Ese umwana wawe afite umusatsi udasanzwe? Reka twige ku ndwara ya Menkes!

Ese wigeze ubona ko umusatsi w'umwana wawe muto udasanzwe, umeze nk'insinga, ufite ibara ryoroheje, kandi ucika byoroshye? Cyangwa umubiri w'umwana wawe wumva urekuye cyane kandi ukonje? Nubwo ibi ari ibintu rimwe na rimwe tutitaho cyane, bishobora kuba ibimenyetso bya mbere by'indwara zimwe na zimwe zidasanzwe. Urugero, indwara ishobora kugaragara ku bana bato, ariko ntivugweho cyane, yitwa Menkes Disease. Reka tubiganireho birambuye uyu munsi.

Indwara ya Menkes ni iki? Mu magambo make...

Indwara ya Menke ni indwara iterwa n'uturemangingo . Bivuze ko umwana avukana na yo. Ikibaho muri ibi ni uko umubiri udashobora gukoresha neza intungamubiri z'ingenzi z'umuringa . Noneho ushobora kuba urimo kwibaza uti "Umuringa ni iki?" Mu by'ukuri, umuringa ni ikintu gifasha sisitemu nyinshi z'ingenzi mu mubiri wacu gukora neza. Tekereza kuri ibi:

• Uturemangingo tw’imitsi (ni ukuvuga ubwonko n’imitsi izenguruka umubiri wose) bigomba gukora neza.
• Komeza amagufwa yacu akomere.
• Umusatsi n'uruhu byacu bibe byiza.
• Imitsi yacu y'amaraso (aho amaraso atembera) igomba gukora neza.

Umuringa ni ingenzi kuri ibi byose. Kubera ko umubiri w'umwana urwaye indwara ya Menkes udakoresha uyu muringa neza, ushobora kwangiza bikomeye, cyane cyane uturemangingo tw'imitsi. Ibi bituma imikurire y'umwana idakura neza ndetse n'umubiri ugacika intege. Ikibabaje ni uko iyi ndwara ishobora gushyira ubuzima mu kaga .

Muri iyi ndwara, umusatsi w'umwana uba umeze nk'umugozi udasanzwe kandi usa n'insinga, bityo bamwe bayita "indwara y'umusatsi umeze nk'umugozi."

Igikuru ni uko nta muti wuzuye uraboneka kugeza ubu. Ariko, iyo imiti y'umuringa itangiye mu byumweru bine bya mbere umwana avutse, birashoboka koroshya ibimenyetso no kongera ubuzima bw'umwana gato. Bityo rero, gusuzuma hakiri kare ni ingenzi cyane.

Indwara ya Menkes ikunze kugaragara gute?

Ku isi yose, mbere byatekerezwaga ko umwana umwe mu 100.000 bavutse ashobora kuba afite iyi ndwara. Ni ukuvuga ko umuntu umwe muri miliyoni ebyiri n'igice ashobora kuba afite iyi ndwara.

Ariko, ubushakashatsi bushya bwakozwe mu 2020 hakoreshejwe amakuru yavuye muri Genome Aggregation Database bwagaragaje ko uyu mubare ushobora kuba uri hejuru cyane. Kubwibyo, bivugwa ko umwana umwe mu bana 8,664 b'abahungu muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika gusa, cyangwa abana bagera kuri 225 buri mwaka, ashobora kugira iyi ndwara.

Niba uburyo bwo gupima abana bavutse buteguwe mu gihe kizaza, iyi mibare izemezwa neza kandi bizashoboka kumenya indwara hakiri kare no gutangira kuyivura.

Ni nde ufite amahirwe menshi yo kurwara iyi ndwara?

Indwara ya Menkes ikunze kugaragara cyane mu bahungu.Ni yo igira ingaruka cyane. Ariko ishobora kugira ingaruka ku bwoko ubwo ari bwo bwose, ku bwoko ubwo ari bwo bwose.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Menkes?

Abana barwaye indwara ya Menkes rimwe na rimwe bashobora kuvuka imburagihe . Muri rusange bashobora kugaragara nk'abazima igihe bavutse.

Ariko, ibimenyetso bya mbere bitangira kugaragara hagati y'amezi 2 na 3. Ibi ni ibi bikurikira:

• Umusatsi w'umukara ni ubwoko bw'umusatsi ugoramye, umeze nk'umugozi, kandi umeze nk'umuzunguruko. Uyu musatsi ufite ibara ryoroheje cyane, rimwe na rimwe uba umweru cyangwa imvi. Nanone uvunika byoroshye.
• Kugabanuka kw'imitsi (Hypotonia): Ibi bivuze ko umubiri w'umwana urembye cyane. Usa n'aho nta buzima ufite.
• Ubushyuhe bw'umubiri buri hasi (Hypothermia): Umubiri w'umwana wumva urimo ubukonje igihe cyose.
• Isura igaragara nk'aho ihumye .
• Ibimenyetso by'igicuri (ihungabana/igicuri) , ni ukuvuga indwara nk'iz'igicuri.
• Gukura buhoro no kunanirwa gukura: Umwana ntakura neza kandi ntarimo kwiyongera ibiro .
• Ibara ry'umuhondo ku ruhu no ku maso (jaundice).

Ibi bimenyetso ntibigaragara ku mwana wese icyarimwe. Rimwe na rimwe, nubwo bidakunze kubaho, ibi bimenyetso bishobora kugaragara nyuma mu bwana cyangwa no mu bwangavu.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa na Menkes Syndrome?

Menkes Syndrome ni indwara itera ubwonko kwangirika buhoro buhoro, igenda isenya uturemangingo tw’imitsi . Ibi bivuze ko uko igihe kigenda gihita, ibibazo byo mu mutwe bikura mu bwonko no mu bushobozi bwo gutekereza. Abana n’abantu bakuru barwaye iyi ndwara bashobora kugira ingorane nka:

• Ibibazo nko kuva amaraso mu bwonko (hematoma zo mu gice cy'ubwonko) .
• Diverticulosis ni ukwiyongera kw'udufuka duto dusohoka mu nkuta z'amara cyangwa uruhago.
• Kurema amagufwa mato cyane (amagufwa ya Wormian) mu gahanga.
• Gutakaza ubushobozi bwo gukora imyitozo ngororamubiri .
• Osteoporose ni indwara ituma amagufwa acika intege kandi agacika intege, bigatuma byoroha kuvunika.
• Indwara yo gucika intege kw'imitsi .

Hari ikintu cy'ingenzi cyo kuvuga hano. Hari igihe, iyo umwana afite amaraso mu bwonko cyangwa amagufwa yavunitse, abaganga bashobora gukeka ko umwana arimo guhohoterwa. Niba uzi ko umwana wawe ari ahantu hatekanye, ariko agaragaza ibimenyetso, vugana na muganga wawe muganire ku bijyanye no gupimwa indwara ya Menkes.

Indwara y'ihembe ry'inkongoro (OHS) ni iki?

Indwara y'ihembe ry'inkongoro (OHS) ni indwara yoroheje ya Menkes.Ibi bivuze ko ibimenyetso bidakomeye cyane. Akenshi bisuzumwa iyo umwana ari hagati y'imyaka 5 na 10.

Uretse ibimenyetso byoroheje bya Menkes Disease, abana bafite OHS bashobora no kugira ibi bikurikira:

• Amahembe yo mu gahanga: Aya ni imiterere isa n'amahembe igizwe n'ibice bya kalisiyumu biri mu nsi y'agahanga.
• Dysautonomia: Ikibazo cy’imitsi bigira ingaruka ku bintu nk’umuvuduko w’amaraso n’uburyo umubiri uhagaze.
• Ingingo n'uruhu birarekura.
• Udukosa duto duto ku bushobozi bwo gutekereza.

Ni iki gitera indwara ya Menkes?

Nkuko twabivuze mbere, indwara ya Menkes ni indwara iterwa n’uturemangingo . Ni ukuvuga ko iba ihari igihe umuntu avuka. Mu bantu bagera kuri babiri kuri batatu, iterwa na gene ifite inenge ikomoka kuri nyina . Mu bantu bagera kuri kimwe cya gatatu, iyi ndwara iterwa n’impinduka nshya muri gene yitwa ATP7A.

Ingirabuzimafatizo itera iyi ndwara yitwa `ATP7A`, igira ingaruka ku ikorwa rya poroteyine igenzura ingano y'umuringa mu mubiri wacu. Rero iyo iyi ngirabuzimafatizo ya `ATP7A` idakora neza, umubiri wacu ntushobora 'gutwara' umuringa neza.

Abahungu bafite amahirwe menshi yo kuragwa iyi gene kuko Menkes Syndrome ari indwara y’uturemangingo ifitanye isano na X. Abahungu bafite chromosome imwe ya X. Rero iyo hari gene ifite inenge kuri yo, indwara iravuka. Abakobwa bafite chromosome ebyiri za X, bityo kugira ngo iyo ndwara itere imbere, gene zombi zifite inenge zigomba kuragwa.

Ni gute abaganga bapima indwara ya Menkes?

Kugira ngo umuganga amenye indwara ya Menkes, azabanza asuzume umwana. By’umwihariko, azita ku musatsi woroshye kandi urimo kugorama . Azanabaza ibimenyetso n’amateka y’ubuzima bw’umuryango. Umwana ashobora kandi gupimwa:

• Gupima amaraso: Hafatwa ikizamini cy'amaraso kugira ngo harebwe niba hari umuringa muke, ceruloplasmine (poroteyine itwara umuringa), na catecholamines, imisemburo ifasha mu kugenzura imitsi n'amarangamutima.
• Gupima CT cyangwa X-ray: Ibi bizareba amagufwa mato, agoramye (amagufwa y'inzoka) mu gahanga k'umwana. Ibi biterwa n'ibibazo by'ingingo zihuza umubiri biterwa no kubura umuringa.
• Isuzuma ry'uruhu: Icyitegererezo gito cyane cy'uruhu rw'umwana gifatwa kikagenzurwa hifashishijwe mikorosikopi kugira ngo harebwe uburyo umubiri w'umwana ukoresha umuringa neza.
• Ultrasound: Iyi ikoreshwa mu gusuzuma uruhago. Diverticula, ari zo dufuka dusohoka mu ruhago, ni ikibazo gikunze kugaragara cya Menkes Syndrome.
• Ikizamini cy'inkari: Iki kizamini gisuzuma ubwiyongere bw'ingano ya aside zimwe na zimwe (HVA / VMA) mu nkari. Ingano y'izi aside iratandukana bitewe n'imikorere ya enzyme ishingiye ku muringa.

Ese umwana wanjye ashobora gupimwa indwara ya Menkes mu buryo bw'uturemangingo?

Abashakashatsi baracyagerageza gushaka uburyo bushya bwo kumenya indwara ya Menkes hakiri kare. Gupima imiterere y’uturemangingo bigamije kureba impinduka mu ngirabuzimafatizo ya ATP7A ni bumwe mu buryo bwo kubikora.

Ni gute abaganga bavura indwara ya Menkes?

Kugira ngo ubuvuzi bugire akamaro kanini, bugomba gutangira mu minsi 25 kugeza kuri 28 umwana avutse . Kugira ngo ubuvuzi bugende neza biterwa n'ubukana bw'impinduka mu ngirabuzimafatizo ya `ATP7A`.

Abaganga baha abana barwaye indwara ya Menkes inshinge z'umuringa zisimbura iz'icyuma zitwa "copper histidine" nk'inshinge zo munsi y'umubiri . Intego y'ubu buvuzi ni ukongera ingano y'umuringa mu maraso. Bishobora kandi gufasha kugabanya kwangirika kw'imitsi, kugabanya indwara nk'iz'igicuri, no kongera igihe cyo kubaho cy'umwana.

Nakwitwara nte ku bimenyetso by'umwana wanjye?

Kubera ko nta muti uhari wa Menkes Disease, abaganga bibanda ku kuvura ibimenyetso. Itsinda ry’abaganga rivura umwana wawe rishobora gukora ibintu nk'ibi:

• Kwandika imiti yo kurwanya ibicurane.
• Indyo yo mu nda ni ugutanga ibiryo binyuze mu muyoboro kugira ngo bifashe umwana kwinjiza intungamubiri neza.
• Gusaba ubuvuzi bw'umubiri cyangwa ubuvuzi bw'akazi .
• Kwandika imiti igabanya ububabare .

Ejo hazaza h'abantu barwaye indwara ya Menkes ni he?

Iyo ubuvuzi budatangiye hakiri kare, abana barwaye indwara ya Menkes bamara igihe kitarenze imyaka itatu .

Nubwo habayeho kuvurwa, ibimenyetso bya Menkes Disease bishobora kwiyongera uko igihe kigenda gihita. Ndetse n'abahungu bafite iyo ndwara bavurwa bashobora kubaho imyaka 10 cyangwa munsi yayo.

Ese indwara ya Menkes ishobora kwirindwa?

Ikibabaje ni uko indwara ya Menkes idashobora kwirindwa . Niba ufite umuntu wo mu muryango wawe cyangwa umwana ufite iyi ndwara, ni ngombwa kuvugana na muganga no kugisha inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri .

Mbere yuko utwita, ushobora kwipimisha genetique (Genetic testing / ADN test) kugira ngo umenye niba ufite gene itera Menkes Disease. Aya makuru ashobora kugufasha mu gihe uteganya urugo.

Ni ryari wagombye kujya kwa muganga ku bijyanye n'indwara ya Menkes?

Niba utekereza ko umwana wawe afite ibimenyetso bya Menkes Disease, hita ubonana na muganga . Kuyimenya hakiri kare bishobora kuzamura imibereho myiza y'abana bafite iyi ndwara.

Kubera ko indwara ya Menkes ivuka binyuze muri chromosome ya X, abagore bashobora gupimwa ADN kugira ngo bamenye niba bafite gene itera iyi ndwara. Ni byiza kuganira na muganga wawe ku birebana n'ubujyanama ku ngirabuzimafatizo mbere yo kubyara.

Niba umwana wawe arwaye indwara ya Menkes, ganira na muganga wawe ku buryo bwiza bwo gucunga ibimenyetso no kunoza ubuzima bwawe. Nubwo nta muti uhari wa Menkes Disease, abaganga barimo gukora cyane kugira ngo bashake uburyo bushya bwo gusuzuma no kuvura iyo ndwara. Nanone, kujya mu matsinda y’abaterankunga ku babyeyi b’abana barwaye indwara ya Menkes ni uburyo bwiza bwo gusangira ubunararibonye no kubona ihumure.

Ibintu by'ingenzi cyane ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Noneho reka tuvuge muri make bimwe mu bintu ugomba kwibuka mu byo twavuze:

• Indwara ya Menkes ni indwara iterwa n'uturemangingo ituma umubiri udakoresha umuringa neza.
• Ibi bikunze kugaragara cyane ku bahungu .
• Niba umusatsi w'umwana wawe urimo kwizinga mu buryo butangaje, wahindutse ibara ryoroheje, wararembye, cyangwa waragabanutse mu mikurire, shaka ubufasha bwa muganga byihutirwa.
• Ni ingenzi cyane gusuzuma indwara no gutangira kuyivura hakiri kare . Ni byiza ko ubuvuzi butangira mu byumweru bine bya mbere umwana avutse.
• Nubwo nta muti wuzuye uhari, hari uburyo bwo kugabanya ibimenyetso no kongera igihe cyo kubaho .
• Niba ufite amateka y'izi ndwara mu muryango wawe, ni byiza gushaka inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri .

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Niba ufite gushidikanya, ntibizatinda kuvugana na muganga.

Indwara ya Menkes , Umuringa, Indwara z'uturemangingo, Indwara z'abana, Udutsi duto tw'imitsi, Umusatsi urimo imisatsi, ATP7A