الپرس جي بيماري بابت توهان کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي

ماءُ يا پيءُ لاءِ ان کان وڏو ڪو به ڏک ناهي جو پنهنجي ٻار کي پنهنجي اکين اڳيان بتدريج خراب ٿيندي ڏسي. هڪ ٻار جيڪو ڊوڙندو ۽ راند ڪندو هو اوچتو دوري جهڙي حالت سان ٿرٿلو مچڻ شروع ڪري ٿو، يا پنهنجي سوچ ۽ سکيا کي بتدريج گهٽجندي ڏسي ٿو، ان خوف ۽ صدمي کي لفظن ۾ بيان ڪرڻ ڏکيو آهي جيڪو توهان محسوس ڪندا آهيو. اهو ناقابل تصور طور تي سخت ۽ انتهائي ناياب بيماري آهي جنهن بابت اسين اڄ ڳالهائڻ وارا آهيون. هي بيماري الپرس بيماري، يا "(الپرس بيماري)" آهي.

سادي لفظن ۾، الپرس بيماري ڇا آهي؟

الپرس بيماري هڪ نادر جينياتي بيماري آهي جيڪا مائيٽوڪونڊريا کي متاثر ڪري ٿي، جيڪي ننڍا پاور پلانٽ آهن جيڪي اسان جي سيلز کي طاقت ڏين ٿا. ان کي ائين سمجهو جيئن اسان جي جسم جي هر سيل اندر ڪيتريون ئي ننڍيون بيٽريون آهن، ۽ اهي بيٽريون اهي آهن جيڪي انهن سيلز کي ڪم ڪرڻ لاءِ گهربل توانائي ڏين ٿيون. الپرس بيماري ۾ ڇا ٿيندو آهي ته اهي بيٽريون، مائيٽوڪونڊريا، صحيح طرح ڪم نه ٿيون ڪن.

توانائي جو هي نقصان خاص طور تي اسان جي جسم جي ٽن اهم ترين عضون کي نقصان پهچائي ٿو.

1. دماغ: دماغي ڪم ۾ خرابي جي ڪري ڊيمنشيا ٿي سگهي ٿو، جنهن جي ڪري ياداشت ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي.

2. جگر: جگر جو ڪم مڪمل طور تي بند ٿي سگهي ٿو، جنهن جي ڪري جگر جي ناڪامي ٿي سگهي ٿي.

3. عضلات: دماغ ۾ غير معمولي برقي سرگرمي جي ڪري دوريون ٿي سگهن ٿيون.

هن بيماري جون علامتون عام طور تي ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، هڪ مهيني کان 36 سالن تائين. بهرحال، اهو گهڻو ڪري ننڍپڻ ۾ ڏٺو ويندو آهي، خاص طور تي 2 ۽ 4 سالن جي عمر جي وچ ۾. ڪڏهن ڪڏهن، هي بيماري ننڍي عمر ۾ به ظاهر ٿي سگهي ٿي، يعني 17 ۽ 24 سالن جي عمر جي وچ ۾. افسوس جي ڳالهه آهي ته هي هڪ تمام سنگين حالت آهي، ۽ اهو اڪثر موت ۾ ختم ٿئي ٿو.

هي بيماري هڪ جينياتي خرابي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا اسان کي پيدائش کان ورثي ۾ ملندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن ٻار جي جسم ۾ هن بيماري لاءِ جين موجود آهن، ته به علامتون ظاهر ٿيڻ ۾ هفتا، مهينا يا سال به لڳي سگهن ٿا.

الپرٽ جي بيماري ڪيترن ئي ٻين نالن سان سڃاتي وڃي ٿي:

• الپرس-هٽينلوچر سنڊروم
• الپرس سنڊروم
• ٻارن ۾ ترقي پسند پوليوڊسٽروفي

هي بيماري ڪنهن کي ٿئي ٿي؟ ڪيتري عام آهي؟

ڪو به ماڻهو جيڪو الپرس جي بيماري جو سبب بڻجندڙ خراب جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، اهو بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو. اهو ٻنهي جنسن کي هڪجهڙائي سان متاثر ڪري ٿو، قطع نظر جنس جي.

پر پريشان نه ٿيو، هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. سراسري واقعا 100,000 مان 1 آهي. اهو پڻ چيو ويندو آهي ته اهو اتر يورپي نسل جي ماڻهن ۾ ٿورو وڌيڪ عام آهي.

الپر جي بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

ان جو مکيه سبب اسان جي جسم ۾ "POLG1" نالي جين ۾ تبديلي يا ميوٽيشن آهي. هي هڪ اهڙي شيءِ آهي جيڪا نسل در نسل منتقل ٿيندي رهي ٿي.

سادي لفظن ۾، اهو هن طرح آهي. ٻار پيدا ڪرڻ لاءِ، توهان کي پنهنجي ماءُ کان هڪ جين ۽ پنهنجي پيءُ کان هڪ جين حاصل ڪرڻ جي ضرورت آهي. الپرس جي بيماري پيدا ڪرڻ لاءِ، ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب 'POLG1' جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي. جيتوڻيڪ ٻئي والدين خراب جين جا ڪيريئر آهن، انهن ۾ علامتون نه هونديون. پر جيڪڏهن ٻار کي ٻنهي مان خراب جين ورثي ۾ ملن ٿا، ته ٻار کي الپرس جي بيماري ٿيندي.

جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو، 'POLG1' جين ۾ هي خرابي اسان جي سيلن جي توانائي مرڪزن، مائيٽوڪونڊريا ۾ ڊي اين اي کي صحيح طريقي سان ڪم نه ڪرڻ جو سبب بڻائيندي آهي. اهو ئي سبب آهي ته اهي عضوا جن کي سڀ کان وڌيڪ توانائي جي ضرورت هوندي آهي، جهڙوڪ دماغ، جگر ۽ عضلات، سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿا.

ڪجهه محققن جو خيال آهي ته جيڪڏهن ڪو ماحولياتي عنصر، جهڙوڪ وائرس، ڪنهن اهڙي شخص کي متاثر ڪري ٿو جيڪو انهن خراب جين کي ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو، ته اهو پڻ بيماري جي ترقي جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟

الپرٽ جي بيماري جون علامتون وقت سان گڏ مختلف ٿي سگهن ٿيون. انهن کي شروعاتي علامتن ۽ انهن ۾ ورهائي سگهجي ٿو جيڪي بيماري جي وڌڻ سان ظاهر ٿين ٿيون.

اچو ته هيٺ ڏنل جدول مان انهن علامتن کي وڌيڪ واضح طور تي سمجهون.

ڊاڪٽر هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

توهان جو ڊاڪٽر عام طور تي توهان جي ٻار جي علامتن جو احتياط سان معائنو ڪندو، خاص طور تي ٽن مکيه علامتن تي ڌيان ڏيندو جن تي اسان اڳ ۾ بحث ڪيو هو : ياداشت جي گھٽتائي، جگر جي بيماري، ۽ مرگي .

ان کان علاوه، تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن.

ڇا هن جو ڪو علاج آهي؟

افسوس جي ڳالهه آهي ته، الپرٽ جي بيماري کي ختم ڪرڻ يا بيماري جي واڌ کي روڪڻ لاءِ اڄ تائين ڪو به علاج نه مليو آهي.

جڏهن ته، مختلف قسم جا مددگار علاج آهن جيڪي علامتن کي منظم ڪرڻ، تڪليف گهٽائڻ، ۽ زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. توهان جو ڊاڪٽر شايد علاج جي سفارش ڪري سگهي ٿو جهڙوڪ:

• مرگي جي حالتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون: دورن جي واقعن کي گهٽائڻ لاءِ اينٽي ڪنولسنٽ دوائون ڏنيون وينديون آهن.
• غذائيت ۽ هائيڊريشن لاءِ: جيڪڏهن توهان کي کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته کاڌو ۽ پاڻي فراهم ڪرڻ لاءِ توهان جي پيٽ ۾ هڪ ٽيوب (پرڪيوٽنيئس اينڊو اسڪوپڪ گيسٽروسٽومي) داخل ڪري سگهجي ٿي.
• غذا: گهٽ پروٽين، ٿوري بار بار کاڌو.
• جسماني علاج: عضلات جي سختي کي گهٽائڻ ۽ عضلات کي مضبوط ڪرڻ لاءِ مشقون ۽ علاج.
• پيشه ورانه علاج: روزاني ڪمن کي آزاديءَ سان انجام ڏيڻ جي تربيت.
• تقرير جو علاج: تقرير جي مشڪلاتن ۾ مدد ڪري ٿو.
• درد ختم ڪندڙ ۽ عضلات کي آرام ڏيندڙ: درد ۽ عضلات جي سختي کي گهٽائڻ لاءِ دوائون ڏنيون وينديون آهن.
• ساهه کڻڻ ۾ مدد: جيڪڏهن ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته ساهه کڻڻ ۾ مدد مشينن جهڙوڪ 'CPAP' يا 'BiPAP®'، يا جيڪڏهن ضروري هجي ته، '(ٽريڪيوسٽومي)' ذريعي ڪئي ويندي آهي.

ان کان علاوه، توهان جو ڊاڪٽر مريض جي حالت جي نگراني ڪرڻ ۽ ضرورت مطابق علاج کي ترتيب ڏيڻ لاءِ هر ڪجهه مهينن ۾ مختلف رت جا ٽيسٽ (جهڙوڪ 'مڪمل رت جي ڳڻپ - سي بي سي'، 'جگر جي فنڪشن ٽيسٽ') ڪندو.

جيڪڏهن توهان ڪنهن بيمار ٻار جي سنڀال ڪري رهيا آهيو...

اسان ڄاڻون ٿا ته هي هڪ تمام ڏکيو سفر آهي. جيئن جيئن بيماري وڌندي، توهان ۽ توهان جي ٻار کي اضافي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. ڪيترائي ماهر ۽ خدمتون آهن جيڪي هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿيون.

• ماهر: توهان گيسٽرو اينٽرولوجسٽ، جگر جي ماهرن، غذائيت جي ماهرن، ۽ نفسيات جي ماهرن کان مدد وٺي سگهو ٿا.
• گهر ۾ نرسنگ سروس: سخت بيماري جي صورت ۾، تربيت يافته نرسنگ عملي کي توهان جي گهر اچڻ ۽ توهان جي ٻار جي سنڀال ڪرڻ لاءِ سڏيو وڃي ٿو.
• آرام ڏيندڙ سنڀال جون ٽيمون: اهي ٽيمون بيماري جي آخري مرحلن دوران ٻار کي آرامده ۽ درد کان آزاد رکڻ لاءِ گهربل مدد ۽ ذهني طاقت فراهم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.

الپرٽ جي بيماري هڪ ترقي پسند حالت آهي جيڪا عام طور تي علامتن جي شروعات کان 4 ۽ 10 سالن جي وچ ۾ ٿيندي آهي.

جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته هي جين توهان جي خاندان ۾ هلي ٿو ۽ توهان ٻار جي اميد رکي رهيا آهيو، ته پوءِ جينياتي صلاحڪار سان ملڻ ۽ ڳالهائڻ تمام ضروري آهي. اهي توهان کي گهربل صلاح ۽ مدد فراهم ڪندا.