Ese umwana wawe yatinze kugera mu bwangavu? Ese nta n'ubwo yumva impumuro? Ese byaba ari Kallmann Syndrome?

Nubwo umwana wawe akuze gato, ntabwo agaragaza ibimenyetso by'ubugimbi nk'inshuti ze? Cyangwa wabonye ko adahumura impumuro runaka, urugero, impumuro y'indabyo cyangwa ibiryo? Ibintu nk'ibi bishobora gutera impungenge n'impungenge mu bitekerezo byacu nk'ababyeyi. Niyo mpamvu, uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara igaragaza ibi bimenyetso, ariko itavugwaho cyane muri sosiyete, ariko ni ingenzi cyane kuyimenya. Iyo ni indwara yitwa Kallmann Syndrome .

Iyi ndwara ya Kallmann ni iki?

Muri make, Kallmann Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo . Ikintu nyamukuru kibaho muri ibi ni uko ubugimbi bw'umwana butinda cyane . Hari ubwo ubugimbi bushobora guhagarara burundu. Byongeye kandi, abantu benshi bafite iyi ndwara bagira ikibazo cyo kubura impumuro cyane cyangwa burundu . Mu buryo bw'ubuvuzi, ibi tubyita "anosmia".

Impamvu y’iki kibazo ni uko mu gihe umwana akiri mu nda ya nyina, hari impinduka zimwe na zimwe ziba mu turemangingo tumwe na tumwe tujyanye n’imikurire y’umubiri we. Tekereza nk’ikosa rito muri porogaramu ya mudasobwa. Hari igihe izi mpinduka mu turemangingo zishobora kuragwa n’ababyeyi ku bana. Ni ukuvuga ko umwana yakira iyi miterere y’uturemangingo iturutse kuri nyina cyangwa se. Ariko, hari igihe abaganga bavuga ko izi mpinduka mu turemangingo zishobora kubaho ku buryo butunguranye, nta mateka y’umuryango asobanutse neza.

Iyi ndwara ikunze kugaragara ku bahungu kurusha abakobwa. Ubusanzwe, ababyeyi n'abaganga bayitayeho cyane iyo umwana ageze mu gihe cy'ubugimbi kidasanzwe. Kubwibyo, akenshi, Kallmann Syndrome ifatwa hagati y'imyaka 8 na 15.

Abaganga rimwe na rimwe bakoresha irindi zina kuri iyi ndwara, ari ryo "hypogonadotropic hypogonadism" . Nubwo ibi bishobora kumvikana nk'ibitoroshye, bivuze gusa ko udusabo tw'intanga mu bahungu n'intanga ngore mu bakobwa tudakora imisemburo ihagije y'igitsina ikenewe mu gihe cy'ubugimbi n'ubwangavu no mu mibonano mpuzabitsina. Urabyumva? Bivuze ko hari ubwoko runaka bw'ibura ry'imisemburo mu misemburo.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Kallmann?

Noneho reka turebe ibimenyetso umuntu urwaye Kallmann Syndrome agaragaza. Bimwe muri ibi bimenyetso bishobora kugaragara akiri umwana, ibindi bishobora kugaragara no mu gihe cy'ubukure. Si bose bazagira ibimenyetso bimwe.

Ikintu cy'ingenzi ni imiterere ijyanye n'ubugimbi:

• Ku bakobwa, imikurire y'amabere iba idafite burundu cyangwa ikaba mike cyane .
• Ku bakobwaGuhera mu mihango (imihango) bishobora kutabaho na gato, cyangwa bikabaho nyuma cyane y’ibisanzwe kandi mu buryo butunguranye.
• Imboro n'intanga z'abahungu ni bito ugereranije n'ibisanzwe .
• Ubugumba ni ukugabanuka cyangwa gutakaza ubushobozi bwo kubyara haba ku bagabo cyangwa abagore mu gihe cy'ubukure.

Byongeye kandi, hari n'ibindi bintu bishobora kugaragara:

• Kubura burundu ibyiyumvo byo guhumurirwa (anosmia) cyangwa kugabanuka cyane kw'ibyiyumvo byo guhumurirwa ni ikindi kintu kiranga indwara ya Kallmann.
• Hari abantu bashobora kugira ibibazo byo kuringaniza imiterere y'umubiri igihe bagenda cyangwa bahagaze .
• Ni gake cyane, hashobora kubaho akanwa kacitse , agace k'uruhu kavutse mu kanwa ko hejuru.
• Ibibazo by'amenyo , urugero, kubura amenyo cyangwa amenyo magufi bidasanzwe (ibitameze neza mu menyo).
• Ibibazo byo kugenda kw'amaso , nka nystagmus, ni indwara ituma amaso agenda vuba kandi mu buryo butunguranye.
• Kumva unaniwe cyane buri gihe (Umunaniro) .
• Abagore bagira imihango idahwitse .
• Irari ry'imibonano mpuzabitsina rigabanuka .
• Impinduka zitunguranye mu byiyumvo , rimwe na rimwe zijyana no kumva uhangayitse kenshi, ufite agahinda n'uburakari.
• Ni gake cyane, indwara yitwa "Renal agenesis" ivuka idafite impyiko imwe .
• Hari abantu bagira ikibazo cyo kugorama k'umugongo (Scoliosis) .
• Kongera ibiro nta mpamvu igaragara .

Igikuru ni uko atari buri wese ufite ibi bimenyetso byose. Hari abantu bashobora no gutakaza ubushobozi bwo kumva impumuro. Muri ibyo bihe, abaganga bita iyo ndwara "normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (nIHH)``. Ibi bivuze ko kumva impumuro ari ibisanzwe, ariko ikibazo cy'imisemburo kirahari.

Kuki iki kibazo kibaho?

Noneho, ushobora kuba wibaza uti 'Kuki ibi bibaho? Ni iyihe mpamvu nyamukuru itera Kallmann Syndrome?' Impamvu nyamukuru itera Kallmann Syndrome ni impinduka cyangwa inenge zimwe na zimwe muri genes mu mubiri wacu . Izi mpinduka zibangamira inzira zigoye zigenga ubugimbi bw'umwana, zitangirira mu bwonko.

Ubusanzwe, iyi nzira yo kuba umwangavu itangirira mu ngirabuzimafatizo y'ingenzi cyane mu bwonko bw'umwana yitwa hypothalamus, isohora imisemburo ya Gonadotropin-Releasing Hormone (GnRH).Hamwe n'ikorwa ry'ikinyabutabire cyitwa. Tekereza ko iyi `(GnRH)` imeze nk'``master switch`` itangira inzira yose y'ubugimbi. Ku mwana urwaye Kallmann syndrome, hypothalamus ntikora iyi hormone ya `(GnRH)` ihagije, cyangwa wenda ntikora na gato. Rero, kubera ko iyo ``master switch`` itarakora, inzira y'ubugimbi ntitangira neza.

Iyi hormone `(GnRH)` ni yo ifasha mu gukura mu mibonano mpuzabitsina, ubushake bw'imibonano mpuzabitsina, no kugira ubushobozi bwo kubyara mu gihe kizaza (uburumbuke). Iyi hormone inyura mu maraso ikagera kuri pituitary gland, indi hormone y'ingenzi mu bwonko. Hanyuma hormone `(GnRH)` imenyesha pituitary gland gukora izindi hormone ebyiri. Izo ni:

• Imisemburo itera imbaraga za follicle (FSH)
• Imisemburo ya Luteinizing (LH)

Iyi misemburo ibiri, `(FSH)` na `(LH)`, ijya mu ntanga z'abakobwa no mu mabya y'abahungu, ikabafasha gukora imisemburo y'ibitsina (nka estrogen na testosterone) bigatuma habaho iterambere ry'imibonano mpuzabitsina. Bityo, iyo nta `(GnRH)` ihari, uru ruhererekane rwose rurahungabana.

Impamvu yo kubura impumuro ifitanye isano n’izi mpinduka mu miterere y’uturemangingo. Impinduka zimwe na zimwe mu miterere y’uturemangingo zigira ingaruka ku bushobozi bw’ubwonko bw’umwana bwo guhumurirwa. Ubusanzwe, uturemangingo tw’imitsi duhumura mu mazuru yacu tubona impumuro zitandukanye hanyuma twohereza ayo makuru ku gakoresho k’imitsi gahumura mu bwonko (igice cy’ubwonko gishinzwe impumuro). Muri Kallmann syndrome, hari ikibazo mu iterambere ry’utu turemangingo tw’imitsi duhumura cyangwa isano yatwo n’ubwonko. Ingaruka zabyo ni uko ibimenyetso by’impumuro bitagera mu bwonko neza.

Ingaruka z'uturemangingo mu miterere y'umubiri zimeze zite?

Abashakashatsi ubu bamaze kubona itandukaniro rirenga 25 rya gene ritera indwara ya Kallmann n'izindi ndwara za "hypogonadotropic hypogonadism". Ibi bivuze ko iyi ndwara ishobora guterwa na gene zirenze imwe. Muri zo, gene nyinshi zagaragaye ko zifitanye isano rikomeye n'iyi ndwara:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• `` TACR3 ''

Izi mpinduka mu ngirabuzimafatizo ziba mu gihe cy'uruhinja, ni ukuvuga mu gihe umwana akiri mu nda ya nyina. Hari igihe izi mpinduka zishobora kubaho ku buryo butunguranye, nta mpamvu iyo ari yo yose. Ariko, mu bihe byinshi, izi mpinduka zishobora kuragwa n'ababyeyi ku bana.

Hari uburyo butandukanye izi mpinduka mu ngirabuzimafatizo zihererekanywa ku bana. Ubu buryo bw'umurage twita:

• Umurage wa Autosomal recessive: Muri iki gihe, ababyeyi bombi ni bo batwara ihinduka ry’uturemangingo (bivuze ko nta bimenyetso bafite, ahubwo bafite gene ifite inenge). Kugira ngo umwana agire iyi ndwara, ababyeyi bombi bagomba kuzungura kopi zombi z’uturemangingo dufite inenge.
• Umurage ushingiye ku bushobozi bwo gutandukanya umwana n'umwana: Iyi ndwara ishobora kubaho nubwo umwana azungura kopi imwe y'ingirabuzimafatizo ifite inenge ivuye ku mubyeyi umwe (cyangwa nyina cyangwa se).
• Uruhererekane rwa X-linked: Muri iki gihe, gene ifite inenge iba iri kuri chromosome ya X. Ibi bishobora kugira ingaruka ku bagabo cyane.

Nubwo ibi ari ibintu byimbitse by’ubuvuzi, ndatekereza ko ari ingenzi kugira ngo umuntu asobanukirwe neza uburyo iyi ndwara ishobora guhererekanywa kuva ku gisekuru kugeza ku kindi binyuze mu ngirabuzimafatizo.

Ni izihe ngorane ibi bishobora gutera?

Ubugimbi bw'umwana ni intambwe ikomeye cyane mu mikurire ye y'umubiri n'iy'ubwenge. Kallmann Syndrome ishobora kubuza umwana kugera kuri iyo ntambwe nk'uko byitezwe. Ibi bivuze ko imikurire y'imibonano mpuzabitsina y'umwana ishobora gutinda ugereranije n'abandi bana b'ikigero kimwe, cyangwa igahagarara burundu.

Tekereza, iyo umwana muto ari kumwe n'abandi nshuti ze mu kigero cye, ukuntu bigoye kubona ko imibiri y'inshuti ze irimo guhinduka (nko kuba ndende, guhindura ijwi, kumera ubwanwa, kumera amabere), ariko ayabo ntabwo ari yo? Bashobora kumva bafite isoni kandi basuzuguritse ku bijyanye n'uko basa. Bashobora kumva ko batandukanye kandi ko batameze nk'abandi. Kubera ibintu nk'ibi, umwana ashobora kugira ibibazo byo mu mutwe nko kwiheba cyangwa guhangayika cyane . Bishobora kugorana kuganira n'abandi ku ishuri no muri sosiyete.

Bityo rero, ni ingenzi cyane gutanga ubuvuzi bw'umubiri ku mwana ufite iyi ndwara, ndetse no kwita ku buzima bwe bwo mu mutwe, no gutanga ubujyanama mu gihe bibaye ngombwa . Inkunga y'ababyeyi n'abarimu nayo ni ingirakamaro cyane hano.

Abaganga babibona bate?

Ubusanzwe, niba ufite impungenge ku mikurire y'umwana wawe, urugero, niba ataratangira kugaragaza ibimenyetso by'ubugimbi afite imyaka 13-14, wabanza kujya kwa muganga w'abana. Ubundi buryo, ushobora no kubonana n'umuganga w'indwara z'imitsi.

Ikintu cya mbere muganga akora ni ugusuzuma umwana neza . Ni ukuvuga ko basuzuma uburebure, ibiro, n'ibimenyetso by'ubugimbi (nk'imikurire y'amabere n'imikurire y'imyanya ndangagitsina). Hanyuma bakabaza umwana nawe (ababyeyi) impinduka ku mubiri abana bakunze guhura nazo hagati y'imyaka 8 na 15. Bashobora kandi kubaza niba hari umuntu wo mu muryango watinze kugera mu bugimbi cyangwa utaragera mu bugimbi na gato. Bazabaza kandi niba hari ikibazo mu bijyanye n'impumuro.

Hanyuma, niba muganga akeka ko Kallmann Syndrome imubayeho, ashobora kumusaba ibipimo byinshi, urugero:

• Ibipimo by'amaraso:Ibi ni bimwe mu bizamini by'ingenzi cyane. Bireba urwego rw'imisemburo itandukanye mu mubiri. By'umwihariko, imisemburo ya pituitary twavuze mbere, yitwa FSH na LH, hamwe n'imisemburo y'ibitsina testosterone (mu bahungu) na estrogen (mu bakobwa). Ubusanzwe uru rugero rw'imisemburo ruba ruri hasi muri syndrome ya Kallmann.
• Ibizamini byo kugenzura impumuro: Iki ni ikizamini cyoroshye. Umwana ahabwa impumuro zitandukanye zizwi (urugero: ikawa, isabune, mente) maze agasabwa kuzimenya.
• Ibizamini bya genetiki: Ibi bikubiyemo gushaka itandukaniro ryihariye rya genetiki mu maraso twavuze mbere rifitanye isano na Kallmann syndrome. Ariko, ibi bizamini ntibikorwa buri gihe kandi bishobora kuba bihenze gato. Bikorwa gusa iyo bibaye ngombwa, nyuma y'ibindi bizamini.
• Hari igihe hashobora gukorwa isuzuma rya MRI ry’ubwonko kugira ngo harebwe niba hari ibibazo biri kuri hypothalamus na pituitary gland, cyangwa niba hari ikibazo cy’ingufu zihumeka zidakora neza.

Hari uburyo bwo kuvura?

Ku bw'amahirwe, hari uburyo bwiza bwo kuvura Kallmann Syndrome. Uburyo bw'ingenzi bwo kuvura ni ukuvura imisemburo (HRT) . Ibi bikubiyemo guha umubiri imisemburo idakora mu buryo busanzwe cyangwa ikora ku gipimo gito. Icyifuzo ni uko ubu buryo buzafasha mu gutangira ubwangavu, kugira imiterere y'imibonano mpuzabitsina ya kabiri (nk'umusatsi wo mu maso n'ibere), no gukomeza amagufwa.

Ariko, uburyo bwo kuvura n'ubwoko bw'imisemburo itangwa bushobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi, bitewe n'uko umwana ari umuhungu cyangwa umukobwa, ndetse n'imyaka ye.

Dore bumwe mu buryo bukoreshwa cyane mu kuvura:

• Ku bahungu: Testosterone ni imisemburo itangwa. Ishobora gutangwa nk'inshinge (rimwe mu kwezi), nk'udusimba tw'uruhu, cyangwa nk'amavuta y'uruhu akoreshwa buri munsi .
• Ku bakobwa: Estrogen ibanza gutangwa. Nyuma, ivangwa na progesterone kugira ngo itere imihango. Ibi bishobora gutangwa nk'ibinini cyangwa nk'udusimba tw'uruhu.
• Hari igihe, cyane cyane ku bantu bakuru bateganya kubyara, imiti ikoreshwa mu gutera imisemburo ya GnRH cyangwa guterwa imisemburo isa na FSH na LH, nka HCG (human chorionic gonadotropin) na hMG (human menopausal gonadotropin), ishobora gutangwa kugira ngo itere imbere ovulation (ku bagore) cyangwa intanga ngabo (ku bagabo).

Nyuma yo gutangira ubu buvuzi, muganga azasuzuma umwana buri gihe, arebe urugero rw'imisemburo, kandi ahindure ingano y'ubuvuzi uko bikenewe.

Ni iki wakwitega mu gihe ubana n'iki kibazo?

Umwana ufite iyi ndwara ashobora gukenera gufata imiti isimbura imisemburo ubuzima bwe bwose cyangwa igihe kirekire . Ibyo ni ibisanzwe.

Ariko inkuru nziza ni uko abagabo n'abagore barwaye indwara ya Kallmann bashobora kongera kubyara bakoresheje uburyo bukwiye bwo kuvura imisemburo. Hari uburyo bwihariye bwo kuvura ibi. Hari abagabo bamwe bashobora gukomeza gukora intanga nyuma yo guhagarika kuvurwa. Abaganga babyita 'reversible Kallmann syndrome' . Ariko ibi ntibibaho kuri buri wese.

Gukura no kwinjira mu bwangavu ni igihe cy'ibibazo byinshi mu buzima. Kugira Kallmann Syndrome bishobora gutuma iyo ngorane irushaho kwiyongera. Ibi bishobora gutera gutinda kwangirika, cyangwa se kubura burundu ubwangavu. Rero, niba umwana wawe afite iyi syndrome, ashobora kudahura n'impinduka ku mubiri nk'izo bagenzi be bagira. Ibi bishobora gutuma yumva ahangayikishijwe n'uko asa, akagira isoni, kandi akagerageza kwitandukanya n'abandi. Ashobora kumva asa n'aho atereranywe, cyangwa ko atandukanye.

Nubwo nta itariki cyangwa igihe cyagenwe cyo kuba umwangavu, niba ufite ikibazo cyangwa impungenge ku mikurire y'umwana wawe, cyane cyane imikurire y'imibonano mpuzabitsina, ikintu cyiza wakora ni ukuganira na muganga w'abana cyangwa inzobere mu misemburo . Bashobora kugusuzuma neza wowe n'umwana wawe no gutanga ubuyobozi n'ubuvuzi bikenewe.

Ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Sawa, rero ukurikije ibyo twaganiriyeho birambuye, ndizera ko ufite igitekerezo cyiza kandi gisobanutse neza kuri Kallmann Syndrome.

Muri make, Kallmann syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo, ikaba idindiza ubwangavu ndetse ikanatuma umuntu atabasha kumva impumuro.

• Ikibazo nyamukuru muri ibi ni uruhererekane rw'imisemburo rutangira mu bwonko.
• Iyi ndwara ishobora kwibasira abagabo n'abagore , ariko ikunze kugaragara cyane ku bahungu.
• Ibimenyetso bishobora kuba birimo kutagira ibimenyetso by'ubugimbi mu myaka ikwiye, gutakaza cyangwa kugabanya impumuro, ibibazo by'amenyo, n'ibibazo byo kugenda kw'amaso.
• Ubuvuzi bushingiye ku misemburo ni bwo buryo bw'ingenzi bwo kuvura. Ubu buvuzi bushobora gukenerwa mu buzima bwose.
• Ubuvuzi bushobora gutera ubugimbi no gusubiza ubushobozi bwo kubyara .
• Ubufasha mu by’imitekerereze n’ubujyanama nabyo ni ingenzi cyane ku bana n’abantu bakuru bafite iyi ndwara.
• Niba ufite gushidikanya ku bijyanye n'ubugimbi bw'umwana wawe, ntugatinde ngo urebe muganga . Uko bigaragaye vuba, niko byoroha gutangira kuvurwa no kugabanya ingorane zishobora kubaho.

Turizera byimazeyo ko aya makuru yagufashije. Wibuke ko utari wenyine muri uru rugendo. Hari abaganga n'abajyanama b'abahanga muri Sri Lanka kugira ngo bafashe kandi bayobore abahuye n'ibibazo nk'ibyo.

Kallmann Syndrome, gutinda k'ubugimbi, kubura impumuro, kudasobanukirwa neza imiterere y'umubiri, ibibazo by'imisemburo, indwara z'uturemangingo, hypogonadism yo mu bwoko bwa hypogonadotropic