Ese imitsi y'umwana wawe iracika intege? Ibi bishobora kuba ari ukugwa kw'imitsi yo mu mugongo (SMA)

Ese wabonye ko umwana wawe muto arimo kunanirwa no kugenda amaguru ye make ugereranyije n'abandi bana? Ese biramugora gufata ijosi rye rigororotse? Cyangwa se umwana wawe mukuru asa n'aho afite ikibazo cyo kugenda, kwiruka, cyangwa gusimbuka, kandi umubiri we urimo urushaho gucika intege? Ni ibisanzwe kuri wewe, nk'umubyeyi cyangwa se, kumva ufite ubwoba no guhangayika iyo ubonye ibi bintu. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara ishobora gutera ibimenyetso nk'ibyo, ariko ntivugwaho cyane mu gihugu cyacu, ariko ni ngombwa cyane kubimenya. Iyo ni indwara yo kunanirwa kw'imitsi yo mu mugongo , abaganga bita (SMA) mu magambo ahinnye.

Mu magambo make, iyi SMA ni iki?

Kugwa kw'imitsi yo mu mugongo (SMA) ni indwara iterwa n'uruhererekane rw'imitsi . Ni ukuvuga ko ari indwara ihererekanywa n'ababyeyi ku bana. Iyi ndwara igira ingaruka ku mitsi y'umubiri wacu, bigatuma imitsi yacu icika intege buhoro buhoro ikagenda ishira. Muri siyansi y'ubuvuzi, ibi tubyita (kugwa) .

Reka tubisobanukirwe neza gato. Tekereza ko imitsi yo mu mubiri wacu imeze nk'amatara. Kugira ngo aya matara atange urumuri, amashanyarazi agomba kuva mu gikoresho gica mu nsinga. Mu buryo nk'ubwo, ubutumwa buva mu bwonko bwacu (nk'amashanyarazi) bugomba kujya mu mitsi (amatara) binyuze mu bwoko bwihariye bw'uturemangingo tw'imitsi (ibi bimeze nk'insinga) mu ruti rw'umugongo. Utu turemangingo twihariye tw'imitsi tuzwi nka "lower motor neurons" .

Muri SMA, uturemangingo tw’imitsi (neurons) mu ruti rw’umugongo duhita dupfa. Hanyuma, ubutumwa buva mu bwonko ntibugera ku mitsi. Ingaruka zabyo ni izihe? Imitsi ntikira ubutumwa bwo gukora, bityo igenda icika intege buhoro buhoro ikagabanuka.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bwa SMA?

SMA si imwe. Abaganga bayigabanyamo ubwoko 5 bw'ingenzi hashingiwe ku myaka ibimenyetso bitangiraho, ubukana bw'indwara, n'igihe umuntu azamara akiriho. Gusobanukirwa ubu buryo bishobora kugufasha gusobanukirwa neza indwara.

Kuki iyi ndwara ya SMA ibaho?

Ibi ni ukuri rwoseIndwara y’uturemangingo . Ni ukuvuga ko idaterwa n’ibintu bidukikije cyangwa ubwandu.

Ubwoko bwihariye bwa poroteyine ni ingenzi kugira ngo uturemangingo tw’umubiri dukomeze kugira ubuzima bwiza. Ingirabuzimafatizo nyamukuru zigisha ikorwa ry’iyi poroteyine ni gene ya `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Umwana ufite SMA afite inenge muri iyi gene ya `SMN1`. Kubwibyo, poroteyine ikenewe ntikorwa mu mubiri.

Ariko, ku bw'amahirwe, dufite indi gene 'imufasha' mu mubiri wacu ikora gato kuri iyi poroteyine, gene ya 'SMN2' . Ariko ikora ingano nto cyane yayo. Ubukana bw'indwara buratandukana bitewe n'umubare w'amakopi ya gene ya 'SMN2' umuntu afite. Iyo umubare w'amakopi ya 'SMN2' ari mwinshi, ibimenyetso bishobora kuba bike cyane. Niyo mpamvu hari abantu bafite indwara ikomeye nk'iya 1, abandi bakaba bafite indwara yoroheje nk'iya 4.

Ni gute iyi ndwara yanduzwa n'abantu?

SMA iragwa mu buryo bwa autosomal recessive pattern. Ibi bishobora kumvikana nk'ijambo rigoye, ariko rigira riti:

• Kugira ngo umwana agire SMA, umwana agomba kuragwa gene ya `SMN1` ifite inenge iva kuri nyina na se.
• Kenshi na kenshi, ababyeyi bombi baba ari bo batwara iyi gene ifite inenge. Ibi bivuze ko nta bimenyetso bafite, ariko bafite kopi imwe y'iyi gene ifite inenge mu mubiri wabo.
• Igihe cyose ababyeyi babiri bashinzwe gutwara abana bafite umwana, hari amahirwe angana na 25% ko umwana azaba afite SMA.

Indwara ya SMA ipimwa ite?

Niba utekereza ko umwana wawe ashobora kuba afite ibimenyetso bya SMA, ikintu cya mbere ugomba gukora ni ukubonana n'umuganga wujuje ibisabwa. Muganga azakubaza ibimenyetso by'umwana wawe kandi asuzume umwana wawe neza.

Uburyo bw'ingenzi kandi bunoze bwo kwemeza SMA ni ugupima imiterere y'uturemangingo.

• Gupima imiterere y'uturemangingo: Iki ni ikizamini cyoroshye cy'amaraso gishobora kumenya neza 95% by'abarwayi ba SMA hagaragazwa inenge iri muri gene ya `SMN1`.
• Ibindi bizamini: Hari igihe, iyo ibimenyetso bisa n'ibindi ndwara zo mu bwonko, muganga ashobora kukugira inama yo kugufasha ibindi bizamini.
• Ikizamini cy'amaraso cya Creatine kinase (CK): Iyi enzyme iba nyinshi mu zindi ndwara zangiza imitsi. Ariko, muri SMA, ubusanzwe ni ibisanzwe.
• Electromyogram (EMG): Ikizamini gipima imikorere y'amashanyarazi y'imitsi n'imitsi.
• Bisipo y'imitsi: Ni gake cyane, agace gato k'imitsi karafatwa kugira ngo gasuzumwe.

Ese ibi bishobora kugaragara mu gihe utwite?

Yego. Niba mu muryango wawe hari amateka ya SMA cyangwa niba wowe n'umukunzi wawe muzwiho kuyifata, mushobora gupima umwana wawe mu gihe mutwite.

• Amniocentesis:Nyuma y'ibyumweru 14 umubyeyi atwite, urushinge ruto cyane runyura mu nda y'umubyeyi maze hagafatwa urugero ruto rw'amazi y'umura akikije umwana ukiri mu nda kugira ngo apimwe.
• Gufata ingero za chorionic villus (CVS): Uburyo busaba gufata agace gato k'urugingo mu nyababyeyi no kugapima mu byumweru 10 byo gutwita.

Ushobora kumenya byinshi kuri ibi bipimo uganiriye na muganga wawe.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura SMA?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa SMA. Ariko ntucike intege. Ibintu muri iki gihe bitandukanye cyane n'uko byari bimeze mu myaka 10 ishize. Hari byinshi ushobora gukora kugira ngo ugenzure ibimenyetso, wongere ubuzima bw'umwana wawe, kandi wirinde ingorane. Byongeye kandi, haherutse kuboneka uburyo bushya kandi bufite akamaro kanini bushobora guhindura uko indwara igenda.

1. Serivisi zo gucunga ibimenyetso no gutanga ubufasha

Ibi byorohereza ubuzima bwa buri munsi ku mwana kandi bikamufasha gukomeza kugira imbaraga.

• Ubuvuzi bw'umubiri: Bufasha gukomeza imitsi, gukumira gukomera kw'ingingo, no kugumana imiterere ikwiye.
• Ubuvuzi bw'akazi: Bufasha umwana gukora imirimo ya buri munsi ku giti cye, nko kurya no kwambara.
• Ibikoresho byo gufasha: Ibintu nk'abagenda n'amaguru, amagare y'abamugaye, n'udukoresho two gukingira umugongo wawe kugira ngo umugongo wawe ugororotse.
• Uburyo bwo kuvura no kuvuga no kumira: Bufasha abana bafite ibibazo byo kumira kwiga kurya neza.
• Kurya: Iyo kumira bigoye cyane, umuyoboro wo kugaburira ushyirwa mu mazuru cyangwa mu nda ukagera mu gifu.
• Inkunga yo guhumeka: Imashini zihariye (zifasha guhumeka) zikoreshwa mu kuvura ibibazo byo guhumeka.

2. Uburyo bwo kuvura imiti bugezweho

Ibi ni byo byahinduye imikorere y’ubuvuzi bwa SMA. Bikemura impamvu nyamukuru y’iyi ndwara, kubura poroteyine.

• Uburyo bwo kuvura indwara: Iyi miti itera imbaraga gene mufasha yitwa `SMN2`, bigatuma ikora poroteyine nyinshi ya SMN.
• Nusinersen (Spinraza®): Uyu ni umuti uterwa mu mazi akikije uruti rw'umugongo.
• Risdiplam (Evrysdi®): Uyu ni umuti unyobwa buri munsi.
• Uburyo bwo kuvura imiterere y’uturemangingo:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Uyu ni umwe mu miti ihenze cyane ku isi. Ukora usimbura gene ya SMN1 ifite inenge n'ifite imikorere myiza kandi ikora neza ya SMN1. Ni umuti uterwa rimwe gusa mu mitsi (IV) ku bana bari munsi y'imyaka 2.

Ibibazo byo kubaza muganga wawe

Ni ibisanzwe kugira ibibazo byinshi mu mutwe wawe iyo umenye ko umwana wawe afite SMA. Ntugatinye ikintu icyo ari cyo cyose, baza muganga wawe.

• Ni ubuhe bwoko bwa SMA umwana wanjye afite?
• Ni ubuhe bwoko bw'imimerere dushobora kwitega mu gihe kizaza dukurikije ubwo bwoko?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura bwiza ku mwana wanjye?
• Ese hari ingaruka mbi kuri ubu buryo bwo kuvura?
• Ese abandi bo mu muryango wacu cyangwa umwana wacu ukurikira bashobora kurwara iyi ndwara? Ese tugomba gupimwa imiterere y'uturemangingo?
• Ni ubuhe bufasha umwana akenera mu gihe gihagije?
• Ni ibihe bimenyetso by'ingorane ngomba kumenya cyane cyane?

Guhangana n'indwara ya SMA bishobora kugorana. Ariko ibuka ko utari wenyine. Uramutse uhawe inama z'abaganga, ubuvuzi, urukundo n'inkunga by'umuryango, ushobora guha umwana wawe ubuzima bwiza bushoboka.