تصور ڪريو ته توهان اوچتو، تڪليف ڏيندڙ پيٽ ۾ درد جو تجربو ڪري رهيا آهيو بغير ڪنهن ظاهري سبب جي، جنهن سان گڏ توهان جي عضون ۾ ٽنگنگ يا بي حسي، عضلات جي ڪمزوري، ۽ متلي به شامل آهي. ڪيترن ئي ڊاڪٽرن کي ڏسڻ ۽ ڪيترن ئي ٽيسٽن مان گذرڻ کان پوءِ به، بنيادي سبب اڻڄاتل رهي ٿو. ڇا توهان يا توهان جي ڪنهن واقفڪار کي اهو تجربو ٿيو آهي؟ اهو هڪ نادر جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي جيڪا اڪثر نظرانداز ڪئي ويندي آهي. اڄ، اسان هن حالت کي ڳولي رهيا آهيون: ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا ، يا AHP.
ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا (AHP) اصل ۾ ڇا آهي؟
AHP ناياب، موروثي جينياتي خرابين جي هڪ خاندان جو حوالو ڏئي ٿو جيڪي توهان جي اعصابي نظام ۽ ڪڏهن ڪڏهن توهان جي چمڙي کي متاثر ڪن ٿا. اهو انتهائي ناياب آهي، هر 100,000 ماڻهن مان تقريبن پنج کي متاثر ڪري ٿو. هي حالت اوچتو، سخت، ۽ ممڪن طور تي زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ صحت جي بحرانن کي جنم ڏئي سگهي ٿي.
سمجهڻ لاءِ ڇو، اچو ته توهان جي رت تي نظر وجهون. اسان جي ڳاڙهي رت جي سيلن ۾ هيموگلوبن نالي هڪ پروٽين هوندو آهي. ان جو مکيه ڪم توهان جي ڦڦڙن مان آڪسيجن کڻڻ ۽ ان کي توهان جي عضون ۽ بافتن تائين پهچائڻ آهي - هڪ وقف ٿيل آڪسيجن پهچائڻ واري خدمت وانگر.
هي پروٽين ٺاهڻ لاءِ، توهان جي جسم کي هيم نالي هڪ اهم جزو جي ضرورت آهي.
AHP وارن ماڻهن ۾، هيم جي پيداوار ۾ گهربل هڪ مخصوص اينزائم يا ته گهٽ هوندو آهي يا غائب هوندو آهي. ان کي هڪ ترڪيب پچائڻ جي ڪوشش ڪرڻ وانگر سوچيو پر هڪ اهم جزو غائب آهي؛ آخري پيداوار صحيح طريقي سان نه ٿي سگهي.
هي اينزائم جي گهٽتائي بنيادي طور تي جگر ۾ ٿيندي آهي، جنهن کي هيپاٽڪ سسٽم پڻ چيو ويندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو هن حالت کي ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا جو نالو ڏنو ويو آهي.
جڏهن توهان جو جسم هيم پيدا نٿو ڪري سگهي، ته ڪيميائي بلڊنگ بلاڪ - خاص طور تي زهر جا اڳڪٿي جهڙوڪ پورفوبيلينوجن (PBG) ۽ امينووليوولينڪ ايسڊ (ALA) - جگر ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿين ٿا. اهي زهر رت جي وهڪري ۾ داخل ٿين ٿا ۽ سڄي جسم ۾ سفر ڪري سگهن ٿا، خاص طور تي توهان جي اعصابي نظام کي نقصان پهچائين ٿا. هي اعصابي نقصان اهو آهي جيڪو سخت درد ، بي حسي ۽ متلي جهڙين علامتن جو سبب بڻجي ٿو.
AHP جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
AHP جا چار مکيه قسم آهن. جڏهن ته هر هڪ ۾ هيم جي پيداوار جي عمل ۾ هڪ مختلف اينزائم جي گهٽتائي شامل آهي، چارئي بنيادي طور تي جگر ۽ اعصابي نظام تي اثر انداز ٿين ٿا.
ايڪيوٽ انٽرميٽينٽ پورفيريا (AIP)
هي سڀ کان عام شڪل آهي، جيڪا 80 سيڪڙو AHP مريضن کي متاثر ڪري ٿي. اهو Hydroxymethylbilane synthase (HMBS) اينزائم ۾ گهٽتائي جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪو HMBS جين ۾ ميوٽيشن جي نتيجي ۾ ٿئي ٿو. اهو والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿو، يا اهو ڪنهن به اڳوڻي خانداني تاريخ کان سواءِ بي ترتيب جينياتي تبديلي جي طور تي ٿي سگهي ٿو.
AHP ڪيئن محسوس ٿئي ٿو؟
AHP جون علامتون تمام گهڻيون مختلف هونديون آهن. ڪجهه ماڻهن کي ڪڏهن به علامتون محسوس نه ٿينديون آهن، جڏهن ته ٻيا بار بار، سخت حملن جو شڪار ٿي سگهن ٿا. انهن علامتن کي سڃاڻڻ تمام ضروري آهي.
| متاثر ٿيل جسماني نظام | عام علامتون |
|---|---|
| پيٽ | شديد، اڻ ڄاتل پيٽ ۾ سور ( بنيادي علامت )، متلي، الٽي، ۽ قبض. |
| نروس سسٽم | عضون ۾ سُن ٿيڻ يا ٽنگجڻ، عضلات جي ڪمزوري، عضلات ۾ درد، ۽، ڪڏهن ڪڏهن، فالج. |
| ذهني صحت | بيچيني، پريشاني، مونجهارو، ۽ وهمي خيال. |
| دل ۽ رت جو دٻاءُ | تيز دل جي ڌڙڪن (ٽيچي ڪارڊيا) ۽ هاءِ بلڊ پريشر. |
| ٻيا | ڪارو، ڳاڙهي، يا ڀورو پيشاب (خاص طور تي حملي دوران). |
ڇاڪاڻ ته AHP ناياب آهي، ان جي علامتن کي اڪثر عام حالتن لاءِ غلط سمجهيو ويندو آهي، جيڪي تشخيص ۾ دير ڪري سگهن ٿيون.
ڇا حملي جو سبب بڻجي ٿو؟
AHP سان ڪيترائي ماڻهو عام زندگي گذاريندا آهن، پر ڪجهه محرڪ اوچتو حملن جو سبب بڻجي سگهن ٿا. انهن جي آگاهي تمام ضروري آهي:
- ڪجھ دوائون: خاص طور تي باربيٽيوريٽس ۽ سلفونامائيڊ اينٽي بايوٽڪ . جيڪڏهن توهان کي AHP آهي، ته ڪنهن به نئين دوا شروع ڪرڻ کان پهريان هميشه پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو.
- شراب: AHP حملن لاءِ هڪ وڏو محرڪ.
- ڪيلوري جي پابندي/روزو: ڪيلوريون ۽ ڪاربوهائيڊريٽ ۾ تمام گهٽ غذا علامتن کي جنم ڏئي سگهي ٿي.
- هارمونل تبديليون: خاص طور تي جيڪي عورتن ۾ حيض جي چڪر سان لاڳاپيل آهن.
- دٻاءُ ۽ انفيڪشن: جسماني دٻاءُ، بخار، يا فلو جهڙيون عام بيماريون هڪ قسط کي شروع ڪري سگهن ٿيون.
توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان هيٺ ڏنل تجربو ڪيو، ته انهن کي رد نه ڪريو. طبي صلاح وٺو جيڪڏهن:
- توهان کي بار بار، اڻ وضاحت ڪيل سخت پيٽ ۾ درد آهي.
- توهان کي اعصاب سان لاڳاپيل علامتون محسوس ٿين ٿيون جهڙوڪ ٽنگنگ يا عضون جي ڪمزوري.
- توهان کي پورفيريا جي هڪ مشهور خانداني تاريخ آهي.
- توهان محسوس ڪيو ته توهان جو پيشاب ڳاڙهو يا ناسي رنگ ۾ تبديل ٿي ويو آهي.
جيڪڏهن توهان کي ڪا ايمرجنسي محسوس ٿئي ٿي، جهڙوڪ ناقابل برداشت درد، ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، اوچتو مونجهارو، يا پنهنجا عضوا حرڪت ۾ نه اچڻ، ته پنهنجي ويجهي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ ۾ فوري طور تي علاج حاصل ڪريو يا 911 تي ڪال ڪريو.
ڇا AHP جو ڪو علاج آهي؟
جڏهن ته هن جينياتي حالت جو ڪو علاج ناهي، پر حملن کي منظم ڪرڻ ۽ روڪڻ لاءِ انتهائي اثرائتي علاج موجود آهن.
سخت قسطن کي استحڪام لاءِ اسپتال ۾ داخل ٿيڻ جي ضرورت آهي.
- بنيادي طريقو ٽرگر کي سڃاڻڻ ۽ ختم ڪرڻ آهي.
- سخت تڪليف کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ طاقتور درد جي انتظام جو استعمال ڪيو ويندو آهي.
- متلي ۽ الٽي کي منظم ڪرڻ لاءِ دوائون ڏنيون وينديون آهن.
- نس ۾ گلوڪوز جو انتظام جگر ۾ زهر جي اڳڪٿين جي پيداوار کي دٻائڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿو.
- مخصوص علاج: هيمن انفيوژن سڌي طرح متبادل طور ڪم ڪن ٿا، جگر کي نقصانڪار هيم اڳڪٿين جي وڌيڪ پيداوار کي روڪڻ جو اشارو ڏين ٿا.
- ان کان علاوه، انهن لاءِ جيڪي بار بار حملن جو تجربو ڪن ٿا، جديد جين خاموش ڪرڻ وارا علاج هاڻي موجود آهن.
توهان جو ڊاڪٽر توهان جي مخصوص ضرورتن لاءِ بهترين علاج جو منصوبو طئي ڪندو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا (AHP) هڪ نادر جينياتي خرابي آهي، پر انتظام سان، ڪيترائي ماڻهو مڪمل ۽ عام زندگي گذاريندا آهن.
- ان جي علامت شديد، بار بار پيٽ ۾ سور آهي جيڪو اعصابي مسئلن (بي حسي، ڪمزوري) سان گڏ هوندو آهي.
- محرڪن کان پاسو ڪرڻ - جهڙوڪ ڪجهه دوائون، شراب، ۽ ڊگهو روزو - ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان ۾ علامتون آهن، يا توهان جي خانداني تاريخ آهي، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان صلاح ڪريو.
- علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ مستقبل جي حملن کي روڪڻ لاءِ اثرائتي علاج موجود آهن. گھٻرائڻ جي ڪا ضرورت ناهي؛ پنهنجي صحت جي سار سنڀار فراهم ڪندڙ سان ويجهي ڪم ڪريو.
AHP، ايڪيوٽ هيپاٽڪ پورفيريا، پورفيريا، پيٽ ۾ سور، اعصابي خرابيون، جينياتي بيماريون، هيم، هيموگلوبن، پورفيرين، ناياب بيماريون
