गौचररोगः किम् ? सरलतया अवगच्छामः

किं भवतः अपि सर्वेषु शरीरे क्षताः भवन्ति ? अथवा भवन्तः सर्वदा श्रान्ताः भवन्ति, अस्थिषु पीडिताः भवन्ति? यद्यपि एतानि सामान्यवस्तूनि इव भासन्ते तथापि कदाचित् तेषां पृष्ठतः दुर्लभा स्थितिः भवितुम् अर्हति, यथा गौचररोगः, यस्य विषये अस्माभिः सर्वैः अवगन्तुं आवश्यकम्। चिन्ता मा कुरुत, अद्य वयं सरलतया, भवन्तः अवगन्तुं शक्नुवन्ति इति प्रकारेण एतस्य विषये वदामः।

गौचररोगः वस्तुतः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषः आनुवंशिकः रोगः अस्ति यः वंशानुगतः भवति । सटीकं वक्तुं शक्यते यत् एषः रोगः लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर् (LSD) इति वर्गे अन्तर्भवति । अस्माकं शरीरस्य अन्तः कारखानम् इव चिन्तयन्तु। अस्मिन् कारखाने अवांछितसामग्री अर्थात् अपशिष्टानि सम्यक् दूरीकर्तुं आवश्यकम् अस्ति । गौचररोगे अस्माकं शरीरे स्फिंगोलिपिड्स् इति विशेषप्रकारस्य मेदः सम्यक् न भग्नः निष्कासितः च भवति, अपितु अस्थिमज्जा, यकृत्, प्लीहा इत्यादिषु अङ्गेषु सञ्चितः भवति

यदा मेदः एवं सञ्चितः भवति तदा किं भवति ?

• अङ्गशोफः- यकृत् प्लीहा इत्यादयः अङ्गाः विस्तारिताः भवन्ति ।
• अस्थयः दुर्बलाः भवन्ति : अस्थिषु मेदः पूर्णाः भवन्ति तदा ते दुर्बलाः भवन्ति, सहजतया भग्नाः भवितुम् अर्हन्ति ।

गौचररोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

गौचररोगस्य मुख्यतया त्रयः प्रकाराः सन्ति । एते सर्वे प्रकाराः अङ्गानाम् अस्थिनां च प्रभावं कुर्वन्ति । परन्तु केचन प्रकाराः मस्तिष्कं अपि प्रभावितं कुर्वन्ति । एतान् प्रकारान् स्पष्टतया अवगच्छामः।

किमर्थम् अयं रोगः भवति ? किं कारणम् ?

अस्माकं जीनस्य (`GBA` जीनस्य) उत्परिवर्तनस्य कारणेन एतत् भवति । अयं जीनः अस्मान् `ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज्` (`GCase`) इति एन्जाइमं निर्मातुं निर्देशयति ।

एन्जाइमाः प्रोटीनाः सन्ति ये अस्माकं शरीरे रासायनिकप्रक्रियासु सहायकाः भवन्ति । अस्य `GCase` एन्जाइमस्य एकं मुख्यं कार्यं अस्ति यत् अस्माभिः पूर्वं उक्तं मेदः (`sphingolipids`) विभज्य शरीरात् निष्कासितम्

गौचररोगयुक्तः व्यक्तिः स्वशरीरे एतत् एन्जाइमं पर्याप्तं न उत्पादयति । ततः ताः मेदः भग्नाः निराकरणस्य स्थाने अङ्ग-अस्थि-मज्जा इत्यादिषु स्थानेषु "गौचर-कोशिका" इति रूपेण सञ्चिताः भवन्ति । एषः सञ्चयः सर्वेषां समस्यानां मूलम् अस्ति ।

कस्य अस्य रोगस्य सम्भावना अधिका अस्ति ?

कोऽपि एषः रोगः विकसितुं शक्नोति । परन्तु अश्केनाजी-यहूदीषु प्रथमप्रकारस्य गौचर-रोगः अधिकतया दृश्यते । अन्ये द्वे प्रकारे (२, ३) न कस्यापि जातिजातीयविशिष्टौ ।

गौचररोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

व्यक्तितः व्यक्तिं प्रति लक्षणं भिन्नं भवति । केषाञ्चन जनानां लक्षणं प्रायः नास्ति, केषुचित् जनानां तीव्रलक्षणं भवितुम् अर्हति यत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति ।

अङ्गं रक्तं च प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणम्

• रक्ताल्पता : यदा अस्थिमज्जा मेदः पूर्णा भवति तदा रक्तकोशिकानां उत्पादनं न्यूनं भवति । यदा शरीरस्य आवश्यकं प्राणवायुः वहितुं पर्याप्ताः रक्तकोशिकाः न भवन्ति तदा भवन्तः अत्यन्तं श्रान्ताः भवन्ति । एतत् रक्ताल्पता इति उच्यते ।
• यकृत् प्लीहा च वर्धितम् : मेदः सञ्चयात् एतौ अङ्गौ वर्धमानौ भवतः । अनेन उदरस्य निर्गतं शोफं च भवति । प्लीहा यदा वर्धते तदा प्लेटलेट् नाशयति, ये रक्तस्य जठरस्य सहायकाः भवन्ति ।
• क्षतविक्षतता, रक्तस्रावः च : प्लेटलेट्-गणनायाः न्यूनतायाः कारणात् लघुच्छेदेन अपि रक्तस्रावः स्थगयितुं बहुकालं भवति, यस्य परिणामेण नासिकातः क्षतविक्षताः, रक्तस्रावः च भवति नासिकारक्तस्रावः अपि सामान्यः भवति ।
• श्रान्तता : रक्ताल्पता सर्वदा श्रान्तः, निद्रा च अनुभवितुं शक्नोति ।
• फुफ्फुसस्य समस्याः : फुफ्फुसेषु मेदः निक्षेपः भवति चेत् श्वसनस्य कष्टं भवितुम् अर्हति ।

अस्थिषु प्रभावं कुर्वन्तः लक्षणम्

यदा अस्थिषु आवश्यकं रक्तं, प्राणवायुः, पोषकद्रव्याणि च न प्राप्यन्ते तदा तेषां दुर्बलता आरभ्यते ।

• वेदना : अस्थिसन्धिषु तीव्रवेदना । गठिया इत्यादीनां अवस्थानां विकासः भवितुम् अर्हति ।
• अस्थिभङ्गः : अस्य अन्यत् नाम `अवास्कुलर नेक्रोसिस` इति । सरलतया वक्तुं शक्यते यदा अस्थिषु प्राणवायुस्य अभावः भवति, अस्थि ऊतकं च म्रियते ।
• अस्थिः सहजतया भग्नाः भवन्ति : अस्य रोगस्य कारणेन अस्थिशोथः इति स्थितिः भवति । अस्थिषु कल्कं नष्टं भवति, भंगुराः भवन्ति इति भावः । अल्पपतनेन अपि अस्थिभङ्गः भवितुम् अर्हति ।

मस्तिष्कं प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणं (2 तथा 3 प्रकारेषु प्रयोज्यम्)

• स्तनपानस्य कष्टं तथा च विलम्बः वृद्धिः (प्रकारद्वितीयशिशुषु)।
• शिक्षणस्य अवगमनस्य च कष्टानि।
• नेत्रसमस्याः, यथा नेत्रयोः पार्श्वतः पार्श्वे गन्तुं कष्टम् ।
• संतुलनस्य समन्वयस्य च समस्याः।
• आक्षेपाः, शरीरस्य आकस्मिकं झटका च।

कथं ज्ञायते यत् भवतः एषः रोगः अस्ति वा ?

यदि भवतः एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि भवतः वैद्यः प्रथमं भवतः परीक्षणं कृत्वा भवतः लक्षणानाम् विषये पृच्छति । ततः निदानस्य पुष्ट्यर्थं मुख्यपरीक्षाद्वयं भवति- १.

1. रक्तपरीक्षा : एतेन रक्ते `GCase` एन्जाइमस्य स्तरः माप्यते ।

2. DNA परीक्षणम् : लारस्य अथवा रक्तस्य नमूनायाः परीक्षणं भवति यत् रोगस्य कारणं आनुवंशिक उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति।

गौचररोगस्य चिकित्साः के सन्ति ?

पुनः प्रथमप्रकारस्य गौचररोगस्य अतीव प्रभावी चिकित्साः सन्ति । परन्तु २, ३ प्रकारेण मस्तिष्कक्षतिः अद्यापि चिकित्सा नास्ति ।

प्रथमप्रकारस्य मुख्यौ चिकित्साविधौ स्तः- १.

अङ्गानाम् अस्थिनां च क्षतिं न भवतु इति एतानि उपचाराणि जीवनपर्यन्तं अवश्यं करणीयाः ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?

• यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा अस्माभिः चर्चा कृता लक्षणं (विशेषतः अव्याख्यातं क्षतम्, अतिक्लान्तिः, अस्थिवेदना, उदरस्य सूजनं च) अस्ति तर्हि वैद्यं अवश्यं पश्यन्तु।
• यदि भवान् जानाति यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् गौचररोगः अस्ति तर्हि स्वयमेव परीक्षणं करणीयम् इति बुद्धिमान् भविष्यति।
• यदि भवतः रोगः निरूपितः अस्ति तर्हि भवतः भ्रातृभ्रातृभ्यः समीपस्थपरिवारजनेभ्यः च सूचयितुं अतीव महत्त्वपूर्णं यतः तेषां अपि रोगः अस्ति वा वाहकाः भवितुम् अर्हन्ति

यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः गौचररोगः इव दुर्लभः रोगः अस्ति तदा भयभीता चिन्ता च भवति इति सामान्यम्। परन्तु स्मर्यतां, अधुना अतीव प्रभाविणः चिकित्साः सन्ति, विशेषतः प्रथमप्रकारस्य कृते, स्वचिकित्सकेन सह निकटतया कार्यं कृत्वा, स्वस्य चिकित्सायोजनायाः निकटतया अनुसरणं कृत्वा, भवान् स्वस्य लक्षणं नियन्त्रयितुं सुखी जीवनं च जीवितुं शक्नोति।