ڇا توهان جو ٻار هن ناياب بيماري کان متاثر ٿي سگهي ٿو؟ اچو ته ايڪارڊي سنڊروم بابت ڄاڻون!

ماءُ ۽ پيءُ، ڪڏهن ڪڏهن اهو سوچڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو ته اسان جا ننڍڙا ٻار ڪهڙين بيمارين ۾ مبتلا آهن، ڇا نه؟ خاص طور تي جيڪڏهن اها هڪ نادر حالت آهي جنهن بابت توهان اڪثر نه ٻڌندا آهيو. اڄ اسان هڪ اهڙي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي Aicardi Syndrome سڏيو ويندو آهي. هي هڪ تمام نادر حالت آهي جيڪا پيدائش تي ٿيندي آهي ۽ ٻار جي دماغ ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته توهان کي ٿورو ڊپ ٿي سگهي ٿو، پر اچو ته ان بابت تفصيل سان ۽ سادگي سان ڳالهايون.

ايڪارڊي سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ايڪارڊي سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ ٻار پنهنجي جسم ۾، خاص طور تي دماغ ۽ اکين ۾ ڪجهه تبديلين سان پيدا ٿيندو آهي. هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ڊاڪٽر هن حالت ۾ ٽي مکيه علامتون سڃاڻن ٿا. اچو ته ڏسون ته اهي ڇا آهن.

1. ڪارپس ڪالوسم جي پيدائش: اسان جي دماغ جو هڪ اهم حصو آهي جيڪو هڪ پل وانگر ڪم ڪري ٿو جيڪو دماغ جي کاٻي ۽ ساڄي پاسن کي ڳنڍيندو آهي. ان کي ڪارپس ڪالوسم سڏيو ويندو آهي. هن حالت ۾ مبتلا ٻارن ۾، هي حصو مڪمل طور تي ٺهيل نه آهي، يا صرف جزوي طور تي ٺهيل آهي. اهو دماغ جي ٻنهي پاسن جي وچ ۾ معلومات جي تبادلي ۾ مداخلت ڪري سگهي ٿو.

2. اکين جي پوئين پاسي بصري اعصاب جي خرابي يا ٽشو جي کوٽ (ريٽينا) (ڪولوبوما يا ڪوريووريٽينل ليڪوني): اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار جي اک جي بصري اعصاب ۾ خرابي هوندي آهي (يعني جنين جي مرحلي دوران اک جي صحيح طرح نه ٺهڻ ​​جي ڪري هڪ خلا - ان کي "(ڪولوبوما)" چئبو آهي). يا ريٽينا جي ڪجهه حصن جي کوٽ هوندي آهي، اک جي پوئين پاسي حساس ٽشو جيڪو اسان جيڪو ڏسون ٿا اهو دماغ ڏانهن موڪليندو آهي ("(ڪوريوريٽينل ليڪوني)"). اهو نظر جي خرابي جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

3. دورا: انهن ٻارن کي ٻاروتڻ ۾ درد ٿي سگهي ٿو، جيڪي ننڍپڻ ۾ شروع ٿين ٿا . هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا دماغ جي برقي سرگرمي ۾ غير معمولي هجڻ جي ڪري ٿيندي آهي. اهي دورا جاري رهي سگهن ٿا ۽ بار بار مرگي ۾ تبديل ٿي سگهن ٿا.

هي هڪ زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ حالت آهي. ڪجهه سخت ڪيسن ۾، ٻار جي عمر متاثر ٿي سگهي ٿي. پر اسان کي ياد رکڻ گهرجي ته سڀئي ڪيس سنجيده نه هوندا آهن . جيتوڻيڪ توهان جي ٻار جي عمر ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ گهٽ ٿي سگهي ٿي، توهان جو ٻار اڃا تائين کيڏي سگهي ٿو، کلندو آهي ۽ پنهنجي ننڍپڻ مان لطف اندوز ٿي سگهي ٿو. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته توهان جي ٻار جي حالت جي بنياد تي ڇا توقع ڪجي. ڇاڪاڻ ته، هر ٻار وانگر، هر ٻار جي حالت منفرد هوندي آهي.

ڇاڪاڻ ته انهن ٻارن کي سڄي عمر طبي خيال ۽ مدد جي ضرورت پوندي، ان ڪري اهي پنهنجن ڊاڪٽرن سان تمام ويجها لاڳاپا پيدا ڪندا. والدين ۽ سنڀاليندڙن لاءِ پڻ ڪافي وسيلا ۽ صلاحون موجود آهن ته جيئن اهي پنهنجي ٻار جي ضرورتن کي پورو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن جيئن اهي وڌندا آهن.

ايڪارڊي سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

ايڪارڊي سنڊروم ٻار جي جسم جي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. خاص طور تي:

• دماغ ڏانهن
• اکين لاءِ
• جسماني ترقي لاءِ

اچو ته انهن مان هر هڪ کي ٿوري وڌيڪ تفصيل سان ڏسون.

دماغ سان لاڳاپيل خاصيتون

هن حالت جي ڪري ٻار جي دماغ تي ڪيتريون ئي علامتون اثر انداز ٿي سگهن ٿيون:

• جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي ، ڪورپس ڪيلوسم غير فعال آهي .
• دورا ، يعني مرگي.
• دماغ جي عدم توازن - ان جو مطلب آهي ته دماغ جا ٻئي پاسا ساڳي سائيز يا شڪل جا نه آهن.
• دماغي ٽُمرن يا ڳٽن جي غير معمولي (سائيز يا تعداد ۾).
• دماغ جا سِسٽ.
• دماغ جي رطوبت سان ڀريل غارن (وينٽرڪلز) جو وڏو ٿيڻ.
• غير معمولي جڳهن تي اعصابي سيلز جو گڏ ٿيڻ ("(هيٽروٽوپيا)").

هن حالت جي پهرين نشانين مان هڪ دورا ٿي سگهي ٿو، جيڪي ٻار جي ڪجهه مهينن جي عمر کان شروع ٿين ٿا. اهي ٻار جي اسپاسم وانگر نظر اچن ٿا. توهان کي محسوس ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار جو سڄو جسم اوچتو ڌڪ لڳي رهيو آهي ۽ لرزجي رهيو آهي. اهي دورا ڏينهن ۾ ڪيترائي ڀيرا ٿي سگهن ٿا ۽ وقت سان گڏ وڌيڪ شديد ٿي سگهن ٿا.

ان کان علاوه، توهان شايد اهو محسوس ڪيو هوندو ته توهان جو ٻار پنهنجي عمر جي لحاظ کان ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۾ دير سان آهي . مثال طور، اهي هلڻ شروع ڪرڻ يا پنهنجا پهريان لفظ ڳالهائڻ ۾ دير سان ٿي سگهن ٿا. هن حالت ۾ ذهني معذوري عام آهي. اهو معمولي کان سخت تائين ٿي سگهي ٿو.

اکين سان لاڳاپيل علامتون

ٻار جي اکين کي متاثر ڪندڙ ايڪارڊي سنڊروم جون علامتون شامل آهن:

• آپٽڪ نروس ۾ هڪ نقص ("(ڪولوبوما)").
• ريٽنا ٽشو ۾ گهٽتائي (ڪوريوريٽينل ليڪوني).
• ننڍيون يا غير ترقي يافته اکيون (مائڪروفٿلميا).

گهٽ سخت ڪيسن ۾، نظر جا مسئلا ٿي سگهن ٿا جن لاءِ چشمو ۽ بار بار اکين جي چڪاس جي ضرورت پوي ٿي. جڏهن ته، جيڪڏهن اکين ۾ سخت خرابيون آهن، ته انڌو پن پڻ ٿي سگهي ٿو.

جسماني ترقي سان لاڳاپيل خاصيتون

ايڪارڊي سنڊروم ٻار جي جسم جي ڪجهه حصن جي ترقيءَ جي طريقي کي متاثر ڪري سگهي ٿو. اهو جسماني علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿو جهڙوڪ:

• عضلات جي ڪمزوري، لنگڙو پن، ۽ هم آهنگي جو نقصان ("(هائپوٽونيا)"). اهو رٻڙ جي گڏي وانگر محسوس ٿي سگهي ٿو.
• ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي).
• ريڙهه ۽ رٻڙ ۾ غيرمعمولي شيون، جيڪي اسڪوليوسس جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.
• وڏا ڪن.
• مٿئين چپ ۽ نڪ جي وچ ۾ جاءِ جو ننڍو ٿيڻ (فلٽرم).
• ننڍا يا بگڙيل هٿ.
• محرمن جو ٿلهو ٿيڻ.

ٻارن کي ويهڻ، ڪنهن شيءِ کي جهلڻ، يا هلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. توهان جي ٻار ۾ هن فهرست تي هڪ يا وڌيڪ علامتون ٿي سگهن ٿيون، پر سڀئي نه.

هن حالت سان معدي جون علامتون پڻ ٿي سگهن ٿيون. مثال طور:

• کائڻ ۾ ڏکيائي (ٻارن لاءِ)، ڪڏهن ڪڏهن ايتري سخت هوندي آهي جو ٽيوب ذريعي کاڌو کارائڻ ضروري هوندو آهي.
• قبض.
• دست.
• گيسٽرو ايسوفيجل ريفلڪس (گيسٽرو ايسوفيجل ريفلڪس) - ان جو مطلب آهي ته کاڌو واپس ڳلي ۾ اچي ٿو.

تصور ڪريو ته اهو ڪيترو لاچار هوندو آهي جڏهن هڪ ننڍڙي ٻار کي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. پر انهن شين کي منظم ڪرڻ جا طريقا موجود آهن.

جيتوڻيڪ جسم جي ڪجهه حصن جي ترقيءَ ۾ فرق آهي، پر توهان جو ٻار ڪجهه شيون پاڻ ڪري سگهي ٿو. مثال طور:

• اڪيلو کائو.
• اڪيلو ويٺو.
• ننڍن جملن ۾ ڳالهايو، يا ٻين طريقن سان پاڻ کي ظاهر ڪريو، جهڙوڪ هٿ جي اشارن سان.
• هلڻ.
• ٽوائليٽ استعمال ڪريو.

توهان جو ٻار انهن شين تي عبور حاصل ڪرڻ ۾ ٻين کان وڌيڪ وقت وٺي سگهي ٿو. ڪجهه سخت حالتن ۾، اهي انهن صلاحيتن تي عبور حاصل ڪرڻ جي قابل نه هوندا. پر ياد رکو ته هر ٻار مختلف آهي .

ايڪارڊي سنڊروم جا ڪهڙا سبب آهن؟

هي ايڪس ڪروموزوم تي هڪ جين قسم جي ڪري ٿئي ٿو. تحقيق اڃا تائين ڪئي پئي وڃي ته اهو صحيح طور تي ڪهڙو جين آهي.

اهم ڳالهه اها آهي ته هي حالت موروثي نه آهي . يعني، اها والدين کان ورثي ۾ نه ملي آهي. اها بي ترتيب ٿيندي آهي، يا اوچتو ٿيندڙ نئين جينياتي تبديلي جي نتيجي ۾.

ايڪارڊي سنڊروم لاءِ خطري جا عنصر

هي حالت گهڻو ڪري ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿي ڇاڪاڻ ته جينياتي ميوٽيشن هڪ X ڪروموسوم کي متاثر ڪري ٿي.

توهان کي خبر آهي، ڇوڪرين ۾ ٻہ X ڪروموسومز (XX) هوندا آهن. ڇوڪرن ۾ هڪ X ڪروموسومز ۽ هڪ Y ڪروموسومز (XY) هوندا آهن. اهي ڪروموسومز ٻار جي جنسي خاصيتن جو تعين ڪندا آهن.

جيڪڏهن هي حالت ڪنهن مرد ٻار ۾ ٿئي ٿي، ته اها موتمار ٿي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته انهن وٽ صرف هڪ X ڪروموسوم هوندو آهي. جيئن ته عورتن ۾ ٻه X ڪروموسوم هوندا آهن، جيتوڻيڪ هڪ متاثر ٿئي ٿو، ٻئي ۾ هڪ صحتمند X ڪروموسوم هوندو آهي.

ايڪارڊي سنڊروم جون پيچيدگيون

ايڪارڊي سنڊروم ٻار ۾ وقت کان اڳ موت جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ان جا مکيه سبب هي آهن:

• مسلسل، علاج ۾ مشڪل دوريون.
• کاڌي ۽ پيئڻ سان لاڳاپيل مسئلا.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.

توهان جي ٻار کي نمونيا جهڙي جان ليوا تنفس جي انفيڪشن جو وڌيڪ خطرو ٿي سگهي ٿو. اهو ئي سبب آهي جو ڦڦڙن ۽ ڊائيفرام ۾ عضلات ڪمزور آهن. تنهن ڪري، اهڙين انفيڪشن کي منظم ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو.

ڊاڪٽر ايڪارڊي سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڪڏهن ڪڏهن ڊاڪٽر ٻار جي پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ دوران هن حالت جون نشانيون ڏسي سگهي ٿو. ٻار جي پيدائش کان پوءِ، تشخيص جي تصديق ٻار جي دماغ ۽ اکين کي متاثر ڪندڙ نشانين کي ڏسي ڪئي ويندي آهي.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا:

• دماغ جو ايم آر آءِ اسڪين:دماغ جي ڪورپس ڪالوسم ۽ ٻين بناوتن جو معائنو ڪريو.
• اي اي جي (اليڪٽروئنسيفالوگرام) ٽيسٽ: دماغ جي برقي سرگرمي جي جانچ ڪري ٿو ته ڇا مرگي موجود آهي.
• ٻارن جي اکين جي ماهر کان پنهنجون اکيون چيڪ ڪرايو: اڳ ذڪر ڪيل حالتن جي جانچ ڪريو، "ڪولوبوما" ۽ "ڪورائيڊل ليڪوني".

ايڪارڊي سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ايڪارڊي سنڊروم جو علاج ان تي منحصر آهي ته علامتون ٻار تي ڪيئن اثر انداز ٿين ٿيون. علاج جو هڪ طريقو هر ڪنهن لاءِ ڪم نٿو ڪري.

• قبض جي خلاف دوائون: اهي دورن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون. پر ڪڏهن ڪڏهن دورن جو علاج ڪرڻ ڏکيو هوندو آهي. ڪا به هڪ ئي دوا ناهي جيڪا سڀني لاءِ مناسب هجي. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر انهن لاءِ بهترين ڪم ڪندڙ دوا ڳولڻ لاءِ ڪيتريون ئي مختلف دوائون آزمائيندو.
• امپلانٽيبل ڊوائيسز: مثال طور، ويگس نروس اسٽيميوليٽر جهڙا ڊوائيس دماغي سرگرمي کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. جيڪڏهن دوائون اثرائتو نه هجن ته اهو هڪ آپشن ٿي سگهي ٿو.

ٻيا علاج شامل ٿي سگھن ٿا:

• جسماني علاج: عضون کي مضبوط ڪريو ۽ حرڪت کي بهتر بڻايو.
• پيشه ورانه علاج: روزمره جي ڪمن کي انجام ڏيڻ لاءِ گهربل صلاحيتن کي ترقي ڪريو.
• تقرير جي علاج: ڳالهائڻ جي صلاحيتن کي بهتر بڻايو يا ٻين رابطي جي صلاحيتن جي مشق ڪريو.
• اسڪول ۾ خاص تعليمي پروگرام .
• بصارت جي مدد: مثال طور، موافق ٽيڪنالاجيون استعمال ڪرڻ يا بريل پڙهڻ سکڻ.

توهان جي ٻار کي سڄي زندگي مدد جي ضرورت پوندي، خاص طور تي جيڪڏهن انهن کي ذهني معذوري آهي. خاندان ۽ سنڀاليندڙن لاءِ پڻ ڪافي مدد موجود آهي ته جيئن اهي پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪري سگهن ۽ ضرورت هجي ته وسيلا ڳولي سگهن.

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي ڪڏهن ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ننڍپڻ ۾ تشخيص نه ڪئي وئي آهي، ۽ پنهنجي عمر جي مطابق ترقي جي سنگ ميلن کي پورو ڪرڻ ۾ دير ٿي وئي آهي (مثال طور، پنهنجا پهريان لفظ ڳالهائڻ، اڪيلو ويهڻ)، فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو .

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پهريون ڀيرو دورو پوي ٿو، ته فوري طور تي ايمرجنسي سروسز کي ڪال ڪريو .

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان پنهنجي ٻار جي تشخيص بابت سکندا آهيو، ته توهان وٽ ڪيترائي سوال هوندا. توهان سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• منهنجي ٻار جون علامتون ڪيتريون سخت آهن؟
• مون کي ڪهڙين علامتن تي نظر رکڻ گهرجي؟
• جيڪڏهن منهنجي ٻار کي دوري پوي ته مان ڇا ڪريان؟
• توهان ڪهڙي قسم جو علاج تجويز ڪندا آهيو؟
• ڇا علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
• منهنجي ٻار جي زندگي جي اميد ڇا آهي؟

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي ايڪارڊي سنڊروم آهي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

اهو چوڻ ڏکيو آهي ته ايڪارڊي سنڊروم توهان جي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪندو. ڇاڪاڻ ته اها حالت تمام گهٽ آهي، ۽ علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائيندو ته توهان جي ٻار جي حالت بابت خاص طور تي ڇا توقع ڪجي.

توهان جي ٻار کي سڄي زندگي مدد جي ضرورت پوندي. ڇاڪاڻ ته اهي شايد پاڻ تي ڪيتريون ئي شيون محفوظ طريقي سان نه ڪري سگهندا، يا آزاديءَ سان به نه رهندا، انهن کي مسلسل طبي خيال، علاج ۽ سپورٽ سروسز جي ضرورت پوندي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان جي رستي ۾ مدد ڪندي. هن طريقي سان، توهان کي خبر پئجي سگهي ٿي ته ڇا توقع ڪجي ۽ توهان جي ٻار جي بهترين مدد ڪيئن ڪجي.

ايڪارڊي سنڊروم واري ٻار جي زندگي جي اميد ڪيتري آهي؟

توهان جي ٻار جي مستقبل جي ڀلائي انهن جي علامتن جي شدت ۽ انهن جي شدت تي منحصر آهي. سخت علامتون ٻار جي عمر کي گهٽائي سگهن ٿيون. جڏهن ته، ڪيترائي ماڻهو جن ۾ هلڪي علامتون آهن اهي بالغ ٿيڻ تائين رهن ٿا .

هي هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين مختلف آهي، تنهن ڪري سڀ کان وڌيڪ صحيح معلومات لاءِ پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

"اهو معلوم ڪرڻ ته توهان جي ٻار کي هڪ نادر بيماري آهي جهڙوڪ ايڪارڊي سنڊروم، هڪ والدين يا سنڀاليندڙ لاءِ سڀ کان ڏکيو ڪم ٿي سگهي ٿو. توهان وٽ ڇا توقع رکڻ گهرجي ۽ ڇا توقع رکڻ گهرجي بابت ڪيترائي سوال آهن. جڏهن ته ڊاڪٽر مستقبل جي اڳڪٿي نٿا ڪري سگهن، اهي توهان جي ٻار کي هر شيءِ ڏئي سگهن ٿا جيڪا انهن کي ممڪن حد تائين صحتمند رهڻ لاءِ گهربل آهي، سنڀال ۽ مدد فراهم ڪندي."

ايڪارڊي سنڊروم جي سنڀال هڪ حياتياتي عمل آهي. جڏهن ته هي هڪ دٻاءُ وارو ۽ جذباتي سفر ٿي سگهي ٿو، ياد رکو ته توهان جي ٻار جا ڊاڪٽر هر قدم تي توهان سان گڏ هوندا. جيڪڏهن توهان کي مدد جي ضرورت آهي يا ڪو سوال آهي، ته پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري، اسان جي ڳالهه ٻولهه مان ڪجھ شيون توهان کي ياد رکڻ گهرجن:

• ايڪارڊي سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي جيڪا پيدائش وقت موجود هوندي آهي .
• هي خاص طور تي دماغ ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿو ، ۽ دورن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• هي صورتحال نسل در نسل هلندڙ ناهي .
• بيماري جون علامتون ۽ شدت ٻار کان ٻار تائين تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿيون .
• علاج علامتن کي منظم ڪري سگهي ٿو، ۽ ٻار جي مدد ڪرڻ ضروري آهي .
• توهان اڪيلا نه آهيو. ڊاڪٽر، معالج، ۽ سپورٽ گروپ توهان ۽ توهان جي ٻار جي مدد لاءِ موجود آهن.
• هر ٻار قيمتي آهي، انهن کي پيار، سنڀال ۽ خوشي جو ساڳيو حق آهي. اها اسان جي ذميواري آهي ته هن حالت سان رهندڙ ٻارن کي انهن جي مڪمل صلاحيت سان ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪريون .

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان کي ايڪارڊي سنڊروم بابت ڪجهه سمجهڻ ۾ مدد ڪئي هوندي. ياد رکو، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار بابت صلاح ڏيڻ لاءِ بهترين شخص آهي.

` ايڪارڊي سنڊروم، آيڪارڊي سنڊروم، ناياب بيماريون، دماغي بيماريون، دورا، ترقي ۾ دير، جينياتي تبديليون، ٻارن جي صحت