Hari umuntu mu muryango wawe urwaye indwara ya Danon? Reka tubiganireho!

Wigeze wumva indwara ya Danon? Iri zina rishobora kuba ari rishya kuri wewe. Ni indwara idakunze kugaragara, idafata abantu benshi. Ariko ni ngombwa kubimenya kuko ishobora kugira ingaruka ku mutima, imitsi, amaso ndetse no ku bwonko. Reka tubiganireho birambuye uyu munsi.

Indwara ya Danon ni iki?

Muri make, indwara ya Danon ni indwara idakunze kugaragara ishobora guhererekanywa binyuze mu turemangingo twacu kuva ku gisekuru kugeza ku kindi. Ishobora kwangiza ibice bitandukanye by'umubiri wacu, cyane cyane umutima, imitsi, retina n'ubwonko . Ariko, si buri wese uzagira ibimenyetso bimwe, biratandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye.

Indwara ya Danon iri mu itsinda rinini ry’indwara zitwa 'Lysosomal Storage Disorders' (LSD). Hari ubwoko burenga 50 bw’indwara muri iri tsinda. Tekereza, mu turemangingo twacu harimo ibice nk’inganda nto zitwa 'lysosomes'. Inshingano nyamukuru y’ibi ni ugusenya no gusukura ibintu bitari ngombwa n’imyanda ikorerwa mu turemangingo. Ni nko gukura imyanda mu nzu yacu.

Rero, uturemangingo tw'umuntu ufite iyi 'Lysosomal Storage Disorder' ntidushobora gukora uyu murimo neza. Hanyuma bigenda bite? Ibyo bintu bidakenewe, uburozi, bitangira kwirundanya mu turemangingo. Uko igihe kigenda gihita, uburozi bwirundanyije bwangiza uturemangingo, ndetse binyuze muri two, n'ingingo. Ibi nibyo bibaho mu ndwara ya Danon.

Iyi ndwara iravuka . Ibi bivuze ko akenshi ihererekanywa ku babyeyi no ku bana. By’umwihariko, abahungu ni bo bafite amahirwe menshi yo kurwara iyi ndwara kandi bakagira ibimenyetso bikomeye kurusha abakobwa.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Danon?

Nubwo ibimenyetso bya Danon Disease bitandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye, hari ibimenyetso byinshi by'ingenzi bishobora kugaragara:

• Indwara y'umutima: Iki ni cyo kimenyetso cya mbere kigaragara. Gishobora kuba ububabare mu gituza cyangwa gufungana, umunaniro, gutitira cyangwa gukubita mu gituza. Hari igihe guhumeka nabi no kubyimba amaguru nabyo bishobora kubaho.
• Intege nke z'imitsi (Myopathy): Tekereza, ufite ingorane zo kwicara mu ntebe, kugenda, cyangwa wumva intege nke mu mugongo, mu ijosi, mu bitugu, mu maboko yo hejuru, cyangwa mu maguru yo hejuru. Niba uri umwana muto, ushobora kubura ubushake bwo kwiruka no gukina, cyangwa ushobora kugorana kuzamuka ingazi. Ibi ni ibimenyetso by'intege nke z'imitsi.
• Ibibazo by'amaso (Retinopathy): Ibi bishobora gutera kutabona neza, kureremba kw'amaso, cyangwa urumuri. Ibi bishobora gutuma bigoye gusoma cyangwa kureba televiziyo.
• Ubumuga bwo mu mutwe: Ubu bumuga bukunze kugaragara cyane mu bahungu. Ibibazo by'imyitwarire, nko guhinduka mu myitwarire iyo uri kumwe n'abandi, no gutinda kuvuga cyangwa kuvuga, ni ibintu bisanzwe. Nubwo bidakunze kubaho cyane, ibibazo byo mu mutwe nabyo bishobora kubaho. Ingero zirimo kugorwa no kwibanda ku kazi ko ku ishuri no kugenda buhoro mu kwiga ibintu bishya.

Uburyo uburinganire bugira ingaruka

Mu bahungu, ibimenyetso bikunze kugaragara bakiri bato, ni ukuvuga mu bwana cyangwa mu gihe cy'ubwangavu . Kandi ibi bimenyetso akenshi bishobora kwiyongera vuba kandi bikaba bikomeye.

Ariko iyo urebye abakobwa, rimwe na rimwe nta bimenyetso na bimwe biboneka. Cyangwa, ibimenyetso bishobora kugaragara mu myaka ya nyuma y'ubwangavu cyangwa mu myaka y'ubukure. Ibimenyetso ku bakobwa bikunze kwiyongera buhoro buhoro, kandi akenshi ntibiba bikomeye cyane. Ariko, ni ngombwa kwibuka ko rimwe na rimwe bishobora kuba bikomeye.

Ubwoko bw'indwara z'umutima

Hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bw'indwara z'umutima bugaragara muri Danon Disease:

• Hypertrophic Cardiomyopathy: Iyi ni yo ndwara ikunze kugaragara cyane. Muri make, ni ukwiyongera kudasanzwe kw'imitsi y'umutima.
• Indwara ya Cardiomyopathy ikura: Ibi bikunze kugaragara ku bagore. Aha niho ibyumba by'umutima bikura kandi umutima ugacika intege.

Ni izihe mpamvu zitera indwara ya Danon?

Impamvu nyamukuru itera indwara ya Danon ni impinduka, cyangwa impinduka, muri gene runaka yitwa `LAMP2`. Nkuko mubizi, buri kintu cyose mu mubiri wacu kigenzurwa na gene. Kimwe na porogaramu muri mudasobwa, izi gene nazo zigisha imikorere y'umubiri wacu.

Rero, abashakashatsi bizera ko iyo habayeho impinduka muri iyi gene ya `LAMP2`, hari ikibazo runaka ku rukuta cyangwa membrane y'igice cy'uturemangingo cyitwa lysosome navuze mbere. Ariko, nta bumenyi burambuye 100 ku ijana bw'uburyo iyi ndwara ibaho. Ubushakashatsi buracyakomeje kuri ibyo.

Indwara ya Danon ipimwa ite?

Iyo wowe cyangwa muganga wawe mubonye ibimenyetso bya Danon Disease, bashobora kubikeka. Hanyuma muganga wawe azabaza ibimenyetso byawe. Byongeye kandi, bazakora ibizamini byinshi kugira ngo bemeze Danon Disease kandi bakureho izindi ndwara.

Ahanini, isuzuma rya ADN (isuzuma rya genetiki) rifasha gusuzuma iyi ndwara. Ibi bishobora kwemeza neza niba hari impinduka muri gene ya `LAMP2`.

Bitewe n'ibimenyetso byawe, muganga wawe ashobora kukugira inama yo gukomeza gupimwa. Urugero:

• Gupima amaraso (Ibikorwa bya laboratwari (amaraso).
• Isuzuma ry'amaso.
• Ultrasound. (Ifoto ya Ultrasound).
• Ikizamini cya CT scan (isuzuma rya tomography ryakoreshejwe).
• Ikizamini cya MRI (imaging resonance imaging magnetic).
• Biopsy y'imitsi y'amagufwa ( hafatwa agace gato k'imitsi kagasuzumwa).

Hariho kandi ibizamini byihariye by'umutima kugira ngo harebwe uko umutima ukora:

• Isuzuma ry'umutima - isuzuma ry'umutima (gufata agace gato k'umutima kugira ngo gasuzumwe).
• MRI y'umutima.
• Ikizamini cya ECG (Electrocardiogram - EKG) (cyandika imikorere y'amashanyarazi y'umutima).

Ni izihe ndwara zindi zisa n'indwara ya Danon?

Hari indwara zimwe na zimwe zishobora kuba zisa n'iz'indwara ya Danon. Niyo mpamvu ari ngombwa kumenya neza indwara. Dore zimwe mu ndwara zifite ibimenyetso bisa:

• Indwara yo kubika glycogen mu mutima (GSD) iterwa n'uko umuntu avukana.
• Indwara ya vacuolar ya autophagic y'abana.
• Izindi ndwara z'umutima, urugero nka sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy cyangwa dilated cardiomyopathy.
• Indwara ya Pompe.
• Indwara ya Wolff-Parkinson-White (WPW) - Ibi rimwe na rimwe bishobora kugaragara hamwe n'indwara ya Danon.
• Myopathy ifitanye isano na X hamwe na autophagy ikabije.

Ibi bishobora kumvikana nk'ibigoye, ariko abaganga basuzuma ibi byose maze bakabona igisubizo nyacyo.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Danon?

Uburyo bwo kuvura indwara ya Danon buterwa n'ibimenyetso byawe n'ubukana bwabyo. Itsinda ry'abaganga rizakorana nawe kugira ngo bategure gahunda y'ubuvuzi ikubereye. Ibi bishobora kuba birimo:

• Ibikoresho byo gufasha: Urugero, indorerwamo z'amaso cyangwa izindi mfashanyigisho zo kureba, utwuma tw'amatwi, akamashini gafasha umuntu kugenda, cyangwa intebe y'abamugaye.
• Ubuvuzi bw'imitekerereze - uburyo bwo kuvura mu biganiro cyangwa uburyo bwo kuvura mu mivugire.
• Iyo hari ubumuga bwo kwiga, ubufasha mu burezi burahari.
• Ubuvuzi bw'umubiri bugamije gukomeza imitsi.

Ku bibazo by'umutima, inzobere yawe ishobora kukugira inama y'ibintu nk'ibi:

• Imashini itera umutima guhindagurika (ICD) ikoreshwa mu kuvura indwara z’umutima ziterwa n’imitsi idakora neza (arrhythmia).Ibi nibituma umutima utera nabi mu buryo butunguranye, bishobora gukosorwa.
• Imashini ya Holter yo kwandika ibikorwa by'umutima wawe umunsi wose.
• Imiti yo kurwanya ibibazo by'umutima, cyane cyane indwara z'umutima.
• Uburyo bwo kuvura indwara z'umutima ziterwa no kugabanya umuvuduko w'amaraso mu mubiri (ablation therapy) kugira ngo havurwe imitsi y'umutima idakora neza.

Iyo indwara y'umutima irushijeho gukomera vuba, bishobora kuba ngombwa ko utera umutima . Gusuzuma no kuvura hakiri kare ni ingenzi kugira ngo hirindwe ingorane zishobora gushyira ubuzima mu kaga nko gupfa gitunguranye k'umutima no gucika intege k'umutima hakiri kare .

Ni nde ushobora kuba mu itsinda ryanjye ry’ubuvuzi?

Mu kuvura indwara ya Danon, umuganga umwe ntabwo bihagije. Bisaba itsinda ry'inzobere. Izi nzobere zikorana n'umuganga wawe w'ibanze (PCP) kugira ngo bagufashe. Itsinda ryawe rishobora kuba rigizwe na:

• Inzobere mu by'umutima: Inzobere mu by'umutima n'imitsi y'amaraso.
• Inzobere mu kwita ku maso / Inzobere mu by'amaso: Ku bibazo by'amaso.
• Inzobere mu by'imiterere y'uturemangingo: Umuntu w'inzobere mu by'imiterere y'uturemangingo.
• Inzobere mu mitsi: Umuganga w’inzobere mu bwonko, uruti rw’umugongo n’imitsi.
• Impuguke mu mitsi: Impuguke mu mitsi n'imitsi.

Bitewe n'ubuzima bwawe n'ingaruka mbi uhura nazo, iri tsinda ry'abaganga rizakurikirana imiti yawe n'uburyo uvura kandi rikore impinduka zose zikenewe.

Ese indwara ya Danon ishobora kuvurwa?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa Danon Disease. Ariko, muganga wawe ashobora kukugira inama yo kuvura indwara zishobora kugufasha kugenzura ibimenyetso byawe no kubungabunga ubuzima bwawe n'imibereho yawe ku rwego rwo hejuru. Bityo rero icy'ingenzi ni ugukurikiza inama za muganga wawe nta guhangayika.

Ni iki kizere cy’uko indwara ya Danon izakwirakwira?

Uko indwara ya Danon ihagaze, ni ukuvuga uburyo izakugiraho ingaruka, biterwa n'ibintu byinshi. Ibi birimo ibimenyetso byawe, ubukana bwabyo, n'uburyo indwara ikomeza kwihuta. Muganga wawe ashobora kukugira inama nziza ku bijyanye n'uburwayi bwawe.

Indwara ya Danon n'igihe cy'ubuzima

Ugereranyije, imyaka y'ubuzima bw'abagabo barwaye Danon Disease ni hafi imyaka 19, naho abagore bakaba imyaka 34. Abantu benshi bakeneye guterwa umutima. Ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba iyo ubonye iyi mibare. Ariko ibuka ko iyi ari impuzandengo gusa. Abantu bose baratandukanye.

Itsinda ry'abaganga bawe rizakorana nawe mu kuvura ibimenyetso byawe. Bazakwigisha kandi aho wowe n'umuryango wawe mushobora kubona ubufasha mukeneye.

Ese nshobora kugabanya ibyago by'umwana wanjye byo kurwara indwara ya Danon?

Indwara ya Danon iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo. Kubwibyo, nta kintu na kimwe wakora kugira ngo ugabanye ibyago byo kwandura iyi ndwara ku mwana wawe. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite indwara ya Danon, ni byiza kuganira na muganga wawe ku bijyanye no gupima ngirabuzimafatizo mbere yo gutwita, ibyo bikaba byakorwa mu gihe utwite .

Ni nde wavumbuye indwara ya Danon bwa mbere?

Iyi ndwara yasobanuwe bwa mbere mu 1981 n'inzobere mu by'imitsi y'umunyamerika Maurice Danon, MD . Yageze kuri iyi myanzuro nyuma yo gusuzuma abarwayi babiri bakiri bato bari bafite ubumuga bwo mu mutwe, imitima ikomeye (umutima), n'intege nke z'imitsi (proximal myopathy).

Kumenya ko ufite indwara idakunze kugaragara nk'iyi bishobora kugorana cyane kandi bikakugora. Uko utangiye kubaho n'iyi ndwara, gerageza kuyifata umunsi ku wundi. Shaka ubufasha ku ikipe yawe y'abaganga, inshuti, n'umuryango. Kubera ko iyi ndwara idakunze kugaragara cyane, ushobora no gukenera kuyibwira abandi. Ndetse no kuri interineti, bishobora kugorana kubona abandi bantu bari mu mimerere nk'iyi. Ariko, ushobora kubona ubufasha mu matsinda ahuza abarwayi n'imiryango ifite izindi ndwara zidakunze kugaragara cyangwa indwara z'umutima.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Danon ni indwara igoye. Ariko, zirikana ibi bintu:

• Indwara ya Danon ni indwara iterwa n'uturemangingo. Ntabwo iterwa n'ikosa ry'umuntu uwo ari we wese.
• Ibimenyetso si bimwe kuri bose. Hari itandukaniro hagati y'abagabo n'abagore.
• Ni ngombwa cyane gusuzuma indwara hakiri kare no gutangira kuyivura. Ibi bishobora kugabanya ingorane.
• Nubwo iyi ndwara idashobora gukira burundu, hari uburyo bwo kuyivura bushobora kugenzura ibimenyetso.
• Ntabwo uri wenyine. Itsinda ry'abaganga b'inzobere, imiryango n'amatsinda y'abaterankunga bariho kugira ngo bagufashe.
• Ubujyanama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri bushobora kuba ingenzi cyane ku miryango.

Ukurikije uburyo abaganga bawe bagusaba kandi bakagufasha, ushobora kubaho ubuzima bwiza bushoboka. Twizeye ko aya makuru azagufasha.

"Indwara ya Danon, indwara ya Danon, indwara y’uturemangingo, indwara z’umutima, indwara z’umutima, intege nke z’imitsi, indwara yo kubika ya Lysosomal, gene ya LAMP2