Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka twige kuri CHARGE Syndrome.

Ba mama na ba papa, ese ntimuhora muhangayikishijwe n'ubuzima bw'umwana wanyu? Hari igihe, ndetse n'indwara ntoya cyane ziza ku bana zishobora gutera ubwoba. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara, ariko ni ingenzi cyane kubimenya. Iyi yitwa CHARGE Syndrome . Ibi bishobora kuba bishya kuri mwe, ariko ntimugahangayike. Reka tubiganireho mu buryo bworoshye kandi mu buryo mushobora gusobanukirwa.

Indwara ya CHARGE ni iki? Mu magambo make...

Indwara ya CHARGE ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo . Ishobora gufata ibice byinshi by’umubiri w’umwana wawe. Tekereza nawe, amaso, uturemangingo tw’imitsi, umutima, inzira z’amazuru, imyanya ndangagitsina, n’amatwi ni byo bice by’ingenzi bibasirwa. Abana bafite iyi ndwara bashobora kugira imiterere yihariye mu maso no mu bimenyetso bitandukanye. Abaganga bapima iyi ndwara bashingiye kuri ibi bintu byose.

Igikuru ni uko atari buri mwana wese ufite CHARGE syndrome ari umwe. Ibimenyetso n'imiterere yabyo bishobora gutandukana bitewe n'umwana umwe. Hari ibintu bimwe na bimwe bishobora gutangirira mu nda, kandi iyo ndwara ishobora kugira ingaruka ku mwana mu buryo butandukanye, mu gihe cy'imyaka myinshi.

Ni nde ushobora kurwara indwara ya CHARGE?

Iyi ni indwara y’uturemangingo ishobora kugira ingaruka ku muntu uwo ari we wese. Akenshi, iterwa n’impinduka nshya mu turemangingo . Ibi bivuze ko nta muntu n'umwe mu muryango wigeze ayirwara mbere. Hari igihe umwana ashobora kuragwa iyi gene yahinduwe n'umwe mu babyeyi be mu gihe cyo gutwita. Iyi mpinduka mu turemangingo ibaho ku buryo butunguranye. Kubwibyo, nta kintu na kimwe ababyeyi bashobora gukora kugira ngo hirindwe iyi ndwara, haba mbere cyangwa mu gihe cyo gutwita.

Iki kibazo gikunze kugaragara gute?

Indwara ya CHARGE ni indwara ikunze kugaragara cyane . Ku isi yose, bivugwa ko umwana umwe gusa mu bana 8.500 kugeza ku 10.000 ari we ufatwa n’iyi ndwara.

Ni gute indwara ya CHARGE igira ingaruka ku mubiri w'umwana wanjye?

Iyo gene itera iyi ndwara yahindutse, uturemangingo twacu ntitubona amabwiriza dukeneye kugira ngo dukure kandi dukore neza. Niyo mpamvu igira ingaruka ku bice byinshi by'umubiri. Ibimenyetso rimwe na rimwe bishobora kuba byoroheje, ariko rimwe na rimwe bishobora kuba bikomeye cyane ndetse bikanashyira ubuzima mu kaga . Ibi bibaho cyane cyane iyo umutima w'umwana n'ingingo ze z'imbere bitarakura neza mu gihe akurira mu nda.

Muganga wawe azakurikirana neza imikurire y'umwana wawe ndetse na mbere yo kuvuka. Ibi ni ukugira ngo yitegure kuza k'umwana wawe no gutegura uburyo bwo kumuvura vuba kugira ngo hirindwe ingorane zishobora kumuhitana. Ibi ni ingenzi cyane cyane iyo ibimenyetso bigira ingaruka ku bintu nk'umutima, guhumeka, cyangwa kurya.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya CHARGE?

Inyuguti ziri mu izina rya CHARGE zishobora kugufasha kwibuka bimwe mu bimenyetso by'ingenzi by'iyi ndwara.

• C - Indwara ya Coloboma n'imitsi yo mu mutwe:
• Gutakaza igice cy'urugingo mu jisho. Ibi bishobora kugaragara nk'agasebe gato mu mboni y'ijisho.
• Ibibazo byo kuringaniza no guhuza ibikorwa.
• Kurema uruhande rumwe rw'isura.
• Kugabanuka k'uburyo bwo kumva impumuro.
• H - Ubusembwa bw'umutima:
• Indwara z'umutima zibaho mu gihe cyo kuvuka (congenital). Urugero, indwara nka tetralogy ya Fallot , defect ya septal ya ventricular , defect ya atrioventricular canal, na/cyangwa aortic arch abnormalities .
• A - Atresia y'ikinyobwa:
• Kuziba izuru burundu cyangwa kuziba inzira zishobora gutera ibibazo byo guhumeka no guhumeka nabi mu gihe umuntu asinziriye.
• R - Kugabanya iterambere n'izamuka ry'ubukungu:
• Umwana akeneye igihe cy'inyongera kugira ngo agere ku ntego ze zijyanye n'uburebure n'uburemere zijyanye n'imyaka ye.
• Bisaba kandi igihe cy'inyongera kugira ngo umuntu agere ku ntambwe z'iterambere zijyanye n'imyaka ye.
• G - Ibitagenda neza mu myanya ndangagitsina:
• Ku bahungu, igitsina ni gito (micropenis) cyangwa se udusabo tw'intanga ntitumanuka (cryptorchidism) .
• E - Ubusembwa bw'amatwi:
• Ibintu bidasanzwe nko gusohoka kw'amatwi no kubura uduce tw'amatwi.
• Ubumuga bwo kutumva, ndetse wenda no kutumva.

Nubwo ibimenyetso byinshi bigaragara mu gihe cyo kuvuka, hari igihe iyo ndwara ishobora kumenyekana mu gihe cy'amavuko, iyo ibimenyetso bigaragaye nyuma.

Ni ibihe bimenyetso bindi by'inyongera?

Uretse ibi bimenyetso by'ingenzi, ibindi bimenyetso bishobora kuba birimo:

• Kugorwa no kumira ibiryo n'ibinyobwa.
• Ibibazo by'iterambere ry'ubwenge.
• Umunwa upfutse cyangwa upfutse.
• Intege nke z'imitsi (Hypotonia).
• Impyiko zidafite ubuziranenge: amazi menshi mu mpyiko (hydronephrosis) , gusubira inyuma kw'inkari mu mpyiko, cyangwa impyiko nto cyangwa ibura.
• Ihindagurika ry'imikorere y'imiyoboro iva mu muhogo ijya mu gifu (esophageal atresia) .
• Guhangayika cyangwa imyitwarire yo guhangayika.
• Indwara ya Scoliose .

Ibintu byihariye bigaragara ku maso

Abana bafite indwara ya CHARGE bashobora kandi kugira imiterere imwe n'imwe yo mu maso:

• Isura ifite ishusho y'impandeshatu.
• Agahanga kagari.
• Ingohe zijimye.
• Amaso manini.
• Ijisho rirambarara.
• Umunwa muto n'akananwa.
• Isura idasa neza.

Ni iki gitera CHARGE syndrome?

Ibi birashoboka cyane ko biterwa n'impinduka mu miterere y'uturemangingo muri gene `CHD7`.. Iyi gene ya `CHD7` itegeka uturemangingo twacu gukora poroteyine ishyira ADN yacu muri chromosomes. Nk’uko bipfunyika impano. Iyi ADN ipakiye ishobora guhindura ingano n’imiterere yayo (guhindura), bivuze ko ishobora gupfunyikwa neza cyangwa ku buryo bworoshye bitewe n’ibyo buri chromosome ikeneye.

Ku muntu ufite indwara ya CHARGE syndrome, gene ya `CHD7` ntabwo ikora poroteyine neza. Icyo gihe molekile za ADN ntizishobora gupakirwa hakurikijwe amabwiriza. Niyo mpamvu ibi bimenyetso bigaragara.

Ni gake cyane abantu bamwe na bamwe bafite CHARGE syndrome batagira impinduka muri gene ya `CHD7`. Cyangwa bashobora kugira impinduka muri gene yindi muri ADN yabo. Izi mpamvu zidasanzwe ziracyakorerwa ubushakashatsi. Ubujyanama ku ngirabuzimafatizo ni ingenzi cyane muri bene ibyo bihe.

Ese indwara ya CHARGE ishobora kuragwa?

Yego, iyi ni indwara ishobora kuragwa. Iyo umuntu azunguye kopi imwe ya gene ya CHD7 yahinduwe mu gihe cyo gusama, ibimenyetso bishobora kubaho. Ibi byitwa autosomal dominant transmission. Ariko, akenshi, izi mpinduka za gene ziba nk'impinduka nshya. Ibi bivuze ko nta muntu n'umwe mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere. Umubyeyi ufite abana babiri bafite CHARGE syndrome, cyangwa umuntu ufite CHARGE syndrome, afite amahirwe 50% yo kubyara umwana ufite iyi ndwara.

Ni gute indwara ya CHARGE ipimwa?

Muganga w'umwana wawe azabanza kumusuzuma kugira ngo arebe ibimenyetso by'ingenzi by'iyi ndwara. Kugira ngo yemeze ko arwaye, muganga azasuzuma imiterere y'umubiri w'umwana. Ibi bikubiyemo gufata amaraso make no gushaka impinduka muri gene ya CHD7.

Kugira ngo umenye neza ko ibimenyetso by'umwana wawe bitabangamiye ubuzima bwe, ushobora gukenera gukorerwa ibindi bipimo by'amaraso, inkari, cyangwa amashusho. Ibi bikorwa kugira ngo harebwe ubuzima bw'ingingo z'imbere z'umwana wawe. Ibi bizamini bizatandukana bitewe n'umwana, bitewe n'ibimenyetso bye. Vugana na muganga wawe ku bindi bizamini bishobora gukenerwa kugira ngo umenye neza ko umwana wawe ameze neza.

Indwara ya CHARGE ivurwa ite?

Uburyo bwo kuvura indwara ya CHARGE buratandukanye bitewe n'umwana. Icyibandwaho cyane ni ukugabanya ibimenyetso by'umwana. Uburyo bwo kuvura bushobora kuba burimo:

• Kubagwa indwara nka cleft lip cyangwa palate, indwara z'umutima, cyangwa choanal atresia.
• Kwitabira ubuvuzi bw'akazi, ubuvuzi bw'umubiri, cyangwa ubuvuzi bw'imivugire kugira ngo wigishe umwana wawe indyo ikwiye no gutsinda imbogamizi zo kuvuga no kuvuga.
• Gushyiramo umuyoboro wo kugaburira umwana kugira ngo bifashe kurya kugeza igihe aziga kumira.
• Gukoresha imashini ifasha guhumeka nabi cyangwa guhumeka nabi mu gihe umuntu asinziriye.
• Ku bafite ubumuga bwo kutumvaGukoresha ibikoresho by'ubwubatsi bwo kumva cyangwa implants za cochlear.
• Kohereza abanyeshuri uburezi bwihariye kugira ngo bongere iterambere ry'ubwenge.
• Gutanga imiti y'ibimenyetso byihariye.

Umuhuzabikorwa w’ubuvuzi ni we muntu w’ingenzi wo guhangana n’iki kibazo neza no gutanga ubufasha mu by’amarangamutima. Baza umuganga wawe amakuru arambuye.

Ni gute nakwita ku mwana wanjye ufite indwara ya CHARGE?

Umwana urwaye indwara ya CHARGE ashobora gukenera igihe cy'inyongera kugira ngo akure kandi akure. Ashobora kuba ari inyuma gato ku ntambwe zijyanye n'imyaka ye, nko kwicara nta mujyanama cyangwa ngo avuge. Mu myaka mike ya mbere y'ubuzima bwe, komeza ukurikirane neza intambwe umwana wawe afite mu mikurire ye. Bwira muganga wawe niba hari intambwe umwana wawe abura. Muganga wawe azakurikirana iterambere ry'umwana wawe mu mavuriro kandi akurikirane iterambere rye mu myaka myinshi. Komeza usuzume kandi upime buri gihe kugira ngo umenye neza ko umwana wawe ameze neza uko agenda akura kandi ko nta ngaruka mbi afite zo kwandura.

Ese indwara ya CHARGE ishobora kwirindwa?

Oya, CHARGE syndrome ni indwara iterwa n'uturemangingo kandi ntishobora kwirindwa . Ihinduka ry'uturemangingo riyitera rikunze kubaho ku buryo butunguranye, nta muntu wo mu muryango wigeze agira iyo ndwara mbere. Kubwibyo, biragoye kuyimenya mbere y'igihe.

Ni iki wakwitega ku muntu ufite indwara ya CHARGE?

Iyo umwana amenyekanye bwa mbere ko afite iyi ndwara, muganga azakora ibizamini kugira ngo arebe niba umutima n'ingingo z'imbere by'umwana bikora neza kandi niba hari ibimenyetso bishobora gushyira ubuzima bwe mu kaga. Iyo hari ibibazo by'imikurire, cyane cyane bigira ingaruka ku mutima, hashobora kuba ngombwa kubagwa kugira ngo bikosorwe. Abana benshi bavutse bakeneye ubufasha bwo kumira. Kubwibyo, muganga ashobora gushyira umuyoboro wo kugaburira mu nda y'umwana kugira ngo abahe intungamubiri bakeneye kugira ngo bakomeze kubaho kugeza igihe bazabasha kumira bonyine. Hari ubundi buryo bwinshi bwo kuvura n'ubufasha buhari kugira ngo buhuze n'ibyo umwana akeneye ku buzima bwe.

Nta muti wuzuye wa CHARGE syndrome.

Imyaka yo kubaho y'umuntu ufite indwara ya CHARGE ni iyihe?

Imyaka yo kubaho k'umwana ukiri mu ruhinja ufite indwara ya CHARGE iratandukanye bitewe n'uburemere bw'ibimenyetso bye. Abana bafite ibimenyetso bikomeye baba bafite igipimo cyo gupfa kiri hejuru mu myaka itanu ya mbere y'ubuzima bwabo. Ariko, abana bafite ibimenyetso byoroheje bashobora kubaho ubuzima busanzwe bitabwaho ubuzima bwabo bwose.

Niba umwana wawe asanzwe afite indwara ya CHARGE, ganira na muganga wawe ku bimenyetso bye n'igihe azamara kugira ngo umufashe kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije.

Ni ryari nkwiye kubonana na muganga w'umwana wanjye?

Shaka muganga niba umwana wawe afite kimwe muri ibi bikurikira:

• Iyo hari ubwandu aho bakorewe kubagwa.
• Niba intambwe z'iterambere zijyanye n'imyaka zitaragerwaho.
• Niba udashobora kurya cyangwa kunywa.
• Niba ufite ikibazo cyo kumva cyangwa kureba.
• Niba ufite ikibazo cyo kumira.

Niba umwana wawe afite ikibazo cyo guhumeka nabi, impinduka mu ibara ry'umubiri, ingorane zikomeye zo kurya, cyangwa umutima utera nabi cyane, jya kwa muganga vuba.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

• Ibimenyetso by'umwana wanjye bikomeye gute?
• Imyaka y'ubuzima bw'umwana wanjye ni iyihe?
• Ese umwana wanjye akeneye kubagwa?
• Ese hari ingaruka mbi zishobora guterwa n'imiti wahawe?

Ni ibisanzwe kumva ubabaye cyane iyo umenye ko umwana wawe w'uruhinja afite ikibazo kidasanzwe cy’uturemangingo. Bamwe mu babyeyi n'abarera abana basanga ubujyanama ku mitungo ari uburyo bwiza bwo kumenya byinshi ku bijyanye n'uko umwana wabo yanduye n'uburyo bwo gufasha umwana wabo kubaho neza. Andika ibimenyetso by'umwana wawe kandi niba yujuje intambwe z'iterambere zijyanye n'imyaka ye kwa muganga. Vugana na muganga wawe niba ufite ikibazo cyangwa impungenge ku buzima bw'umwana wawe.

Ibintu by'ingenzi ugomba kuzirikana (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Nubwo indwara ya CHARGE ari ikibazo kigoye, kuyimenya hakiri kare, kuyivura neza no kuyifata neza bishobora gufasha umwana kubaho ubuzima bwiza bushoboka.

• Buri mwana aratandukanye: Ibimenyetso n'ubukana bwabyo biratandukanye bitewe n'umwana. Rero ntukamugereranye n'abandi.
• Ubufasha bw'itsinda ry'abantu bakomeye: Gukemura iki kibazo bisaba abaganga b'inzobere batandukanye, abavuzi, n'abatanga ubufasha.
• Ukwihangana no gusobanukirwa: Ha umwana wawe umwanya w'inyongera kandi umushyigikire mu mikurire ye.
• Nturi wenyine: huza n'indi miryango ifite abana nk'aba, jya mu matsinda yo gushyigikirana. Bizaguha imbaraga nyinshi.
• Kurikiza amabwiriza ya muganga wawe: Ntucikwe gahunda zo kubonana n'abaganga no gupimwa. Vugana na muganga wawe niba ufite ikibazo.

Wibuke ko nubwo umwana wawe yaba afite iyi ndwara, urukundo rwawe, inkunga yawe n'ubuyobozi bwawe bukwiye bishobora kugira ingaruka zikomeye mu buzima bwe.

Indwara za CHARGE , indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, indwara z'abana, gutinda mu mikurire, ubumuga bw'umutima, ubumuga bwo kutumva, coloboma