किं भवतः शिशुः बिडाल इव रोदिति ? Cri du Chat Syndrome इत्यस्य विषये ज्ञातव्यम्।

किं भवता कदापि अवलोकितं यत् नवजाताः शिशवः कदाचित् किञ्चित् विचित्ररूपेण रोदन्ति? अपि च, केचन शिशुनां मुखस्य रूपं विकासं च किञ्चित् भिन्नं दृश्यते इति कालानि सन्ति । अद्य वयं एतादृशस्य एकस्याः दुर्लभायाः परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगताः भवितुम् अर्हति। तत् 'Cri du Chat Syndrome' इति कथ्यते ।

Cri du Chat Syndrome इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् cri du chat syndrome अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । अस्माकं शरीरे गुणसूत्रस्य लघुखण्डस्य लोपः भवति । भवन्तः चिन्तयन्ति स्यात् यत् 'cri du chat' इति किमर्थम् इति उच्यते। एषः फ्रेंचभाषायाः शब्दः यस्य अर्थः 'बिडालस्य रोदनम्' इति । एतादृशी स्थिताः शिशवः रोदनसमये यत् विशिष्टं शब्दं कुर्वन्ति तस्मात् अस्य नाम अभवत् । नीचः उच्चैः शब्दः, बिल्लीपुत्रस्य म्याऊ इव ।

एतत् '5p- syndrome' (5p minus syndrome) इति अपि कथ्यते । किं भवन्तः जानन्ति यत् एतत् किम् अस्ति ? अस्य अर्थः अस्ति यत् अस्माकं गुणसूत्रसङ्ख्या ५ अस्ति, तथा च 'p' (अर्थात् लघुहस्तः) इति भागः मया उक्तः भागः अस्ति यः लुप्तः अस्ति । एतत् '5p-' लक्षणं प्रत्येकं व्यक्तिं यथा प्रभावितं करोति तत् भिन्नं भवितुम् अर्हति । अर्थात् गम्यमानस्य गुणसूत्रखण्डस्य परिमाणस्य, तस्य कुत्र अभावस्य च आधारेण केषाञ्चन जनानां न्यूनाधिकं लक्षणं भवति यदि केषुचित् शिशुषु एषः खण्डः बहु लुप्तः भवति तर्हि लक्षणं किञ्चित् अधिकं तीव्रं भवितुम् अर्हति ।

एषा क्रि डु चट् स्थितिः कियत् सामान्या अस्ति ?

वस्तुतः क्री डु चैट् सिण्ड्रोम इति रोगः अतीव दुर्लभः अस्ति । परन्तु गुणसूत्रविकृततायाः कारणेन अधिकतया निवेदितरोगेषु एषः अन्यतमः अस्ति । कल्पयतु, अमेरिका-सदृशे देशे प्रत्येकं १५,००० तः ५०,००० नवजातानां कृते प्रायः एकः शिशुः एतादृशी अवस्थां प्राप्य जायते । तस्य अर्थः अस्ति यत् प्रतिवर्षं प्रायः ५० तः ६० शिशवः भवन्ति । अतः, श्रीलङ्कादेशे अपि एतादृशीनां परिस्थितीनां ज्ञापनस्य सम्भावनाः सन्ति।

cri du chat syndrome इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

अस्य लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति, यथा मया पूर्वं उक्तम् । परन्तु मुख्यं सामान्यं च लक्षणं तत् विशिष्टं, नीचम्, उच्चैः स्वरं रोदनं भवति । यथा बिडालः रोदिति। जन्मनः अनन्तरं प्रथमेषु कतिपयेषु सप्ताहेषु एषः शब्दः स्पष्टतया ज्ञातुं शक्यते । परन्तु यथा यथा शिशुः वृद्धः भवति तथा तथा अस्य शब्दस्य विशिष्टता न्यूनतां प्राप्नुयात् ।

तदतिरिक्तं भवतः शिशुः एतानि विशिष्टानि मुखविशेषाणि लक्षयितुम् अर्हति :

• सामान्यशिरः आकारात् लघुः (microcephaly)।
• असामान्यतया गोलमुखम्।
• विस्तृत नासिका ।
• नेत्रयोः मध्ये सामान्यतः अधिकं भवति (hypertelorism) ।
• पार नेत्रे (strabismus)।
• पलकानि अधः नत्वा (palpebral fissures) भवन्ति ।
• नेत्रस्य अन्तःकोणे (एकपक्षीयनेत्रे) अतिरिक्तं त्वक्-पुटं भवति ।
• कर्णाः सामान्यतः अधः स्थिताः भवन्ति ।
• असामान्यतया लघु जबड़ा (micrognathia)।
• ऊर्ध्वाधरनासिकायोः मध्येअसामान्यतया लघु फिल्ट्रम्।

यथा यथा शिशुः वर्धते तथा तथा मुखस्य पूर्णता न्यूनीभवति, मुखं च असामान्यतया दीर्घं संकीर्णं च भवति ।

अन्ये लक्षणानि ये दृश्यन्ते तानि सन्ति- १.

• जन्मभारः न्यूनः ।
• वृद्धि मन्दता।
• भोजनस्य कष्टानि। यथा - स्तनपानं कर्तुं असमर्थता, निगलने कष्टं (डिस्फेगिया), रिफ्लक्स एसोफैगाइटिस (GERD) च ।
• मांसपेशी दुर्बलता (हाइपोटोनिया)।
• स्कोलियोसिस।
• हृदयदोषाः ।
• शिरःनियन्त्रणं, उपविष्टं, गमनम् इत्यादिषु विकासात्मकेषु माइलस्टोनेषु विलम्बः ।
• वाक्-भाषा-कौशलयोः विलम्बः।
• मध्यमतः गम्भीरपर्यन्तं बौद्धिकविकलाङ्गता .

महत्त्वपूर्णं तु एतत् यत् प्रत्येकं शिशुं एतानि सर्वाणि लक्षणानि न भविष्यन्ति। केषाञ्चन शिशवानां कतिपयानि एव भवन्ति ।

किमर्थम् एतत् cri du chat syndrome भवति ?

अहं अवदम् यत् Cree du Chat syndrome इति गुणसूत्रविकारः अस्ति | गुणसूत्रसङ्ख्या ५ इत्यस्य लघुबाहुस्य (p arm) एकस्य खण्डस्य लोपः भवति ।अधिकांशतः अस्य गुणसूत्रस्य खण्डस्य एषा हानिः यादृच्छिकरूपेण भवति अर्थात् मातुः पितुः वा प्रजननकोशिकानां (अर्थात् अण्डानां शुक्राणुनां वा) निर्माणे, अथवा भ्रूणस्य प्रारम्भिकविकासकाले यदृच्छया भवति यादृच्छिक 'विलोपन'-कारणात् एतादृशी स्थितिः यस्य शिशुः मातापितृभ्यां सामान्यगुणसूत्रं प्राप्तुं शक्नोति । अर्थात् मातापितृभ्यां न वंशजः, अधिकतया ।

तर्हि मातापितृभ्यः एतत् उत्तराधिकारं न प्राप्नोति वा ?

अधिकांशतया (१०० मध्ये प्रायः ९०) क्री डु चट्-लक्षणं वंशानुगतं न भवति । अतः प्रबलं वा अवगामी वा इति वर्गीकरणं कर्तुं न शक्यते । एतत् ५p- अवस्थां विद्यमानानाम् बालकानां प्रायः रोगस्य पारिवारिकः इतिहासः नास्ति ।

परन्तु अत्यल्पः प्रतिशतः (प्रायः १०%) बालकाः अप्रभावितमातृपितृभ्यः एतत् गुणसूत्रविकृततां उत्तराधिकाररूपेण प्राप्नुवन्ति । किं भवन्तः जानन्ति यत् एतत् कथं भवति ? तस्य मातापितुः गुणसूत्रेषु 'सन्तुलितं स्थानान्तरणम्' इति किमपि स्यात् । मातापितृणां आनुवंशिकसामग्रीणां न हानिः, न च वृद्धिः इति भावः । अतः तेषां मातापितृणां प्रायः स्वास्थ्यसमस्या न भवति । परन्तु यदा एतत् ‘सन्तुलितं स्थानान्तरणं’ बालस्य उत्तराधिकारं प्राप्नोति तदा ‘असन्तुलितं’ भवितुम् अर्हति । तदा एव बालस्य एषा स्थितिः भवितुं शक्यते ।

cre du chat syndrome इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

प्रायः भवतः शिशुस्य वैद्यः जन्मनः अनन्तरं शीघ्रमेव भवन्तं द्रक्ष्यति ।एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते यतोहि वैद्यः मया पूर्वं उक्तं बिडालसदृशं क्रन्दनं, मुखस्य विशेषाणि च इत्यादीनि वस्तूनि अवलोकयितुं शक्नोति वैद्यः सम्पूर्णं शारीरिकपरीक्षां कृत्वा बालस्य लक्षणानाम् आकलनं करिष्यति। अधिकतया वैद्यः निदानस्य पुष्ट्यर्थं गुणसूत्रपरीक्षणस्य अनुशंसा करिष्यति ।

अस्य कृते काः परीक्षाः क्रियन्ते ?

भवतः बालस्य वैद्यः Cree du Chat सिण्ड्रोमस्य निदानार्थं मुख्यतया त्रयः प्रकाराः आनुवंशिकपरीक्षाः सन्ति:

• कैरियोटाइप् परीक्षणम् : एतत् शिशुस्य गुणसूत्रस्य नक्शां निर्मातुं उपयुज्यते । एतेन गुणसूत्रस्य कश्चन भागः लुप्तः अस्ति वा लुप्तः वा इति ज्ञातुं शक्यते ।
• FISH परीक्षणम् : FISH इत्यस्य अर्थः 'प्रतिदीप्तिः in situ hybridization' इति । एषा परीक्षणं शिशुस्य कोशिकासु विशिष्टानि आनुवंशिकपरिवर्तनानि वा जीनखण्डानि वा अन्वेषयति ।
• गुणसूत्रसूक्ष्मसरणविश्लेषणम् : सूक्ष्मसरणिकाविश्लेषणं आनुवंशिकपरीक्षा अस्ति यत् बालस्य डीएनए-सम्बद्धं नियन्त्रणसमूहस्य डीएनए-सहितं तुलनां करोति । एतत् गुणसूत्रेषु विशिष्टस्थानेषु सम्पूर्णगुणसूत्रं, गुणसूत्रखण्डं, विलोपनं, द्वितीयकं च चिन्तयितुं शक्नोति ।

क्रे डु चट् चिकित्सा कर्तुं शक्यते वा ?

दुर्भाग्येन cri du chat syndrome इत्यस्य चिकित्सा नास्ति । तथापि शीघ्रं पत्ताङ्गीकरणं शीघ्रं हस्तक्षेपं च भवतः बालकस्य पूर्णक्षमतां प्राप्तुं सार्थकं जीवनं जीवितुं च साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । तदेव सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णम्।

cre du chat syndrome इत्यस्य चिकित्सा कथं भवति ?

cri du chat syndrome इत्यस्य चिकित्सा बालके बालके भिन्ना भवति, यतः सर्वेषां लक्षणं समानं न भवति । चिकित्सायाः कृते स्वास्थ्यसेवाप्रदातृणां दलात् निरन्तरं परिचर्यायाः आवश्यकता भविष्यति इति संभावना वर्तते | सर्वाधिकं सामान्यं चिकित्सा पुनर्वासः अस्ति । अस्मिन् शारीरिकचिकित्सा, व्यावसायिकचिकित्सा, वाक्चिकित्सा इत्यादीनि वस्तूनि सन्ति ।

शारीरिक चिकित्सा

यदि भवतः शिशुं भोजनस्य समस्यां प्राप्नोति (उदा. चूषणं वा निगलनं वा कष्टं) तर्हि भवन्तः यथाशीघ्रं शारीरिकचिकित्सां आरभणीयाः । शारीरिकचिकित्सा भवतः शिशुस्य शारीरिकविकासाय अपि सहायकं भवति । अर्थात् तेषां उपविष्टुं, उत्तिष्ठितुं, सूक्ष्म-चालक-कौशलं विकसितुं च साहाय्यं करोति ।

व्यावसायिक चिकित्सा

व्यावसायिकचिकित्सा भवतः बालकस्य दैनन्दिनजीवने परितः जगति सह संवादं कर्तुं आवश्यकं कौशलं विकसितुं साहाय्यं करोति। अस्मिन् सूक्ष्म-चालक-कौशलस्य, दृश्य-कौशलस्य, आत्म-परिचर्या-कौशलस्य, इन्द्रिय-कौशलस्य च विकासः अन्तर्भवितुं शक्नोति ।

वाक् चिकित्सा

वाक् चिकित्सा बालस्य संचारसमस्यासु सहायकं भवति । वाक्चिकित्सकाः बालकान् संवादस्य भिन्नाः मार्गाः शिक्षयन्ति । यथा, सांकेतिकभाषा , प्रौद्योगिक्याः साहाय्येन संवादः इत्यादि वाक्चिकित्सकाः अल्पवयसा एव आहारसमस्यासु अपि सहायतां कुर्वन्ति।

एतेषां चिकित्सानां अतिरिक्तं भवतः बालस्य वैद्यः विविधस्थितीनां शल्यक्रियायाः अनुशंसा कर्तुं शक्नोति । यथा - शल्यक्रियायाः कारणेन जन्मजातहृदयदोषः, स्ट्रैबिस्मस्, स्कोलियोसिस् इत्यादीनां स्थितिः सम्यक् कर्तुं शक्यते ।

cre du chat निवारयितुं शक्यते वा ?

यतः cri du chat syndrome इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः वयं तस्य निवारणं कर्तुं न शक्नुमः । तथापि यदि भवान् बालकस्य अपेक्षां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापः करणीयः । आनुवंशिकपरामर्शः भवतः बालकस्य आनुवंशिकविकारस्य जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

क्रि डु चत्युक्तस्य बालस्य आयुः किम् ?

Cree du Chat syndrome इत्यस्य अधिकांशबालानां दृष्टिकोणं किञ्चित् जटिलं भवति, भिन्नं च भवितुम् अर्हति । ५ गुणसूत्रस्य गम्यमानस्य खण्डस्य आकारः स्थानं च बालस्य भविष्यस्य निर्धारणे प्रमुखं कारकम् अस्ति । भवतः बालकस्य केचन शारीरिकाः मानसिकाः च सीमाः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु Cree du Chat-रोगेण पीडितानां अधिकांशबालानां आयुः सामान्यं भवति ।

परन्तु केचन शिशवः स्वास्थ्यसमस्याभिः सह जायन्ते ये प्राणघातकाः भवितुम् अर्हन्ति । एतादृशानां शिशुनां प्रथममासस्य अन्तः एव प्रायः ७५% शिशवः म्रियन्ते । प्रथमवर्षे एव प्रायः ९०% मृत्योः भवन्ति । परन्तु जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु मृत्योः दरः न्यूनः भवति ।

When looking at the future of a child's illness , एकं महत्त्वपूर्णं कारकं शीघ्रं निदानं भवति। एतेन यथाशीघ्रं आवश्यकं चिकित्सां चिकित्सां च आरभ्य बालस्य सफलतायां सहायता भवति ।

भवतः बालकस्य दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा अतीव दुःखं भवितुम् अर्हति । तथापि स्थितिविषये ज्ञात्वा किञ्चित् नियन्त्रणं दातुं शक्यते । Cre du Chat syndrome इति लक्षणं विविधं भवति । शीघ्रं निदानं कृत्वा समुचितं चिकित्सां कृत्वा भवन्तः स्वस्य बालकस्य उत्तमं परिणामं दातुं शक्नुवन्ति । यथाशक्ति स्थितिविषये ज्ञातव्यं तथा च भवतः सहायार्थं समर्थनसमूहान् अन्वेष्टुम्। शीघ्रं हस्तक्षेपं कृत्वा, सततं चिकित्सां कृत्वा भवतः बालकः स्वस्य पूर्णक्षमताम् अवाप्तुम् अर्हति ।

अन्ते स्मर्तव्याः विषयाः

Cri du Chat Syndrome इत्येतत् किञ्चित् विचित्रं ध्वनितुं शक्नोति, परन्तु तस्य विषये अवगतं भवितुं महत्त्वपूर्णम्।

• एषा ५ क्रमाङ्कस्य गुणसूत्रस्य लुप्तखण्डस्य कारणेन दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः ।
• मुख्यं लक्षणं विशिष्टं बिडालसदृशं क्रन्दनम् ।तस्मिन् एव काले मुखविशेषाः, विकासविलम्बाः च दृश्यन्ते ।
• एतत् प्रायः संयोगः एव, न तु मातापितृभ्यः वंशजं किमपि ।
• यद्यपि अस्य चिकित्सा नास्ति तथापि प्रारम्भिकनिदानं, शारीरिकं, व्यावसायिकं, वाक्चिकित्सा इत्यादिचिकित्सा च बालस्य जीवनस्य गुणवत्तायां महतीं सुधारं कर्तुं शक्नोति
• त्वं न एकाकी। वैद्यैः, चिकित्सकैः, अन्येभ्यः मातापितृभ्यः च समर्थनं याचत येषां समानानुभवः अभवत् .

प्रत्येकं बालकं बहुमूल्यं भवति, सर्वे तेषां क्षमतां विकसितुं साहाय्यं कुर्मः।