ڇا توهان پنهنجي ٻار جي صحت بابت اڳواٽ ڄاڻڻ چاهيندا؟ اچو ته پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ بابت ڳالهايون!

جڏهن توهان ماءُ بڻجڻ جي اميد ڪري رهيا آهيو، ته توهان جي سڀ کان وڏي خواهش هڪ صحتمند ٻار پيدا ڪرڻ آهي، صحيح؟ تنهن ڪري، اڄ اسان ڪجهه خاص ٽيسٽنگ طريقن بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪي توهان کي اڳ ۾ ئي ڄاڻڻ ۾ مدد ڪن ٿا ته ٻار کي ڪا جينياتي خرابي يا پيدائشي غير معمولي حالت آهي جڏهن ته اهو اڃا تائين پيٽ ۾ آهي. اسان انهن کي "(Prenatal Genetic Testing)" سڏين ٿا. اهي ٽيسٽ اهڙيون نه آهن جيڪي هر ڪنهن کي ڪرڻ گهرجن، پر توهان لاءِ ان کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي.

هي ڇا آهي (پينيٽال جينياتي جاچ)؟

سادي لفظن ۾، اهي ٽيسٽ آهن جيڪي ٻڌائي سگهن ٿا ته توهان جي پيدائشي ٻار ۾ ڪا جينياتي بيماري يا پيدائشي نقص آهي. رت جي قسم، هيموگلوبن ۽ شوگر جي ٽيسٽن جي برعڪس جيڪي توهان عام طور تي حمل دوران ڪرايو ٿا، اهي جينياتي ٽيسٽ ضروري نه آهن ۽ صرف تڏهن ئي ڪري سگهجن ٿا جڏهن توهان چاهيو ٿا . توهان هن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا ۽ فيصلو ڪري سگهو ٿا ته ڪهڙا ٽيسٽ توهان لاءِ بهترين آهن.

اسان جي جسم ۾ هر شيءِ اسان جي جينز ذريعي ڪنٽرول ڪئي ويندي آهي. اهي جينز ڪروموسومز نالي شين ۾ محفوظ هوندا آهن. تنهن ڪري، ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن انهن جينز يا ڪروموسومز ۾ ڪا تبديلي يا گهٽتائي هوندي آهي، ته مختلف بيماريون ٿي سگهن ٿيون. اسان اهڙين حالتن کي سڏيندا آهيون جيڪي پيدائش تي موجود هونديون آهن "(پيدائشي خرابيون)". اهي جينياتي ٽيسٽ ٻار جي پيدا ٿيڻ کان اڳ ئي ڪجهه اهڙين حالتن جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا.

اهي ٻئي قسم جا ٽيسٽ ڪهڙا آهن؟ (اسڪريننگ ۽ ڊائگنوسٽڪ ٽيسٽ)

ٺيڪ آهي، هاڻي ڏسون ٿا. "پينيٽال جينياتي جانچ" جا ٻه مکيه قسم آهن.

1. اسڪريننگ ٽيسٽ: اهي اهو طئي ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن ته ڇا توهان جي ٻار کي ڪنهن خاص جينياتي حالت جو خطرو آهي. ان جو مطلب اهو ناهي ته ٻار کي اها بيماري آهي. جڏهن ته، جيڪڏهن خطرو وڌيڪ آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته اڳتي ڇا ڪجي.

2. تشخيصي ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ تصديق ڪري سگهن ٿا ته ٻار کي جينياتي بيماري آهي يا نه. اهي عام طور تي صرف تڏهن ڪيا ويندا آهن جڏهن اسڪريننگ ٽيسٽ خطرو ڏيکاري ٿي، يا جيڪڏهن ڪنهن ٻئي سبب لاءِ وڌيڪ خطرو آهي.

هاڻي اچو ته انهن مان هر هڪ قسم بابت ٿوري وڌيڪ تفصيل سان ڳالهايون.

اچو ته پهريان 'اسڪريننگ ٽيسٽ' (ٽيسٽ جيڪي جنين جي خطري کي ڳوليندا آهن) تي نظر وجهون.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته اهي اسڪريننگ ٽيسٽ ڪڏهن به پڪ سان نه ٿا چون ته ڪا جينياتي بيماري موجود آهي. جيتوڻيڪ نتيجو غير معمولي هجي، ان جو مطلب اهو ناهي ته ٻار کي ضرور اها بيماري هوندي. ان جو مطلب صرف اهو آهي ته ٻين جي مقابلي ۾ هڪ خاص خطرو آهي. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي اهي نتيجا بيان ڪري سگهي ٿو ۽ وضاحت ڪري سگهي ٿو ته توهان کي اڳتي ڪهڙا قدم کڻڻ گهرجن. ڪجهه حالتن ۾، اهي هڪ تشخيصي ٽيسٽ جي سفارش پڻ ڪري سگهن ٿا.

اسڪريننگ ٽيسٽ جا ڪيترائي قسم آهن:

1. ڪيريئر اسڪريننگ - ڇا توهان کي ڪا اهڙي بيماري آهي جيڪا توهان جي ٻار ۾ منتقل ٿي سگهي ٿي؟

هي هڪ رت جو امتحان آهي جيڪو توهان ۽ توهان جو ساٿي وٺي سگهو ٿا. اهو سنگل جين حالتن جي ڳولا ڪري ٿو جيڪي سنگين صحت جي حالتن جو سبب بڻجي سگهن ٿيون جيڪي توهان جي ٻار کي ورثي ۾ ملي سگهن ٿيون. مثال طور، اهو سسٽڪ فائبروسس، سِڪل سيل جي بيماري، ۽ اسپائنل مسڪلر ايٽروفي جهڙين حالتن کي ڳولي سگهي ٿو.

مثال طور، جيڪڏهن توهان جي رت جي ٽيسٽ مان ظاهر ٿئي ٿو ته توهان هڪ خاص جينياتي خطري جا ڪيريئر آهيو، ته پوءِ توهان جي ساٿي لاءِ پڻ ٽيسٽ ڪرائڻ تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته، جيڪڏهن ٻئي والدين ساڳئي جينياتي خطري جا ڪيريئر آهن، ته ٻار کي ان بيماري جي سخت شڪل پيدا ٿيڻ جو امڪان آهي. هي "ڪيريئر اسڪريننگ" ٽيسٽ زندگي ۾ صرف هڪ ڀيرو ڪيو ويندو آهي.

2. غير معمولي ڪروموزوم نمبر جي اسڪريننگ

جيئن اسان اڳ ۾ ئي چيو آهي، اسان کي ڪروموسومز جوڙن ۾ ورثي ۾ ملن ٿا - هڪ اسان جي ماءُ کان ۽ هڪ اسان جي پيءُ کان. ڪڏهن ڪڏهن، هن ڀاڻ جي عمل دوران، قدرتي غلطيون ٿي سگهن ٿيون. پوءِ ڪروموسومز جوڙي جا حصا يا ته غائب يا شامل ٿي سگهن ٿا. مثال طور، "ڊائون سنڊروم" (هڪ اضافي ڪروموسومز 21 جي موجودگي) ۽ "ٽرنر سنڊروم" (هڪ ايڪس ڪروموسومز جي موجودگي غائب). انهن ٽيسٽن جا نتيجا حمل کان حمل تائين مختلف ٿي سگهن ٿا.

ٽيسٽ جا ڪيترائي قسم آهن:

• سيل فري فيٽل ڊي اين اي اسڪريننگ: ان کي "(غير حملي آور پري نيٽل ٽيسٽنگ)" يا "(NIPT)" پڻ سڏيو ويندو آهي. ان ۾ توهان جي ٻار جي ڊي اين اي ("فيٽل ڊي اين اي") جا ننڍڙا ٽڪرا توهان جي رت مان وٺڻ ۽ ڪجهه عام ڪروموزومل غير معموليات کي ڳولڻ شامل آهي. جڏهن ته، ڇاڪاڻ ته هن ٻار جي ڊي اين اي جي مقدار تمام گهٽ آهي، هي ٽيسٽ صرف حمل جي 10 هفتن کان پوءِ ڪري سگهجي ٿو.
• سيرم اسڪريننگ: هي پڻ هڪ ٽيسٽ آهي جيڪو توهان جي رت جو نمونو وٺندو آهي. بهرحال، اهو سڌو سنئون ٻار جي ڊي اين اي کي نه ٿو ڏسي. ان جي بدران، اهو توهان جي رت ۾ مختلف پروٽين جي سطحن جو تجزيو ڪري ٿو ته جيئن توهان جي ڪروموزومل غير معموليات جي خطري کي طئي ڪري سگهجي. انهن جي مثالن ۾ شامل آهن "(ترتيب وار اسڪريننگ)"، "ڪواڊ اسڪريننگ" ۽ "(پهرين ٽرميسٽر سيرم اسڪريننگ)". انهن مان هر هڪ ٽيسٽ حمل دوران هڪ خاص وقت تي ڪرڻ جي ضرورت آهي، تنهنڪري اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته ڪهڙو توهان لاءِ صحيح آهي. اهي ٽيسٽ عام طور تي حمل جي 11 هفتن کان پوءِ ڪري سگهجن ٿا.

3. جسماني غيرمعموليات جي اسڪريننگ

ڪڏهن ڪڏهن، ڪروموسومل غيرمعموليات ٻار جي جسماني بناوت ۾ تبديليون آڻي سگهن ٿيون. يا، جيتوڻيڪ ڪروموسومز نارمل آهن، ٻار ۾ جسماني نقص ٿي سگهي ٿو. حمل دوران ڪيل الٽراسائونڊ ۽ رت جا ٽيسٽ ٻار ۾ اهڙين جسماني غيرمعموليات جي خطري جو اندازو لڳائي سگهن ٿا ۽ ڇا اهي جينياتي سببن جي ڪري آهن.

• نچال ٽرانسليوسينسي (اين ٽي اسڪين):هي الٽراسائونڊ ٽيسٽ جنين جي ڳچيءَ جي پوئين پاسي چمڙي جي ٿلهي کي ماپيندو آهي. جيڪڏهن هي ٿلهي تمام گهڻي آهي، ته اهو ڪروموزومل غيرمعموليات جي خطري جي نشاندهي ڪري سگهي ٿو، انهي سان گڏ جسماني مسئلن جهڙوڪ ٻار جي دل جي غير معمولي ترقي. هي الٽراسائونڊ حمل جي 11 ۽ 14 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي.
• AFP اسڪريننگ (مادري سيرم اسڪرين): توهان جي رت جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ AFP (Alpha-fetoprotein) نالي هڪ پروٽين جي سطح کي ماپيو ويندو آهي. جيڪڏهن هي سطح تمام گهڻي آهي، ته اهو ظاهر ڪري سگهي ٿو ته ٻار جي پيٽ، چهري، يا ريڙهه ۾ ڪجهه جسماني مسئلا ٿي سگهن ٿا. اهو 15 ۽ 22 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي.
• ڪواڊ اسڪرين: هي توهان جي رت ۾ چئن مادن جي سطح کي ماپيندو آهي ته جيئن توهان جي ٻار ۾ ڪروموسومل غير معموليات ۽ نيورل ٽيوب جي خرابين جو خطرو معلوم ٿئي. ان کي "ملٽيپل مارڪر اسڪرين" پڻ سڏيو ويندو آهي. اهو پڻ 15 ۽ 22 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي.
• جنين جي اناٽومي اسڪين: هي اهو آهي جنهن کي ڪيترائي ماڻهو "انومالي اسڪين" جي نالي سان ڄاڻن ٿا. هن ۾، هڪ الٽراسائونڊ ٻار جي جسماني بناوتن جي جانچ ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي، جنهن ۾ ترقي پذير دماغ، کنڊ، دل، گردا، پيٽ، چهرو ۽ عضوا شامل آهن. هي الٽراسائونڊ عام طور تي حمل جي 18 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي.

اهم: ٻيهر، اهي اسڪريننگ ٽيسٽ صرف هڪ بيماري جي امڪان کي ظاهر ڪن ٿا. اهي قطعي طور تي اهو ظاهر نٿا ڪن ته ڪا بيماري موجود آهي.

'تشخيصي ٽيسٽ' ڇا آهن؟ (ٽيسٽ جيڪي صحيح طور تي معلوم ڪرڻ لاءِ آهن ته ڇا ڪا بيماري آهي)

تشخيصي ٽيسٽون تصديق ڪري سگهن ٿيون ته ٻار کي جينياتي بيماري آهي يا نه. اهي ٽيسٽ صرف تڏهن ڪيا ويندا آهن جڏهن اسڪريننگ ٽيسٽ جا نتيجا غير معمولي هجن، يا جيڪڏهن توهان وٽ ٻيا سبب هجن ته توهان جو ٻار جينياتي بيماري جو وڌيڪ خطرو رکي ٿو (مثال طور، توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي اها بيماري آهي).

تشخيصي ٽيسٽ جا ٻه سڀ کان عام قسم آهن `(Amniocentesis)` ۽ `(Corionic Villus Sampling / CVS)`.

• ايمنيوسينٽيسس: هن ٽيسٽ ۾، ڊاڪٽر توهان جي چمڙي ذريعي هڪ ننڍڙي سوئي توهان جي رحم ۾ داخل ڪندو آهي ۽ توهان جي ٻار جي چوڌاري موجود ايمنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺندو آهي. هي ٽيسٽ حمل جي 16 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي.
• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): هن ٽيسٽ ۾، ڊاڪٽر رحم ۾ هڪ سوئي داخل ڪندو آهي ۽ پلاسينٽا مان سيلز جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺندو آهي. ڊاڪٽر فيصلو ڪندو ته سوئي کي پيٽ ذريعي داخل ڪرڻ گهرجي يا ويجنا ذريعي، ان تي منحصر آهي ته ڪهڙو محفوظ آهي. سي وي ايس ٽيسٽ حمل جي 11 ۽ 13 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي.

پوءِ نمونا تجزيي لاءِ ليبارٽري ڏانهن موڪليا ويندا آهن. ليبارٽري خاص ٽيسٽ ڪري سگهي ٿي جهڙوڪ فلوروسينس ان سيٽو هائبرڊائيزيشن (FISH)، معياري ڪيريو ٽائپنگ، ۽ مائڪرو ايري. ڪجهه تشخيصي ٽيسٽ صرف 72 ڪلاڪن ۾ نتيجا ڏئي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻيا ٻن هفتن کان وڌيڪ وقت وٺي سگهن ٿا.

ڇا اهي جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن؟ اهي ڪنهن کي ڪرائڻ گهرجن؟

هي "پينيٽال جينياتي ٽيسٽنگ" ڪرائڻ يا نه ڪرائڻ مڪمل طور تي توهان جو ذاتي فيصلو آهي. جيڪڏهن توهان کي پڪ ناهي ته، توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇي سگهو ٿا ته هو ڇا سفارش ڪري ٿو. انهن ٽيسٽن جا نتيجا ٻار جي صحت بابت تمام اهم معلومات فراهم ڪري سگهن ٿا. عام طور تي، سڀني حامله عورتن کي انهن جينياتي اسڪريننگ ٽيسٽن بابت انهن جي پيدائش کان اڳ جي سنڀال جي حصي طور آگاهي ڏني ويندي آهي.

ڪجھ سبب ڇو ڪجھ خاندان تشخيصي ٽيسٽ ڪرائڻ جو فيصلو ڪن ٿا:

• اسڪريننگ ٽيسٽ مان غير معمولي نتيجو حاصل ڪرڻ.
• خاندان ۾ جينياتي بيماري جي تاريخ هجڻ.
• 35 سالن کان مٿي عمر ۾ حمل.
• اڳ ۾ حمل ضايع ٿيڻ يا مرده ٻار جي پيدائش ٿيڻ.

ڇا حمل دوران اهي ٽيسٽ ڪرائڻ ضروري آهي؟

نه، اهو ضروري ناهي. اهو توهان جي ذاتي عقيدن ۽ طبي تاريخ تي ٻڌل فيصلو آهي. ڪجهه والدين اڳ ۾ ئي ڄاڻڻ پسند ڪندا آهن ته ڇا انهن جو ٻار ڪنهن خاص حالت سان پيدا ٿيندو. اهو انهن کي پنهنجي ٻار جي سنڀال لاءِ اڳ ۾ ئي منصوبابندي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. بدقسمتي سان، ڪجهه خاندانن جا نتيجا تمام ڏکيا ٿي سگهن ٿا، ۽ انهن کي اهو ڏکيو فيصلو ڪرڻو پوندو ته حمل جاري رکڻو آهي يا نه. تنهن ڪري، هي اسڪريننگ يا تشخيصي ٽيسٽ ڪرائڻ يا نه ڪرائڻ مڪمل طور تي توهان ۽ توهان جي ڊاڪٽر تي منحصر آهي.

اهي ٽيسٽ ڪيئن ڪيا ويندا آهن؟

گھڻا "(پرينيٽل جينياتي اسڪريننگ)" ٽيسٽ حاملہ ماءُ جي رت جي نموني تي ڪيا ويندا آهن. جيڪڏهن اسڪريننگ ٽيسٽ جا نتيجا ظاهر ڪن ٿا ته پيدائشي نقص جو خطرو وڌي ويو آهي، ته ڊاڪٽر مخصوص حالتن جي سڃاڻپ لاءِ وڌيڪ گهرا ٽيسٽ ("ناگوار ٽيسٽ") ڪري سگهي ٿو. اهي گهرا تشخيصي ٽيسٽ "(Amniocentesis)" ۽ "(CVS)" آهن.

حمل جي مختلف هفتن ۾ ڪهڙا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن؟

هي پڻ ڪيترن ئي ماڻهن لاءِ هڪ مسئلو آهي.

پهرين ٽرميسٽر (پهرين 3 مهينن اندر) ٽيسٽ

پهرين ٽرميسٽر سيرم اسڪريننگ، سيل فري فيٽل ڊي اين اي اسڪريننگ (NIPT)، ۽ اين ٽي الٽراسائونڊ سڀ حمل جي 11 ۽ 14 هفتن جي وچ ۾ ڪيا ويندا آهن. انهن رت جي ٽيسٽن ۽ الٽراسائونڊ مان معلومات کي گڏ ڪرڻ سان، توهان ڊائون سنڊروم جهڙين عام ڪروموسومل خرابين جي خطري جو خيال حاصل ڪري سگهو ٿا.

"ڪيريئر اسڪريننگ" توهان جي حمل دوران ڪنهن به وقت ڪري سگهجي ٿي، جيتوڻيڪ 6-10 هفتن جي شروعات ۾. اهي ٽيسٽ "سنگل جين" حالتن کي ڳوليندا آهن جيڪي توهان پنهنجي ٻار کي منتقل ڪري سگهو ٿا. جڏهن ته، "ڪيريئر اسڪريننگ" ڪروموزوم غير معموليات جي ڪري پيدا ٿيندڙ حالتن کي ڳولي نه ٿيون سگهن، جهڙوڪ "ڊائون سنڊروم".

سيل فري فيٽل ڊي اين اي ٽيسٽنگ (NIPT) توهان جي رت ۾ ٻار جي ڊي اين اي جي جانچ ڪري ٿي. اهو ڪروموسومل حالتن جهڙوڪ ڊائون سنڊروم، ٽرائيسومي 13، ۽ ٽرائيسومي 18 جي ​​ڳولا ڪري ٿو. هي ٽيسٽ حمل جي 10 هفتن جي شروعات ۾، يا حمل جي آخر ۾ ڪري سگهجي ٿو.

ٻيو ٽرميسٽر (4-6 مهينن جي وچ ۾) ٽيسٽ

ٻئي ٽرمسٽر اسڪريننگ ٽيسٽ حمل جي 15 ۽ 22 هفتن جي وچ ۾ ڪيا ويندا آهن. هن وقت ڪيل رت جا ٽيسٽ "(ميٽرنل سيرم الفا-فيٽوپروٽين / اي ايف پي اسڪرين)" ۽ "(ڪواڊ اسڪرين)" آهن. "(ڪواڊ اسڪرين)" کي اهو نالو مليو آهي ڇاڪاڻ ته اهو چار قسمن جي پروٽين ("الفا-فيٽوپروٽين / اي ايف پي"، "ايسٽريول"، "هيومن ڪوريونڪ گوناڊوٽروپن / ايڇ سي جي" ۽ "انهبين-اي") کي ماپيندو آهي. اهي ٽيسٽ توهان جي ڊاڪٽر کي اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ته ڇا توهان جي ٻار کي جينياتي يا جسماني غير معمولي هجڻ جو خطرو وڌي ويو آهي. "(فيٽل اناتومي الٽراسائونڊ)" (انومالي اسڪين) هڪ ٻيو اسڪريننگ طريقو آهي جيڪو توهان جي ٻار ۾ جينياتي يا جسماني غير معموليات کي ڳولي سگهي ٿو.

ڇا ڊائون سنڊروم جهڙين حالتن لاءِ اهي 'اسڪريننگ' ٽيسٽ غلط ٿي سگهن ٿا؟

ها، هميشه هڪ موقعو هوندو آهي ته اسڪريننگ ٽيسٽ غلط هوندو. يعني، ڪڏهن ڪڏهن ڪو خطرو ٿي سگهي ٿو جيتوڻيڪ اهو چوي ٿو ته ڪو خطرو ناهي، ۽ ڪڏهن ڪڏهن ڪو خطرو ٿي سگهي ٿو جيتوڻيڪ اهو چوي ٿو ته ڪو خطرو ناهي (ان کي 'غلط مثبت' ۽ 'غلط منفي' سڏيو ويندو آهي). توهان جو ڊاڪٽر حمل دوران توهان جي ڪنهن به اسڪريننگ ٽيسٽ جي درستگي جي شرح ('درستگي جي شرح') جي وضاحت ڪري سگهي ٿو.

ڇا انهن ٽيسٽن سان ڪو خطرو آهي؟

اسڪريننگ ٽيسٽ (رت جو نمونو وٺڻ) کي خطرناڪ نه سمجهيو ويندو آهي. تنهن هوندي به، جيڪڏهن توهان "Amniocentesis" يا "CVS" جهڙي تشخيصي ٽيسٽ لاءِ وڃو ٿا، ته تمام گهٽ خطرو آهي. اهي خطرا انفيڪشن، رت وهڻ، يا اسقاط حمل آهن. اهو ئي سبب آهي ته اهي تشخيصي ٽيسٽ عام طور تي هر ڪنهن لاءِ نه ڪيا ويندا آهن "Prenatal Genetic Screening"، پر صرف انهن لاءِ جيڪي خاص طور تي شڪي آهن.

نتيجا واپس اچڻ ۾ ڪيترو وقت لڳندو آهي؟ نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟

اسڪريننگ ٽيسٽ جا نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ ڪجهه ڏينهن لڳن ٿا. تشخيصي ٽيسٽ جا نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ ڪجهه ڏينهن کان ڪجهه هفتا لڳي سگهن ٿا. گهڻو ڪري، اهي نمونا ٽيسٽ لاءِ ليبارٽري ڏانهن موڪليا ويندا آهن. توهان جو ڊاڪٽر پهريان نتيجا حاصل ڪندو، ۽ پوءِ اهي توهان کي نتيجا ٻڌائيندا.

اسڪريننگ ٽيسٽ جا نتيجا صرف خطري جي نشاندهي ڪن ٿا. اهي توهان کي پڪ سان نه ٿا ٻڌائين ته ٻار کي جينياتي بيماري آهي يا نه.

• جيڪڏهن مثبت نتيجو ملي ٿو، ته ان جو مطلب آهي ته ٻار کي عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ان بيماري جي ترقي جو خطرو وڌيڪ آهي.
• جيڪڏهن ڪو منفي نتيجو ملي ٿو، ته ان جو مطلب آهي ته ٻار کي عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ان بيماري جي ترقي جو خطرو گهٽ آهي.

توهان جو ڊاڪٽر شايد هڪ تشخيصي ٽيسٽ جو مشورو ڏئي سگهي ٿو، جهڙوڪ CVS يا هڪ amniocentesis. يا، اهي توهان کي هڪ جينياتي صلاحڪار ڏانهن رجوع ڪري سگهن ٿا، جيڪو اعلي خطري واري حملن ۽ جينياتي حالتن ۾ ماهر آهي. پنهنجي ڊاڪٽرن سان ڳالهائڻ کان نه ڊڄو ته توهان جي ٽيسٽ جي نتيجن جو مطلب ڇا آهي ۽ تشخيصي ٽيسٽن جا خطرا ۽ فائدا ڇا آهن.

ڇا انهن ٽيسٽن ذريعي ٻار جي جنس جو اندازو لڳائي سگهجي ٿو؟

جينياتي حالتن جي خطري بابت معلومات فراهم ڪرڻ کان علاوه، "سيل فري ڊي اين اي اسڪريننگ / اين آءِ پي ٽي" ٽيسٽ ٻار جي جنس بابت پڻ معلومات فراهم ڪري سگهي ٿو. "الٽراسائونڊ" ڪڏهن ڪڏهن جنس جو تعين پڻ ڪري سگهي ٿو. بهرحال، هي صرف هڪ اضافي فائدو آهي، ٽيسٽ جو مکيه سبب نه آهي.

مون کي انهن جينياتي ٽيسٽن بابت ڊاڪٽر کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

حمل دوران اسڪريننگ ۽ تشخيصي ٽيسٽ ذاتي فيصلا آهن. توهان وٽ سوال هوندا ته توهان کي ڪهڙا اسڪريننگ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن يا توهان جي ٽيسٽ جي نتيجن جو ڇا مطلب آهي. سوال پڇڻ کان نه ڊڄو. ياد رکو، صرف توهان ۽ توهان جو خاندان اهو فيصلو ڪري سگهي ٿو ته ٻنهي قسمن جي جينياتي ٽيسٽن مان مثبت نتيجن سان ڪيئن ڊيل ڪجي.

ڪجھ عام سوال جيڪي توھان پڇي سگھو ٿا:

• "منهنجي صحت جي تاريخ جي بنياد تي توهان ڪهڙي اسڪريننگ ٽيسٽ جي سفارش ڪندا آهيو؟"
• "جيڪڏهن منهنجي اسڪريننگ ٽيسٽ جو نتيجو 'مثبت' آهي، ته پوءِ ايندڙ قدم ڪهڙا آهن؟"
• "ڇا اهي جينياتي ٽيسٽ ٻار کي نقصان پهچائي سگهن ٿا؟"
• "غلط مثبت نتيجا جا امڪان ڇا آهن؟"

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ جو ڪو به صحيح يا غلط جواب ناهي. فيصلو توهان ۽ توهان جي خاندان تي آهي. جيڪڏهن توهان کي انهن ٽيسٽن بابت خدشا آهن، يا جيڪڏهن توهان سمجهڻ چاهيو ٿا ته هر ٽيسٽ ڇا ڳوليندي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. هو توهان سان هر جينياتي ٽيسٽ جي خطرن ۽ فائدن تي بحث ڪري سگهي ٿو ۽ توهان ۽ توهان جي خاندان لاءِ بهترين فيصلو ڪرڻ ۾ توهان جي مدد ڪري سگهي ٿو.

ياد رکو، گھڻا ٻار صحتمند پيدا ٿيندا آهن. بهرحال، اهو سمجهڻ ضروري آهي ته توهان جا آپشن ڪهڙا آهن ۽ توهان لاءِ ڪهڙا جينياتي ٽيسٽ موجود آهن. توهان جو ڊاڪٽر هن سفر ۾ توهان جو بهترين رهنما آهي.

` حمل، جينياتي جاچ، ٻار جي صحت، جنين جي جاچ، اسڪريننگ ٽيسٽ، تشخيصي ٽيسٽ، ڊائون سنڊروم، الٽراسائونڊ