Indwara ya Fabry ni iki? Reka twige kuri iyi ndwara idasanzwe mu magambo make.

Ese hari igihe ujya ugira ubushyuhe bukabije ku biganza byawe no ku birenge byawe nta mpamvu? Cyangwa wumva unaniwe cyane kandi ntugire ibyuya, kandi ufite utudomo duto dutukura ku ruhu rwawe? Ushobora gutekereza ko ibi ari ibintu bisanzwe. Ariko ibi bishobora no kuba ibimenyetso by'indwara idakunze kugaragara yitwa Fabry Disease , tutarabyumva cyane. Ntugahangayike, tuzavuga ku izina ry'iri zina, impamvu ribaho, ibimenyetso byaryo, ndetse niba hari uburyo bwo kuvura, muri iyi nkuru y'uyu munsi.

Indwara ya Fabry ni iki mu by'ukuri?

Mu magambo make, indwara ya Fabry ni indwara iterwa n'ubusembwa bw'uturemangingo mu mubiri wacu. Icyaba gihari ni uko ikorwa rya enzyme y'ingenzi mu mubiri wacu rigabanuka cyangwa rikabura burundu. Izina ry'iyi enzyme ni alpha-galactosidase A , cyangwa `(alpha-GAL)` mu magambo ahinnye.

Tekereza ko imibiri yacu ifite uburyo bumeze nk'ikigo gitwara imyanda. Uyu musemburo witwa `alpha-GAL` ni umukozi w'umuhanga kurusha abandi muri icyo kigo. Akazi kawo ni ugusukura no gusenya neza sphingolipide, ubwoko bw'ibinure (cyane cyane, ikintu kimeze nk'ibinure) bikorerwa mu turemangingo twacu.

Noneho, mu mubiri w'umuntu urwaye indwara ya Fabry, uyu mukozi w'umuhanga, enzyme ya `alpha-GAL`, ntabwo ari mu bwinshi buhagije. Bigenda bite se? Ibyo binure bimeze nk'imyanda byitwa `sphingolipide` bitangira kwirundanya mu mubiri. Nk'uko ikirundo cy'imyanda cyiyongera mu nzu iyo imyanda idakuwemo. Ubwo bwoko bw'ibinure bwirundanya cyane cyane mu mitsi y'amaraso, umutima, impyiko, ubwonko, uturemangingo tw'imitsi no ku ruhu. Iyo ibinure byirundanye gutya uko igihe kigenda gihita, ibyo bice by'umubiri bitangira kwangirika. Ibi biri mu itsinda ry'indwara zitwa lysosomal storage disorders .

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bw'iyi ndwara?

Indwara ya Fabry ishobora kugabanywamo ubwoko bubiri bw'ingenzi, bitewe n'imyaka ibimenyetso bitangira kugaragara.

Ese iyi ndwara ikunze kugaragara? Ni nde uyirwara?

Indwara ya Fabry ni indwara idakunze kugaragara. Dukurikije imibare, iyi ndwara isanzwe igaragara ku bagabo bagera ku 1 mu 40.000. Ariko, iyi ndwara igaragara nyuma yo gutangira ikunze kugaragara cyane. Ishobora gufata abagabo hagati ya 1.500 na 4.000.

Biragoye kuvuga neza uburyo iyi ndwara ikunze kugaragara mu bagore, kuko bamwe mu bagore nta bimenyetso na bimwe bagira, cyangwa se ari ibisanzwe gusa, bityo bakabaho batarafatwa n’iyi ndwara.

Uku ni ko bigenda kuva mu bisekuruza.

Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo, bivuze ko yanduzwa n'ababyeyi ijya ku bana. Ingirabuzimafatizo ifite inenge itera ibi iri kuri chromosome X yacu. Reka turebe uko ibi bigenda mu miryango.

• Niba se afite iyi ndwara: Se urwaye indwara ya Fabry aha abakobwa be bose chromosome X. Ibi bivuze ko abakobwa be bose bazungura gene mutation y'iyi ndwara. Ariko abahungu ntabwo bari mu kaga . Ibi biterwa nuko abahungu bahabwa chromosome Y na se, ntabwo ari chromosome X.
• Niba umubyeyi afite iyi ndwara: Umubyeyi urwaye indwara ya Fabry afite amahirwe angana na 50% yo kwanduza buri mwana we (umukobwa cyangwa umuhungu) chromosome ya X ifite inenge. Ni nko kuzunguza igiceri. Umwana umwe ashobora kurwara iyi ndwara, undi ntayiragwe.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Fabry?

Ibimenyetso bishobora gutandukana cyane bitewe n'umuntu ku giti cye. Hari abantu bagira ibimenyetso byoroheje cyane, abandi bashobora kugira ibimenyetso bikomeye. Abagabo muri rusange bagira ibimenyetso bikomeye kurusha abagore.

Ibi ni bimwe mu bimenyetso bikunze kugaragara:

• Ububabare mu biganza no mu birenge: Ibiganza n'ibirenge bishobora kumva bitameze neza, biryana, cyangwa bishyushye. Ubu bubabare bushobora kwiyongera cyane mu gihe cy'imyitozo ngororamubiri.
• Kutabasha kwihanganira ubushyuhe: Kudashobora kwihanganira ubushyuhe bukabije cyangwa ubukonje bukabije.
• Kugabanuka kw'ibyuya: Hari abantu babira ibyuya bike cyane (hypohidrosis) . Abandi ntibabira ibyuya na gato (anhidrosis) .
• Impinduka z'uruhu: Uduce duto, tuzamutse, dutukura cyangwa tw'umuhengeri tugaragara ku bice nko mu gituza, mu mugongo no mu myanya ndangagitsina. Ibi byitwa angiokeratoma .
• Impinduka z'ijisho: Imiterere yihariye igaragara ku mboni y'ijisho. Iyi yitwa cornea verticillata . Ariko, ibi ntacyo bihindura ku kureba na gato. Umuganga ni we wenyine ushobora kubibona akoresheje igikoresho cyihariye (itara rito).
• Ibibazo by'igogora: Ibibazo nko kubabara mu gifu, kubyimba inda, impiswi, cyangwa kuribwa mu nda bikunze kubaho.
• Ibimenyetso bisanzwe: Umunaniro, isereri, umuriro, no kubabara umubiri (nk'ibicurane) bishobora kubaho.
• Ibibazo byo kumva: Gutakaza amatwi cyangwa gucurama mu matwi (tinnitus) bishobora kubaho.
• Ingaruka ku mpyiko: Ubwiyongere bwa poroteyine mu nkari (proteinuria) .
• Kubyimba: Amaguru, uturenge n'ibirenge birabyimba (edema) .

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Mu myaka myinshi ishize, ubwiyongere bw'ibinure byitwa `sphingolipide` mu mubiri bushobora kwangiza cyane imiyoboro y'amaraso n'ingingo. Ibi bishobora guteza ingorane zishobora no gushyira ubuzima mu kaga.

Ingorane nyamukuru ni izi:

• Indwara z'umutima: Indwara nko gutera k'umutima mu buryo butari bwo (arrhythmia) , indwara z'umutima, umutima wagutse, no kunanirwa k'umutima .
• Kunanirwa kw'impyiko: Kwangirika kw'impyiko bishobora gutuma zitagikora neza.
• Ibibazo by'imitsi: Kwangirika kw'imitsi yo mu gice cy'imbere (peripheral neuropathy) bishobora gutera ububabare bwinshi no gucika intege mu maguru.
• Guhagarara kw'imitsi: Kuziba kw'imitsi ijyana amaraso mu bwonko bishobora gutera ubumuga cyangwa indwara z'ihungabana ry'umubiri (TIA) .

Ni gute wasuzuma indwara? (Isuzuma)

Niba umuganga wawe akeka ko afite indwara ya Fabry, azagutegeka ibipimo byinshi kugira ngo yemeze ko arwaye.

• Isuzuma rya enzyme:Iki ni ikizamini cy'amaraso. Iki gipimo gipima urugero rwa enzyme ya `alpha-GAL` mu maraso yawe. Niba iki gipimo kiri munsi ya 1%, hari abakeka ko iyi ndwara ari yo yizewe. Ariko, iki gipimo ni icy'abagabo gusa. Ibi ntibikwiriye abagore, kuko urugero rwabo rwa enzyme rushobora guhinduka mu bihe bisanzwe.
• Gupima imiterere y’uturemangingo: Ubu ni bwo buryo bwiza bwo kwemeza indwara. Ikoranabuhanga ryo gukurikirana ADN rishobora kumenya neza niba hari impinduka, cyangwa inenge, muri GLA gene , iyobora ikorwa rya enzyme ya `alpha-GAL`.
• Gupima abana bavutse: Mu bihugu bimwe na bimwe, abana bavutse bapimwa izi ndwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Fabry?

Nta muti uhari wa indwara ya Fabry. Ariko, hari uburyo bwiza bwo kuvura bushobora gufasha mu kugenzura ibimenyetso no kugabanya ukwiyongera kw'ibinure byangiza mu mubiri. Intego nyamukuru y'ubu buryo bwo kuvura ni ukwirinda indwara z'umutima, indwara z'impyiko, n'izindi ngorane zikomeye.

Uretse ubu buryo bw'ingenzi bwo kuvura, hari imiti itandukanye itangwa ku bubabare n'ibibazo byo mu gifu. Abahanga mu bya siyansi barimo kandi gutegura uburyo bushya bwo kuvura hakoreshejwe ikoranabuhanga rya "genetic engineering".

Ubuzima buzaba bumeze bute muri iyi ndwara? (Icyitonderwa)

Indwara ya Fabry ni indwara ikomeza kwiyongera. Ibi bivuze ko ibyago byo kurwara ibimenyetso n'ingorane byiyongera uko imyaka igenda ishira. Iyi ndwara ishobora kugabanya igihe cyo kubaho. Ugereranyije, abagabo bafite iyi ndwara bamara imyaka irenga 50, abagore na bo bamara imyaka 70.

Ariko icy'ingenzi ni uko iyo uvuwe neza, cyane cyane witaye ku buzima bw'umutima n'impyiko, ushobora kongera imyaka myinshi mu buzima bwawe.

Ese iyi ndwara ishobora kwirindwa gukwirakwira mu bagize umuryango?

Kubera ko iyi ari indwara iterwa n’uturemangingo, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite ihinduka ry’uturemangingo rijyanye n’iyi ndwara, hari ibyago by’uko abana bawe bazayirwara. Kubwibyo, niba wowe cyangwa umuntu wo mu muryango wawe afite iyi ndwara, ni ngombwa cyane guhura no kuvugana n’umujyanama mu by’uturemangingo .

Inzobere nk'iyo ishobora gusobanura amahirwe y'uko abana bawe bazaragwa iyi gene. Bashobora kandi kuvuga ku mahitamo ushobora kubona niba uteganya kubyara. Urugero, hari uburyo bwitwa Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Ubu buryo bupima intanga mbere yuko zijyanwa kwa nyina mu gihe cyo gutera inda (IVF) kugira ngo hatoranywe intanga nzima zidafite gene ifite inenge.

Igihe ugomba guhita ubonana na muganga

Niba warasanzwe urwaye indwara ya Fabry kandi ukabona kimwe muri ibi bikurikira, hita ubonana na muganga wawe cyangwa ujye mu bitaro bikuru by’ubutabazi bw’ibanze (ETU).

• Kubabara mu gituza, umutima utera nabi, guhumeka bigoranye (ibi bishobora kuba ibimenyetso by'indwara y'umutima).
• Kubyimba cyane cyangwa kubika amazi mu mubiri.
• Isereri ikomeye, ibibazo byo kutabona neza, impinduka mu mivugire (ibi bishobora kuba ibimenyetso by'indwara yo mu bwonko).
• Gutakaza ubushobozi bwo kutumva butunguranye.
• Kuribwa mu nda cyane cyangwa impiswi.

Ibibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga wawe

Iyo ufashwe n'iyi ndwara, ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi. Ntukibagirwe kubaza ibi bibazo iyo ugiye kwa muganga.

• Narwaye indwara ya Fabry gute?
• Ni ubuhe bwoko bw'indwara ya Fabry mfite?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura bubereye kuri njye?
• Ni izihe ngaruka n'ingaruka mbi z'ubwo buryo bwo kuvura?
• Ese umuryango wanjye uri mu kaga ko kurwara iyi ndwara? Ese tugomba gupimwa imiterere y'uturemangingo?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvurwa no gupimwa n'uburyo bwo gukomeza guhabwa?
• Ni ibihe bimenyetso by'ingorane ngomba kwitaho cyane cyane?

Ni ibisanzwe kumva ubabaye kandi uhangayitse iyo ufashwe n'indwara ya Fabry. Ushobora kuba uhangayikishijwe n'ejo hazaza n'abana bawe. Ariko ibuka ko ubu hari uburyo bwiza bwo kuvura iyi ndwara. Kandi hari ubushakashatsi bwinshi buri gukorwa buduha icyizere cy'ejo hazaza. Ukurikije gahunda yawe yo kuvura neza no gukorana bya hafi na muganga wawe, ushobora gucunga ibimenyetso byawe, wirinde kwangirika kw'igihe kirekire, kandi ukabaho ubuzima bwiza.