Reka twige ku ndwara ya Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), igira ingaruka ku mutima wawe bucece.

Ese hari igihe wumva hari ikintu kidasanzwe cyangwa gitandukanye ku mutima wawe? Bishobora kuba atari ikibazo gikomeye, ariko bishobora kuba ikibazo gito niba bitabonetse neza. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara y'umutima igoye gato, ariko birakwiye ko buri wese ayimenya. Iyo ni transthyretin amyloidosis, cyangwa nk'uko abaganga bayita, `(ATTR-CM)`.

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ni iki?

Mu magambo make, `(ATTR-CM)` ni indwara igira ingaruka ku mutima, ifitanye isano na poroteyine iri mu mubiri wacu. Reka tubisobanureho gato, si byo se?

Transthyretin (TTR) ni iki?

Transthyretin, cyangwa `(TTR)`, ni poroteyine idasanzwe iboneka mu maraso yacu, ahanini ikorwa n'umwijima wacu. Ikora nk'umuyoboro w'itumanaho mu mubiri wacu. Ni iyi poroteyine `(TTR)` itwara vitamine A (izwi kandi ku izina rya retinol) na hormone thyroxine, ikorwa na tiroyide, ikagera mu bice bitandukanye by'umubiri, aho bikenewe.

Amyloidosis ni iki?

Amyloidosis ni ukwirundanya kwa poroteyine zidafite ishusho idasanzwe mu ngingo zitandukanye z'umubiri wacu. Tekereza nk'umurundo w'ibintu bidafite akamaro mu nzu yacu. Iyo poroteyine zishyizwe muri ubu buryo mu mutima, tuyita cardiac amyloidosis.

Izi poroteyine zidasanzwe, nk'udupira duto tw'ubudodo, zigira imiterere y'udupira twitwa 'fibrils' . Izi 'fibrils' zirangira mu mutima, cyane cyane mu gice cy'ibumoso cy'amaraso, icyumba kinini gipompa amaraso mu mubiri wose. Ibi bituma umutima urushaho gukomera no gukomera. Aho kuba umupira woroshye, uba nk'umupira ukomeye kandi w'amabuye. Ibi bituma umutima ugorana gufunga neza no kupompa amaraso.

Cardiomyopathy (CM) ni iki?

Iyo umutima ukomeye kandi ugakomera, imitsi y'umutima irarwara. Ibi ni byo twita indwara z'umutima (CM) mu buvuzi. Muri make, imitsi y'umutima iracika intege. Ibi bituma umutima udashobora kohereza amaraso ahagije mu mubiri. Ibi akenshi bitera indwara ikomeye yitwa indwara y'umutima.

Wibuke ko uretse iyi ndwara yitwa `(ATTR-CM)`, hari n'ubwoko bwa amyloidosis iterwa n'indi poroteyine yitwa `(urunigi rw'urumuri)`. Yitwa `(AL) amyloidosis`. Ni indwara itandukanye n'iya `(ATTR-CM)` tuvuga uyu munsi.

Iyi ndwara (ATTR-CM) izwi kandi ku mazina menshi. Urugero, ushobora kumva abaganga cyangwa ahandi bavuga ko ari amyloidosis y'umutima, amyloidosis ATTR, cyangwa transthyretin cardiac amyloidosis.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bwa `(ATTR-CM)`?

Hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bw'iyi ndwara ya ``(ATTR-CM)```.

1.ATTR-CM y'umuryango/iy'umurage:

Ubu ni ubwoko bumwe. Mu magambo make, buhererekanwa kuva ku gisekuru kugeza ku kindi . Ubu bwoko buterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo zacu, ihinduka ry'uturemangingo. Ibi tubyita ATTR-CM yo mu muryango cyangwa iyo mu muryango. Muri iki kibazo, poroteyine idasanzwe ishobora kuba mu mutima gusa, ahubwo no mu mitsi ndetse rimwe na rimwe no mu mpyiko. Hari impinduka zitandukanye mu ngirabuzimafatizo zigira ingaruka kuri ibi mu moko atandukanye ku isi.

2. ATTR-CM yo mu bwoko bwa Wild:

Urundi bwoko ni ATTR-CM yo mu bwoko bwa wild-type. Nta mpamvu yihariye ya genetiki yabonetse ibi. Bibaho mu buryo butunguranye, nta mpamvu igaragara. Ubu bwoko kandi bugira ingaruka cyane cyane ku mutima no ku mitsi.

Iyi ndwara ya `(ATTR-CM)` ikunze kugaragara gute?

Mu by’ukuri, ndetse n’inzobere mu by’ubuvuzi ntizishobora kuvuga neza umubare w’abantu bafite iyi ndwara ya `(ATTR-CM). Ariko, bikekwa ko iyi ndwara ishobora kuba ikunze kugaragara muri sosiyete kurusha uko abantu bayitekereza ubu . Kenshi na kenshi, iyi ndwara ntipimwa neza, ni ukuvuga ko `(itapimwa bihagije)`.

Ihinduka ry’uturemangingo rishobora kugira ingaruka ku moko amwe kurusha ayandi. Urugero, iri hinduka ry’uturemangingo rigaragara cyane ku birabura muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika. Ariko, icy'ingenzi ni uko atari buri wese ufite iri hinduka uzarwara iyi ndwara.

Ni izihe mpamvu za `(ATTR-CM)`?

Impamvu nyamukuru itera ATTR-CM mu muryango ni inenge, cyangwa impinduka, muri gene ikora poroteyine TTR twavuze mbere. Ni gake cyane, umuntu ashobora kugira iyi mpinduka ya gene ku nshuro ya mbere nta muntu wo mu muryango wigeze agira iyo ndwara mbere. Ibi byitwa de novo mutation.

Abaganga ntibaramenya neza icyatera ATTR-CM yo mu bwoko bwa wild-type. Ariko, ikunze kugaragara ku bagabo barengeje imyaka 65. Kubwibyo, bikekwa ko imyaka, ndetse no ku rugero runaka, igitsina bishobora kuba impamvu z’ibyago.

Impamvu iyo ari yo yose, amaherezo ikibaho ni uko imibiri yacu itangira gukora poroteyine zidasanzwe kandi zidasanzwe za `(TTR)`. Izi poroteyine zidasanzwe zicikamo ibice byoroshye, zigafatana, kandi zikagenda zitandukana. Uku ni ko zigenda zihinduka, zigakora uduce duto twitwa `amyloid fibrils`. Izi zigenda mu mubiri wose zinyuze mu maraso zigashyirwa mu ngingo zitandukanye, nk'umutima n'imitsi. Uko igihe kigenda gihita, izi ngingo zitangira kwangirika.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya `(ATTR-CM)`?

Ibimenyetso by'iyi ndwara ya `(ATTR-CM)` bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku wundi. Nanone, ibimenyetso biratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara.

• Bamwe mu bantu bafite ATTR-CM yo mu bwoko bwa wild-type bashobora kuba badafite ibimenyetso.Iyo ibimenyetso bigaragaye, akenshi bitangira kugaragara nyuma y'imyaka 65.
• Ibimenyetso bya ATTR-CM byo mu muryango akenshi bigaragara nyuma y'imyaka 50. Ariko, hari igihe ibimenyetso bishobora gutangira mbere, mu myaka ya za 20, cyangwa nyuma cyane, mu myaka ya za 80.

Akenshi, ibi bimenyetso bya `(ATTR-CM)` bisa cyane n'ibimenyetso bya `(Umutima Unaniwe)`. Tekereza niba hari kimwe muri ibi bimenyetso umaze igihe gito uhura nabyo:

• Guhumeka nabi: Kumva ufite umwuka mubi, cyane cyane iyo uryamye ku buriri, cyangwa se ugakora imyitozo ngororamubiri mito, nko kugenda n'amaguru hafi.
• Kumva wuzuye kandi ubyimbye .
• Ndashobewe , ndagorwa no gutekereza neza.
• Gukorora, kumva umeze nk'igisimba (cyane cyane iyo uryamye).
• Kubyimba amaguru, utugombambari, n'ibirenge (edema) (nk'aho byuzuye amazi).
• Arrhythmia ni umutima utera utari umeze neza, rimwe na rimwe witwa umutima utera vuba, cyane cyane indwara yitwa atrial fibrillation.
• Gutera cyane k'umutima ni ukumva umutima utera cyane , bivuze ko wumva umutima urimo gukubita/gutera cyane .
• Umunaniro ni ukumva unaniwe kandi unaniwe igihe cyose nta mpamvu .
• Kumva umeze nk'ugiye gucika intege, cyangwa se ugiye gucika intege .

Ni izihe ngorane zishobora guterwa na `(ATTR-CM)`?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ishobora gutera indwara z’umutima, cyane cyane kunanirwa k’umutima no kugabanuka k’amaraso mu mitsi y’umutima (Afib).

Byongeye kandi, iyo iyi miyoboro ya amyloid yikusanyije mu mitsi, ibibazo bikurikira bishobora kubaho:

• Indwara ya Carpal tunnel syndrome: Iyi ni indwara aho imitsi yo mu kuboko ikomera. Akenshi, intoki zo ku maboko yombi ziracika intege kandi zigatera ububabare, kandi rimwe na rimwe ububabare bukagukangura nijoro.
• Kubona utudomo tw'umukara tureremba imbere y'amaso (amaso areremba).
• Indwara y'imitsi yo mu gice cy'umubiri: Ibi ni ukwangiza imitsi yo mu gice cy'umubiri. Ibi bishobora gutera ibinya, kuribwa, ububabare, ndetse no kubura ibyiyumvo mu gice cy'umubiri.

Izi ngingo zishobora kwirundanya mu mugongo, bigatera indwara yo gucika k'umugongo. Zishobora no kwirundanya mu ngingo zitandukanye z'umubiri, bigatera indwara nko gucika kw'imitsi.

Ikindi kintu cy'ingenzi ni uko amyloidosis rimwe na rimwe ijyana n'indwara yitwa aortic stenosis. Iyi ni ukugabanuka k'umuyoboro wa aortic usohora amaraso mu cyumba kinini cy'umutima. Niba muganga wawe yaragusuzumye aortic stenosis, muganga wawe ashobora no kugupima amyloidosis.Ibi ni ingenzi cyane cyane iyo ufite ibindi bimenyetso, nko kurwara umutima utari mu buryo bukwiye ndetse no kurwara indwara ya carpal tunnel syndrome.

Indwara ya `(ATTR-CM)` ipimwa ite?

Mu by’ukuri, gusuzuma iyi ndwara ya "ATTR-CM" rimwe na rimwe bishobora kugorana. Urugero, ubwoko bw’indwara ikomoka ku nkomoko y’amaraso bushobora kugaragaza ibimenyetso bisa n’iby’indwara y’umutima iterwa n’umuvuduko ukabije w’amaraso. Kubwibyo, hari abantu bashobora no kubona "indwara idakwiye" mu ntangiriro.

Ku rundi ruhande, ubwoko bw’indwara yo mu bwoko bwa wild-type ntibugaragaza ibimenyetso bigaragara buri gihe. Bityo, iyi ndwara ishobora kutamenyekana kugeza igihe habayeho ikibazo gikomeye nko kunanirwa k’umutima.

Hari ibizamini byinshi by'ingenzi abaganga bakoresha kugira ngo bamenye indwara:

• Ikizamini cya ECG (Electrocardiogram): Iki gipimo gisuzuma imikorere y'amashanyarazi y'umutima.
• Ibipimo by'umutima: Echocardiogram (ibi bireba imiterere n'imikorere y'umutima), MRI scan, PET scan, n'ibindi.
• Gupima amagufwa / Gupima amagufwa: Ibi bishobora kugenzura niba hari amyloid mu mubiri.
• Gupima umutima: Ibi bikubiyemo gufata agace gato cyane k'umubiri mu mutima no kugasuzuma hifashishijwe mikorosikopi kugira ngo harebwe niba hari imiterere ya amyloid.
• Ibipimo by'amaraso: Ibi bishobora kugaragaza impinduka cyangwa impinduka muri gene ya `(TTR)`.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura `(ATTR-CM)`?

Iki ni cyo kibazo cy'ingenzi cyane ku bantu benshi. Mu by'ukuri, nta muti wuzuye wa ATTR-CM uraboneka kugeza ubu. Nanone, nta buryo buhamye bwo gukuraho imiyoboro ya amyloid yamaze gushyirwa mu mubiri.

Ariko, witinya! Ubu hari imiti ishobora kugabanya ukwiyongera kw'izi poroteyine nshya zangiza no kugabanya ukwiyongera kw'indwara. Ibi ni ihumure rikomeye.

Byongeye kandi, hatangwa uburyo butandukanye bwo kuvura kugira ngo hagenzurwe ibimenyetso biterwa n’ingaruka mbi z’iyi ndwara, nko kunanirwa k’umutima, kugabanuka k’umutima, no kurwara indwara z’imitsi.

• Hari imiti yihariye itangwa kuri ATTR-CM yo mu muryango. Iyi miti ikora mu gufatana na poroteyine ya TTR, kuyituza, no kubuza poroteyine guhindagurika. Urugero, harimo Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) na Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal mu by'ukuri ni NSAID (umuti urwanya ububyimbirwe utari steroide). Hari igihe abaganga bayikoresha 'itari ku rwego rwo hejuru', bivuze ko itemewe by'umwihariko kuri iyi ndwara, ahubwo ni uko yemewe ku zindi ndwara kandi ishobora kugira akamaro kuri iyi ndwara.
• Hari indi miti, nka Inotersen (Tegsedi®) na Patisiran (Onpattro®), ikora mu kugabanya umuvuduko w'ikorwa ry'iyi poroteyine ya amyloid idakora neza mu mwijima.

Ni gake cyane, mu gihe indwara ikomeje kwiyongera, ibi bikurikira bishobora kuba ngombwa:

• Gutera umwijima.
• Gutera impyiko.
• Igikoresho gifasha umutima gutera amaraso mu mitsi y'ibumoso (LVAD) (imashini nto ifasha umutima gupompa amaraso) ni byiza, cyangwa nk'igisubizo cya nyuma, ni ugutera umutima.

Ese indwara `(ATTR-CM)` ishobora kwirindwa?

Niba ufite `(TTR)` itera `(Familial) ATTR-CM` yo mu muryango, abana bawe bafite amahirwe ya 50% yo kubyara `(Familial) mutation`. Ibyo bivuze ko atari buri mwana wese, ahubwo ni amahirwe y'umwe muri babiri yo kubyara umwana. Ariko, ikintu cy'ingenzi ugomba kwibuka ni uko atari buri mwana wese ubyara iyi `(ATTR-CM)` azakura `(ATTR-CM).

Niba ufite ikibazo nk'iki cy’uturemangingo, ni byiza kuvugana n'umujyanama mu by’uturemangingo mu gihe uteganya kubyara. Hanyuma ushobora kwiga uburyo bwo gusuzuma imiterere y’uturemangingo mbere yo gutera umwana (PGD). Muri ubu buryo, intanga zakozwe binyuze mu gutera inda mu buryo bwa vitro (IVF) zipimwa niba hari ingirabuzimafatizo zifite inenge mbere yuko zishyirwa mu mura. Intanga zifite ubuzima bwiza zidafite inenge zishobora gutoranywa zikanashyirwa mu mura kugira ngo kugabanya ibyago byo ko umwana akuramo iyo ndwara.

Ni ibihe byiringiro by'ejo hazaza ku barwayi ba `(ATTR-CM)`?

Indwara ya Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) ni indwara ikomeza kwiyongera ishobora gutera ingorane zikomeye. Ariko ntugahangayike! Hamwe n'imiti mishya nka Tafamidis, ndetse n'ubuvuzi bushya burimo kugeragezwa mu buvuzi, icyizere cyo kubaho n'ireme ry'ubuzima birimo kuba byiza. Ubushakashatsi bumwe bwagaragaje ko abarwayi bahawe umuti wa Tafamidis mu gihe cy'amezi 30 bongereweho 13% mu mibereho yabo.

Igikuru ni ukubonana buri gihe n'inzobere mu ndwara z'umutima no gukurikiza inama zabo kugira ngo umenye neza ko wahawe imiti ikwiye ku mutima wawe.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba ufite kimwe cyangwa byinshi muri ibi bikurikira, ni ngombwa cyane kujya kwa muganga vuba bishoboka no gusaba inama utirengagije:

• Guhura n'ibibazo by'ihungabana cyangwa ibibazo byo kwibuka bitunguranye.
• Kubona ibintu nk'utudomo tw'umukara tureremba imbere y'amaso byitwa "Eye floaters".
• Umutima utera nabi cyangwa kumva umutima utera cyane (umutima utera cyane).
• Kugorwa no guhumeka.
• Nta mpamvu igaragaraKubyimba no kwiyongera ibiro.

Ni ibihe bibazo ugomba kubaza muganga wawe?

Niba usanzwe urwaye (ATTR-CM), cyangwa ukeka ko uyirwaye, ni byiza kubaza muganga wawe ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe bwoko bwa Transthyretin Amyloidosis mfite? (Ifite inkomoko cyangwa iy’inyamaswa?)
• Ni iki gitera iki kibazo kuri njye?
• Ese mfite ihinduka, cyangwa inenge, muri `(TTR)` gene?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura wangira inama?
• Ingaruka mbi z'iyi miti ni izihe?
• Ese nzakenera ikintu nk'igishishwa cyo gutera ingingo mu gihe kizaza?
• Ni ibihe bimenyetso by'ingorane ngomba kwitaho cyane cyane?

Bimwe mu bintu by'ingenzi tugomba kwibuka muri iyi nkuru ni

Transthyretin amyloidosis, cyangwa "ATTR-CM" ni indwara aho poroteyine "Transthyretin" yizingira mu mutima nk'udusimba duto. Ibi bishobora gutuma icyumba cy'umutima kibyimba kandi kigacika intege, bigatera "umutima utera indwara".

Hari abantu bashobora kugira iyi ndwara igaragara mu miryango (Familial ATTR-CM). Ibi bivuze ko hari ingaruka za genetiki. Ku bandi, iyi ndwara ishobora kwiyongera uko umuntu asaza nta mpamvu igaragara (Wild-type ATTR-CM).

Nubwo nta muti uraboneka, hari imiti n'uburyo bwo kuvura bushobora gufasha mu kugenzura poroteyine nshya, kugabanya ibimenyetso, no gukumira indwara zikomeye nk'indwara z'umutima. Ni gake cyane, iyo indwara ikomeje, ikintu nk'igutera ingingo gishobora kuba ngombwa.

Igikuru ni uko niba ufite ibimenyetso bidasanzwe cyangwa ububabare bujyanye n'umutima wawe, ntubyirengagize kuko 'byabaye gusa' kandi uhite ushakisha inama kwa muganga. Kuko, nk'uko bimeze ku ndwara iyo ari yo yose, uko ibi bimenyekana vuba, ni ko amahirwe yo gutangira kuvurwa aba menshi, kugabanya ingorane no kubaho ubuzima busanzwe aba menshi.

` Transthyretin amyloidosis, ATTR-CM, indwara z'umutima, amyloidosis, kunanirwa k'umutima, poroteyine zishyirwa mu mubiri, indwara z'uruhererekane