اينجلمين سنڊروم: توهان جي ٻار جي مسڪراهٽ جي پويان ڪهاڻي

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هميشه مسڪرائيندڙ ۽ خوش آهي؟ ڇا هو ڪڏهن ڪڏهن پنهنجي خوشي ڏيکارڻ لاءِ تاڙيون وڄائيندو آهي؟ توهان کي شايد اهو ڏسي تمام سٺو لڳندو آهي. پر، ڇا توهان کي خبر آهي ته ڪڏهن ڪڏهن اهڙي خوش چهري جي پويان، هڪ نادر جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي جيڪا هن جي ترقي، تقرير ۽ هلڻ کي متاثر ڪري ٿي؟ اڄ، اسان هڪ اهڙي حالت، اينجلمين سنڊروم بابت ڳالهائينداسين.

اينجلمن سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، اينجلمين سنڊروم هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. اهو توهان جي ٻار جي ترقي، تقرير ۽ هلڻ تي اثر انداز ٿي سگهي ٿو. ڪجهه ٻارن کي دورن جو تجربو ٿي سگهي ٿو.

پر هن ۾ خاص ڳالهه اها آهي ته هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن کي اڪثر تمام گهڻو خوش ۽ مسڪرائيندڙ ڏٺو ويندو آهي . اهي گهڻو مسڪرائيندا آهن، زور سان کلندا آهن، ۽ ڪڏهن ڪڏهن جڏهن اهي جوش ۾ ايندا آهن ته "هٿ ڦڙڪائڻ جون حرڪتون" ڪندا آهن. جڏهن توهان هي ڏسندا آهيو، ته توهان کي به خوشي محسوس ٿيندي آهي، ۽ توهان اهو به سوچيندا هوندا، 'او، ڇا منهنجي ٻار ۾ هي خوشي بيماري جي نشاني ٿي سگهي ٿي؟' اهو ٿورو عجيب احساس آهي، آهي نه؟

هي حالت زندگي لاءِ خطرو ناهي، مطلب ته ان جو توهان جي ٻار جي عمر تي ڪو خاص اثر نه پوندو آهي. بهرحال، اهو نون والدين لاءِ ٿورو پريشان ڪندڙ ٿي سگهي ٿو. جيئن توهان جو ٻار وڌندو آهي، انهن کي هلڻ، ڳالهائڻ ۽ ترقي ۾ چئلينجن کي منهن ڏيڻو پئجي سگهي ٿو. بهرحال، اهڙا سٺا علاج آهن جيڪي توهان کي انهن علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ هڪ عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

اينجلمين سنڊروم ڪيترو ناياب آهي؟

هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. عام طور تي، اهو 12,000 کان 20,000 ٻارن مان هڪ کي متاثر ڪري ٿو.

اسان کي ڪيئن خبر پوندي ته اسان جي ٻار کي هي بيماري آهي؟ (علامتون)

اينجلمين سنڊروم وارن ٻارن جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون. اهي علامتون عمر سان گڏ تبديل به ٿي سگهن ٿيون. اچو ته مکيه علامتن تي نظر وجهون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون.

علامتون جيڪي ننڍپڻ ۾ ڏسي سگهجن ٿيون

جڏهن توهان جو ٻار جوان هو ته توهان ڪجهه شيون محسوس ڪيون هونديون. مثال طور:

• ترقي ۾ دير: شايد ٻين ٻارن وانگر ساڳئي رفتار سان ڪم نه ڪري سگھن. مثال طور، هڪ سال جي عمر تائين پنهنجا پهريان لفظ نه ڳالهائڻ.
• کير پيارڻ ۾ ڏکيائي: ٻار کي سيني کي چمي ڏيڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
• هميشه خوش ۽ مسڪرائيندڙ: هي پهرين شيءِ آهي جيڪا گهڻا ماڻهو محسوس ڪندا آهن. هميشه مسڪرائيندڙ، جوش ۾ اچڻ تي تاڙيون وڄائيندڙ.
• ننڊ ۾ خرابي: ننڊ جي نمونن سان مسئلا ٿي سگهن ٿا.

علامتون جيڪي ٿوري وڏي ٿيڻ تي نظر اچن ٿيون

جيئن ٻار ٿورو وڏو ٿئي ٿو، تقريبن ٻن يا ٽن سالن جو، ٻيون علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون:

• ذهني معذوري: سکڻ جي صلاحيتن ۾ ڪجهه دير ٿي سگهي ٿي.
• ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي: ڪجهه ٻار صرف ڪجهه لفظ ڳالهائي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻياتوهان شايد هڪ لفظ به نه ڳالهائي سگهندا (غير زباني).
• چال جا مسئلا: توهان شايد هڪ عجيب، ويڪرو چال سان هلندا هجو، بغير مناسب توازن جي . ان کي ڪڏهن ڪڏهن ايٽيڪسيا (توازن يا هم آهنگي سان مسئلا) سڏيو ويندو آهي.
• دورا: دورا ٻن ۽ ٽن سالن جي عمر جي وچ ۾ شروع ٿي سگهن ٿا.
• عضلات ۾ تبديليون: هٿن ۽ پيرن ۾ عضلات جي سر ۾ اضافو ٿي سگهي ٿو، يا ڌڙ ۾ عضلات جي سر ۾ گهٽتائي ٿي سگهي ٿي.
• اسڪوليوسس: ڪرنگهي جي هڏي جو وکر ڏسي سگهجي ٿو.
• هاضمي جي نظام جا مسئلا: قبض يا گيسٽرو ايسوفيجل ريفلڪس ڊس آرڊر (GERD) ٿي سگهي ٿو.
• اکين جا مسئلا: نسٽاگمس ، اسٽرابزمس ، ۽ فوٽو فوبيا جهڙيون شيون.
• چمڙي جي رنگ ۾ تبديليون (هائپوپيگمينٽيشن): ڪجهه علائقن ۾ چمڙي جو رنگ گهٽجي سگهي ٿو.

منهن جي ظاهر جون خاص خاصيتون

انهن ٻارن جي چهري ۾ ڪجهه خاص خوبيون پڻ آهن، پر اهي سڀني لاءِ هڪجهڙيون نه آهن.

• ننڍي ۽ ويڪري کوپڙي (برڪيسيفلي)
• هڪ زبان جيڪا عام کان وڏي هجي (ميڪروگلوسيا)
• عام سر کان ننڍو (مائڪرو سيفلي)
• هيٺين جبڙي جو ٻاهر نڪرڻ (مينڊيبلر پروگنٿيا)
• ويڪرو وات
• وڏي فاصلي وارا ڏند

اهي علامتون وڏي عمر سان وڌيڪ واضح ٿينديون آهن.

هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ ڪهڙا سبب آهن؟

ٺيڪ آهي، هاڻي ڏسون ته اينجلمين سنڊروم جو سبب ڇا آهي. هي هڪ جينياتي حالت آهي. اهو اسان جي جسم ۾ UBE3A نالي جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو.

سادي لفظن ۾، هي 'UBE3A' جين اسان کي ubiquitin پروٽين ligase E3A نالي هڪ اينزائم پيدا ڪرڻ جي هدايت ڪري ٿو، جيڪو اسان جي اعصابي نظام جي ڪم ۾ مدد ڪري ٿو. جيڪڏهن هي جين خراب يا غائب آهي، ته اينجلمين سنڊروم جون علامتون ظاهر ٿين ٿيون.

عام طور تي، اسان کي هر جين جون ٻه ڪاپيون ملن ٿيون - هڪ اسان جي ماءُ کان، هڪ اسان جي پيءُ کان. اسان جي جسم جي گهڻن بافتن ۾، هن 'UBE3A' جين جون ٻئي ڪاپيون فعال آهن. جڏهن ته، دماغ جي ڪجهه مخصوص علائقن ۾، صرف اسان جي ماءُ جي ڪاپي فعال آهي.تنهن ڪري، جيڪڏهن ڪنهن طرح هن 'UBE3A' جين جي ڪاپي جيڪا توهان کي پنهنجي ماءُ کان ملي ٿي، خراب ٿي وڃي ٿي، يا جيڪڏهن اها گم ٿي وڃي ٿي، ته پوءِ دماغ جا اهي حصا هن جين جي هڪ فعال ڪاپي وڃائي ڇڏيندا آهن. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن اعصابي نظام جو ڪم متاثر ٿيندو آهي ۽ اهي علامتون ظاهر ٿينديون آهن.

گهڻو ڪري، هي اهڙي شيءِ ناهي جيڪا خاندانن ۾ هلندي آهي . اهو هڪ بي ترتيب جينياتي تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. ڪجهه حالتن ۾، اهو 'UBE3A' جين کان علاوه ڪنهن ٻئي اڃا تائين اڻڄاتل جينياتي تبديلي جي ڪري ٿي سگهي ٿو.

ڊاڪٽر هن جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

عام طور تي، اينجلمين سنڊروم جون علامتون پيدائش وقت واضح نه هونديون آهن. ڊاڪٽر عام طور تي هڪ کان چار سالن جي عمر جي وچ ۾ بيماري جي تشخيص ڪندا آهن. بهرحال، اهڙا وقت هوندا آهن جڏهن حمل دوران بيماري جي تشخيص ٿي سگهي ٿي.

ڪڏهن ڪڏهن حمل دوران غير ناگوار پيدائشي اسڪريننگ (NIPS) نالي هڪ ٽيسٽ سان ان کي شروعاتي طور تي ڳولي سگهجي ٿو. NIPS ٽيسٽ ماءُ جي رت ۾ ٻار جي ڊي اين اي جا ٽڪرا ڳولي ٿو ۽ ٻار جي جينياتي حالت پيدا ٿيڻ جي خطري جو جائزو وٺندو آهي.

ڊاڪٽر کي اڪثر هن حالت جو شڪ هوندو آهي جڏهن ڪو ٻار پنهنجي عمر جي لحاظ کان مناسب ترقي جي سنگ ميلن کي پورو ڪرڻ ۾ ناڪام ٿيندو آهي. مثال طور، وقت تي پنهنجا پهريان لفظ نه ڳالهائڻ يا هلڻ شروع نه ڪرڻ. ان کان علاوه، ڊاڪٽر ٻار جي ٻين علامتن تي پڻ ڌيان ڏيندو.

تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ، جينياتي جانچ جي ضرورت آهي. اهي ٽيسٽ UBE3A جين ۾ تبديلين جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن، ٻين حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ اضافي ٽيسٽن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي جيڪي ساڳي علامتن جو سبب بڻجن ٿيون.

ڇا اهو غلط تشخيص ٿي سگهي ٿو؟

ها، ڪڏهن ڪڏهن اهو غلط تشخيص ٿي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته اينجلمين سنڊروم جون علامتون ٻين حالتن جي علامتن سان تمام گهڻيون ملندڙ جلندڙ آهن. مثال طور:

• آٽزم اسپيڪٽرم خرابي
• دماغي فالج
• ڪرسچن سنڊروم
• مووات-ولسن سنڊروم `(مووات-ولسن سنڊروم)`
• فيلان-مڪڊرمڊ سنڊروم `(فيلان-مڪڊرمڊ سنڊروم)`
• پٽ-هاپڪنز سنڊروم
• پراڊر-ولي سنڊروم

تنهن ڪري، صحيح تشخيص لاءِ جينياتي جانچ ۽ ٻيا ٽيسٽ تمام ضروري آهن .

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

اينجلمين سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي . تنهن هوندي به، ڪيترائي علاج آهن جيڪي توهان جي ٻار جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. اهي علاج ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿا، ڇاڪاڻ ته هر ڪنهن ۾ ساڳيا علامتون نه هونديون آهن.

هتي ڪجھ علاج جا اختيار آهن:

• قبض جي خلاف دوائون: دورن وارن ٻارن کي انهن دوائن جي ضرورت هوندي آهي.
• تقرير ۽ ڪميونيڪيشن ٿراپي: ڳالهائڻ ۾ مدد ڪرڻ، اشارن جي ٻولي سکڻ ۾ مدد ڪرڻ، ۽ خاص ڪميونيڪيشن ڊوائيسز استعمال ڪرڻ جي عادت وجهڻ جهڙيون شيون.
• ابتدائي مداخلت ۽ تعليمي وسيلا: پروگرام جيڪي ٻارن کي ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۽ تعليمي مقصدن حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• جسماني علاج: توازن، هم آهنگي، ۽ هلڻ جي مشڪلاتن تي قابو پائڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• پيشيورانه علاج: ٻار کي آزاديءَ سان ڪم ڪرڻ ۽ روزاني ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
• مددگار ڊوائيسز: توهان کي پنهنجي پٺي، ٽڪن ۽ ​​پيرن لاءِ بريسس استعمال ڪرڻ جي ضرورت پوندي.
• کير پيارڻ جا خاص طريقا: انهن ٻارن لاءِ خاص سوپ جهڙيون شيون جن کي کير پيارڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
• سٺي ننڊ جون عادتون قائم ڪرڻ: هڪ مقرر وقت تي سمهڻ جي عادت وجهڻ.
• دوائون جيڪي هاضمي جي نظام ۾ مدد ڪن ٿيون: دوائون جيڪي کاڌي کي جسم ۾ صحيح طرح سان منتقل ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿيون.

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر فيصلو ڪندو ته توهان جي ٻار لاءِ ڪهڙا علاج جا طريقا سڀ کان وڌيڪ مناسب آهن.

اينجلمين سنڊروم واري ٻار جي سنڀال ڪيئن ڪجي؟

اينجلمين سنڊروم واري ٻار جي سنڀال ڪرڻ وقت، ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪرڻ تمام ضروري آهي.

• دوا ڏيڻ جيئن تجويز ڪيل هجي.
• سفارش مطابق ترقياتي جائزي وٺڻ.
• جسماني علاج، پيشه ورانه علاج، ۽ تقرير علاج ۾ حصو وٺڻ.
• مقرر ڪيل ڏينهن تي ڊاڪٽر وٽ وڃڻ.

انهن ٻارن کي شايد پنهنجي سڄي زندگي روزاني سرگرمين ۾ مدد جي ضرورت هجي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان جي هر شيءِ ۾ مدد ڪندي، توهان جي سوالن جا جواب ڏيندي، ۽ توهان کي سپورٽ گروپن بابت ٻڌائيندي جيڪي مددگار ثابت ٿي سگهن ٿا.

توهان کي ڪهڙي وقت ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي اينجلمين سنڊروم آهي، ته توهان کي پنهنجي طبي ٽيم کي باقاعدي طور تي ڏسڻ گهرجي ته جيئن اهو يقيني بڻائي سگهجي ته علاج ۽ علاج صحيح طريقي سان ڪم ڪري رهيا آهن.

• جيڪڏهن توهان کي ڪا نئين علامت نظر اچي يا توهان محسوس ڪيو ته ڪا موجوده علامت خراب ٿي رهي آهي، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ٻڌايو.
• جيڪڏهن توهان جي ٻار کي پهريون ڀيرو دورو پوي ٿو ، ته توهان کي ان کي فوري طور تي ايمرجنسي روم ۾ وٺي وڃڻ گهرجي.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

هڪ دفعو توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار کي اينجلمين سنڊروم آهي، هتي ڪجهه سوال آهن جيڪي توهان ڊاڪٽر کان پڇي سگهو ٿا:

• منهنجي ٻار جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ بهترين علاج ڪهڙا آهن؟
• مان پنهنجي ٻار کي بهتر گفتگو ڪرڻ ۾ ڪيئن مدد ڪري سگهان ٿو؟
• جيڪڏهن مان ٻيو ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيو آهيان، ته مان جينياتي جانچ يا جينياتي صلاح مشوري تي غور ڪندس.ڇا توهان اهو ڪرڻ چاهيو ٿا؟
• منهنجي ٻار کي مستقبل ۾ گهربل مدد لاءِ مان ڪيئن بهترين منصوبابندي ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا توهان هڪ سپورٽ گروپ جي سفارش ڪري سگهو ٿا؟

ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟

اينجلمين سنڊروم کي روڪي نٿو سگهجي ڇاڪاڻ ته اهو جنين جي مرحلي دوران ٿيندڙ بي ترتيب جينياتي تبديلين جي ڪري ٿئي ٿو. اهو اڪثر ڪري بغير ڪنهن معلوم سبب جي ٿئي ٿو.

تمام گهٽ، ڪجهه ماڻهن کي هي بيماري ورثي ۾ ملي سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو ته جيئن ٻار کي اهڙي بيماري سان پيدا ٿيڻ جي خطري کي سمجهي سگهجي جيڪا جينياتي حالت يا جينياتي تبديلي جي ڪري ٿي سگهي ٿي جيڪا وراثت ۾ ملي سگهي ٿي.

انهن ٻارن جي عمر بابت توهان ڇا چوڻ چاهيو ٿا؟

اينجلمين سنڊروم وارن گھڻن ماڻهن جي عمر عام هوندي آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته هن بيماري سان ڪو به ماڻهو ان کان اڳ نه مرندو آهي جيڪو ان کان سواءِ هجي. بهرحال، علامتن جي شدت هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف هوندي آهي. سخت دورن يا گرڻ کان سخت زخمن جي پيچيدگيون ڪڏهن ڪڏهن زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم انهن واقعن کي روڪڻ ۽ توهان جي ٻار کي محفوظ رکڻ لاءِ علاج فراهم ڪندي.

پوءِ، مستقبل ڪهڙو هوندو؟

ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي مستقبل بابت ڳالهائيندي ڪيترن ئي عنصرن کي نظر ۾ رکندا آهن. توهان پنهنجي ٻار جي واڌ ويجهه سان هلڻ، ڳالهائڻ ۽ ترقي ۾ ڪجهه دير جي اميد ڪري سگهو ٿا. جڏهن ته، توهان جو ٻار پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن سان گڏ سرگرمين ۾ حصو وٺڻ، کيڏڻ ۽ سکڻ جي قابل هوندو.

هن حالت ۾ مبتلا ڪجهه بالغ ماڻهو پاڻ تي جيئرا رهي سگهن ٿا، جڏهن ته ٻين کي وڏي عمر ۾ مددگار خيال جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. تنهن ڪري، توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر بهترين شخص آهي جيڪو اهو ڄاڻي ٿو ته ايندڙ سالن ۾ ڇا توقع ڪجي.

اهو سکڻ تمام گهڻو پريشان ڪندڙ ۽ پريشان ڪندڙ ٿي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار جو مسلسل مسڪراهٽ ۽ خوش چهرو اصل ۾ هڪ بنيادي جينياتي حالت جون نشانيون آهن. تنهن هوندي به، توهان جو ٻار اينجلمين سنڊروم جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ به مسڪرائيندڙ ۽ خوش ٿي سگهي ٿو . سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي ٻار کي باقاعدي طور تي ڊاڪٽر وٽ وٺي وڃو ته جيئن اهو يقيني بڻائي سگهجي ته اهي اهڙي رفتار سان ترقي ڪري رهيا آهن جيڪا انهن جي ضرورتن مطابق هجي. توهان جي ٻار جي طبي ٽيم هر قدم تي توهان سان گڏ هوندي. حالت بابت وڌيڪ ڄاڻڻ ۽ مستقبل بابت ڄاڻڻ لاءِ سوال پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

اينجلمين سنڊروم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي، پر اها زندگي لاءِ خطرو ناهي. جيڪڏهن توهان جو ٻار هر وقت خوش ۽ مسڪرائيندڙ نظر اچي ٿو، پر ان کي ترقي ۾ دير، ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتون، يا هلڻ ۾ مسئلا آهن، ته ان بابت ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ضروري آهي.

• ٻار جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ ۾ ابتدائي سڃاڻپ ۽ ضروري علاج جي شروعات تمام گهڻي مدد ڪري ٿي.
• ٻار ڏانهناسپيچ ٿراپي، فزيڪل ٿراپي، ۽ آڪيوپيشنل ٿراپي جهڙيون شيون تمام گهڻي مدد ڪري سگهن ٿيون.
• توهان اڪيلا نه آهيو. سپورٽ گروپ ۽ ڊاڪٽرن جي صلاح هن سفر ۾ توهان لاءِ هڪ وڏي طاقت هوندي.
• توهان جي ٻار جي خوشي ۽ کل توهان جي سڀ کان وڏي تسلي آهن. ان خوشي جي حفاظت ڪريو ۽ پنهنجي ٻار کي بهترين ڏيڻ جي ڪوشش ڪريو. مثبت رويو رکڻ تمام ضروري آهي.

` اينجلمين سنڊروم، اينجلمين سنڊروم، جينياتي بيماريون، ٻارن جي ترقي، ترقي ۾ دير، تقرير جو علاج، دورن، UBE3A جين، خوش چهرو