Ese wigeze wumva indwara idakunze kugaragara ihindura umubiri wawe amagufwa? Reka tuvuge kuri Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe kandi idakunze kugaragara. Tekereza, byagenda bite se imitsi yo mu mubiri wawe, ni ukuvuga inyama, ihinduka amagufwa buhoro buhoro, ni ukuvuga amagufwa? Biratangaje kubyumva, si byo se? Iyi ndwara yitwa Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, abaganga bita FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ibi ni ibintu bigoye cyane kandi bigira ingaruka nyinshi. Reka tubiganireho mu buryo bworoshye, mu buryo ushobora gusobanukirwa.

FOP ni iki? Mu magambo make...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ni indwara iterwa n'uturemangingo . Ikibaho ni uko imitsi n'ingingo zihuza umubiri wacu, nk'imitsi n'imitsi, bigenda bihinduka amagufwa buhoro buhoro. Icy'ingenzi ni uko iri gufwa rishya riremwa *hanze* y'amagufwa yacu. Ni nk'amagufwa ya kabiri akurira mu mubiri.

Uku kuremwa kw'amagufwa kudasanzwe buhoro buhoro bigabanya ingendo z'umubiri. Uko igihe kigenda gihita, bishobora kugorana kugenda, kwiruka, cyangwa gusimbuka, kandi bishobora no gutuma bigorana kwimura amaguru n'amaboko. Ibi bimenyetso akenshi bitangira mu bwana . Bitangira kugaragara mu bice nko mu ijosi no mu bitugu, hanyuma bigakwirakwira no mu gice cyo hasi cy'umubiri.

Iyi ndwara yamenyekanye bwa mbere mu baganga mu kinyejana cya 17 n'icya 18. Nyuma yaho, yitwaga kandi "myositis ossificans progressiva" (imitsi ihinduka igufwa buhoro buhoro). Ariko, ubushakashatsi bwakurikiyeho, cyane cyane ubwa Dr. Victor Maciusik wo muri Kaminuza ya Johns Hopkins, bwatumye izina Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , kuko igira ingaruka ku mitsi gusa ndetse no ku ngingo zoroshye. Kugeza mu 2006 ni bwo habonetse ihinduka ry’uturemangingo fatizo riyitera.

Ni nde urwara iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

FOP ni indwara idakunze kugaragara . Bivugwa ko iyi ndwara yibasira abantu bagera kuri miliyoni ebyiri ku isi. Ibi bivuze ko mu gihugu nka Sri Lanka, hari abantu bake cyane bashobora kubara aba barwayi.

Umuntu wese ashobora kugira iyi ndwara. Ibi biterwa nuko akenshi iterwa n'impinduka nshya mu miterere y'uturemangingo. Ibi bivuze ko iterwa n'impinduka zitunguranye ziba iyo uturemangingo tw'uruhinja twigabanyijemo ibice, aho kuba utwa nyina cyangwa se. Ntidushobora kwemeza ko impinduka mu miterere y'uturemangingo ziba muri ubu buryo. Hari igihe, ibintu nko kunywa itabi no guhura n'ibinyabutabire bishobora kongera ibyago byo guhinduka mu miterere y'uturemangingo muri rusange. Ariko ku bijyanye na FOP, akenshi biba ari ibintu bitunguranye. Niba utwite umwana, ni byiza kuvugana na muganga wawe ku bijyanye no kubona inama ku miterere y'uturemangingo kugira ngo umenye indwara ziterwa n'uturemangingo.

Ni gute FOP igira ingaruka ku mubiri?

Uko imitsi n'ingingo zihuza umubiri ku muntu urwaye FOP bigenda bihinduka igufwa buhoro buhoro, ni nako kugenda kwazo biba bike.Iyi ndwara itangira mu bwana mu ijosi no mu bitugu, ikwirakwira buhoro buhoro mu mubiri.

Igikuru ni uko imvune iyo ari yo yose ku mubiri ishobora gutera iyi ndwara, bivuze ko ihinduka rishya ry’amagufwa ryihuta. Iyi mvune ntabwo igomba kuba ikomeye cyane. Ishobora guterwa no kugwa gato, kubagwa, cyangwa indwara nk'ibicurane cyangwa grippe. Muri iki gihe, imitsi yo mu gace kafashwe n'iyi ndwara irabyimba kandi ikabyimba (myositis). Uku kubyimba gushobora kumara iminsi mike kugeza ku mezi.

Tekereza kuri ibi, iyo umwana muto aguye akina cyangwa akagira umuriro, akenshi akira mu minsi mike. Ariko ku mwana ufite FOP, n'ikintu gito nk'icyo gishobora gutuma amagufwa mashya atangira kumera nabi, 'guturika' .

Abana bashobora kugira ikibazo cyo kurya no kuvuga. Ibi biterwa nuko amagufwa mashya mu gace k'umusaya ababuza gufungura umunwa neza. Ibi bishobora no gutera imirire mibi . Iyo amagufwa mashya avutse akikije imbavu mu gituza, bishobora gutuma ibihaha bigorana kubyimba neza, bigatuma guhumeka bigorana .

Ni iki gitera FOP?

Impamvu nyamukuru ya FOP ni impinduka muri gene ya ACVR1 . Iyi gene ya ACVR1 ibwira umubiri wacu gukora ubwoko bwa receptor bwa poroteyine yitwa poroteyine ya morphogenic y'amagufwa (BMP) iboneka mu mitsi no mu magufwa. Muri make, iyi gene ya BMP igenzura uburyo n'igihe amagufwa n'imitsi bikurira.

Iyo habayeho impinduka mu ngirabuzimafatizo ya ACVR1, iyi receptor iba nk'urumuri ruhoraho "ruka." Ni ukuvuga ko iguma yaka nubwo igomba kuzimwa, igakomeza gukora poroteyine za BMP. Ibi nibyo bitera ibimenyetso bya FOP.

FOP ni indwara ifata umuntu mu mubiri . Ibi bivuze ko umwana ashobora kuragwa iyi ndwara nubwo umubyeyi umwe gusa ari we ufite gene yahindutse. Iyo umwe mu babyeyi afite gene itera FOP, umwana afite amahirwe ya 50% yo kuyiragwa.

Ariko, akenshi, FOP iterwa n'impinduka nshya (`de novo mutation`) muri gene ya `ACVR1`. Ibi bivuze ko iyi mpinduka ya gene ibaho ku buryo butunguranye, nta muntu n'umwe wo mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere.

Ni ibihe bimenyetso bya FOP?

Ikintu nyamukuru cya FOP ni uko ibintu nk'imitsi, imitsi, n'imitsi bigenda bihinduka amagufwa buhoro buhoro. Abaganga babyita 'heterotopic ossification' . Iyi gahunda itangira mu bwana mu ijosi no mu rutugu. Hanyuma, uko igihe kigenda gihita, ikwirakwira no mu bindi bice by'umubiri. Kuri bamwe, iyi miterere y'amagufwa ishobora kwihuta cyane, ku bandi ishobora kugenda buhoro cyane. Iratandukanye bitewe n'umuntu ku wundi.

Ibimenyetso bigaragara mu buryo bwa 'flare-ups' zavuzwe haruguru.Na. Ni ukuvuga, hamwe n'uko umubiri ubyitwaramo iyo hari ikintu cyangiza umubiri (nk'imvune, kubagwa, umuriro). Muri iki gihe, agace kagize ikibazo karabyimba kandi kakababara. Kubera ko ``umusemburo w’igufwa rya poroteyine yo mu bwoko bwa 1`` ukomeza gukora poroteyine, amagufwa mashya avuka hejuru y'imitsi n'imitsi. Nyuma y'uko amagufwa mashya avutse, kubyimba kuragabanuka. Ibi bishobora kumara iminsi mike kugeza ku kwezi.

Ikintu cy'ingenzi: Impinduka mu mano manini

Kimwe mu bimenyetso bikunze kugaragara bya FOP, bishobora kugaragara mu gihe cyo kuvuka , ni ikibazo mu mano manini . Gishobora kuba kigufi kuruta ibisanzwe, rimwe na rimwe kikagira ipfundo imbere, kandi gishobora gushyirwa hejuru y'ino rya kabiri. Iki kibazo gishobora kugaragara mbere yuko ibindi bimenyetso bigaragara. Abantu bagera kuri 50% barwaye FOP nabo bafite ikibazo nk'icyo mu mano manini yabo.

Ibindi bimenyetso:

Ibindi bimenyetso bya FOP birimo:

• Ishingwa rishya ry'amagufwa ku mitsi, imitsi, n'ingingo zihuza.
• Kugabanuka k'uburyo bwo kugenda (kugenda ku kibuno aho kunyara, gukomera kw'ingingo, gufunga ingingo).
• Kugorwa no kurya no kuvuga.
• Ubumuga bwo kutumva.
• Imiterere idasanzwe y'ikirenge kinini.
• Kudashobora kwimuka uko igihe kigenda.
• Hari ibice bimwe by'umubiri biba umutuku, umuhengeri, birababaza, bikumva bishyushye iyo ubikozeho, kandi bikabyimba nk'ikibyimba.
• Uburyo umugongo ugonganye (`Scoliosis` cyangwa `Kyphosis`).
• Kubyimba kw'ingingo zoroshye zo mu ijosi, ku bitugu no ku mugongo.

Uko indwara ikomeza kwiyongera, umuntu urwaye FOP ashobora gutakaza ubushobozi bwose bwo kugenda . Igufwa rishya rikura rishobora gutera imitsi, rigatera ububabare no gukomera. Muri iki cyiciro, hari ibyago byinshi byo kwandura indwara z'ubuhumekero no kunanirwa k'umutima . Mu bihe bikomeye, bamwe bashobora no kugira ibibazo byo gutekereza no kwiga .

Ni gute indwara ya FOP ipimwa?

Gusuzuma indwara ya FOP bitangirana no gusuzumwa na muganga . Ibimenyetso byawe bizagaragara kandi amateka y'ubuzima bwawe azasuzumwa. Byongeye kandi, ikizamini cy'uturemangingo , gikubiyemo gufata amaraso, kizakorwa kugira ngo harebwe niba hari impinduka mu turemangingo zitera iyi ndwara. Imirasire ya X-ray ishobora kandi gukoreshwa mu gusuzuma niba hari imikurire mishya y'amagufwa ku mitsi no ku ngingo zihuza.

Ariko, gusuzuma FOP bishobora kugora abaganga. Kubera ko ari gake cyane, abaganga benshi ntibakunze kubona umurwayi uyirwaye mu buzima bwabo. Kubera iyo mpamvu, ibimenyetso bya FOP rimwe na rimwe bishobora kwitiranywa n'izindi ndwara, nka kanseri, fibromatosis y'abana (ikura ry'ingingo zoroshye cyangwa ibisebe by'uruhu), cyangwa fibrous dysplasia (ubwoko bw'ikura ry'amagufwa).

Icy'ingenzi cyane: Nubwo ikibyimba muri FOP cyaba gisa n'ikibyimba, si byiza gufata icyitegererezo cyacyo (biopsy) .Kuko gukora ibyo bishobora gutuma indwara irushaho kwiyongera no kongera ibyago byo kurema amagufwa mashya (flare-ups). Isuzuma rya FOP ku kibyimba rishobora kumera nk'ikibyimba cya kanseri.

Kubwibyo, ibintu bibiri by'ingenzi bituma umuntu amenya neza indwara ya FOP ni ukudakora neza kw'amano manini ndetse no kubyimba kw'ingingo zoroshye mu bice bitandukanye by'umubiri.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura FOP?

Nta muti uhari wa FOP. Ariko, uburyo bwo kuvura bugamije kugenzura ibimenyetso, cyane cyane kurwara kw'amagufwa iyo hatangiye kubaho ishingwa. Ubushakashatsi n'igeragezwa ry'ubuvuzi birakomeje. Uburyo bwo kuvura bushobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye, bitewe n'ibimenyetso byihariye umuntu afite.

Bumwe mu buryo bwo kuvura bushobora gukoreshwa kuri FOP ni:

• Shaka ubufasha mu by'imibereho, imitekerereze, n'ubuzima hamwe n'ubujyanama mu by'ingirabuzimafatizo .
• Kwitabira ubuvuzi bw'akazi kugira ngo bufashe mu bibazo by'umubiri.
• Gufata imiti yica udukoko (nk'uko muganga yabigutegetse) kugira ngo wirinde indwara zo mu myanya y'ubuhumekero.
• Gukoresha imiti (urugero: corticosteroids , imiti idakoresha steroide igabanya ububabare , imiti igabanya imitsi) kugira ngo igabanye kubyimba no kubabara mu gihe cyo kubyimba.
• Gukoresha ibikoresho bifasha mu kugenda neza (urugero: intebe y'abamugaye).
• Hari igihe umuntu yambara agapfukamunwa.

Ni gute wagabanya ubushyuhe bukabije?

Kugira ngo wirinde kugaragara ibimenyetso bya FOP, ni ngombwa kwirinda kwangirika kw'imitsi n'ingingo . Uku kugaragara kw'imitsi bibaho iyo umubiri uhuye n'ikibazo gikomeye (kubagwa, gukomereka, uburwayi). Ushobora gukora ibi bikurikira kugira ngo ugabanye ibyago byo kurwara:

• Irinde ibintu bishobora gutuma ukomereka, ugwa cyangwa ukavunika igufwa. Ugomba guhora utekereza ku mutekano.
• Mu gihe uhabwa inkingo, shyira inshinge mu bice by'ibinure biri munsi y'uruhu (inshinge zo munsi y'uruhu) aho kuzitera mu mitsi. Vugana na muganga wawe kuri ibi.
• Irinde ibizamini bya biopsy cyangwa ibizamini bikuraho ingingo kugira ngo bisuzumwe. Baza muganga wawe ibindi bizamini.
• Mu gihe cyo kuvurwa amenyo, irinde gukurura cyane agace k'urwasaya no gutera ikinya mu gace utuyemo uko bishoboka kose. Muganga w'amenyo agomba kumenyeshwa ibi.
• Fata ingamba zo kwirinda indwara za virusi nka grippe n'ibicurane.

Ese FOP ishobora kwirindwa burundu?

Kubera ko FOP iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo, ntabwo ishobora kwirindwa burundu . Kugira ngo wumve ibyago byo kurwara indwara mu ngirabuzimafatizo, ushobora kuvugana na muganga wawe ku bijyanye no gupima ngirabuzimafatizo.

Ni iki wakwitega mu gihe ubana na FOP?

FOP ni indwara ibaho ubuzima bwose kandi idakira . Iterambere ry’indwara ni ribi bitewe n’ibimenyetso bikomeye by’iyi ndwara, cyane cyane indwara zo mu myanya y’ubuhumekero ndetse no kubura ubushobozi bwo kugenda buhoro buhoro. Icyizere cy’ubuzima ku muntu urwaye FOP gikunze kugabanuka kikagera ku myaka y’ubukure. Ku myaka 30, abantu benshi baba badashobora kugenda neza . Indwara zo mu myanya y’ubuhumekero ni zo zitera urupfu ku barwayi ba FOP.

Ariko, ubushakashatsi n'igeragezwa ry'ubuvuzi bikomeje kubona uburyo bushya bwo kuvura, kandi ibi bitanga icyizere.

Wiyitaho ute?

Nyuma yo gupimwa indwara ya FOP, uzakenera gukorana bya hafi na muganga wawe kugira ngo utegure gahunda y'ubuvuzi ikubereye wowe n'ibimenyetso byawe. Umujyanama mu by'uturemangingo ashobora kugufasha gusobanukirwa indwara no gutanga ubufasha bw'amarangamutima kuri wowe n'umuryango wawe. Kurwara indwara bishobora kubabaza kandi ntibigutere agahinda. Ariko, muganga wawe ashobora kukugira inama y'uburyo bwo guhangana n'ibi bimenyetso.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Ugomba kujya kwa muganga niba:

• Niba hari ububabare bukabije .
• Niba kubyimba bitagabanutse.
• Niba kugenda kwawe guke, ingingo zawe zirakomera, cyangwa ingingo zawe zirafatana.
• Niba udashobora kurya.

ICYITONDERWA: Niba ufite ikibazo cyo guhumeka , hamagara 1990 ako kanya cyangwa ujye mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze kiri hafi yawe.

Ibibazo byo kubaza muganga wawe

Iyo uhuye n'ikibazo nk'iki, ushobora kwibaza uti "Nkore iki ubu?" Muganga wawe azahora akurikirana ubuzima bwawe kandi aguhe ubufasha bukenewe.

Ushobora kubaza muganga wawe ibibazo nk'ibi:

• Ni ibihe bikoresho byo kugenda n'uburyo bwo kwitwara biboneka kugira ngo bimfashe gukora imirimo yanjye ya buri munsi?
• Ni iyihe miti utanga inama yo kugabanya kubyimba no kubyimba?
• Nakwihanganira nte ububabare buterwa n'ibimenyetso byanjye?

Bashobora kandi kukwohereza ku mujyanama mu by’uturemangingo cyangwa umuvuzi w’ubuzima. Bashobora kugufasha gusobanukirwa indwara yawe, kugabanya kurwara indwara, no kubaho ubuzima bwiza.

Incamake: Reka twibuke!

FOP ni indwara igoye cyane kandi igoye. Ariko, ni ngombwa kuyimenya, kumenya ibimenyetso hakiri kare, no gushaka inama n'ubufasha bikwiye kwa muganga.

• FOP ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo aho imitsi n'ingingo bihinduka amagufwa.
• Ikintu cy'ingenzi ni uko akaguru kanini gasanzwe gatera umwana igihe yavukaga.
• Kwangirika k'umubiri kose (ibikomere, indwara) bishobora gutera "ubushyuhe bwinshi". Kubwibyo, ni ngombwa cyane kwitonda.
• Ibipimo bya biopsy ntibikwiye kuri aba barwayi.
• Nubwo nta muti uhari, hari uburyo bwo kuvura ibimenyetso no kunoza ubuzima. Ubushakashatsi burakomeje.
• Niba wowe cyangwa undi muntu uzi afite ibi bimenyetso, shaka ubufasha bwa muganga ako kanya.

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Wibuke ko utari wenyine. Ihangane ubone imbaraga zo guhangana n'iki kibazo hamwe n'amakuru n'ubufasha bikwiye!

FOP , Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Indwara za Genetic, Amagufwa, Imitsi, Indwara zidasanzwe, ACVR1