Ese umukobwa wawe ni mugufi? Ese ubugimbi bwarakererewe? Ese byaba ari Turner Syndrome?

Ese utekereza ko umukobwa wawe ari mugufi kurusha abandi bana? Ese uhangayikishijwe n'uko umubiri we udahinduka nk'abandi bana bo mu kigero cye, bivuze ko atangiye igihe cy'ubwangavu atinze? ​​Hari igihe impamvu y'ibi bintu ishobora kuba indwara tutazi cyane, ariko ni ingenzi cyane kuyimenya. Uyu munsi turimo kuvuga kuri imwe muri izo ndwara, Turner Syndrome. Kumenya ibi bizagufasha guha umwana wawe ubuvuzi bwiza.

Indwara ya Turner Syndrome ni iki?

Mu magambo make, imibiri yacu igizwe n'uturemangingo duto. Buri turemangingo dufite igishushanyo mbonera kigena byose uhereye ku miterere yacu, uburebure bwacu, n'ibara ry'uruhu rwacu. Ibi tubyita chromosomes zo mu bwoko bwa plan.

Ubusanzwe, ingirabuzimafatizo y'umukobwa iba ifite 23 za chromosomes. Ingirabuzimafatizo ebyiri za chromosomes zigena igitsina ni 'X' na 'X' (XX). Ibi bivuze ko umukobwa aba afite chromosomes ebyiri za X. Ariko, umukobwa ufite indwara ya Turner syndrome aba adafite chromosomes zose za X cyangwa igice cyazo .

Iyi ni indwara ivukanwa yibasira abakobwa gusa. Abana bose bafite iyi ndwara si bamwe. Ariko hari ibintu bibiri by'ingenzi bikunze kugaragara:

1. Uburebure bugufi

2. Intanga ngore ntikora neza

Iyi ndwara ikunze kugaragara ku mwana umwe mu bana 2.000 cyangwa 2.500 b'abakobwa.

Impamvu y'iki kibazo ni iyihe?

Ikintu cya mbere cyo kuvuga ni uko iki atari ikibazo cya nyina cyangwa se . Bibaho ku bw'impanuka rwose. Ni ukuvuga ko iyo umwana asamwe, hashobora kubaho itandukaniro hagati y'igi na nyina cyangwa intanga ngabo na se, cyangwa hashobora kubaho impinduka muri chromosome X mu ntangiriro z'imikurire y'umwana uri mu nda. Abashakashatsi ntibaramenya neza icyabitera.

Hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bw'iyi ndwara.

• Monosomy X: Iyi ni ibura ry’akaremangingo kamwe ka X. Iyi ni yo ndwara ikomeye kandi igaragaza ibimenyetso byinshi.
• Syndrome ya Mosaic Turner: Muri iyi ndwara, hari uturemangingo tumwe na tumwe mu mubiri tugira chromosomes zombi za X, ariko utundi turemangingo dufite imwe gusa. Ibi bishobora gutera ibimenyetso byoroheje. Hari igihe iyo ndwara ishobora kutagaragara.

Ni ibihe bimenyetso by'umwana urwaye Turner syndrome?

Hari abana bagaragaza ibimenyetso bakiri bato, abandi bakabibona gusa iyo bamaze gukura gato. Hari igihe ibimenyetso biba bitagaragara neza. Kubwibyo, hari igihe iyo ndwara iboneka ndetse no mu gihe cyo kuba mukuru. Reka tubice mu byiciro bitandukanye.

Ese birashoboka kumenya mbere y'uko umwana avuka?

Yego, hari igihe ibizamini bikorerwa mu gihe cyo gutwita bishobora gutanga igisubizo kuri ibi.

• Mu gihe cyo gupima umwana hakoreshejwe ultrasound, umuganga ashobora gukeka ko hari ikintu runaka: ikibazo cy'umutima w'umwana, ibibazo by'impyiko, cyangwa amazi yirundanyije inyuma y'ijosi.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Iyi ndwara ishobora kumenyekana binyuze mu bipimo bimwe na bimwe bya genetiki byakozwe mu gihe cyo gutwita.

Ibimenyetso bigaragara mu gihe cyo kuvuka cyangwa mu bwana

Ibi bimenyetso ntibigaragara kimwe kuri bose, ariko ushobora kubibona bimwe muri byo.

Ibimenyetso bigaragara mu bwana, ingimbi n'abangavu, no mu bantu bakuru

Izi ni zo kamere ababyeyi bagomba kwitaho cyane.

• Kunanirwa gukura: Kunanirwa gukura bitewe n'imyaka. Ibi bikunze kugaragara ahagana ku myaka 5.
• Kutagira igihe cyo gukura: Ubusanzwe, abana bagira ibihe byo kwiyongera k'uburebure mu buryo butunguranye uko bakura. Abo bana ntibagira ibyo bihe.
• Gutinda cyangwa kutagera mu bwana: Iki ni kimwe mu bimenyetso by'ingenzi. Ibintu nko gukura kw'amabere no kujya mu mihango bishobora kubaho.
• Imisemburo mike: Imisemburo mike y'imibonano mpuzabitsina nka estrogen.
• Kudakora neza kw'intanga ngore: Intanga ngore ni nto cyane. Zishobora guhagarika gukora nyuma y'imyaka mike, cyangwa zikaba zitagikora kuva zivutse.
• Ubugumba: Kubera ko intanga ngore zidakora, ntabwo bishoboka kubyara abana mu buryo busanzwe.

Ni izihe ngorane zindi zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Abana barwaye Turner syndrome bafite ibyago byinshi byo kurwara izindi ndwara, bityo ni ngombwa cyane kwisuzumisha kwa muganga buri gihe no kuba maso kuri ibi.

Umuganga abibona ate?

Indwara ya Turner ishobora gupimwa mbere cyangwa nyuma yo kuvuka.

• Mbere yo kuvuka:
• NIPT (Gupima mbere yo kubyara): Ikizamini gisuzuma ibibazo by’uturemangingo mu mwana binyuze mu gusuzuma amaraso ya nyina mu gihe atwite.
• Gusuzuma: Nkuko byavuzwe mbere, gukeka bishobora kuvuka bitewe n'ibintu byagaragaye kuri gupima.
• Amniocentesis na CVS: Ibi ni ibizamini byemeza. Bikubiyemo gufata icyitegererezo cy'amazi ya amniotic cyangwa igice cya placenta no gukora ikizamini cya genetiki. Ibi bizamini ni ukuri 100%.

• Nyuma yo kuvuka:
• Ikizamini cya karyotype: Iki ni cyo kizamini cy'ingenzi cyane. Ikizamini cya genetiki gikubiyemo gufata amaraso make. Ibi bishobora kwemeza neza niba hari chromosome X ibuze.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Indwara ya Turner si indwara ikira burundu. Ariko,Hari uburyo bwinshi bwiza bwo kuvura bushobora kugenzura ibimenyetso no gufasha umwana kubaho ubuzima busanzwe.

Uburyo bwo kuvura ahanini ni imisemburo.

• Uburyo bwo kuvura imisemburo ikura mu mubiri w'umuntu: Izi ni inshinge za buri munsi. Ibi bishobora gufasha cyane mu kongera uburebure bw'umwana. Iyo bitangiye akiri muto, bishobora kongera uburebure bw'umwana ho santimetero nke gusa.
• Ubuvuzi bwa estrogen: Ibi ni ingenzi ku bana benshi bafite indwara ya Turner syndrome kugera mu gihe cy'ubwangavu. Bifasha mu mikurire y'amabere no mu mihango. Binafasha gukomeza amagufwa no kunoza ubuzima bw'umutima. Ubu buvuzi busanzwe bukomeza kugeza igihe cyo gucura.
• Ubuvuzi bwa Progestin: Ubu butangira nyuma y'imyaka mike estrogen itangiye. Ibi bifasha kugumana imihango karemano.

Uretse ubu buryo bwo kuvura, niba ufite kimwe mu bibazo by’ubuzima byavuzwe haruguru (umutima, impyiko), ugomba no gushaka abaganga b’inzobere.

Ni gute nkwiye kwita ku mwana wanjye?

Igikuru ni ugusuzuma indwara no gutangira kuyivura hakiri kare.

Uko ibintu nk'ubuvuzi bw'imisemburo bitangira vuba, ni ko umusaruro uba mwiza kurushaho. Nanone, aba bana bagomba kwisuzumisha kwa muganga buri gihe.

Byongeye kandi, abaganga batanga inama:

• Gusuzuma ubumuga bwo kwiga: Iyo bugaragaye bukiri ubw’umwana, abarimu bashobora kugisha inama kandi uburyo bwo kwigisha bugashyirwa ahagaragara ku byo umwana akeneye.
• Gushaka ubufasha ku mujyanama w’ubuzima bwo mu mutwe : Ni ngombwa cyane gushaka ubufasha ku muntu nk’umuhanga mu by’imitekerereze y’abana. Ibi bishobora gutanga imbaraga nyinshi zo guhangana n’ibibazo nk’ibibazo byo mu muryango, kutigirira icyizere, guhangayika, no kwiheba.

Umwana ufite iyi ndwara ashobora kubaho igihe gito ugereranyije n'umuntu usanzwe. Ariko, iyo ubuvuzi buvuwe neza kandi bugapimwa neza, benshi bashobora kubaho ubuzima busanzwe kandi bwuzuye .