнь Вильсона!

Вы иногда просто чувствуете усталость? Или испытываете такие симптомы, как слабость, дискомфорт в желудке и спутанность сознания без видимой причины? Существуют странные заболевания, которые поражают организм способами, которые мы даже не можем себе представить. Сегодня мы поговорим о довольно редком заболевании, но если вы будете должным образом информированы, вы сможете распознать его на ранней стадии и минимизировать вред, который оно может нанести вашей жизни. Это болезнь Вильсона .

Что такое болезнь Вильсона?

Проще говоря, болезнь Вильсона — это редкое генетическое заболевание, при котором в организме накапливается больше меди, чем необходимо. Эта медь накапливается в печени и головном мозге. На самом деле, для поддержания здоровья организму требуется небольшое количество меди из пищи. Однако, если болезнь Вильсона не лечить должным образом, уровень меди в организме может стать опасно высоким, вызывая опасное для жизни повреждение органов.

Кто больше всего подвержен риску развития болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона — это заболевание, передающееся по наследству от родителей к детям . Для его развития ребенок должен получить по одному аномальному гену от каждого из родителей. Это называется аутосомно-рецессивным типом наследования. Очень сложно точно сказать, кто именно заболеет. Это связано с тем, что в большинстве случаев родители не проявляют никаких симптомов наличия этого аномального гена в своем организме. Поэтому они не знают, что являются «носителями» этого гена. Однако, если близкий родственник в вашей семье страдает этим заболеванием, вы также можете быть в группе риска.

Насколько распространена болезнь Вильсона?

Это очень редкое заболевание . По оценкам, им заболевает примерно один из 30 000 человек. Однако, если кто-то из членов семьи болен, вероятность того, что другие тоже заболеют, выше. Еще больше людей имеют только один из дефектных генов, их называют носителями. Обычно у них нет симптомов, но они могут передать заболевание своим детям. Поскольку у носителей нет симптомов, трудно точно сказать, сколько людей в общей популяции имеют дефектный ген.

Как болезнь Вильсона влияет на мой организм?

Болезнь Вильсона, если её не распознать и не начать лечить на ранней стадии, может привести к опасным для жизни осложнениям . Медь накапливается в организме до токсического уровня, особенно в печени и головном мозге. Это может вызвать повреждение этих органов. При повышении уровня меди в организме может измениться самочувствие. Вы можете чувствовать сильную усталость, слабость, боли и ломоту в теле. При постоянной слабости, усталости или болях лучше всего обратиться за медицинской помощью.

Какие симптомы у болезни Вильсона?

Симптомы болезни Вильсона могут сильно различаться от человека к человеку.Хотя это врожденное заболевание, симптомы начинают проявляться после накопления меди в печени, головном мозге, глазах или других органах. У людей с болезнью Вильсона симптомы обычно проявляются в возрасте от 5 до 40 лет. Однако у некоторых людей симптомы могут появиться в более молодом или пожилом возрасте.

Помните, что иногда эти симптомы похожи на симптомы других заболеваний печени или психических расстройств, поэтому люди могут ошибочно принять это за что-то другое. До тех пор, пока вы не сдадите анализ на уровень меди в крови, трудно с уверенностью определить, болезнь ли это Вильсона.

Симптомы, связанные с печенью

У многих людей с болезнью Вильсона могут развиться симптомы гепатита. Также у них может внезапно развиться печеночная недостаточность. Симптомы включают:

• Вечно усталый.
• Тошнота и рвота.
• Еда безвкусная.
• Боль в правой части живота, прямо над печенью.
• Темная моча.
• Светлый стул.
• Пожелтение белков глаз и кожи (желтуха).

У некоторых людей симптомы могут появиться только в том случае, если болезнь Вильсона прогрессирует до хронического заболевания печени и цирроза, которые могут включать в себя:

• Постоянная усталость и слабость.
• Невероятная потеря веса.
• Вздутие живота (асцит).
• Отек голеней, лодыжек и стоп.
• Зуд кожи.
• Сильная желтуха.

Симптомы, связанные с центральной нервной системой.

При накоплении меди в организме у людей с болезнью Вильсона могут развиться симптомы, поражающие центральную нервную систему, что может сказаться на психическом здоровье. Хотя эти симптомы чаще встречаются у взрослых, они могут возникать и у детей.

К симптомам, связанным с нервной системой, могут относиться:

• Проблемы с речью, глотанием или координацией движений.
• Мышечная скованность.
• Тремор или неконтролируемые движения (беспокойство).

Симптомы болезни Вильсона, влияющие на психическое здоровье:

• Беспокойство.
• Изменения настроения, личности или поведения.
• Депрессия.
• Состояние, при котором нарушается ясность мыслей и чувств, и становится трудно отличить правду от лжи (психоз).

Симптомы, связанные с глазами

У многих людей с болезнью Вильсона по краю роговицы (черной части глаза) наблюдаются зеленые, золотистые или коричневые кольца (кольца Кайзера-Флейшера) . Эти «кольца Кайзера-Флейшера» вызваны накоплением меди в глазу. Врач может увидеть эти кольца во время специального офтальмологического обследования (осмотра с помощью щелевой лампы).

У многих людей с симптомами, поражающими нервную систему, и диагностированной болезнью Вильсона, наблюдаются так называемые «кольца Кайзера-Флейшера». Только примерно у половины людей с симптомами, поражающими только печень, эти кольца можно увидеть.

Другие симптомы болезни Вильсона

Болезнь Вильсона может также поражать другие части тела, вызывая такие симптомы, как:

• Гемолитическая анемия вызывается разрушением клеток крови.
• Проблемы с костями и суставами (артрит или остеопороз).
• Заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия).
• Проблемы с почками (почечный канальцевый ацидоз или камни в почках).

Что вызывает болезнь Вильсона?

Основной причиной болезни Вильсона является мутация в гене ATP7B . Этот ген отвечает за выведение избытка меди из организма.

В норме печень выделяет избыток меди в жидкость (желчь). Эта желчь хранится в желчном пузыре. Она помогает переваривать пищу. Желчь выводит медь, а также другие токсины и продукты обмена веществ из организма через пищеварительный тракт. При болезни Вильсона печень выделяет меньше меди в желчь. Это приводит к тому, что избыток меди остается в организме.

Могу ли я унаследовать болезнь Вильсона?

Да, мутацию в гене ATP7B, вызывающую болезнь Вильсона, можно унаследовать. Это означает, что мутация передается от одного родителя к другому. Для развития болезни Вильсона человек должен унаследовать два дефектных гена – один от матери и один от отца (аутосомно-рецессивный тип наследования) .

Люди, у которых один ген ATP7B не имеет мутации, а другой имеет мутацию, не заболевают болезнью Вильсона. Но они являются носителями заболевания. Это означает, что в зависимости от генетического статуса их партнера, они могут передать своим детям здоровый ген, носительство или заболевание.

Как диагностируется болезнь Вильсона? (Диагностика)

Для диагностики болезни Вильсона врач расспросит вас о семейном и личном анамнезе, чтобы попытаться определить, могут ли ваши симптомы быть вызваны этим заболеванием.

Врачи осмотрят вас, чтобы выявить другие признаки проблем с печенью, мозгом или глазами. Во время осмотра глаз врач проведет обследование с помощью щелевой лампы. Это тест, при котором используется специальный свет для обнаружения колец Кайзера-Флейшера.

При подозрении на болезнь Вильсона врач назначит анализы крови и мочи.

Какие тесты используются для диагностики болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона диагностируется с помощью анализов крови, мочи, генетического тестирования или биопсии печени.

Анализы крови

Анализы крови позволяют проверить множество показателей:

• Церулоплазмин: Церулоплазмин — это белок, переносящий медь в крови. У людей с болезнью Вильсона наблюдается низкий уровень церулоплазмина.
• Медь: У людей с болезнью Вильсона уровень меди в крови может быть как выше, так и ниже нормы.
• Аланинтрансаминаза (АЛТ) и аспартаттрансаминаза (АСТ): АЛТ и АСТ — это ферменты печени, уровень которых повышается при повреждении печени.
• Красные кровяные клетки: У людей с болезнью Вильсона может наблюдаться низкое количество красных кровяных клеток (анемия).

Если другие медицинские тесты не могут подтвердить или исключить болезнь Вильсона, ваш врач может назначить анализ крови для проверки на генетическую мутацию, вызывающую болезнь Вильсона.

Анализ мочи, собранной в течение 24 часов.

В течение 24 часов вы будете собирать мочу дома в специальный контейнер без содержания меди, предоставленный вашим врачом. Лаборатория проверит содержание меди в вашей моче. У людей с болезнью Вильсона уровень меди в моче выше нормы.

Биопсия печени

Если анализы крови и мочи не могут подтвердить или исключить болезнь Вильсона, ваш врач может назначить биопсию печени. В ходе этой процедуры врач берет небольшой образец ткани из вашей печени. Патолог исследует ткань под микроскопом, чтобы выявить признаки конкретных заболеваний печени, таких как болезнь Вильсона, повреждение печени и цирроз. Кусочек ткани печени отправляется в лабораторию для анализа на содержание меди.

Диагностические исследования с помощью методов визуализации

Если у вас наблюдаются симптомы, связанные с нервной системой, врач может использовать методы визуальной диагностики для выявления признаков болезни Вильсона или других заболеваний головного мозга. К ним могут относиться:

• МРТ (магнитно-резонансная томография)
• «Рентген»
• «КТ-сканирование» (компьютерная томография)

Как лечится болезнь Вильсона?

Основная цель лечения болезни Вильсона — снижение уровня токсичной меди в организме, предотвращение повреждения органов и предотвращение симптомов, возникающих при нарушении их функционирования . Лечение включает в себя:

• Приём лекарственных препаратов, выводящих медь из организма (хелатирующие агенты, например, D-пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат).
• Прием цинка для предотвращения всасывания меди из кишечника.
• Соблюдение диеты с низким содержанием меди.

Людям с болезнью Вильсона требуется пожизненное лечение. При прекращении лечения может развиться острая печеночная недостаточность. Ваш врач будет регулярно проводить анализы крови и мочи, чтобы проверить эффективность лечения.

Какие лекарства используются при болезни Вильсона?

Ваш врач может порекомендовать различные лекарства для снижения уровня меди в организме.

Хелатирующие агенты

Хелатирующие агенты действуют, выводя медь из организма. Примерами таких агентов являются:

• Пеницилламин
• Триентин

В начале лечения врачи постепенно увеличивают дозу хелатирующих агентов. Более высокие дозы необходимы до тех пор, пока избыток меди в организме не будет выведен. После улучшения симптомов болезни Вильсона и подтверждения того, что уровень меди находится на безопасном уровне, врач может назначить более низкие дозы хелатирующих агентов в качестве поддерживающей терапии. Пожизненная поддерживающая терапия предотвращает повторное накопление меди.

Эти лекарства могут вызывать побочные эффекты, поэтому важно проконсультироваться с врачом, нужно ли вам принимать какие-либо добавки, например, витамины, или принимать какие-либо меры предосторожности перед операцией.

Цинк

Цинк предотвращает всасывание меди из кишечника. Ваш врач может назначить цинк в качестве поддерживающей терапии после удаления избытка меди с помощью хелатирующих агентов. Если у вас болезнь Вильсона, но нет симптомов, ваш врач все равно может назначить цинк.

Как лечится болезнь Вильсона во время беременности?

Если вы беременны, вам следует проконсультироваться с врачом о том, как контролировать болезнь Вильсона на протяжении всей беременности. Поскольку плоду требуется небольшое количество меди, ваш врач может назначить хелатирующие препараты в низких дозах. Полезно иметь дело с акушером-гинекологом, знакомым с болезнью Вильсона.

Также проконсультируйтесь с врачом, безопасно ли кормить грудью во время лечения болезни Вильсона.

Какие продукты следует избегать при болезни Вильсона?

При болезни Вильсона врач может посоветовать вам избегать определенных продуктов с высоким содержанием меди. В частности, следует избегать:

• Морепродукты, такие как моллюски и устрицы.
• Печень

Другие продукты с высоким содержанием меди:

• Шоколад
• Сухофрукты
• Сушеные бобы и горох
• Грибы
• Орехи (например, кешью, арахис)

После того, как уровень меди в вашем организме снизится в результате лечения и начнётся поддерживающая терапия, поговорите со своим врачом о том, можно ли вам употреблять некоторые из этих продуктов в умеренных количествах.

Если ваша водопроводная вода поступает из колодца или по медным трубам, проверьте уровень меди в воде. Также вы можете использовать фильтр для воды, чтобы удалить медь из водопроводной воды.

Если вы рассматриваете возможность приема пищевых добавок, таких как витамины, проконсультируйтесь с врачом, прежде чем их принимать. Некоторые добавки могут содержать медь.

Возможны ли какие-либо осложнения во время лечения?

Болезнь Вильсона может вызывать осложнения, но ранняя диагностика и лечение могут снизить риск побочных эффектов. Лекарства, используемые для лечения болезни Вильсона, также могут вызывать побочные эффекты, поэтому проконсультируйтесь с врачом, на что следует обратить внимание.

Острая печеночная недостаточность

Болезнь Вильсона может вызывать острую печеночную недостаточность. Это состояние, при котором печень внезапно и без предупреждения теряет свою функцию. Примерно у 5% людей с болезнью Вильсона на момент постановки диагноза наблюдается острая печеночная недостаточность. В этом случае может потребоваться пересадка печени.

У людей с острой печеночной недостаточностью, вызванной болезнью Вильсона, часто также развивается острая почечная недостаточность и разновидность анемии, называемая гемолитической анемией.

цирроз

Цирроз печени — это заболевание, при котором здоровая ткань печени замещается рубцовой тканью, что делает печень неспособной нормально функционировать. Рубцовая ткань также в некоторой степени блокирует кровоток через печень. По мере прогрессирования цирроза печень начинает отказывать.

У 35–45% людей, которым диагностирована болезнь Вильсона, на момент постановки диагноза имеется цирроз печени.

Цирроз печени повышает риск развития рака печени. Однако врачи обнаружили, что у людей, у которых цирроз печени развивается вследствие болезни Вильсона, вероятность развития рака печени ниже, чем у тех, у кого цирроз печени вызван другими причинами.

Печеночная недостаточность

Цирроз печени в конечном итоге может привести к печеночной недостаточности. Печеночная недостаточность – это состояние, при котором печень настолько сильно повреждена, что перестает функционировать. Это также называется терминальной стадией заболевания печени. В этом случае может потребоваться пересадка печени.

Как лечатся осложнения болезни Вильсона?

Если болезнь Вильсона вызывает цирроз печени, ваш врач может попытаться вылечить осложнения с помощью медикаментов или хирургического вмешательства.

Если болезнь Вильсона вызывает острую печеночную недостаточность или хроническую печеночную недостаточность вследствие цирроза, вам может потребоваться пересадка печени. Некоторые люди после пересадки печени полностью выздоравливают от болезни Вильсона. Но ваш врач будет внимательно наблюдать за вами, чтобы убедиться в успешности трансплантации.

Как скоро я почувствую себя лучше после лечения?

Лечение болезни Вильсона — это пожизненный процесс . Время, необходимое для улучшения самочувствия, зависит от тяжести симптомов. Однако после четырех-шести месяцев лечения, за которыми следует регулярное поддерживающее лечение, симптомы могут значительно уменьшиться. Ваш врач будет проводить регулярные анализы, чтобы проверить эффективность лечения болезни Вильсона. Он или она также будет корректировать дозу лекарств в соответствии с потребностями вашего организма.

Что мне следует ожидать, если у меня болезнь Вильсона?

В зависимости от вашего диагноза, у вас могут быть или не быть симптомы, связанные с болезнью Вильсона. Если симптомы есть, они могут быть опасны для жизни, если не начать лечение. Самое важное — строго следовать плану лечения, назначенному врачом, чтобы вывести токсичную медь из организма и предотвратить повреждение органов.

Болезнь Вильсона — это пожизненное заболевание, и лекарства от него нет. Без лечения продолжительность жизни при болезни Вильсона невелика. Люди, у которых диагностирована болезнь Вильсона и которые успешно перенесли трансплантацию печени, имеют хорошую продолжительность жизни. Однако даже после трансплантации им потребуется находиться под медицинским наблюдением до конца жизни.

Можно ли предотвратить болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона является результатом наследственной генетической мутации, поэтому её нельзя предотвратить. Если в вашей семье были случаи болезни Вильсона, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании, чтобы оценить свой риск развития болезни Вильсона или рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

Как мне позаботиться о себе?

Если у вас болезнь Вильсона, вы можете позаботиться о себе, принимая лекарства, назначенные врачом, и исключив из рациона продукты с высоким содержанием меди. Лечение поможет уменьшить симптомы и предотвратить опасные для жизни осложнения.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если симптомы болезни Вильсона ухудшаются, особенно если ранее они улучшались, вам следует обратиться к врачу. Это может означать необходимость изменения дозировки ваших лекарств.

Если симптомы болезни Вильсона мешают вам заниматься обычными повседневными делами, особенно если вы не можете есть, вас постоянно рвет, у вас развивается психоз, ваша кожа желтушна или у вас сильные боли в животе, немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи или позвоните по номеру 911.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

• Потребуется ли мне пересадка печени?
• Какие побочные эффекты вызывают лекарства, назначаемые для лечения болезни Вильсона?
• Если я забеременею, заболеет ли мой ребенок болезнью Вильсона?
• Можно ли принимать лекарства, если я забеременею?
• Как долго мне нужно принимать назначенное вами лекарство?

И наконец, помните (Главный вывод):

Ранняя диагностика и лечение болезни Вильсона — лучшие способы борьбы с этим пожизненным генетическим заболеванием. Возможно, вам потребуется изменить образ жизни, чтобы уменьшить количество меди в вашем рационе. Обязательно обратитесь к врачу, чтобы убедиться, что лечение эффективно снижает уровень меди в вашем организме. Правильное лечение поможет вам выздороветь и предотвратить опасные для жизни осложнения. Не паникуйте, самое главное — быть внимательным и следовать рекомендациям врача.

Болезнь Вильсона , медь, печень, мозг, генетические заболевания, цирроз, кольца Кейзера-Флейшера