پيٽ ۾ سخت درد ۽ بنا ڪنهن سبب جي هوش وڃائڻ... اچو ته هن ناياب بيماري بابت ڄاڻون؟ (اڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا)

تصور ڪريو، بنا ڪنهن ظاهري سبب جي، توهان کي اوچتو هڪ ناقابل برداشت پيٽ جو سور ٿئي ٿو. ان سان گڏ، توهان جا عضوا بي حس ٿي وڃن ٿا، توهان کي ائين محسوس ٿئي ٿو ته توهان بي هوش ٿيڻ وارا آهيو، ۽ توهان کي متلي محسوس ٿئي ٿي. ڪيترن ئي ڊاڪٽرن کي ڏسڻ ۽ ڪيترائي ٽيسٽ ڪرڻ کان پوءِ به، بيماري جو صحيح سبب معلوم نه ٿي سگهيو آهي. ڇا توهان يا توهان جي ڪنهن واقفڪار کي اهو تجربو ٿيو آهي؟ شايد سبب هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي جنهن بابت اسان جي ملڪ ۾ ڪيترن ئي ماڻهن ٻڌو به نه آهي. اڄ اسان هڪ اهڙي حالت، ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا ، يا AHP بابت ڳالهائڻ وارا آهيون.

سادي لفظن ۾، ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا (AHP) ڇا آهي؟

AHP هڪ نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام ۽ ڪڏهن ڪڏهن اسان جي چمڙي کي متاثر ڪري ٿي. اهو ايترو نادر آهي جو اهو 100,000 ماڻهن مان 5 کي متاثر ڪري ٿو. اهو اوچتو، سخت، دردناڪ علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، اهي زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون.

ان کي سمجهڻ لاءِ، اچو ته اسان جي جسم ۾ رت بابت ٿوري ڳالهه ڪريون. اسان جي ڳاڙهي رت جي سيلن ۾ " هيموگلوبن " نالي هڪ پروٽين هوندو آهي. ان جو مکيه ڪم اهو آهي ته اسان ساهه کڻڻ وقت ڦڦڙن ۾ ايندڙ آڪسيجن کي کڻون ۽ ان کي جسم جي هر ٻئي عضوي ۽ ٽشو تائين پهچائين. اهو هڪ 'ترسيل سروس' وانگر آهي جيڪا آڪسيجن کڻي ٿي.

هڪ ٻيو جزو آهي جيڪو هن پروٽين کي ٺاهڻ لاءِ ضروري آهي جنهن کي "هيموگلوبن" سڏيو ويندو آهي، ۽ اسان ان کي "هيمي" سڏين ٿا.

AHP جي بيماري ۾ مبتلا شخص جي جسم ۾ هڪ اينزائم جي گهٽتائي يا نقصان ٿئي ٿو جيڪو هن جزو کي "هيم" پيدا ڪرڻ جي عمل ۾ ڪنهن مرحلي تي گهربل هوندو آهي. اهو ائين آهي جيئن ڪنهن ڊش کي پچائڻ وقت، جيڪڏهن هڪ جزو غائب هجي، ته ڊش صحيح طرح تيار نه ٿي سگهي.

هن اينزائم جي گهٽتائي خاص طور تي اسان جي جگر ۾ ٿيندي آهي. اسان جگر کي "(هيپاٽڪ)" پڻ سڏيندا آهيون. اهو ئي سبب آهي جو هن بيماري کي "اڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا" جو نالو ڏنو ويو آهي.

هاڻي، جڏهن اسان "(هيمي)" نه ٿا ٺاهي سگهون ته ڇا ٿيندو؟ ان لاءِ استعمال ٿيندڙ خام مال، يعني "(پورفوبيلينوجن - پي بي جي)" ۽ "(امينوليولينڪ ايسڊ - اي ايل اي)"، جگر ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿين ٿا. اهي زهر رت ۾ گڏ ٿين ٿا ۽ سڄي جسم ۾ سفر ڪن ٿا، خاص طور تي اسان جي اعصابي نظام کي نقصان پهچائين ٿا. اهو اعصابي نقصان جي ڪري آهي جنهن ۾ سخت درد ، بي حسي ۽ متلي جهڙيون علامتون پيدا ٿين ٿيون.

AHP بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

AHP جا چار مکيه قسم آهن. هر قسم "(Heme)" ٺاهڻ جي عمل ۾ هڪ مختلف اينزائم جي گهٽتائي جي ڪري ٿئي ٿو. پر چارئي بنيادي طور تي جگر ۽ اعصابي نظام کي متاثر ڪن ٿا.

ايڪيوٽ انٽرميٽينٽ پورفيريا (AIP)

هي اهو قسم آهي جيڪو AHP جي 80 سيڪڙو مريضن کي متاثر ڪري ٿو، يعني اڪثريت کي. ان ۾، اينزائم "(هائيڊروڪسي ميٿيل بائلين سنٿيس - HMBS)" جي گهٽتائي آهي. ان جو سبب "(HMBS)" جين ۾ تبديلي آهي. طب ۾، اسان ان کي "(ميوٽيشن)" جين سڏين ٿا. اهو ڪڏهن ڪڏهن والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي سگهي ٿو. يا ڪڏهن ڪڏهن اهو ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ ڪنهن شخص ۾ بي ترتيب ٿي سگهي ٿو.

AHP جون علامتون ڪيئن محسوس ٿين ٿيون؟

AHP وارن سڀني ماڻهن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون آهن. ڪجهه ماڻهن کي شايد سڄي زندگي ڪا به علامت نه هجي. پر ڪجهه ماڻهن کي بار بار، سخت حملا ٿي سگهن ٿا. انهن علامتن کي سڃاڻڻ ضروري آهي.

بيماري کي وڌائڻ جا ڪهڙا سبب آهن؟

AHP وارو ماڻهو عام زندگي گذاري سگهي ٿو. پر، ڪجهه شيون بيماري کي جنم ڏئي سگهن ٿيون. انهن کان آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.

• ڪجهه دوائون: خاص طور تي ڪجهه دوائون جهڙوڪ اينٽي بايوٽڪ جن ۾ "(باربيٽيوريٽس)" ۽ "(سلفا)" شامل آهن. جيڪڏهن توهان کي AHP آهي، ته ڪنهن به دوا وٺڻ کان اڳ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ضروري آهي.
• شراب جو استعمال: شراب هن بيماري جي شدت جو مکيه سبب آهي.
• سخت غذا يا روزو رکڻ: ڪيلوريون ۽ ڪاربوهائيڊريٽ (نشاسته) ۾ گهٽ غذا کائڻ سان بيماري وڌي سگهي ٿي.
• هارمونل تبديليون: هارمون جي سطح ۾ تبديليون، خاص طور تي عورتن ۾، جيڪي انهن جي حيض جي چڪر سان لاڳاپيل آهن.
• دٻاءُ ۽ انفيڪشن: جسم تي ڪنهن به قسم جو دٻاءُ، بخار يا زڪام جهڙي متعدي حالت به، بيماري کي وڌائي سگهي ٿي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، مهرباني ڪري انهن کي عام سمجهي رد نه ڪريو. طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي، خاص طور تي هيٺين حالتن ۾:

• جيڪڏهن توهان کي اڻڄاتل، بار بار ٿيندڙ سخت پيٽ جو درد آهي.
• جيڪڏهن اعصابي علامتون جهڙوڪ بي حسي ۽ ڪمزوري هڪ ئي وقت تي ٿين ٿيون.
• جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي "(پورفيريا)" جي بيماري آهي.
• جيڪڏهن توهان محسوس ڪيو ته توهان جو پيشاب ڳاڙهو ڳاڙهو / ناسي رنگ ۾ تبديل ٿي رهيو آهي.

جيڪڏهن توهان کي سخت علامتون محسوس ٿين ٿيون، جهڙوڪ ناقابل برداشت درد، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، ذهني مونجهارو، يا عضون جو نقصان، ته فوري طور تي اسپتال جي ايمرجنسي علاج يونٽ (ETU) ڏانهن وڃو.

ڇا AHP جو ڪو علاج آهي؟

جيئن ته هي هڪ جينياتي بيماري آهي، ان جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، بيماري جي شدت کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ روڪڻ لاءِ تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن.

سخت حالتن ۾، اسپتال ۾ داخل ٿيڻ ۽ علاج جي ضرورت هوندي آهي.

• مکيه ڳالهه اها آهي ته ان محرڪ کي سڃاڻيو وڃي جنهن جي ڪري بيماري پکڙجي ۽ ان کي روڪيو وڃي.
• سخت درد کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مضبوط درد جون دوائون ڏنيون وينديون آهن.
• متلي ۽ الٽي کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون ڏنيون وينديون آهن.
• جسم کي گلوڪوز (کنڊ)، يعني گلوڪوز کي لوڻ سان گڏ رڳ ذريعي ڏيڻ سان، جگر ۾ زهر جي پيداوار کي گهٽائي سگهجي ٿو.
• هڪ مخصوص علاج جي طور تي، "(هيمي)" جا انجيڪشن "(هيمين انفيوژن)" ڪيا ويندا آهن. اهو "(هيمي)" کي ٻاهرين طور تي ڏيڻ سان ڪيو ويندو آهي، جگر کي هڪ سگنل موڪليندو آهي ته، "توهان وٽ "(هيمي)" آهي، توهان کي وڌيڪ ٺاهڻ جي ضرورت ناهي،" ۽ زهر جي پيداوار کي روڪڻ سان.
• ان کان علاوه، هاڻي جديد دوائون جينياتي ٽيڪنالاجي ذريعي تيار ڪيون ويون آهن ته جيئن انهن ماڻهن لاءِ بيماري کي ٻيهر ٿيڻ کان روڪي سگهجي جن کي بار بار بيماري وڌي ويندي آهي.

ڊاڪٽر جيڪو توهان جو معائنو ڪندو، اهو توهان لاءِ سڀ کان وڌيڪ مناسب علاج جو تعين ڪندو.

اي ايڇ پي، ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا، پورفيريا، پيٽ جو سور، اعصابي بيماريون، جينياتي بيماريون، هيم، هيموگلوبن، پورفيرين، ناياب بيماريون