Ese uhangayikishijwe n'imikurire y'umwana wawe? Reka twige ku ndwara ya Lamb-Shaffer Syndrome!

Ese hari igihe wumva umwana wawe ari inyuma gato mu mikurire ye? Cyangwa utekereza ko yatinze kuvuga? Hari igihe, ni ibisanzwe ko twebwe ababyeyi tugira impungenge iyo tubonye ibintu nk'ibi. Uyu munsi, tugiye kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara cyane igaragaza bimwe muri ibi bimenyetso. Yitwa Lamb-Shaffer Syndrome.

Indwara yo kubabara mu nda y'intama ni iki?

Mu magambo make, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Iyo wumvise ijambo 'genetic', ushobora gutekereza uti "Ese, iki ni ikintu kigaragara mu muryango?" Reka tubiganireho mbere na mbere. Iyi ndwara ishobora gutera gutinda k'imikurire y'umwana. Ibi bivuze ko bifata igihe kugira ngo umwana yicare akagenda. Bishobora kandi gutera ibibazo byo kuvuga no kutabasha gutekereza neza. Bamwe mu bana bashobora kandi kugira itandukaniro mu myitwarire . Urugero, bashobora kuba bafite imbaraga nke cyangwa bakagira ingorane zo kwita ku bintu. Si ibyo gusa, ahubwo rimwe na rimwe ushobora no kubona impinduka nto mu miterere y'isura cyangwa ndetse n'impinduka zimwe na zimwe mu mitsi y'amagufwa. Ariko, si ko ibi bintu byose bibaho kuri buri mwana, kandi bishobora gutandukana bitewe n'umwana umwe.

Iyi yitwa 'Lamb-Shafer' ikomoka ku bashakashatsi babiri bavumbuye iyi ndwara bwa mbere mu 2012. Kuva icyo gihe, hakozwe ubushakashatsi n'amakuru kuri iyi ngingo.

Ariko, iyo ubajije uburyo ibi bikunze kugaragara, biragoye ko abaganga babivuga neza. Kuko ari gake cyane . Kugeza ubu, hari abantu batarenze 100 banduye ubu bwoko bw'indwara banditse mu nyandiko z'ubuvuzi ku isi yose. Bityo rero ntibitangaje niba utarigeze ubyumva mbere.

Ni iki gitera iyi ndwara? (Reka twige ku ngirabuzimafatizo ya SOX5)

Noneho reka turebe impamvu iyi ndwara ya Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) ibaho. Nkuko nabivuze mbere, iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo . Hariho uturemangingo muri buri turemangingo mu mubiri wacu. Utu turemangingo ntabwo ari two gusa tugena uburebure bwacu, ibara, n'imiterere y'umusatsi wacu, ahubwo tunafasha kugenzura imikorere itandukanye mu mubiri wacu. Ni nk'aho porogaramu ikoreshwa muri mudasobwa.

Indwara ya Lamb-Schafer iterwa n'impinduka (mutation) muri gene runaka mu mubiri wacu. Iyi gene yitwa gene ya `SOX5` . Ubusanzwe, umuntu muzima aba afite kopi ebyiri z'iyi gene ya `SOX5` mu mubiri we, kandi zombi zikora neza. Ariko, umuntu ufite Lamb-Schafer syndrome aba afite ubwoko bw'indwara muri kopi imwe y'iyi gene ya `SOX5`., bivuze ko hari impinduka mbi. Nubwo indi kopi yaba isanzwe, ni ukubera impinduka muri iyi gene imwe ibimenyetso bigaragara.

Gene ya `SOX5` ni gene y'ingenzi ifasha mu gukora poroteyine mu mubiri wacu (synthesis ya poroteyine) no mu kugenzura ikura ry'ubwoko bumwe na bumwe bw'uturemangingo, cyane cyane mu bwonko no mu mubiri . Rero iyo habayeho inenge muri iyi gene, inzira zijyanye nayo zishobora kugira ingaruka. Urabyumva?

Impinduka za De Novo n'uburyo zikomoka ku murage

Noneho ushobora kuba wibaza uti "Ese iki kintu uhabwa n'ababyeyi bawe?" Akenshi, ni ukuvuga ko abana benshi barwaye Lamb-Schafer syndrome bagira iyi ndwara bitewe n'impinduka nshya (de novo mutation). 'De novo' bisobanura 'gishya'. Muri make, ababyeyi bombi bashobora kugira kopi nziza za gene ya 'SOX5' mu turemangingo tw'umubiri wabo. Ariko, mu gihe cyo gusama, impinduka muri gene ya 'SOX5' ishobora kubaho ku bw'impanuka mu ntanga cyangwa mu gi. Ibi si ikosa ry'umuntu uwo ari we wese. Ibi ni impanuka.

Ariko, umubare muto cyane (hafi 15%) w'abana, hafi 15 kuri 100, ni bo bafite iyi ndwara kuko nkeya mu turemangingo (intanga ngabo cyangwa amagi) tw'umwe mu babyeyi ni zo zifite imiterere ya SOX5. Ibi bivuze ko izindi selile mu mubiri wa nyina cyangwa se zidafite iyi mihindagurikire, bityo abo babyeyi ntibagaragaza ibimenyetso bya Lamb-Schafer syndrome. Ariko, zimwe mu selile zabo gusa ni zo zishobora kugira iyi mihindagurikire. Ibi byitwa germline mosaicism. Biragoye gato, ariko abaganga bashobora kubigusobanurira byinshi.

Ndetse gake cyane, umwana ashobora kuragwa iyi ndwara n'umubyeyi ufite Lamb-Schafer syndrome. Iyo ibyo bibaye, uwo mwana aba afite amahirwe 50% yo kuyirwara. Ibi bivuze ko umwana umwe kuri babiri ashobora kuyirwara cyangwa ntayigire na gato.

Ibimenyetso ni ibihe? Ubimenya ute?

Noneho reka turebe ibimenyetso ushobora kubona ku mwana ufite Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Wibuke ko ibi bimenyetso byose bitagaragara kuri buri mwana, bimwe bishobora kuba bifite bimwe mu bimenyetso gusa, cyangwa ubukana bw'ibimenyetso bushobora gutandukana.

Akenshi, ibimenyetso bya mbere bigaragara ni ugutinda kuvuga no kugira ubushobozi bwo gufata ingingo. Ubuhanga bwo gufata ingingo burimo kwicara, gukurura no kugenda. Ibi bishobora gufata igihe kirekire kugira ngo umwana wawe akore. Abana bato bashobora kandi kugira imitsi mike (hypotonia) , bivuze ko bashobora kugira umubiri ucumbagira.

Ibimenyetso bikunze kugaragara

Uko umwana agenda akura, ushobora kubona ibimenyetso byinshi. Bimwe muri ibyo birimo:

• Gutinda k'imivugire: Hari abana bashobora kugorwa no guhuza amagambo no gushyiraho interuro. Hari n'abashobora gutangira kuvuga batinze cyane.
• Igihe cyo kwita ku bintu kigabanuka:Bishobora kugorana kwibanda ku kintu kimwe igihe kirekire. Ushobora gusangazwa byoroshye.
• Gukoresha imbaraga nyinshi: Kugorwa no kuguma ahantu hamwe, bishobora gutuma umuntu ahora yiruka kandi akina.
• Ubumuga bwo mu mutwe: Hashobora kubaho ingorane zo kwiga ibintu bishya, kwibuka ibintu no gukemura ibibazo. Urugero rw'ibi rutandukanye bitewe n'umuntu ku giti cye.
• Ingero z'ibintu bidasanzwe: Hari igihe ushobora kubona umwana wawe akora ingendo imwe (nko gukubita amaboko cyangwa kunyeganyeza umutwe) inshuro nyinshi. Ibi ni ibintu akora nta bushobozi.
• Kwigunga: Hashobora kubaho kudashishikazwa no gusabana n'abandi, gukina, cyangwa kuganira n'abandi.
• Kurakara cyane: Hari abana bagorwa no kugenzura amarangamutima yabo, bityo bashobora kugira uburakari bwinshi no kurakara cyane.
• Ibibazo by'amaso: Abana bamwe bashobora kugira strabismus , ubwoko bwa cross-eye, cyangwa amakosa yo kureba inyuma , nko kureba hafi cyangwa astigmatism, bishobora gusaba indorerwamo.

Si buri mwana wese ufite kimwe cyangwa bibiri muri ibi bimenyetso afite Lamb-Schafer syndrome, niyo mpamvu ari ngombwa gushaka inama kwa muganga.

Ikindi kintu ni uko umwana umwe ku bana 10 bafite Lamb-Schafer syndrome ashobora kugira igicuri . Ariko si ko bimeze kuri buri wese.

Impinduka mu maso no ku mubiri

Hari abana bashobora kugira impinduka zihariye mu miterere y'isura yabo no mu magufwa yabo. Ariko, izi mpinduka zishobora kutagaragara cyane, kandi zishobora kubonwa na muganga gusa.

• Izuru rigari
• Agahanga kagaragara cyane (`gukoresha `imbere`)
• Akanwa gato cyangwa umusaya
• Strabismus (amaso afatanye)
• Umunwa wo hejuru muto cyangwa iminwa yuzuye ku buryo budasanzwe
• Guhuza igufwa rimwe cyangwa menshi mu ijosi ku buryo budasanzwe
• Kuzenguruka imbere mu mugongo (kyphosis)
• Uguheta k'umugongo wabo kudasanzwe (scoliosis)

Iyo ibimenyetso nk'ibi bigaragaye, abaganga bakora ibindi bipimo kugira ngo bamenye icyabiteye.

Ni gute wasuzuma ibi neza? (Isuzuma)

Abaganga bakoresha ibizamini bya genetiki kugira ngo bamenye niba umwana afite Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Urugero, niba umwana atinze kuvuga cyangwa kugenda, cyangwa niba hari impinduka nto mu miterere y'isura cyangwa amagufwa, abaganga bashobora kubagira inama yo gupima genetiki nk'iyi.

Iki kizamini cya genetiki ni bwo buryo bwonyine bwo kumenya neza niba hari impinduka muri gene ya `SOX5` twavuze haruguru. Ubusanzwe iki kizamini gikorerwa ku gipimo cy'amaraso.

Ese ushobora kubimenya mu gihe utwite?

Akenshi, si buri wese upimwa Lamb-Schafer syndrome mu gihe atwite. Ibi biterwa nuko ari indwara idakunze kugaragara. Ariko, niba umubyeyi cyangwa umuntu wo mu muryango we wa hafi azwiho kugira ihinduka muri gene ya `SOX5`, cyangwa niba hari umuntu wo mu muryango ufite Lamb-Schafer syndrome , abaganga bashobora gutanga inama yo gupima iyo ndwara mu gihe atwite. Muri ibyo bihe, ikizamini nka `(amniocentesis)` gishobora gukorwa ku nama z'inzobere.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura?

Kugeza ubu nta buryo bwihariye bwo kuvura indwara ya Lamb-Schafer (LAMSHF), bivuze ko ishobora gukiza burundu iyi ndwara. Ariko, ibyo ntibivuze ko ntacyo twakora. Intego nyamukuru yo kuvura ni ukunoza ubuzima bw'umwana no kumufasha gukora imirimo ya buri munsi.

Ibi bishobora kuba birimo uburyo butandukanye bwo kuvurwa no guhabwa serivisi. Urugero:

• Uburyo bwo kuvura imyitwarire: Ibi bifasha kugabanya imyitwarire idakwiye y'umwana no gutera imyitwarire myiza.
• Gahunda z'Uburezi Bwite (IEP) cyangwa Serivisi z'Uburezi Budasanzwe: Izi gahunda zifasha gutanga uburezi ku bana bari mu kigero cy'amashuri bujyanye n'ibyo bakeneye mu myigire yabo.
• Ubuvuzi bw'imivugire: Ibi ni ingenzi cyane ku bana bafite ibibazo byo kuvuga kugira ngo bongere ubumenyi bwabo mu itumanaho.
• Ubuvuzi bw'umubiri: Abana bafite ibibazo by'umugongo (nk'indwara ya scoliosis na kyphosis) bahabwa imyitozo ngororamubiri kugira ngo barusheho kumera neza, bakomeze imitsi yabo, ndetse wenda n'ibikoresho bibafasha kugenda.
• Ubujyanama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri: Ibi bifasha ababyeyi gusobanukirwa uburwayi bw'umwana, kumubwira amakuru mashya, no kuganira n'abandi bagize umuryango ku ngaruka z'uburwayi.
• Isuzuma ry'amaso: Ni ngombwa kubonana n'umuganga w'amaso kugira ngo avure ibibazo by'amaso.
• Isuzuma ry’imitsi: Umuganga w’indwara z’imitsi ashobora gufasha mu bibazo bijyanye n’imitsi, nko gukubita no kugenda nabi.
• Isuzuma ry'amagufwa: Ibibazo bifitanye isano n'urusobe rw'amagufwa, nka scoliosis, bishobora gusaba ubufasha bw'umuganga w'amagufwa.

Ibi byose bikorwa kugira ngo umwana abeho neza kandi agire ubuzima bwiza uko bishoboka kose.Kubera ko ibyo buri muntu akeneye mu kuvura bishobora kuba bitandukanye, itsinda ry'abaganga rizakorana kugira ngo barebe icyo umwana agomba kuvura neza.

Ese abana b'ejo hazaza nabo bazaba bari mu kaga?

Niba uzi ko wowe cyangwa umuntu wo mu muryango wawe afite ihinduka ry’uturemangingo rya `SOX5`, kandi ukaba utegereje undi mwana, ni byiza kubonana n'umujyanama mu by'uturemangingo . Ashobora kugusobanurira amahirwe yo kwanduza abana bazavuka iyi ndwara, n'uko ishobora kugira ingaruka kuri wewe no ku mwana wawe mu gihe ubikoze. Ibi bizagufasha gufata ibyemezo bifatika.

Ubuzima buzaba bumeze bute muri iki kibazo? (Ingaruka z'igihe kirekire)

Dukurikije amakuru ariho ubu, indwara ya Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) isa nkaho idakora ku mibereho y'umuntu. Ibyo biraruhura gato, si byo se? Ariko, kubana n'iyi ndwara bishobora gutandukana bitewe n'umuntu, hamwe n'urwego rw'ubuzima rutandukanye.

Hari abantu bashobora kuba badashoboye gukora akazi kabo ku giti cyabo. Bitewe n'ubushobozi bwabo bwo mu mutwe, bashobora gukenera ubufasha bw'umuntu ubarera mu buzima bwabo bwose. Ariko, iyo bavuwe neza kandi bagaterwa inkunga, nabo bashobora kubaho ubuzima bwiza kandi bufite intego.

Ibintu ugomba kubaza muganga wawe

Niba ufite ikibazo icyo ari cyo cyose ku mwana wawe cyangwa iyi ndwara, ntugatinye kubaza muganga wawe cyangwa umuforomo. Ushobora kubaza ibintu nk'ibi:

• Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Lamb-Schafer?
• Ni ibihe bipimo ngomba gukora kugira ngo menye neza niba umwana wanjye afite iyi ndwara?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura buhari?
• Niba mfite undi mwana, ni ayahe mahirwe ashobora gutuma na we agira iyi ndwara?

Ni ingenzi cyane kubaza ibibazo nk'ibi no gukemura ibibazo biri mu mutwe wawe.

Ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Indwara yo gushwanyagurika kw'inyama z'intama (LAMSHF) ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo. Ishobora gutera gutinda mu mikurire, ubumuga bwo mu mutwe, no guhinduka mu maso ku bana. Hari abana bashobora kandi kugira ibibazo by'umugongo.

Nubwo nta muti uhari, hari uburyo butandukanye bwo kuvura (nk'ubuvuzi bwo kuvuga, ubuvuzi bw'imyitwarire, n'uburezi bwihariye) kugira ngo byongere ubushobozi bw'umwana n'imibereho ye myiza.

Ubu bivugwa ko iyi ndwara nta ngaruka igira ku buzima bwayo. Ariko, hari abana bashobora gukenera kwitabwaho ubuzima bwabo bwose. Niba ufite gushidikanya cyangwa impungenge kuri ibi, shaka inama z'abaganga vuba. Icyo ni cyo kintu cyiza cyo gukora.

Indwara ya Lamb -Shaffer Syndrome, LAMSHF, SOX5 gene, indwara ya gene, gutinda mu mikurire, ingorane zo kuvuga, ubumuga bwo mu mutwe